Monosomy
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Una monosomia en genètica és l'eliminació d'un cromosoma d'una parella d'homòlegs (2n-1 cromosoma). En l'espècie humana, la monosomia produeix malaltia, com per exemple la síndrome de Turner, que es deu a una monosomia en els cromosomes sexuals, XO, o la síndrome del miol de gat, a causa d'una deleció o una monosomia al cromosoma 5.
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Monosomy is a form of aneuploidy with the presence of only one chromosome from a pair. Partial monosomy occurs when a portion of one chromosome in a pair is missing.
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Monosomie is een erfelijke afwijking waarbij een van de 46 chromosomen van de mens ontbreekt. Monosomie leidt vrijwel altijd tot een miskraam.
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일염색체성(monosomy)은 상동 염색체가 한벌밖에 없는 것을 말한다. 상염색체가 한벌 뿐이면 뱃속에서 사망하거나 태어나자마자 죽는다. 묘성 증후군은 5번 염색체 한 벌의 끝부분이 잘려나가서 끝부분이 일염색체성인 병이다.
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Monosomia – utrata jednego chromosomu z pary homologicznej, która wtedy zawiera tylko jeden chromosom zamiast dwóch. Rodzaj aneuploidalnej mutacji chromosomowej. Wszystkie tego typu mutacje wśród autosomów są śmiertelne. Natomiast mutacja chromosomów płci, czyli obecność tylko jednego chromosomu X, objawia się jako zespół Turnera. Przeczytaj ostrzeżenie dotyczące informacji medycznych i pokrewnych zamieszczonych w Wikipedii.
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Per monosomia si intende una forma di aneuploidia con la presenza di un solo cromosoma (invece del tipico doppione presente nell'uomo) in una coppia. La monosomia parziale si verifica quando solo una porzione del cromosoma presenta una copia, mentre il resto è duplicato.
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En monosomi är en genetisk defekt som innebär att den drabbade endast har ett, i stället för det normala två, exemplar av någon kromosom i sina celler. Monosomier orsakar missbildningar av olika slag. Hur svåra de är beror på vilket kromosompar det gäller.
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O termo monossomia refere-se à condição na qual existe apenas uma cópia do cromossomo especificado, lembrando-se que a espécie Homo sapiens possui 46 cromossomos, sendo dois cromossomos sexuais. A monossomia é uma forma de aneuploidia. Portanto, quando não houver parte de um cromossomo, a alteração não é considerada monossomia (numérica), mas sim estrutural . Uma monossomia parcial (alteração cromossômica estrutural) ocorre quando falta uma parte de um cromossomo.
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أُحاد الصبغي (بالإنجليزية: Monosomy) هو اختلال في الصيغة الصبغية يوجد فيه صبغي مفرد بدلاً من زوج من الصبغيات كما هو الطبيعي لدى عند الإنسان. هو فقد قسم من الصبغي مع بقاء القسم المقابل له من الأخر.من حالات الأُحاد الصبغي الشائعة عند الإنسان:
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Monosomía es la pérdida de un cromosoma que da lugar a un complemento cromosómico 2n-1. La incapacidad para sobrevivir de los individuos monosómicos en muchas especies animales es desconcertante, ya que al menos hay una copia de cada gen en el homólogo restante. Una explicación posible se refiere al desenmascaramiento de letales recesivos que son tolerados en los heterocigotos que llevan los correspondientes alelos silvestres. Si un organismo heterocigoto para un solo gen letal recesivo pierde el cromosoma homólogo que lleva el , el cromosoma desapareado dará lugar a la muerte del organismo. Otra explicación posible es que la información genética en el desarrollo temprano está regulada cuidadosamente, de tal manera que se requiere un delicado equilibrio de los productos génicos para asegur
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La monosomie est un cas particulier d'aneuploïdie. Le caryotype d'une cellule montre le nombre normal de chromosomes pour l'espèce moins un. Normalement le nombre de chromosomes d'une cellule est pair (pour un certain nombre d'êtres vivants, par exemple les oiseaux, les primates, etc.), mais dans le cas d'une monosomie, il manque un chromosome. L'une des paires est alors représentée par un simplet de chromosome (au lieu d'un doublet).Pour l'espèce humaine, toute monosomie autosomique totale ou gonosomique 45,Y0 est létale in utero, l'embryon est éliminé dans les premiers stades de la vie embryonnaire. Seule la monosomie 45,X0 (monosomie gonosomique) est viable et est responsable du syndrome de Turner.
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أحاد الصبغي
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Monosomia
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Monosomía
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Monosomie
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Monosomia
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일염색체성
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Monosomy
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أُحاد الصبغي (بالإنجليزية: Monosomy) هو اختلال في الصيغة الصبغية يوجد فيه صبغي مفرد بدلاً من زوج من الصبغيات كما هو الطبيعي لدى عند الإنسان. هو فقد قسم من الصبغي مع بقاء القسم المقابل له من الأخر.من حالات الأُحاد الصبغي الشائعة عند الإنسان:
* متلازمة تورنر: تملك المرأة فيه شفع صبغي جنسي واحد X، بدلاً من زوج من الصبغيات الجنسية. وهذا هو الأحاد الوحيد الكامل المعروف عند الإنسان، حيث أن كل حالات الفقد الكامل الأخرى لاتتوافق مع الحياة وتؤدي إلى الموت أثناء الحياة الجنينية.
