Penetrance
http://dbpedia.org/resource/Penetrance an entity of type: EthnicGroup
النفوذية أو قد يسمى الانتفاذ (بالإنجليزية: penetrance) في علم الوراثة؛ هي قدرة الجِين النسبية على إحداث تأثير خاص في الكائن الحيّ الذي يشكل هو جزءا منه.
rdf:langString
In der Genetik wird unter Penetranz die prozentuale Wahrscheinlichkeit verstanden, mit der ein bestimmter Genotyp zur Ausbildung des zugehörigen Phänotyps führt.
rdf:langString
La penetrancia es la proporción de una población que expresa el fenotipo entre todos los que presentan un genotipo de un alelo determinado. Cuando esta proporción es inferior al 100%, se considera que el genotipo tiene una penetrancia reducida o incompleta. Por ejemplo, la enfermedad de Huntington presenta una penetrancia del 95%, lo cual implica que solamente un 5% de las personas portadoras del genotipo asociado a la patología no desarrollan síntomas de la enfermedad. En ningún caso el término penetrancia hace referencia al grado de expresión del fenotipo, en cuyo caso se hablaría de expresividad, sino tan solo a la presencia o ausencia de un fenotipo determinado.
rdf:langString
Penetracja genu – częstość pojawiania się cechy warunkowanej przez dany gen w fenotypie osobnika posiadającego ów gen. Penetracja wyrażana jest jako stosunek liczby osobników posiadających cechę warunkowaną przez dany gen do całkowitej liczby osobników posiadających ten gen. Penetracja genu może być pełna, gdy dany gen przejawia się fenotypowo u wszystkich osobników posiadających ten wariant genu, bądź niepełna, gdy gen ze względu na środowisko przejawia się, bądź też nie.
rdf:langString
Penetrantie is een statistisch begrip dat weergeeft hoe vaak het afwijkend fenotype wordt vastgesteld bij individuen met het afwijkend genotype.
rdf:langString
Penetrans är ett begrepp som inom genetiken används för att beteckna sannolikheten för att en individ med en viss genvariant ska få det fenotypiska uttrycket. Med andra ord kan man säga hur stort genomslag som den undersökta genens egenskap får hos bärarna i en population. Penetransen beror delvis på miljön.
rdf:langString
外显度（Penetrance），又称外显率，是指个体基因组中的某一基因得到表达的概率。如果十个个体，它们都共同携带一种基因，其中九个个体表现出该基因的表现型，那么该基因的外显度就是90%。
rdf:langString
En genètica, la penetrància és la freqüència, expressada com a percentatge, amb què un gen present en una població hi té una expressió fenotípica. Si el gen s'expressa en tots els individus que en són portadors, la penetrància serà del 100 per cent i es diu que és completa. Quan el fenotip observable no correspon sempre al genotip que es coneix, es diu que la penetrància és incompleta i el seu valor serà inferior al 100 per cent.
rdf:langString
Pojem penetrance (genu) vyjadřuje pravděpodobnost, s jakou se varianta genu projeví ve fenotypu. U genů, u kterých nečiní 1, mluvíme o snížené penetranci. Tímto pojmem vlastně nahrazujeme neznámé či příliš složité vztahy uvnitř genotypu, popřípadě mezi genotypem a prostředím. Je tedy zjevné, že vysokou penetranci projevují majorgeny špatně ovlivnitelné prostředím, zatímco minorgeny, jejichž projevy závisí na okolním prostředí, budou mít penetranci obecně malou.
rdf:langString
Penetrance in genetics is the proportion of individuals carrying a particular variant (or allele) of a gene (the genotype) that also express an associated trait (the phenotype). In medical genetics, the penetrance of a disease-causing mutation is the proportion of individuals with the mutation who exhibit clinical symptoms among all individuals with such mutation. For example, if a mutation in the gene responsible for a particular autosomal dominant disorder has 95% penetrance, then 95% of those with the mutation will develop the disease, while 5% will not.
rdf:langString
La pénétrance, en génétique, est la portion d'individus possédant un génotype donné qui exprime le phénotype correspondant . La pénétrance varie selon l'âge, le sexe et les moyens utilisés pour la détecter[réf. nécessaire]. Elle est à différencier de l'expressivité qui définit le degré de l'expression d'un phénotype (son intensité) chez l'individu possédant le génotype correspondant.
