Neurofibromatosis type I

http://dbpedia.org/resource/Neurofibromatosis_type_I an entity of type: Thing

الورم العصبي الليفي من النوع الأول (بالإنجليزية: Neurofibromatosis type I)‏أو ما يعرف أيضا بمرض فون ريكلنغهاوزن (von Recklinghausen disease ) وهو مرض وراثي يصيب شخص واحد من بين 3000 شخص . وأول من شرح هذه الحالة هو الطبيب الألماني (Frederich Von Recklinghausen) في عام 1882. لذلك سمي هذا المرض باسمه. rdf:langString

La neurofibromatosi tipus I, neurofibromatosi perifèrica o malaltia de Von Recklinghausen, és el tipus més freqüent de neurofibromatosi i va ser descrita per primera vegada el 1882 per , un patòleg alemany. rdf:langString

I motako neurofibromatosia, lehen Recklinghausen-en gaixotasun edo von Recklinghausen-en gaixotasun deitua, askotan hereditarioa den eritasuna da, orban pigmentatuen eta larruazaleko edo larruazalpeko tumoreen elkarketak bereizten duena. Tumoreak era askotakoak izan daitezke: neurofibromak, pedikulatuak, sakonak edo azalekoak, bakarrak edo multzotan bilduak, nerbio baten bidean zehar. Formazio neurofibromatoso horiek zeinu neurologikoak ekar ditzakete eta fase berantiarretan edo hezurrak ere erasan daitezke. gene baten mutazioak sortzen du. rdf:langString

La neurofibromatose de type I est aussi appelée maladie de Recklinghausen du nom du médecin allemand, Friedrich Daniel von Recklinghausen, qui le premier a décrit cette maladie en 1881. C'est une maladie monogénique neurodéveloppementale, caractérisée par des symptômes multisystémiques incluant une augmentation du risque de déficit cognitif (50-70%) et une prédisposition à la formation de tumeurs. Elle est une des plus fréquentes maladies génétiques à transmission autosomique dominante. Le gène NF1 est un des gènes dont le taux de mutation spontanée est un des plus importants chez l'homme[réf. nécessaire] : environ la moitié des personnes atteintes par cette maladie est le résultat d'une mutation de novo. rdf:langString

神経線維腫症1型（しんけいせんいしゅしょう1がた、英: Neurofibromatosis type 1; NF1）は、脳神経系に腫瘍を生じさせる遺伝子疾患。19世紀にこの病気について報告したドイツの学者レックリングハウゼン(Recklinghausen)に由来して、レックリングハウゼン病、もしくはレックリングハウゼン氏病とも呼ばれる。 rdf:langString

A Neurofibromatose tipo I (NF-1), também conhecida como síndrome de von Recklinghausen compreende, juntamente com a neurofibromatose tipo II, a esclerose tuberosa, a síndrome de Sturge-Weber e a síndrome de von Hippel-Lindau, o conjunto de doenças conhecidas como facomatoses (ou síndromes neurocutâneos). Todas são caracterizadas por lesões neurológicas e dermatológicas. Este agrupamento é realmente um artefacto do tempo em que a medicina ainda não dispunha de informação de base genética para a compreensão das doenças em causa. O seu estudo será feito com base na componente genética. rdf:langString

Нейрофіброматоз І типу (англ. Neurofibromatosis I type, NF1, нейрофіброматоз 1-й тип; застаріле — хвороба Реклінггаузена, англ. Recklinghausen disease; периферичний нейрофіброматоз) — один з типів нейрофіброматозу. Є найпоширенішою моногенною спадковою хворобою, яка призводить до виникнення пухлин у людини. NF1 є офіційним міжнародним генетичним символом нейрофіброматозу цього типу. rdf:langString

Die Neurofibromatose Typ 1 (kurz: NF1), auch Von-Recklinghausen-Krankheit, Morbus Recklinghausen, kurz auch Neurofibromatose Recklinghausen (benannt nach ihrem Entdecker Friedrich Daniel von Recklinghausen) oder periphere Neurofibromatose, ist eine autosomal-dominant und monogen vererbte Multiorganerkrankung, bei der es zu multiplen Neurofibromen peripherer Nerven und zu Hautmissbildungen kommt. rdf:langString

