X-linked recessive inheritance
http://dbpedia.org/resource/X-linked_recessive_inheritance an entity of type: Thing
Gonozomálně recesivní dědičnost je přenos sledovaného znaku, jehož alela leží v gonozomu, a to v chromozomu X (X-vázaná dědičnost). Na chromozomu Y je obecně lokalizováno jen málo genů, např. SRY. Zvýšené ochlupení ušních boltců, které bylo dříve uváděné jako příklad Y-vázaného znaku (OMIM: 425500), pravděpodobně nemá s chromozomem Y výraznou spojitost. Typickým projevem je daleko větší počet nemocných mužů než žen, které jsou v drtivé většině jen zdravé přenašečky.
rdf:langString
Per ereditarietà eterosomica recessiva si intende la trasmissione di caratteri recessivi portati da un eterosoma (cromosoma sessuale), nel caso della specie umana i cromosomi X o Y.
rdf:langString
الوراثة المتنحية المرتبطة بـX هي نمط من أنماط الوراثة الجينية التي يكون فيها الجين المتنحي موجوداً على الكروموسوم الجنسي إكس، بحيث أن طفرة في أحد الجينات الموجودة على كروموسوم X تؤدي إلى التعبير الجيني عن صفة أو سمة معينة بشكل ظاهري في الذكور (والذين يكونون بالضرورة فردانيين الزيجوت للطفرة الموجودة على ذلك الجين لأن لديهم كروموسوم X وY) وفي الإناث (اللاتي يكن متماثيلات الزيجوت للطفرة الموجودة على ذلك الجين لأن لديهم كروموسومان X). كنمط في الوراثة، تعتبر أكثر شيوعًا من الوراثة السائدة المرتبطة بـ X. للاستزادة حول هذا الموضوع طالع صفحة اقترانية زيجوتية.
rdf:langString
X-linked recessive inheritance is a mode of inheritance in which a mutation in a gene on the X chromosome causes the phenotype to be always expressed in males (who are necessarily homozygous for the gene mutation because they have one X and one Y chromosome) and in females who are homozygous for the gene mutation, see zygosity. Females with one copy of the mutated gene are carriers.
rdf:langString
Une maladie génétique est dite de transmission récessive liée à l'X quand :
* le gène impliqué dans la mutation est sur le chromosome sexuel X
* la mutation est récessive, un homme porteur de l'allèle mutant sera malade, car hémizygote pour le chromosome X. La présence des deux allèles mutants est nécessaire pour que la maladie s'exprime chez une fille.
* Sauf en cas d'anomalie de méiose :
* La mère malade transmet un de ses gènes X à ses fils, qui sera leur unique chromosome X. Ses fils seront donc malades dans 50 % des cas (s'ils héritent du chromosome X contenant la mutation) car hémizygote.
* Le père malade ne transmet pas la maladie à ses fils.
rdf:langString
Choroby sprzężone z płcią są determinowane przez obecność alleli na chromosomie X. Przy chorobach recesywnie dziedziczonych, aby choroba ujawniła się u kobiety, oba chromosomy X muszą posiadać recesywny allel (kobieta musi być homozygotą, heterozygotyczna kobieta jest nosicielką), natomiast choroba ujawni się u mężczyzn gdyż posiadają oni tylko jeden chromosom X (samiec jest hemizygotą). Czasem u kobiet heterozygot obserwuje się wystąpienie takiej choroby bez pełnych objawów klinicznych ze względu na lionizację, czyli losową inaktywację jednej kopii chromosomu X. Istnieją także choroby sprzężone z płcią o dziedziczeniu dominującym, do nich należy np. zespół Retta.
rdf:langString
X-сцепленное рецессивное наследование (англ. X-linked recessive inheritance) — один из видов сцепленного с полом наследования. Такое наследование характерно для признаков, гены которых расположены на Х-хромосоме и которые проявляются только в гомозиготном или гемизиготном состоянии. Такой тип наследования имеет ряд врождённых наследственных заболеваний у человека, эти заболевания связаны с дефектом какого-либо из генов, расположенных на половой Х-хромосоме, и проявляются в случае, если нет другой Х-хромосомы с нормальной копией того же гена. В литературе встречается сокращение XR для обозначения X-сцепленного рецессивного наследования.