* dans l'achondroplasie, la pénétrance est de 100 % chez le fœtus ;
* dans la maladie de Huntington, la pénétrance est de 100 % à 75 ans mais n'est que de 50 % à 50 ans.
rdf:langString
La penetranza, in genetica, indica la frequenza con cui un allele si manifesta fenotipicamente all'interno di una popolazione: essa dipende sia dal genotipo (ad esempio la presenza di geni epistatici o di altri geni) sia dall'influenza dell'ambiente. In altre parole la penetranza corrisponde alla frequenza con cui, dato un certo genotipo, si manifesta il fenotipo corrispondente (ad esempio una malattia). Spesso, inoltre, possono verificarsi particolari fenomeni quali l'espressività variabile.
rdf:langString
Penetrância é um indicador quantitativo da manifestação de um fenótipo da expressão de um alelo (variante genética). Pode ser definida como a razão entre o número de indivíduos que expressam um traço fenotípico relacionado ao gene e o número de indivíduos que carregam o alelo que define esse fenótipo (portador obrigatório), ou seja, é uma proporção entre indivíduos que possuem um alelo de um gene e manifestam as características associadas a ele (fenótipo) e todos os indivíduos que possuem aquele alelo (genótipo), manifestantes ou não do fenótipo. Sendo: P: Penetrância;
rdf:langString
Пенетрантность (генетика популяций) — показатель фенотипического проявления аллеля в популяции. Определяется как отношение (обычно — в процентах) числа особей, у которых наблюдаются фенотипические проявления наличия аллеля, к общему числу особей, у которых данный аллель присутствует в необходимом для фенотипического проявления количестве копий (в зависимости от характера доминирования, для фенотипического проявления может быть достаточно только одной копии аллеля или двух, если для фенотипического проявления необходимо, чтобы особь была гомозиготна по данному гену).
rdf:langString
Пенетрантність (від лат. penetro — проникаю, досягаю), кількісний показник фенотипової мінливості прояву гена. Вимірюється (зазвичай в %) відношенням числа особин, в яких даний ген виявився в фенотипі, до загального числа особин, в генотипі яких цей ген присутній в необхідному для його прояву стані (гомозиготному — в разі рецесивних генів або гетерозиготному — в разі домінантних генів). Прояв гена у 100% особин з відповідним генотипом називається повною пенетратністю, в інших випадках — неповною. Неповна пенетрантність властива прояву багатьох генів людини, тварин, рослин і мікроорганізмів. Наприклад, деякі спадкові хвороби людини розвиваються лише в частини осіб, в генотипі яких присутній аномальний ген; в інших же спадковий нахил до хвороби залишається нереалізованим. Неповна пенетрантні
rdf:langString
rdf:langString
نفوذية
rdf:langString
Penetrància
rdf:langString
Penetrance
rdf:langString
Penetranz (Genetik)
rdf:langString
Penetrancia genética
rdf:langString
Pénétrance
rdf:langString
Penetranza
rdf:langString
Penetrance
rdf:langString
Penetrantie
rdf:langString
Penetracja (genetyka)
rdf:langString
Penetrância
rdf:langString
Пенетрантность
rdf:langString
Пенетрантність
rdf:langString
Penetrans
rdf:langString
外显率
xsd:integer
155625
xsd:integer
1092356392
rdf:langString
En genètica, la penetrància és la freqüència, expressada com a percentatge, amb què un gen present en una població hi té una expressió fenotípica. Si el gen s'expressa en tots els individus que en són portadors, la penetrància serà del 100 per cent i es diu que és completa. Quan el fenotip observable no correspon sempre al genotip que es coneix, es diu que la penetrància és incompleta i el seu valor serà inferior al 100 per cent. La penetrància és un valor estadístic; per tant, per calcular-la amb fiabilitat cal analitzar l'expressió fenotípica en un gran nombre de persones. Només així es podrà predir la probabilitat que un gen determinat expressi en el fenotip la característica que codifica. Diversos factors poden afectar l'expressió d'un gen. En alguns casos, pot ser que l'expressió d'altres gens silenciï un gen determinat o en minimitzi el seu efecte en el fenotip. En algunes malalties complexes s'han detectat mutacions en múltiples gens que, sense ser la causa directe de la malaltia, hi contribueixen com a factors de risc i que també es detecten en persones sanes. Són mutacions amb penetrància incompleta i és convenient poder conèixer el seu grau de penetrància. Per calcular-la, cal analitzar dades com ara el nombre de mutacions identificades en una mostra de pacients i en una mostra de control, el nombre de pacients i el nombre de controls inclosos en l'estudi, i la incidència de la malaltia que s'investiga en la població d'on s'han estret les mostres de pacients i de controls.
rdf:langString
Pojem penetrance (genu) vyjadřuje pravděpodobnost, s jakou se varianta genu projeví ve fenotypu. U genů, u kterých nečiní 1, mluvíme o snížené penetranci. Tímto pojmem vlastně nahrazujeme neznámé či příliš složité vztahy uvnitř genotypu, popřípadě mezi genotypem a prostředím. Je tedy zjevné, že vysokou penetranci projevují majorgeny špatně ovlivnitelné prostředím, zatímco minorgeny, jejichž projevy závisí na okolním prostředí, budou mít penetranci obecně malou. Úroveň penetrance se obvykle zjišťuje jako podíl jedinců daného genotypu, kteří vykazují příslušný fenotyp, a všech jedinců daného genotypu. Například máme-li 800 jedinců a 500 z nich vykazuje příslušný znak (fenotyp), úroveň penetrance genu je 0,625 (čili 62,5 %).