Η νευροϊνωμάτωση 1 (NF1, MIM # 162200) ή νόσος του Ρεκλινχάουζεν είναι μια αυτοσωματική επικρατής διαταραχή που προσβάλλει άτομα όλων των πληθυσμιακών ομάδων. Τα συμπτώματα της νόσου εντοπίζονται συχνότερα στο δέρμα, τους οφθαλμούς, τα οστά και το νευρικό σύστημα. Η NF1 προκαλείται από μεταλλάξεις του γονιδίου της νευροϊνωμίνης (neurofibromin, NF1). Η νόσος έχει συχνότητα 1 ανά 3.500 άτομα και η συχνότητα αυτή την καθιστά μια από τις πιο συχνές αυτοσωματικές επικρατείς γενετικές διαταραχές. Οι μισοί περίπου από τους ασθενείς έχουν νέες μεταλλάξεις. Ο ρυθμός μετάλλαξης του γονιδίου NF1 είναι ένας από τους ταχύτερους που έχουν προσδιοριστεί για οποιοδήποτε γονίδιο του ανθρώπου και ανέρχεται σε περίπου 1 μετάλλαξη ανά 10.000 ζώντα νεογνά/ περίπου 80% των νέων μεταλλάξεων προέρχονται από τον π rdf:langString

La neurofibromatosis tipo 1 (también denominada NF-1) es una enfermedad compleja multisistema causada por la mutación de un gen en el cromosoma 17 que es responsable de la producción de la proteína neurofibromina 1 que es necesaria para el normal funcionamiento en muchos tipos de células humanas. La NF-1 causa tumores a lo largo del sistema nervioso que pueden crecer en cualquier parte del cuerpo. La NF-1 es uno de los trastornos genéticos más comunes y se da independientemente de la raza o el sexo de la persona. NF-1 es un trastorno autosómico dominante, lo que significa que la mutación o eliminación de un alelo del gen NF1 es suficiente para el desarrollo de NF-1, aunque la presentación clínica de la enfermedad es muy variable. rdf:langString

Neurofibromatosis type I (NF-1) is a complex multi-system human disorder caused by the mutation of neurofibromin, a gene on chromosome 17 that is responsible for production of a protein which is needed for normal function in many human cell types. NF-1 causes tumors along the nervous system which can grow anywhere on the body. NF-1 is one of the most common genetic disorders and is not limited to any person's race or sex. NF-1 is an autosomal dominant disorder, which means that mutation or deletion of one copy (or allele) of the NF-1 gene is sufficient for the development of NF-1, although presentation varies widely and is often different even between relatives affected by NF-1. rdf:langString

La neurofibromatosi di tipo 1 (NF1) o malattia di von Recklinghausen (dal patologo tedesco Friedrich Daniel von Recklinghausen) è una malattia genetica autosomica dominante. È un complesso disordine multi-sistemico causato dalla mutazione di un gene sul cromosoma 17 q11.2 che è responsabile della produzione di una proteina chiamata neurofibromina 1 che è necessaria per la normale funzione in molti tipi di cellule umane e che inibisce l'oncoproteina p21 RAS, cosa che la fa appartenere alla famiglia dei geni oncosoppressori. La NF-1 provoca tumori lungo il sistema nervoso che possono crescere in qualsiasi parte del corpo. NF-1 è uno dei disturbi genetici più comuni con simile distribuzione razziale e sessuale. La NF-1 è un disturbo autosomico dominante che significa che la mutazione o la del rdf:langString

Nerwiakowłókniakowatość typu 1 (neurofibromatoza typu 1, choroba von Recklinghausena, zespół Recklinghausena, ang. neurofibromatosis type I, NF1) – choroba genetyczna o dziedziczeniu autosomalnym dominującym, należąca do grupy fakomatoz. W obrazie klinicznym choroby występują zmiany skórne, oczne, guzy wewnątrzczaszkowe i inne nowotwory o lokalizacji pozaczaszkowej, a także zmiany kostne. Ze względu na dużą zmienność objawów klinicznych nierzadko rozpoznanie choroby jest opóźnione w przypadkach o łagodnej ekspresji. Nerwiakowłókniakowatość typu 1 spowodowana jest mutacją w genie NF1 kodującym neurofibrominę 1. Choroba ta jest nieuleczalna. rdf:langString