rdf:langString
rdf:langString
وراثة متنحية مرتبطة بـX
rdf:langString
Gonozomálně recesivní dědičnost
rdf:langString
X-linked recessive inheritance
rdf:langString
Transmission récessive liée à l'X
rdf:langString
Ereditarietà eterosomica recessiva
rdf:langString
Choroby sprzężone z płcią
rdf:langString
X-сцепленное рецессивное наследование
xsd:integer
1235542
xsd:integer
1095735466
rdf:langString
الوراثة المتنحية المرتبطة بـX هي نمط من أنماط الوراثة الجينية التي يكون فيها الجين المتنحي موجوداً على الكروموسوم الجنسي إكس، بحيث أن طفرة في أحد الجينات الموجودة على كروموسوم X تؤدي إلى التعبير الجيني عن صفة أو سمة معينة بشكل ظاهري في الذكور (والذين يكونون بالضرورة فردانيين الزيجوت للطفرة الموجودة على ذلك الجين لأن لديهم كروموسوم X وY) وفي الإناث (اللاتي يكن متماثيلات الزيجوت للطفرة الموجودة على ذلك الجين لأن لديهم كروموسومان X). كنمط في الوراثة، تعتبر أكثر شيوعًا من الوراثة السائدة المرتبطة بـ X. للاستزادة حول هذا الموضوع طالع صفحة اقترانية زيجوتية. الوراثة المرتبطة بX تعني أن الجين الذي يسبب السمة أو الاضطراب يقع على كروموسوم إكس. لدى الإناث كروموسومان إكس، في حين أن لدى الذكور كروموسوم إكس وكروموسوم واي. عادةً لا تعبر الإناث الحاملات للمرض عنه بشكل ظاهري، بسبب أن لديهم نسخة واحدة فقط من الطفرة، على الرغم من أن الاختلافات في تعطيل كروموسوم X يمكن أن تؤدي إلى درجات متفاوتة من التعبير السريري في الإناث الحاملات للمرض لأن بعض الخلايا ستعبر عن أليل X واحد وبعضها سيعبر عن الآخر. التقدير الحالي للجينات المرتبطة بسلسلة X هو 499 والمجموع بما في ذلك السمات الغامضة المحددة هي 983 اقترح بعض العلماء وقف استخدام المصطلحين «السائدة» و«المتنحية» عند الإشارة إلى الوراثة المرتبطة بـ X بسبب الآليات المتعددة التي يمكن أن تؤدي إلى التعبير عن الصفات المرتبطة بـ X في الإناث، والتي تشمل التعبير الذاتي للخلية، وتعطيل كروموسوم X المنحرف، والتوسع النسيلي، والفسيفساء الجسدية.
rdf:langString
Gonozomálně recesivní dědičnost je přenos sledovaného znaku, jehož alela leží v gonozomu, a to v chromozomu X (X-vázaná dědičnost). Na chromozomu Y je obecně lokalizováno jen málo genů, např. SRY. Zvýšené ochlupení ušních boltců, které bylo dříve uváděné jako příklad Y-vázaného znaku (OMIM: 425500), pravděpodobně nemá s chromozomem Y výraznou spojitost. Typickým projevem je daleko větší počet nemocných mužů než žen, které jsou v drtivé většině jen zdravé přenašečky.
rdf:langString
Une maladie génétique est dite de transmission récessive liée à l'X quand :
* le gène impliqué dans la mutation est sur le chromosome sexuel X
* la mutation est récessive, un homme porteur de l'allèle mutant sera malade, car hémizygote pour le chromosome X. La présence des deux allèles mutants est nécessaire pour que la maladie s'exprime chez une fille.
* Sauf en cas d'anomalie de méiose :
* La mère malade transmet un de ses gènes X à ses fils, qui sera leur unique chromosome X. Ses fils seront donc malades dans 50 % des cas (s'ils héritent du chromosome X contenant la mutation) car hémizygote.
* Le père malade ne transmet pas la maladie à ses fils. Les caractéristiques d'une maladie génétique à transmission récessive liée à l'X sont les suivantes :
* Elle atteint presque exclusivement les hommes.
