SYNGAP1
http://dbpedia.org/resource/SYNGAP1 an entity of type: Thing
Synaptic Ras GTPase-activating protein 1, also known as synaptic Ras-GAP 1 or SYNGAP1, is a protein that in humans is encoded by the SYNGAP1 gene. SYNGAP1 is a ras GTPase-activating protein that is critical for the development of cognition and proper synapse function. Mutations in humans can cause intellectual disability, epilepsy, autism and sensory processing deficits.
rdf:langString
SYNGAP1是在人类中由SYNGAP1 基因编码的蛋白质。其是由Ras GTPase活化的蛋白质，对于正常的突触功能与认知能力的发育健全极其重要，其在人体内的突变可能会导致癫痫或智力障碍。
rdf:langString
SYNGAP1 (англ. Synaptic Ras GTPase activating protein 1) – білок, який кодується однойменним геном, розташованим у людей на короткому плечі 6-ї хромосоми. Довжина поліпептидного ланцюга білка становить 1 343 амінокислот, а молекулярна маса — 148 284. Послідовність амінокислот A: АланінC: ЦистеїнD: Аспарагінова кислотаE: Глутамінова кислотаF: ФенілаланінG: ГліцинH: ГістидинI: ІзолейцинK: ЛізинL: ЛейцинM: МетіонінN: АспарагінP: ПролінQ: ГлутамінR: АргінінS: СеринT: ТреонінV: ВалінW: Триптофан Y: Тирозин
rdf:langString
rdf:langString
SYNGAP1
rdf:langString
SYNGAP1
rdf:langString
SYNGAP1
xsd:integer
14798055
xsd:integer
1116913472
rdf:langString
Synaptic Ras GTPase-activating protein 1, also known as synaptic Ras-GAP 1 or SYNGAP1, is a protein that in humans is encoded by the SYNGAP1 gene. SYNGAP1 is a ras GTPase-activating protein that is critical for the development of cognition and proper synapse function. Mutations in humans can cause intellectual disability, epilepsy, autism and sensory processing deficits.
rdf:langString
SYNGAP1是在人类中由SYNGAP1 基因编码的蛋白质。其是由Ras GTPase活化的蛋白质，对于正常的突触功能与认知能力的发育健全极其重要，其在人体内的突变可能会导致癫痫或智力障碍。
rdf:langString
SYNGAP1 (англ. Synaptic Ras GTPase activating protein 1) – білок, який кодується однойменним геном, розташованим у людей на короткому плечі 6-ї хромосоми. Довжина поліпептидного ланцюга білка становить 1 343 амінокислот, а молекулярна маса — 148 284. Послідовність амінокислот A: АланінC: ЦистеїнD: Аспарагінова кислотаE: Глутамінова кислотаF: ФенілаланінG: ГліцинH: ГістидинI: ІзолейцинK: ЛізинL: ЛейцинM: МетіонінN: АспарагінP: ПролінQ: ГлутамінR: АргінінS: СеринT: ТреонінV: ВалінW: Триптофан Y: Тирозин Кодований геном білок за функціями належить до , фосфопротеїнів. Задіяний у такому біологічному процесі, як альтернативний сплайсинг.
xsd:nonNegativeInteger
19209