Neurofibromatose type 1 (afgekort: NF1) werd voorheen ook wel de ziekte van Von Recklinghausen genoemd. Dit is een genetische aandoening, veroorzaakt door een mutatie in het gen voor het eiwit . De aandoening werd voorheen tot de facomatosen gerekend. NF1 is een autosomaal dominant overervende aandoening. In ongeveer 50% van de gevallen komt de mutatie in het gen van een van de ouders, de andere helft betreft nieuwe mutaties. Het gen dat deze aandoening veroorzaakt, is gelegen op de lange arm van chromosoom 17. rdf:langString

Нейрофиброматоз I (первого) типа (нейрофиброматоз с феохромоцитомой, болезнь фон Реклингхаузена, синдром Реклингхаузена, NF-1) — самое распространённое наследственное заболевание, предрасполагающее к возникновению опухолей у человека. Описан во второй половине XIX века рядом исследователей, в том числе в 1882 году учеником Рудольфа Вирхова Фридрихом фон Реклингхаузеном. Устаревшие названия — болезнь Реклингхаузена, периферический нейрофиброматоз и др. Является аутосомно-доминантным, встречается с одинаковой частотой у мужчин и у женщин, у 1 из 3500 новорождённых. Другие типы нейрофиброматозов (на первую половину 2011 года выделяют 7 типов, из которых наибольшее клиническое значение имеют первые два) характеризуются наличием как сходных проявлений с I типом, так и отличий. rdf:langString

rdfs:label

rdf:langString ورم عصبي ليفي من النوع الأول

rdf:langString Neurofibromatosi tipus I

rdf:langString Neurofibromatose Typ 1

rdf:langString Νευροϊνωμάτωση 1

rdf:langString Neurofibromatosis tipo 1

rdf:langString I motako neurofibromatosi

rdf:langString Neurofibromatose de type I

rdf:langString Neurofibromatosi di tipo 1

rdf:langString 神経線維腫症1型

rdf:langString Neurofibromatosis type I

rdf:langString Ziekte van Von Recklinghausen

rdf:langString Nerwiakowłókniakowatość typu 1

rdf:langString Neurofibromatose tipo I

rdf:langString Нейрофиброматоз I типа

rdf:langString Нейрофіброматоз І типу

foaf:name

rdf:langString Neurofibromatosis type 1

dbpprop:name

rdf:langString Neurofibromatosis type 1

dbpedia-owl:wikiPageID

xsd:integer 1712548

dbpedia-owl:wikiPageRevisionID

xsd:integer 1122979847

dbpprop:diseasesdb

xsd:integer 8937

dbpprop:icd

xsd:double 237.71

rdf:langString

rdf:langString Q85.0

dbpprop:meshid

rdf:langString D009456

dbpprop:omim

xsd:integer 162200

dbpprop:onset

rdf:langString At birth

dbpprop:caption

rdf:langString Café au lait spot characteristic of NF1

dbpprop:date

xsd:date 2015-11-26

dbpprop:medlineplus

xsd:integer 847

dbpedia-owl:abstract

rdf:langString الورم العصبي الليفي من النوع الأول (بالإنجليزية: Neurofibromatosis type I)‏أو ما يعرف أيضا بمرض فون ريكلنغهاوزن (von Recklinghausen disease ) وهو مرض وراثي يصيب شخص واحد من بين 3000 شخص . وأول من شرح هذه الحالة هو الطبيب الألماني (Frederich Von Recklinghausen) في عام 1882. لذلك سمي هذا المرض باسمه.

rdf:langString La neurofibromatosi tipus I, neurofibromatosi perifèrica o malaltia de Von Recklinghausen, és el tipus més freqüent de neurofibromatosi i va ser descrita per primera vegada el 1882 per , un patòleg alemany.