* : سميت كذلك بسبب الصوت المميز للمصاب بهذه المتلازمة الذي يشبه بكاءالقطة وينجم عن تشوه في الحنجرة. يحدث في هذه المتلازمة أُحاد جزئي يفقد فيه ق للصبغي الخامس.
* متلازمة فقد : يحدث فيها أُحاد جزئي يعود لفقد الموضع 36 من الذراع القصير للصبغي الأول.
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Una monosomia en genètica és l'eliminació d'un cromosoma d'una parella d'homòlegs (2n-1 cromosoma). En l'espècie humana, la monosomia produeix malaltia, com per exemple la síndrome de Turner, que es deu a una monosomia en els cromosomes sexuals, XO, o la síndrome del miol de gat, a causa d'una deleció o una monosomia al cromosoma 5.
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Monosomía es la pérdida de un cromosoma que da lugar a un complemento cromosómico 2n-1. La incapacidad para sobrevivir de los individuos monosómicos en muchas especies animales es desconcertante, ya que al menos hay una copia de cada gen en el homólogo restante. Una explicación posible se refiere al desenmascaramiento de letales recesivos que son tolerados en los heterocigotos que llevan los correspondientes alelos silvestres. Si un organismo heterocigoto para un solo gen letal recesivo pierde el cromosoma homólogo que lleva el , el cromosoma desapareado dará lugar a la muerte del organismo. Otra explicación posible es que la información genética en el desarrollo temprano está regulada cuidadosamente, de tal manera que se requiere un delicado equilibrio de los productos génicos para asegurar un desarrollo. La única monosomía viable en la especie humana es la del cromosoma X, que se traduce clínicamente en el síndrome de Turner.
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Monosomy is a form of aneuploidy with the presence of only one chromosome from a pair. Partial monosomy occurs when a portion of one chromosome in a pair is missing.
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La monosomie est un cas particulier d'aneuploïdie. Le caryotype d'une cellule montre le nombre normal de chromosomes pour l'espèce moins un. Normalement le nombre de chromosomes d'une cellule est pair (pour un certain nombre d'êtres vivants, par exemple les oiseaux, les primates, etc.), mais dans le cas d'une monosomie, il manque un chromosome. L'une des paires est alors représentée par un simplet de chromosome (au lieu d'un doublet).Pour l'espèce humaine, toute monosomie autosomique totale ou gonosomique 45,Y0 est létale in utero, l'embryon est éliminé dans les premiers stades de la vie embryonnaire. Seule la monosomie 45,X0 (monosomie gonosomique) est viable et est responsable du syndrome de Turner. Le défaut d'un chromosome peut avoir de graves conséquences sur le développement embryonnaire, la santé, voire l'existence de l'individu atteint. Si cet événement a lieu dans une lignée cellulaire précise, elle peut aussi provoquer ou favoriser des cancers, comme la monosomie 7 dans les syndromes myélodysplasiques.
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Monosomie is een erfelijke afwijking waarbij een van de 46 chromosomen van de mens ontbreekt. Monosomie leidt vrijwel altijd tot een miskraam.
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일염색체성(monosomy)은 상동 염색체가 한벌밖에 없는 것을 말한다. 상염색체가 한벌 뿐이면 뱃속에서 사망하거나 태어나자마자 죽는다. 묘성 증후군은 5번 염색체 한 벌의 끝부분이 잘려나가서 끝부분이 일염색체성인 병이다.
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Monosomia – utrata jednego chromosomu z pary homologicznej, która wtedy zawiera tylko jeden chromosom zamiast dwóch. Rodzaj aneuploidalnej mutacji chromosomowej. Wszystkie tego typu mutacje wśród autosomów są śmiertelne. Natomiast mutacja chromosomów płci, czyli obecność tylko jednego chromosomu X, objawia się jako zespół Turnera. Przeczytaj ostrzeżenie dotyczące informacji medycznych i pokrewnych zamieszczonych w Wikipedii.
rdf:langString
Per monosomia si intende una forma di aneuploidia con la presenza di un solo cromosoma (invece del tipico doppione presente nell'uomo) in una coppia. La monosomia parziale si verifica quando solo una porzione del cromosoma presenta una copia, mentre il resto è duplicato.
rdf:langString
En monosomi är en genetisk defekt som innebär att den drabbade endast har ett, i stället för det normala två, exemplar av någon kromosom i sina celler. Monosomier orsakar missbildningar av olika slag. Hur svåra de är beror på vilket kromosompar det gäller.
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O termo monossomia refere-se à condição na qual existe apenas uma cópia do cromossomo especificado, lembrando-se que a espécie Homo sapiens possui 46 cromossomos, sendo dois cromossomos sexuais. A monossomia é uma forma de aneuploidia. Portanto, quando não houver parte de um cromossomo, a alteração não é considerada monossomia (numérica), mas sim estrutural . Uma monossomia parcial (alteração cromossômica estrutural) ocorre quando falta uma parte de um cromossomo.
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