TSC1
http://dbpedia.org/resource/TSC1 an entity of type: Thing
TSC1 (Tuberous sclerosis 1) ويُعرف باسم همراتن، هوَ بروتين يُشَفر بواسطة جين TSC1 في الإنسان.
rdf:langString
Tuberous sclerosis 1 (TSC1), also known as hamartin, is a protein that in humans is encoded by the TSC1 gene.
rdf:langString
Proteína 1 de Esclerose Tuberosa, também conhecida como hamartina ou TSC1, é uma proteína humana e gene. Esta proteína da membrana periférica foi implicada como uma supressora de tumores. Também pode estar envolvida no transporte vesicular, em complexo com TSC2. Defeitos neste gene podem causar esclerose tuberosa, devido a um prejuízo funcional do complexo de hamartina-tuberina. Defeitos em TSC1 também podem ser uma causa de .
rdf:langString
Hamartyna – białko człowieka kodowane przez gen TSC1 w locus 9q34. Gen TSC1 człowieka odpowiada genowi Tsc1 u zwierząt, który powszechnie występuje u ssaków i innych eukariontów. Gen TSC1 liczy 55 kilopar zasad i zawiera 23 eksony, z czego 21 jest kodujących. Łańcuch polipeptydowy hamartyny zawiera 1164 reszt aminokwasowych, podczas gdy masa cząsteczki tuberyny wynosi 130 kDa.
rdf:langString
Гамартин, также известный как туберозный склероз 1 — белок, кодируемый у человека геном TSC1.
rdf:langString
Hamartin (TSC1) ist ein Protein in Wirbeltieren, das als Tumorsuppressor wirkt. Für diese Funktion ist die Bildung des Hamartin-Tuberin-Komplexes notwendig, die durch verschiedene Defekte gestört werden kann, im Mensch beispielsweise durch Mutation des TSC1-Gens. Unfähigkeit zur Bildung des Komplexes ist die Ursache für Tuberöse Sklerose, eine Erbkrankheit.
rdf:langString
TSC1 (англ. TSC complex subunit 1) – білок, який кодується однойменним геном, розташованим у людей на короткому плечі 9-ї хромосоми. Довжина поліпептидного ланцюга білка становить 1 164 амінокислот, а молекулярна маса — 129 767. Послідовність амінокислот A: АланінC: ЦистеїнD: Аспарагінова кислотаE: Глутамінова кислотаF: ФенілаланінG: ГліцинH: ГістидинI: ІзолейцинK: ЛізинL: ЛейцинM: МетіонінN: АспарагінP: ПролінQ: ГлутамінR: АргінінS: СеринT: ТреонінV: ВалінW: Триптофан Y: Тирозин
rdf:langString
rdf:langString
TSC1
rdf:langString
Hamartin
rdf:langString
Hamartyna
rdf:langString
Hamartina
rdf:langString
TSC1
rdf:langString
TSC1
rdf:langString
TSC1
xsd:integer
9577397
xsd:integer
1101140223
rdf:langString
TSC1 (Tuberous sclerosis 1) ويُعرف باسم همراتن، هوَ بروتين يُشَفر بواسطة جين TSC1 في الإنسان.
rdf:langString
Hamartin (TSC1) ist ein Protein in Wirbeltieren, das als Tumorsuppressor wirkt. Für diese Funktion ist die Bildung des Hamartin-Tuberin-Komplexes notwendig, die durch verschiedene Defekte gestört werden kann, im Mensch beispielsweise durch Mutation des TSC1-Gens. Unfähigkeit zur Bildung des Komplexes ist die Ursache für Tuberöse Sklerose, eine Erbkrankheit. Der TSC1-TSC2-Komplex hemmt die Phosphorylierung der durch Bindung an mTOR und hemmt so den . TSC1-TSC2-Verlust führt zur Resistenz gegenüber Aminosäureaushungerung, das heißt, ist TSC1-TSC2 defekt, wird selbst bei Aminosäuremangel die Proteinsynthese weiterbetrieben. Die durch TSC1-TSC2-Mangel hervorgerufenen Nierenzysten werden allerdings nicht über den mTOR-Weg gebildet.
rdf:langString
Tuberous sclerosis 1 (TSC1), also known as hamartin, is a protein that in humans is encoded by the TSC1 gene.
rdf:langString
Proteína 1 de Esclerose Tuberosa, também conhecida como hamartina ou TSC1, é uma proteína humana e gene. Esta proteína da membrana periférica foi implicada como uma supressora de tumores. Também pode estar envolvida no transporte vesicular, em complexo com TSC2. Defeitos neste gene podem causar esclerose tuberosa, devido a um prejuízo funcional do complexo de hamartina-tuberina. Defeitos em TSC1 também podem ser uma causa de .
rdf:langString
Hamartyna – białko człowieka kodowane przez gen TSC1 w locus 9q34. Gen TSC1 człowieka odpowiada genowi Tsc1 u zwierząt, który powszechnie występuje u ssaków i innych eukariontów. Gen TSC1 liczy 55 kilopar zasad i zawiera 23 eksony, z czego 21 jest kodujących. Łańcuch polipeptydowy hamartyny zawiera 1164 reszt aminokwasowych, podczas gdy masa cząsteczki tuberyny wynosi 130 kDa.
rdf:langString
Гамартин, также известный как туберозный склероз 1 — белок, кодируемый у человека геном TSC1.
rdf:langString
TSC1 (англ. TSC complex subunit 1) – білок, який кодується однойменним геном, розташованим у людей на короткому плечі 9-ї хромосоми. Довжина поліпептидного ланцюга білка становить 1 164 амінокислот, а молекулярна маса — 129 767. Послідовність амінокислот A: АланінC: ЦистеїнD: Аспарагінова кислотаE: Глутамінова кислотаF: ФенілаланінG: ГліцинH: ГістидинI: ІзолейцинK: ЛізинL: ЛейцинM: МетіонінN: АспарагінP: ПролінQ: ГлутамінR: АргінінS: СеринT: ТреонінV: ВалінW: Триптофан Y: Тирозин Кодований геном білок за функцією належить до фосфопротеїнів. Задіяний у такому біологічному процесі, як альтернативний сплайсинг. Локалізований у цитоплазмі, мембрані.
xsd:nonNegativeInteger
20342