rdf:langString Η νευροϊνωμάτωση 1 (NF1, MIM # 162200) ή νόσος του Ρεκλινχάουζεν είναι μια αυτοσωματική επικρατής διαταραχή που προσβάλλει άτομα όλων των πληθυσμιακών ομάδων. Τα συμπτώματα της νόσου εντοπίζονται συχνότερα στο δέρμα, τους οφθαλμούς, τα οστά και το νευρικό σύστημα. Η NF1 προκαλείται από μεταλλάξεις του γονιδίου της νευροϊνωμίνης (neurofibromin, NF1). Η νόσος έχει συχνότητα 1 ανά 3.500 άτομα και η συχνότητα αυτή την καθιστά μια από τις πιο συχνές αυτοσωματικές επικρατείς γενετικές διαταραχές. Οι μισοί περίπου από τους ασθενείς έχουν νέες μεταλλάξεις. Ο ρυθμός μετάλλαξης του γονιδίου NF1 είναι ένας από τους ταχύτερους που έχουν προσδιοριστεί για οποιοδήποτε γονίδιο του ανθρώπου και ανέρχεται σε περίπου 1 μετάλλαξη ανά 10.000 ζώντα νεογνά/ περίπου 80% των νέων μεταλλάξεων προέρχονται από τον πατέρα, δεν υπάρχει όμως απόδειξη ότι ο ρυθμός μεταλλαξιγένεσης αυξάνεται όσο αυξάνει και η πατρική ηλικία.

rdf:langString Die Neurofibromatose Typ 1 (kurz: NF1), auch Von-Recklinghausen-Krankheit, Morbus Recklinghausen, kurz auch Neurofibromatose Recklinghausen (benannt nach ihrem Entdecker Friedrich Daniel von Recklinghausen) oder periphere Neurofibromatose, ist eine autosomal-dominant und monogen vererbte Multiorganerkrankung, bei der es zu multiplen Neurofibromen peripherer Nerven und zu Hautmissbildungen kommt. Etwa 50 Prozent der Betroffenen haben eine Neumutation. NF1 betrifft vor allem Haut und Nervensystem. Sie wird daher den neurokutanen Erkrankungen (Phakomatosen) zugeordnet. Typische Veränderungen an der Haut sind Café-au-lait-Flecken sowie Neurofibrome. Als Café-au-lait-Flecken bezeichnet man milchkaffeefarbene Hyperpigmentierungen der Haut. Sie liegen im Niveau der Haut, können bei allen Menschen auftreten und sind harmlos. Bei Menschen mit einer NF1 treten sie gehäuft auf. Als Neurofibrome bezeichnet man gutartige Tumoren, die von den Zellen der Schwann’schen Scheiden kleiner in der Haut verlaufender Nervenfasern ausgehen. Im zentralen Nervensystem (ZNS) treten gehäuft Tumoren verschiedener Lokalisation auf. Patienten können aufgrund der Erkrankung geistig behindert (minderbegabt) sein und an epileptischen Anfällen leiden. Des Weiteren sind häufig Augen (mit resultierender Sehschwäche) und Knochen mitbetroffen. Die Pubertät kann verfrüht oder verspätet eintreten. Eine Neurofibromatose wird durch eine Veränderung in einem Gen hervorgerufen, welches normalerweise hemmend auf die Zellteilung Einfluss nimmt. Es kommt daher zu überschießender Gewebsvermehrung und damit zu den typischen Veränderungen. Die Diagnose wird meist anhand des klinischen Bildes bereits in der Kindheit gestellt. Da es sich bei Morbus Recklinghausen um eine genetische Erkrankung handelt, ist eine Therapie, welche ihre Ursache beseitigt, derzeit nicht möglich. Es werden daher nur Veränderungen behandelt, die für den Patienten störend oder gefährlich sind. Eine weitere bekannte Form der Neurofibromatose ist die Neurofibromatose Typ 2 (NF2), welche wesentlich seltener auftritt und von einer Mutation auf einem anderen Gen verursacht wird.

rdf:langString I motako neurofibromatosia, lehen Recklinghausen-en gaixotasun edo von Recklinghausen-en gaixotasun deitua, askotan hereditarioa den eritasuna da, orban pigmentatuen eta larruazaleko edo larruazalpeko tumoreen elkarketak bereizten duena. Tumoreak era askotakoak izan daitezke: neurofibromak, pedikulatuak, sakonak edo azalekoak, bakarrak edo multzotan bilduak, nerbio baten bidean zehar. Formazio neurofibromatoso horiek zeinu neurologikoak ekar ditzakete eta fase berantiarretan edo hezurrak ere erasan daitezke. gene baten mutazioak sortzen du.