rdf:langString
النفوذية أو قد يسمى الانتفاذ (بالإنجليزية: penetrance) في علم الوراثة؛ هي قدرة الجِين النسبية على إحداث تأثير خاص في الكائن الحيّ الذي يشكل هو جزءا منه.
rdf:langString
In der Genetik wird unter Penetranz die prozentuale Wahrscheinlichkeit verstanden, mit der ein bestimmter Genotyp zur Ausbildung des zugehörigen Phänotyps führt.
rdf:langString
La pénétrance, en génétique, est la portion d'individus possédant un génotype donné qui exprime le phénotype correspondant . La pénétrance varie selon l'âge, le sexe et les moyens utilisés pour la détecter[réf. nécessaire]. Elle est à différencier de l'expressivité qui définit le degré de l'expression d'un phénotype (son intensité) chez l'individu possédant le génotype correspondant. La pénétrance d'une maladie génétique est de 100 % si cette maladie s'exprime dès que les conditions génétiques sont présentes, c'est-à-dire si tous les individus qui ont le même génotype expriment le même phénotype. Par exemple :
* dans l'achondroplasie, la pénétrance est de 100 % chez le fœtus ;
* dans la maladie de Huntington, la pénétrance est de 100 % à 75 ans mais n'est que de 50 % à 50 ans. Lorsque la pénétrance est incomplète, des individus de génotypes identiques n'exprimeront pas tous le même phénotype. Cette notion de pénétrance explique que, dans le cas de certaines maladies où la prévalence du gène est élevée comme dans l'hémochromatose, il existe relativement peu de personnes atteintes par la pathologie.
rdf:langString
La penetrancia es la proporción de una población que expresa el fenotipo entre todos los que presentan un genotipo de un alelo determinado. Cuando esta proporción es inferior al 100%, se considera que el genotipo tiene una penetrancia reducida o incompleta. Por ejemplo, la enfermedad de Huntington presenta una penetrancia del 95%, lo cual implica que solamente un 5% de las personas portadoras del genotipo asociado a la patología no desarrollan síntomas de la enfermedad. En ningún caso el término penetrancia hace referencia al grado de expresión del fenotipo, en cuyo caso se hablaría de expresividad, sino tan solo a la presencia o ausencia de un fenotipo determinado.
rdf:langString
Penetrance in genetics is the proportion of individuals carrying a particular variant (or allele) of a gene (the genotype) that also express an associated trait (the phenotype). In medical genetics, the penetrance of a disease-causing mutation is the proportion of individuals with the mutation who exhibit clinical symptoms among all individuals with such mutation. For example, if a mutation in the gene responsible for a particular autosomal dominant disorder has 95% penetrance, then 95% of those with the mutation will develop the disease, while 5% will not. A condition, most commonly inherited in an autosomal dominant manner, is said to show complete penetrance if clinical symptoms are present in all individuals who have the disease-causing mutation. A condition which shows complete penetrance is neurofibromatosis type 1 – every person who has a mutation in the gene will show symptoms of the condition. The penetrance is 100%. Common examples used to show degrees of penetrance are often highly penetrant. There are several reasons for this:
* Highly penetrant alleles, and highly heritable symptoms, are easier to demonstrate, because if the allele is present, the phenotype is generally expressed. Mendelian genetic concepts such as recessiveness, dominance, and co-dominance are fairly simple additions to this principle.
* Alleles which are highly penetrant are more likely to be noticed by clinicians and geneticists, and alleles for symptoms which are highly heritable are more likely to be inferred to exist, and then are more easily tracked down.
rdf:langString
La penetranza, in genetica, indica la frequenza con cui un allele si manifesta fenotipicamente all'interno di una popolazione: essa dipende sia dal genotipo (ad esempio la presenza di geni epistatici o di altri geni) sia dall'influenza dell'ambiente. In altre parole la penetranza corrisponde alla frequenza con cui, dato un certo genotipo, si manifesta il fenotipo corrispondente (ad esempio una malattia). La penetranza determina la possibilità di prevedere in maniera più o meno certa il fenotipo associato alla mutazione. Solo test genetici basati sull'analisi di mutazioni legate a fenotipi molto penetranti permettono una predizione certa del fenotipo. Spesso, inoltre, possono verificarsi particolari fenomeni quali l'espressività variabile.
