Presenilin

http://dbpedia.org/resource/Presenilin an entity of type: Thing

Las presenilinas son una familia de proteínas transmembrana que constituyen la subunidad catalítica de la enzima . La gamma-secretasa es una enzima con actividad proteasa presente en la membranas celulares, tiene una estructura compleja y consta de varias subunidades. Se han descrito dos presenilinas, la presenilina 1 o PSEN1, cuyo gen se encuentra en el cromosoma 14 humano y la presenilina 2 o PSEN2, codificada en el cromosoma 1 humano. Existen varias mutaciones que pueden afectar a la estructura de las presenilinas y son responsables de los casos de enfermedad de Alzheimer hereditaria de inicio precoz. rdf:langString

プレセニリン（英: presenilin）は複数回膜貫通タンパク質のファミリーであり、γ-セクレターゼ複合体の触媒サブユニットを構成する。Peter St George-Hyslopによって、早発性の家族性アルツハイマー病を引き起こす変異のスクリーニングから初めて同定された。脊椎動物には、プレセニリン1（PS-1）をコードする（ヒトではに位置する）とプレセニリン2（PS-2）をコードする（ヒトでは1番染色体に位置する）という2つのプレセニリン遺伝子が存在している。どちらの遺伝子も種間で保存されており、ラットとヒトのプレセニリンの間にはわずかな差異しか見られない。線虫Caenorhabditis elegansにもプレセニリンに似た2つの遺伝子、sel-12とhop-1が存在し、機能的にも類似しているようである。プレセニリンは細胞質側ループのうちの1つに存在するαヘリックス領域で切断され、その結果大きなN末端フラグメントと小さなC末端フラグメントが生じる。これらはともに機能的なタンパク質の一部を形成する。プレセニリン1のエクソン9の欠失変異は切断を防ぎ、それによってタンパク質の機能は失われる。プレセニリンは、シナプス前細胞の神経伝達物質の放出と長期増強の誘導に関与する、細胞内のカルシウムイオン濃度の調節に重要な役割を果たす。 rdf:langString

Presenilinas são uma família de proteínas transmembranares multipasso relacionadas que funcionam como uma parte da do complexo . Elas foram identificadas pela primeira vez em para mutações que causam as formas de início precoce de doença de Alzheimer familial por no na Universidade de Toronto, e agora também na Universidade de Cambridge. rdf:langString

早老素（英語：Presenilin，又译为早老蛋白）是一族相關聯的多跨膜蛋白充當了一部分的（作為催化劑）複合物。 rdf:langString

البريسنلينات (بالإنجليزية: Presenilins )‏ هي عائلة من البروتينات عبر الغشائية متعددة العبور، وتشكل الوحدات الفرعية المحفزة في مركب البروتياز داخل الغشائي غاما سيكريتاز. حُددت لأول مرة في تصويرات لطفرات تسبب البدء المبكر لمرض آلزهايمر العائلي بواسطة بيتر سانت جورج هيسلوب في مركز البحوث في أمراض الأعصاب في جامعة تورنتو، والآن كذلك في جامعة كامبريدج. للفقاريات جينين اثنين للبريسنلين اسمهما: (يتواجد في الصبغي 14 لدى البشر) ويشفر بروتين بريسنلين 1 وPSEN2 (يتواجد في الصبغي 1) ويشفِّر بروتين بريسنلين 2. يُظهر كلا الجينان انحفاظا بين الأنواع مع اختلاف صغير بين بريسنلينات الإنسان والجرذ. الدودة الأسطوانية الربداء الرشيقة لديها جينان يشبهان البريسنلينات ويبدو أن لهما وظيفة مماثلة هما: Sel-12 وhop-1. rdf:langString

Präseniline sind eine Familie von Transmembranproteinen, die zusammen mit Nicastrin, PEN-2 und APH-1 den Gamma-Sekretase-Komplex bilden. Wirbeltiere haben zwei Präsenilin-Gene: PSEN1 (beim Menschen auf Chromosom 14), das die Erbinformation für Präsenilin 1 (PS-1) enthält und PSEN2 (auf Chromosom 1 bei Menschen) für Präsenilin 2 (PS-2). Beide Gene sind zwischen den Arten konserviert, zwischen dem Gen der Ratte und dem des Menschen besteht nur wenig Unterschied. Auch bei dem Fadenwurm Caenorhabditis elegans finden sich zwei Gene, sel-12 und genannt, die den Präsenilinen ähneln und wahrscheinlich dieselbe Funktion besitzen. rdf:langString

Presenilins are a family of related multi-pass transmembrane proteins which constitute the catalytic subunits of the gamma-secretase intramembrane protease protein complex. They were first identified in screens for mutations causing early onset forms of familial Alzheimer's disease by Peter St George-Hyslop. Vertebrates have two presenilin genes, called PSEN1 (located on chromosome 14 in humans) that codes for presenilin 1 (PS-1) and PSEN2 (on chromosome 1 in humans) that codes for presenilin 2 (PS-2). Both genes show conservation between species, with little difference between rat and human presenilins. The nematode worm C. elegans has two genes that resemble the presenilins and appear to be functionally similar, sel-12 and . rdf:langString