rdf:langString La neurofibromatosis tipo 1 (también denominada NF-1) es una enfermedad compleja multisistema causada por la mutación de un gen en el cromosoma 17 que es responsable de la producción de la proteína neurofibromina 1 que es necesaria para el normal funcionamiento en muchos tipos de células humanas. La NF-1 causa tumores a lo largo del sistema nervioso que pueden crecer en cualquier parte del cuerpo. La NF-1 es uno de los trastornos genéticos más comunes y se da independientemente de la raza o el sexo de la persona. NF-1 es un trastorno autosómico dominante, lo que significa que la mutación o eliminación de un alelo del gen NF1 es suficiente para el desarrollo de NF-1, aunque la presentación clínica de la enfermedad es muy variable. NF-1 es una enfermedad del desarrollo producida por mutaciones en la línea germinal en el gen de la neurofibromina, que está involucrado en la vía RAS (es por tanto una rasopatía). Debido a su rareza y al hecho de que el diagnóstico genético se ha utilizado solo en los últimos años, en el pasado el NF-1 se confundió en algunos casos con el Síndrome de Legius, que cursa con síntomas vagamente similares, incluidas las manchas café con leche. NF-1 es una enfermedad específica de la edad; la mayoría de los signos de NF-1 son visibles después del nacimiento (durante la infancia), pero muchos síntomas de NF-1 aparece a medida que la persona envejece y tiene cambios hormonales. NF-1 se conocía anteriormente como la enfermedad de von Recklinghausen, en honor al investigador Friedrich Daniel von Recklinghausen, quien documentó por primera vez el trastorno. La gravedad de NF-1 varía ampliamente y se desconocen las causas de que un paciente tenga un caso leve o severo. Incluso dentro de la misma familia (ya que existe un 50% de posibilidades de que un padre transmita la condición a su descendencia), los niveles de gravedad pueden variar enormemente. Sin embargo, el 60% de las personas con NF-1 tienen casos leves, con pocos síntomas que tienen muy poco efecto en su vida cotidiana. El 20% de los pacientes con NF-1 tienen casos moderados, con varios síntomas que tienen poco más que efectos cosméticos. El otro 20% tiene casos graves con varios síntomas que afectan la calidad de vida de la persona. Incluso en este último grupo, los síntomas rara vez ponen en peligro la vida.

rdf:langString Neurofibromatosis type I (NF-1) is a complex multi-system human disorder caused by the mutation of neurofibromin, a gene on chromosome 17 that is responsible for production of a protein which is needed for normal function in many human cell types. NF-1 causes tumors along the nervous system which can grow anywhere on the body. NF-1 is one of the most common genetic disorders and is not limited to any person's race or sex. NF-1 is an autosomal dominant disorder, which means that mutation or deletion of one copy (or allele) of the NF-1 gene is sufficient for the development of NF-1, although presentation varies widely and is often different even between relatives affected by NF-1. As of 2015, there are at least 100,000 people in the U.S. and about 10,000 people in the UK who have been diagnosed with NF. Common symptoms of NF-1 include brownish-red spots in the colored part of the eye called Lisch nodules, benign skin tumors called neurofibromas, and larger benign tumors of nerves called , scoliosis (curvature of the spine), learning disabilities, vision disorders, mental disabilities, multiple café au lait spots and epilepsy. NF-1 affected individuals also have a much higher rate of cancer and cardiovascular disease than the population in general. NF-1 is a developmental syndrome caused by germline mutations in neurofibromin, a gene that is involved in the RAS pathway (RASopathy). Due to its rarity and to the fact that genetic diagnosis has been used only in recent years, in the past NF-1 was in some cases confused with Legius syndrome, another syndrome with vaguely similar symptoms, including cafe-au-lait spots. NF-1 is an age specific disease; most signs of NF-1 are visible after birth (during infancy), but many symptoms of NF-1 occur as the person ages and has hormonal changes. NF-1 was formerly known as von Recklinghausen disease, after the researcher (Friedrich Daniel von Recklinghausen) who first documented the disorder. The severity of NF-1 varies widely, and little is known about what causes a person to have a more severe or less severe case. Even within the same family (as there is a 50% chance that a parent will pass their condition to their offspring), levels of severity can vary enormously. However, 60% of people with NF-1 have mild cases, with few symptoms that have very little effect in their day-to-day lives. 20% of NF-1 patients have moderate cases, with several symptoms that have little more than cosmetic effects. The other 20% have severe cases with several symptoms that affect the person's quality of life. Even in this last group, symptoms are rarely life-threatening.