rdf:langString
Penetracja genu – częstość pojawiania się cechy warunkowanej przez dany gen w fenotypie osobnika posiadającego ów gen. Penetracja wyrażana jest jako stosunek liczby osobników posiadających cechę warunkowaną przez dany gen do całkowitej liczby osobników posiadających ten gen. Penetracja genu może być pełna, gdy dany gen przejawia się fenotypowo u wszystkich osobników posiadających ten wariant genu, bądź niepełna, gdy gen ze względu na środowisko przejawia się, bądź też nie.
rdf:langString
Penetrantie is een statistisch begrip dat weergeeft hoe vaak het afwijkend fenotype wordt vastgesteld bij individuen met het afwijkend genotype.
rdf:langString
Penetrância é um indicador quantitativo da manifestação de um fenótipo da expressão de um alelo (variante genética). Pode ser definida como a razão entre o número de indivíduos que expressam um traço fenotípico relacionado ao gene e o número de indivíduos que carregam o alelo que define esse fenótipo (portador obrigatório), ou seja, é uma proporção entre indivíduos que possuem um alelo de um gene e manifestam as características associadas a ele (fenótipo) e todos os indivíduos que possuem aquele alelo (genótipo), manifestantes ou não do fenótipo. Assim, se houver um alelo (uma variante de um dado gene X, compondo um genótipo G) relacionada a um dado fenótipo F e queremos avaliar a penetrância da variante, usamos a seguinte fórmula: Sendo: P: Penetrância; NF: Número de pessoas que expressam fenótipo F; NG: Número de pessoas com o genótipo G associado ao fenótipo F; Supondo que temos uma população com 100 indivíduos portando a variante do gene de interesse, e dentre eles, 80 indivíduos manifestem o fenótipo esperado de acordo com o este alelo, através dos cálculos: P= NF/NG P= 80/100 P=80% Chegamos à conclusão que essa variante do gene possui a penetrância igual a 80%, ou seja, 80% dos portadores de G manifestam o fenótipo F. Em suma, da perspectiva da genética a penetrância é basicamente a probabilidade de um ou mais alelos apresentarem expressão ou manifestação fenotípica.
rdf:langString
Penetrans är ett begrepp som inom genetiken används för att beteckna sannolikheten för att en individ med en viss genvariant ska få det fenotypiska uttrycket. Med andra ord kan man säga hur stort genomslag som den undersökta genens egenskap får hos bärarna i en population. Penetransen beror delvis på miljön.
rdf:langString
Пенетрантность (генетика популяций) — показатель фенотипического проявления аллеля в популяции. Определяется как отношение (обычно — в процентах) числа особей, у которых наблюдаются фенотипические проявления наличия аллеля, к общему числу особей, у которых данный аллель присутствует в необходимом для фенотипического проявления количестве копий (в зависимости от характера доминирования, для фенотипического проявления может быть достаточно только одной копии аллеля или двух, если для фенотипического проявления необходимо, чтобы особь была гомозиготна по данному гену). Например, фраза «аллель A обладает пенетрантностью 95 %» означает, что из всех особей, у которых данный аллель имеется в необходимом числе копий, лишь у 95 % наличие этого аллеля можно установить по показателям фенотипа. Полная пенетрантность — это 100-процентное фенотипическое проявление наличия данного аллеля в пределах популяции. Проще говоря, это частота проявления гена в признаках. Термин пенетрантность был предложен в 1926 году Н. В. Тимофеевым-Ресовским и О. Фогтом.
rdf:langString
Пенетрантність (від лат. penetro — проникаю, досягаю), кількісний показник фенотипової мінливості прояву гена. Вимірюється (зазвичай в %) відношенням числа особин, в яких даний ген виявився в фенотипі, до загального числа особин, в генотипі яких цей ген присутній в необхідному для його прояву стані (гомозиготному — в разі рецесивних генів або гетерозиготному — в разі домінантних генів). Прояв гена у 100% особин з відповідним генотипом називається повною пенетратністю, в інших випадках — неповною. Неповна пенетрантність властива прояву багатьох генів людини, тварин, рослин і мікроорганізмів. Наприклад, деякі спадкові хвороби людини розвиваються лише в частини осіб, в генотипі яких присутній аномальний ген; в інших же спадковий нахил до хвороби залишається нереалізованим. Неповна пенетрантність гена обумовлена складністю і багатоступінчастістю процесів, що протікають від первинної дії генів на молекулярному рівні до формування кінцевих ознак на рівні цілісного організму. Пенетрантність гена може варіювати в широких межах залежно від генотипічного середовища . Шляхом селекції можна отримувати лінії особин із її заданим рівнем. Середній рівень пенетрантності залежить також від умов середовища.
rdf:langString
外显度（Penetrance），又称外显率，是指个体基因组中的某一基因得到表达的概率。如果十个个体，它们都共同携带一种基因，其中九个个体表现出该基因的表现型，那么该基因的外显度就是90%。
xsd:nonNegativeInteger
8168