Пресенилины — семейство трансмембранных белков, составляющих часть протеазного комплекса . В геноме позвоночных содержатся два гена, кодирующих пресенилины: PSEN1 кодирует пресенилин 1, а PSEN2 — пресенилин 2. У человека эти гены расположены, соответственно, на 14-й и 1-й хромосомах. Оба гена эволюционно консервативны — отмечены лишь небольшие отличия между пресенилинами крысы и человека. В организме нематоды Caenorhabditis elegans также существуют два белка, напоминающие пресенилины и, судя по всему, выполняющие сходные функции, — и . rdf:langString

rdfs:label

rdf:langString بريسنلين

rdf:langString Präseniline

rdf:langString Presenilina

rdf:langString プレセニリン

rdf:langString Presenilin

rdf:langString Presenilina

rdf:langString Пресенилины

rdf:langString 早老素

foaf:name

rdf:langString presenilin 1(Alzheimer's disease 3)

rdf:langString presenilin 2(Alzheimer's disease 4)

dbpprop:name

rdf:langString Presenilin

dbpedia-owl:wikiPageID

xsd:integer 7732070

dbpedia-owl:wikiPageRevisionID

xsd:integer 1089453480

dbpprop:tcdb

xsd:integer 1

dbpprop:omim

xsd:integer 104311 600759

dbpprop:altsymbols

rdf:langString AD3

rdf:langString AD4

dbpprop:caption

rdf:langString Cryo-electron microscopy structure of the human presenilin-1 in complex with a fragment of one of its protein substrates, Notch . The two catalytic sites are shown in blue. Rendered from .

dbpprop:ecnumber

xsd:double 3.4

dbpprop:interpro

rdf:langString IPR001108

dbpprop:pfam

rdf:langString PF01080

dbpprop:pfamClan

rdf:langString CL0130

dbpprop:symbol

rdf:langString Presenilin

dbpprop:uniprot

rdf:langString P49768

rdf:langString P49810

dbpedia-owl:abstract

rdf:langString البريسنلينات (بالإنجليزية: Presenilins )‏ هي عائلة من البروتينات عبر الغشائية متعددة العبور، وتشكل الوحدات الفرعية المحفزة في مركب البروتياز داخل الغشائي غاما سيكريتاز. حُددت لأول مرة في تصويرات لطفرات تسبب البدء المبكر لمرض آلزهايمر العائلي بواسطة بيتر سانت جورج هيسلوب في مركز البحوث في أمراض الأعصاب في جامعة تورنتو، والآن كذلك في جامعة كامبريدج. للفقاريات جينين اثنين للبريسنلين اسمهما: (يتواجد في الصبغي 14 لدى البشر) ويشفر بروتين بريسنلين 1 وPSEN2 (يتواجد في الصبغي 1) ويشفِّر بروتين بريسنلين 2. يُظهر كلا الجينان انحفاظا بين الأنواع مع اختلاف صغير بين بريسنلينات الإنسان والجرذ. الدودة الأسطوانية الربداء الرشيقة لديها جينان يشبهان البريسنلينات ويبدو أن لهما وظيفة مماثلة هما: Sel-12 وhop-1. تخضع البريسنلينات للقص في منطقة لولب ألفا في إحدى الحلقات السيتوبلازمية لإنتاج قطعة نهاية أمينية كبيرة وقطعة نهاية كربوكسيلية أصغر تشكلان معا جزءا من البروتين الوظيفي. يمكن منع قص البريسنلين 1 بواسطة طفرة تُسبب فقدان الإكسون 9 وينتج عنها فقدانٌ للوظيفة. تلعب البريسنلينات دورا مفتاحيا في تعديل أيونات الكالسيوم Ca2+ داخل الخلوية التي لها دور في التحرير قبل المشبكي للناقل العصبي وإحداث زيادة الفعالية طويلة الأمد.

rdf:langString Präseniline sind eine Familie von Transmembranproteinen, die zusammen mit Nicastrin, PEN-2 und APH-1 den Gamma-Sekretase-Komplex bilden. Wirbeltiere haben zwei Präsenilin-Gene: PSEN1 (beim Menschen auf Chromosom 14), das die Erbinformation für Präsenilin 1 (PS-1) enthält und PSEN2 (auf Chromosom 1 bei Menschen) für Präsenilin 2 (PS-2). Beide Gene sind zwischen den Arten konserviert, zwischen dem Gen der Ratte und dem des Menschen besteht nur wenig Unterschied. Auch bei dem Fadenwurm Caenorhabditis elegans finden sich zwei Gene, sel-12 und genannt, die den Präsenilinen ähneln und wahrscheinlich dieselbe Funktion besitzen. Präseniline werden in der alpha-helikalen Region einer der cytoplasmatischen Schleifen in ein größeres N-terminales und ein kleineres C-terminales Stück gespalten. Beide Stücke bilden einen Teil des Gamma-Sekretase-Komplexes. Die Spaltung von Präsenilin 1 wird durch eine Mutation verhindert, die zum Verlust des Exons 9 führt. Durch diese Mutation verliert das Präsenilin seine Funktion. Es ist auch bekannt, dass Mutationen in den Präsenilin-Genen die familiäre (genetisch bedingte) Alzheimerkrankheit verursachen. Diese manifestiert sich wesentlich früher als die nicht erbliche Variante. Die Präseniline sind auch in der Spaltung des Proteins Notch involviert, das in der Embryonalentwicklung eine wichtige Rolle spielt.