rdf:langString La neurofibromatose de type I est aussi appelée maladie de Recklinghausen du nom du médecin allemand, Friedrich Daniel von Recklinghausen, qui le premier a décrit cette maladie en 1881. C'est une maladie monogénique neurodéveloppementale, caractérisée par des symptômes multisystémiques incluant une augmentation du risque de déficit cognitif (50-70%) et une prédisposition à la formation de tumeurs. Elle est une des plus fréquentes maladies génétiques à transmission autosomique dominante. Le gène NF1 est un des gènes dont le taux de mutation spontanée est un des plus importants chez l'homme[réf. nécessaire] : environ la moitié des personnes atteintes par cette maladie est le résultat d'une mutation de novo.

rdf:langString 神経線維腫症1型（しんけいせんいしゅしょう1がた、英: Neurofibromatosis type 1; NF1）は、脳神経系に腫瘍を生じさせる遺伝子疾患。19世紀にこの病気について報告したドイツの学者レックリングハウゼン(Recklinghausen)に由来して、レックリングハウゼン病、もしくはレックリングハウゼン氏病とも呼ばれる。

rdf:langString Neurofibromatose type 1 (afgekort: NF1) werd voorheen ook wel de ziekte van Von Recklinghausen genoemd. Dit is een genetische aandoening, veroorzaakt door een mutatie in het gen voor het eiwit . De aandoening werd voorheen tot de facomatosen gerekend. NF1 is een autosomaal dominant overervende aandoening. In ongeveer 50% van de gevallen komt de mutatie in het gen van een van de ouders, de andere helft betreft nieuwe mutaties. Het gen dat deze aandoening veroorzaakt, is gelegen op de lange arm van chromosoom 17. Naamgever van dit syndroom is de Duitse patholoog Friedrich Daniel von Recklinghausen.

rdf:langString La neurofibromatosi di tipo 1 (NF1) o malattia di von Recklinghausen (dal patologo tedesco Friedrich Daniel von Recklinghausen) è una malattia genetica autosomica dominante. È un complesso disordine multi-sistemico causato dalla mutazione di un gene sul cromosoma 17 q11.2 che è responsabile della produzione di una proteina chiamata neurofibromina 1 che è necessaria per la normale funzione in molti tipi di cellule umane e che inibisce l'oncoproteina p21 RAS, cosa che la fa appartenere alla famiglia dei geni oncosoppressori. La NF-1 provoca tumori lungo il sistema nervoso che possono crescere in qualsiasi parte del corpo. NF-1 è uno dei disturbi genetici più comuni con simile distribuzione razziale e sessuale. La NF-1 è un disturbo autosomico dominante che significa che la mutazione o la delezione di una copia (o allele) del gene NF-1 è sufficiente per lo sviluppo della patologia, sebbene la presentazione sia estremamente varia. La NF-1 è una sindrome dello sviluppo causata da mutazioni germinali nel neurofibromina 1, un gene che è coinvolto nel pathway di RAS . A causa della sua rarità e del fatto che la diagnosi genetica è stata utilizzata solo negli ultimi anni, in passato la NF-1 è stata in alcuni casi confusa con la sindrome di Legius (con caratteristiche comuni alla sindrome di Noonan), un'altra sindrome con sintomi vagamente simili, comprese le macchie caffè latte. La NF-1 è una malattia specifica dell'età; la maggior parte dei segni di NF-1 sono visibili dopo la nascita (durante l'infanzia), ma molti sintomi di NF-1 si verificano con il crescere del bambino o con i cambiamenti ormonali. La gravità delle manifestazioni NF-1 variano ampiamente e non si sa molto su ciò che provoca un caso più grave o meno grave. Anche all'interno della stessa famiglia (poiché esiste una probabilità del 50% che un genitore trasmetta le proprie condizioni alla propria prole), i livelli di gravità possono variare enormemente. Tuttavia, il 60% delle persone con NF-1 ha casi lievi, con pochi sintomi che hanno scarsi effetti sulla vita di tutti i giorni. Il 20% dei pazienti con NF-1 ha manifestazioni moderate che hanno poco più che effetti cosmetici. L'altro 20% ha casi gravi con diversi sintomi che influenzano la qualità della vita della persona. Anche in quest'ultimo gruppo, i sintomi sono raramente pericolosi per la vita.

