Heterozygote advantage
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Termín heterozygotní výhoda popisuje stav, kdy heterozygotní jedinec vykazuje větší úspěšnost proti homozygotnímu. Tento mechanismus vysvětluje přetrvávání některých mutací nevýhodných pro homozygoty v genofondu. Typickým příkladem je srpkovitá anémie. Jedinci kteří mají jednu alelu genu pro hemoglobin s mutaci srpkovité anémie jsou rezistentní k malárii.
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La superioritat de l'heterozigot (o superioritat heterozigòtica) descriu la situació genètica en la qual el fenotip d'un individu heterozigòtic té una major aptitud biològica (fitness, en anglès) que el fenotip d'un individu homozigòtic per a qualsevol dels al·lels que presenta l'heterozigot. Aquest fenomen es coneix amb el nom de sobredominància en el cas específic on la superioritat de l'heterozigot es deu a un sol locus.
* complementació de qualitats genètiques de les dues línies parentals
* emmascarament de variants detrimentals recessives per variants favorables
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A heterozygote advantage describes the case in which the heterozygous genotype has a higher relative fitness than either the homozygous dominant or homozygous recessive genotype. Loci exhibiting heterozygote advantage are a small minority of loci. The specific case of heterozygote advantage due to a single locus is known as overdominance. Overdominance is a rare condition in genetics where the phenotype of the heterozygote lies outside of the phenotypical range of both homozygote parents, and heterozygous individuals have a higher fitness than homozygous individuals.
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Una ventaja heterocigótica describe el caso en el que el genotipo heterocigoto tiene una aptitud relativa más alta que el genotipo homocigoto dominante u homocigoto recesivo. El caso específico de ventaja heterocigota debido a un solo locus se conoce como sobredominancia. sobredominio es una condición en genética donde el fenotipo del heterocigoto se encuentra fuera del rango fenotípico de ambos padres homocigóticos, y los individuos heterocigotos tienen una aptitud física más alta que los individuos homocigotos.
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L'avantage hétérozygote est la situation dans laquelle un allèle récessif, représentant un désavantage à l'état homozygote, présente sous sa forme hétérozygote un avantage sélectif spécifique pour son porteur, ce qui a pour conséquence une augmentation de la fréquence de cet allèle dans la population. Cela s'exprime mathématiquement comme suit : , soit le fitness de l’hétérozygote, au locus donné, est supérieur à ceux des homozygotes. Cet avantage sélectif de l'hétérozygote est l'un des mécanismes, avec la sélection dépendant de la fréquence, qui permet le maintien du polymorphisme équilibré, c'est-à-dire le maintien des fréquences de plusieurs phénotypes dans une population ; c'est l'un des facteurs du maintien de la diversité génétique.
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Naddominacja, przewaga heterozygot, superdominacja, owerdominacja – zjawisko lepszego dostosowania się osobników będących heterozygotami względem danego genu niż każdej z obu homozygot do danych warunków środowiskowych. Jest ona jednym z mechanizmów utrzymujących polimorfizm genetyczny w populacji.
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Uma vantagem do heterozigoto é quando um genótipo heterozigoto tem uma aptidão maior do que os genótipos homozigotos. O específico caso de vantagem do heterozigoto por um único locus é conhecido por . Polimorfismo pode ser mantido pela seleção que favorece o heterozigoto, e este mecanismo é usado apra explicar a ocorrência de alguns tipo de variação genética. Um exemplo comum é o caso onde o heterozigoto possui tanto vantagem quanto desvantagem, enquanto o homozigoto possui apenas desvantagem. Um conhecido caso de vantagem do heterozigoto é o gene que provoca a anemia falciforme.
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Superioritat de l'heterozigot
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Heterozygotní výhoda
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Ventaja heterocigótica
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Heterozygote advantage
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Avantage hétérozygote
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Vantagem do heterozigoto
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Naddominacja
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La superioritat de l'heterozigot (o superioritat heterozigòtica) descriu la situació genètica en la qual el fenotip d'un individu heterozigòtic té una major aptitud biològica (fitness, en anglès) que el fenotip d'un individu homozigòtic per a qualsevol dels al·lels que presenta l'heterozigot. Aquest fenomen es coneix amb el nom de sobredominància en el cas específic on la superioritat de l'heterozigot es deu a un sol locus. Aquest fenomen de superioritat heterozigòtica permet el manteniment de polimorfismes en la població, ja que el fenotip més favorable és el que s'aconsegueix mitjançant el genotip heterozigot, és a dir, la combinació dels dos al·lels. Sota selecció natural i en absència d'altres fenòmens perturbadors (deriva genètica, mutació, etc), les freqüències al·lèliques dels loci implicats tendeixen a assolir un equi·libri, determinat per les fórmules: i , on p i q són les freqüències assolides en l'equilibri, i s1 i s₂ són els coeficients de selecció contra l'homozigot per a l'al·lel dominant i l'homozigot per a l'al·lel recessiu, respectivament. La superioritat heterozigòtica és el mecanisme subjacent en l'heterosi (també dita vigor híbrid), que es defineix com l'augment de funció en qualsevol qualitat biològica que presenta la descendència híbrida resultant del creuament de dues línies parentals homozigòtiques. L'explicació molecular d'aquesta heterosi o superioritat genètica de l'heterozigot sembla que es basaria en:
* complementació de qualitats genètiques de les dues línies parentals
* emmascarament de variants detrimentals recessives per variants favorables Grups de recerca més recents, però, han hipotitzat que l'epigenètica també hi tindria un rol, en estudis fets majoritàriament sobre plantes però també en ratolins.