* Le père ne transmet son allèle mutant qu'à ses filles, donc une fille d'un père malade est conductrice de l'allèle mutant.
rdf:langString
Per ereditarietà eterosomica recessiva si intende la trasmissione di caratteri recessivi portati da un eterosoma (cromosoma sessuale), nel caso della specie umana i cromosomi X o Y.
rdf:langString
X-linked recessive inheritance is a mode of inheritance in which a mutation in a gene on the X chromosome causes the phenotype to be always expressed in males (who are necessarily homozygous for the gene mutation because they have one X and one Y chromosome) and in females who are homozygous for the gene mutation, see zygosity. Females with one copy of the mutated gene are carriers. X-linked inheritance means that the gene causing the trait or the disorder is located on the X chromosome. Females have two X chromosomes while males have one X and one Y chromosome. Carrier females who have only one copy of the mutation do not usually express the phenotype, although differences in X-chromosome inactivation (known as skewed X-inactivation) can lead to varying degrees of clinical expression in carrier females, since some cells will express one X allele and some will express the other. The current estimate of sequenced X-linked genes is 499, and the total, including vaguely defined traits, is 983.
rdf:langString
Choroby sprzężone z płcią są determinowane przez obecność alleli na chromosomie X. Przy chorobach recesywnie dziedziczonych, aby choroba ujawniła się u kobiety, oba chromosomy X muszą posiadać recesywny allel (kobieta musi być homozygotą, heterozygotyczna kobieta jest nosicielką), natomiast choroba ujawni się u mężczyzn gdyż posiadają oni tylko jeden chromosom X (samiec jest hemizygotą). Czasem u kobiet heterozygot obserwuje się wystąpienie takiej choroby bez pełnych objawów klinicznych ze względu na lionizację, czyli losową inaktywację jednej kopii chromosomu X. Istnieją także choroby sprzężone z płcią o dziedziczeniu dominującym, do nich należy np. zespół Retta. Do chorób sprzężonych z chromosomem X należą, między innymi:
* dystrofia mięśniowa Duchenne’a
* choroba Menkesa
* adrenoleukodystrofia
* zespół Alporta
* zespół niewrażliwości na androgeny
* zespół Bartha
* dystrofia mięśniowa Beckera
* choroba Charcota-Mariego-Tootha
* zespół Coffina-Lowry’ego
* ślepota barw
* choroba Fabry’ego
* zespół łamliwego chromosomu X
*
* hemofilia B (choroba Christmasa)
* zespół Huntera
* zespół Kabuki
* choroba Kennedy’ego
* zespół Lescha-Nyhana
*
* zespół Retta
* zespół Simpsona-Golabiego-Behmela
* zespół Wiskotta-Aldricha
* agammaglobulinemia sprzężona z chromosomem X (XLA)
*
* (SCID)
*
* zespół Lebera
rdf:langString
X-сцепленное рецессивное наследование (англ. X-linked recessive inheritance) — один из видов сцепленного с полом наследования. Такое наследование характерно для признаков, гены которых расположены на Х-хромосоме и которые проявляются только в гомозиготном или гемизиготном состоянии. Такой тип наследования имеет ряд врождённых наследственных заболеваний у человека, эти заболевания связаны с дефектом какого-либо из генов, расположенных на половой Х-хромосоме, и проявляются в случае, если нет другой Х-хромосомы с нормальной копией того же гена. В литературе встречается сокращение XR для обозначения X-сцепленного рецессивного наследования. Для Х-сцепленных рецессивных заболеваний характерно, что обычно поражёнными являются мужчины, для редких Х-сцепленных заболеваний это справедливо почти всегда. Все их фенотипически здоровые дочери являются гетерозиготными носительницами. Среди сыновей гетерозиготных матерей соотношение больных и здоровых равно 1 к 1. Частным случаем Х-сцепленного рецессивного наследования является крисс-кросс наследование (англ. criss-cross inheritance, также наследование крест-накрест), в результате которого признаки отцов проявляются у дочерей, а признаки матерей — у сыновей. Название такому типу наследования дал один из авторов хромосомной теории наследования Томас Хант Морган. Он впервые описал такой тип наследования для признака цвета глаз у дрозофилы в 1911 году. Крисс-кросс наследование наблюдается тогда, когда мать является гомозиготой по рецессивному признаку, локализованному в Х-хромосоме, а у отца в единственной Х-хромосоме имеется доминантный аллель этого гена. Выявление такого вида наследования при анализе расщепления является одним из доказательств локализации соответствующего гена на Х-хромосоме.
xsd:nonNegativeInteger
15592