rdf:langString Nerwiakowłókniakowatość typu 1 (neurofibromatoza typu 1, choroba von Recklinghausena, zespół Recklinghausena, ang. neurofibromatosis type I, NF1) – choroba genetyczna o dziedziczeniu autosomalnym dominującym, należąca do grupy fakomatoz. W obrazie klinicznym choroby występują zmiany skórne, oczne, guzy wewnątrzczaszkowe i inne nowotwory o lokalizacji pozaczaszkowej, a także zmiany kostne. Ze względu na dużą zmienność objawów klinicznych nierzadko rozpoznanie choroby jest opóźnione w przypadkach o łagodnej ekspresji. Nerwiakowłókniakowatość typu 1 spowodowana jest mutacją w genie NF1 kodującym neurofibrominę 1. Choroba ta jest nieuleczalna. Mimo iż synonimem innego schorzenia – dystrofii kości przytarczyczkowej, także jest określenie choroba Recklinghausena nie należy mylić go z nerwiakowłokniakowatością typu 1.

rdf:langString A Neurofibromatose tipo I (NF-1), também conhecida como síndrome de von Recklinghausen compreende, juntamente com a neurofibromatose tipo II, a esclerose tuberosa, a síndrome de Sturge-Weber e a síndrome de von Hippel-Lindau, o conjunto de doenças conhecidas como facomatoses (ou síndromes neurocutâneos). Todas são caracterizadas por lesões neurológicas e dermatológicas. Este agrupamento é realmente um artefacto do tempo em que a medicina ainda não dispunha de informação de base genética para a compreensão das doenças em causa. O seu estudo será feito com base na componente genética.

rdf:langString Нейрофіброматоз І типу (англ. Neurofibromatosis I type, NF1, нейрофіброматоз 1-й тип; застаріле — хвороба Реклінггаузена, англ. Recklinghausen disease; периферичний нейрофіброматоз) — один з типів нейрофіброматозу. Є найпоширенішою моногенною спадковою хворобою, яка призводить до виникнення пухлин у людини. NF1 є офіційним міжнародним генетичним символом нейрофіброматозу цього типу.

rdf:langString Нейрофиброматоз I (первого) типа (нейрофиброматоз с феохромоцитомой, болезнь фон Реклингхаузена, синдром Реклингхаузена, NF-1) — самое распространённое наследственное заболевание, предрасполагающее к возникновению опухолей у человека. Описан во второй половине XIX века рядом исследователей, в том числе в 1882 году учеником Рудольфа Вирхова Фридрихом фон Реклингхаузеном. Устаревшие названия — болезнь Реклингхаузена, периферический нейрофиброматоз и др. Является аутосомно-доминантным, встречается с одинаковой частотой у мужчин и у женщин, у 1 из 3500 новорождённых. Другие типы нейрофиброматозов (на первую половину 2011 года выделяют 7 типов, из которых наибольшее клиническое значение имеют первые два) характеризуются наличием как сходных проявлений с I типом, так и отличий. В половине случаев заболевание является наследственным, в половине — результатом спонтанной мутации. Частота мутаций генов, повреждения которых приводит к нейрофиброматозу I типа, является самой высокой из известных для генов человека. Для заболевания характерно появление множественных пигментированных пятен цвета «кофе с молоком», доброкачественных новообразований — нейрофибром, опухолей центральной нервной системы, костных аномалий, изменений радужной оболочки глаза и целого ряда других симптомов.

dbpprop:emedicinesubj

rdf:langString derm

dbpprop:emedicinetopic

xsd:integer 287

dbpprop:genereviewsname

rdf:langString Neurofibromatosis 1

dbpprop:genereviewsnbk

rdf:langString NBK1109

dbpedia-owl:geneReviewsId

xsd:string NBK1109

dbpedia-owl:geneReviewsName

rdf:langString Neurofibromatosis 1