rdf:langString Las presenilinas son una familia de proteínas transmembrana que constituyen la subunidad catalítica de la enzima . La gamma-secretasa es una enzima con actividad proteasa presente en la membranas celulares, tiene una estructura compleja y consta de varias subunidades. Se han descrito dos presenilinas, la presenilina 1 o PSEN1, cuyo gen se encuentra en el cromosoma 14 humano y la presenilina 2 o PSEN2, codificada en el cromosoma 1 humano. Existen varias mutaciones que pueden afectar a la estructura de las presenilinas y son responsables de los casos de enfermedad de Alzheimer hereditaria de inicio precoz.

rdf:langString Presenilins are a family of related multi-pass transmembrane proteins which constitute the catalytic subunits of the gamma-secretase intramembrane protease protein complex. They were first identified in screens for mutations causing early onset forms of familial Alzheimer's disease by Peter St George-Hyslop. Vertebrates have two presenilin genes, called PSEN1 (located on chromosome 14 in humans) that codes for presenilin 1 (PS-1) and PSEN2 (on chromosome 1 in humans) that codes for presenilin 2 (PS-2). Both genes show conservation between species, with little difference between rat and human presenilins. The nematode worm C. elegans has two genes that resemble the presenilins and appear to be functionally similar, sel-12 and . Presenilins undergo cleavage in an alpha helical region of one of the cytoplasmic loops to produce a large N-terminal and a smaller C-terminal fragment that together form part of the functional protein. Cleavage of presenilin 1 can be prevented by a mutation that causes the loss of exon 9, and results in loss of function. Presenilins play a key role in the modulation of intracellular Ca2+ involved in presynaptic neurotransmitter release and long-term potentiation induction.

rdf:langString プレセニリン（英: presenilin）は複数回膜貫通タンパク質のファミリーであり、γ-セクレターゼ複合体の触媒サブユニットを構成する。Peter St George-Hyslopによって、早発性の家族性アルツハイマー病を引き起こす変異のスクリーニングから初めて同定された。脊椎動物には、プレセニリン1（PS-1）をコードする（ヒトではに位置する）とプレセニリン2（PS-2）をコードする（ヒトでは1番染色体に位置する）という2つのプレセニリン遺伝子が存在している。どちらの遺伝子も種間で保存されており、ラットとヒトのプレセニリンの間にはわずかな差異しか見られない。線虫Caenorhabditis elegansにもプレセニリンに似た2つの遺伝子、sel-12とhop-1が存在し、機能的にも類似しているようである。プレセニリンは細胞質側ループのうちの1つに存在するαヘリックス領域で切断され、その結果大きなN末端フラグメントと小さなC末端フラグメントが生じる。これらはともに機能的なタンパク質の一部を形成する。プレセニリン1のエクソン9の欠失変異は切断を防ぎ、それによってタンパク質の機能は失われる。プレセニリンは、シナプス前細胞の神経伝達物質の放出と長期増強の誘導に関与する、細胞内のカルシウムイオン濃度の調節に重要な役割を果たす。

rdf:langString Пресенилины — семейство трансмембранных белков, составляющих часть протеазного комплекса . В геноме позвоночных содержатся два гена, кодирующих пресенилины: PSEN1 кодирует пресенилин 1, а PSEN2 — пресенилин 2. У человека эти гены расположены, соответственно, на 14-й и 1-й хромосомах. Оба гена эволюционно консервативны — отмечены лишь небольшие отличия между пресенилинами крысы и человека. В организме нематоды Caenorhabditis elegans также существуют два белка, напоминающие пресенилины и, судя по всему, выполняющие сходные функции, — и . Мутации в пресенилинах приводят к раннему началу болезни Альцгеймера.

rdf:langString Presenilinas são uma família de proteínas transmembranares multipasso relacionadas que funcionam como uma parte da do complexo . Elas foram identificadas pela primeira vez em para mutações que causam as formas de início precoce de doença de Alzheimer familial por no na Universidade de Toronto, e agora também na Universidade de Cambridge.

rdf:langString 早老素（英語：Presenilin，又译为早老蛋白）是一族相關聯的多跨膜蛋白充當了一部分的（作為催化劑）複合物。

dbpprop:arm

rdf:langString q

dbpprop:band

xsd:double 24.3 31

dbpprop:chromosome

xsd:integer 1 14

dbpprop:entrezgene

xsd:integer 5663 5664

dbpprop:hgncid

xsd:integer 9508 9509

dbpprop:locussupplementarydata