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Termín heterozygotní výhoda popisuje stav, kdy heterozygotní jedinec vykazuje větší úspěšnost proti homozygotnímu. Tento mechanismus vysvětluje přetrvávání některých mutací nevýhodných pro homozygoty v genofondu. Typickým příkladem je srpkovitá anémie. Jedinci kteří mají jednu alelu genu pro hemoglobin s mutaci srpkovité anémie jsou rezistentní k malárii.
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A heterozygote advantage describes the case in which the heterozygous genotype has a higher relative fitness than either the homozygous dominant or homozygous recessive genotype. Loci exhibiting heterozygote advantage are a small minority of loci. The specific case of heterozygote advantage due to a single locus is known as overdominance. Overdominance is a rare condition in genetics where the phenotype of the heterozygote lies outside of the phenotypical range of both homozygote parents, and heterozygous individuals have a higher fitness than homozygous individuals. Polymorphism can be maintained by selection favoring the heterozygote, and this mechanism is used to explain the occurrence of some kinds of genetic variability. A common example is the case where the heterozygote conveys both advantages and disadvantages, while both homozygotes convey a disadvantage. A well-established case of heterozygote advantage is that of the gene involved in sickle cell anaemia. Often, the advantages and disadvantages conveyed are rather complicated, because more than one gene may influence a given trait or morph. Major genes almost always have multiple effects (pleiotropism), which can simultaneously convey separate advantageous traits and disadvantageous traits upon the same organism. In this instance, the state of the organism's environment will provide selection, with a net effect either favoring or working in opposition to the gene, until an environmentally determined equilibrium is reached. Heterozygote advantage is a major underlying mechanism for heterosis, or "hybrid vigor", which is the improved or increased function of any biological quality in a hybrid offspring. Previous research, comparing measures of dominance, overdominance and epistasis (mostly in plants), found that the majority of cases of heterozygote advantage were due to complementation (or dominance), the masking of deleterious recessive alleles by wild-type alleles, as discussed in the articles Heterosis and Complementation (genetics), but there were also findings of overdominance, especially in rice. More recent research, however, has established that there is also an epigenetic contribution to heterozygote advantage, primarily as determined in plants, though also reported in mice.
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Una ventaja heterocigótica describe el caso en el que el genotipo heterocigoto tiene una aptitud relativa más alta que el genotipo homocigoto dominante u homocigoto recesivo. El caso específico de ventaja heterocigota debido a un solo locus se conoce como sobredominancia. sobredominio es una condición en genética donde el fenotipo del heterocigoto se encuentra fuera del rango fenotípico de ambos padres homocigóticos, y los individuos heterocigotos tienen una aptitud física más alta que los individuos homocigotos. El polimorfismo se puede mantener mediante la selección favorece el heterocigoto, y este mecanismo se utiliza para explicar la aparición de algunos tipos de variabilidad genética. Un ejemplo común es el caso en el que el heterocigoto transmite ventajas y desventajas, mientras que ambos homocigotos transmiten una desventaja. Un caso bien establecido de ventaja heterocigota es el del gen involucrado en la anemia de células falciformes. A menudo, las ventajas y desventajas transmitidas son bastante complicadas, ya que más de un gen puede influir en un rasgo o morfo dado. Los genes principales casi siempre tienen efectos múltiples (pleiotropismo), que pueden transmitir simultáneamente rasgos ventajosos separados y rasgos desventajosos sobre el mismo organismo. En este caso, el estado del medio ambiente del organismo proporcionará selección, con un efecto neto que favorecerá o trabajará en oposición al gen, hasta que se alcance un equilibrio ambientalmente determinado. La ventaja de los heterocigotos es un importante mecanismo subyacente para la heterosis, o "vigor híbrido", que es la función mejorada o mejorada de cualquier calidad biológica en una descendencia híbrida. Investigaciones previas, comparando medidas de dominancia, sobredominancia y epistasis (principalmente en plantas), encontraron que la mayoría de los casos de ventaja heterocigota se debieron a la complementación (o dominancia), el enmascaramiento de alelos recesivos deletéreos por alelos de tipo salvaje, como se analiza en los artículos Heterosis y Complementación (genética), pero también hubo hallazgos de sobredominio, especialmente en arroz. Investigaciones más recientes, sin embargo, han establecido que también hay una contribución epigenética a la ventaja heterocigótica, principalmente según lo determinado en plantas, aunque también se informa en ratones.
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L'avantage hétérozygote est la situation dans laquelle un allèle récessif, représentant un désavantage à l'état homozygote, présente sous sa forme hétérozygote un avantage sélectif spécifique pour son porteur, ce qui a pour conséquence une augmentation de la fréquence de cet allèle dans la population. Cela s'exprime mathématiquement comme suit : , soit le fitness de l’hétérozygote, au locus donné, est supérieur à ceux des homozygotes. Cet avantage sélectif de l'hétérozygote est l'un des mécanismes, avec la sélection dépendant de la fréquence, qui permet le maintien du polymorphisme équilibré, c'est-à-dire le maintien des fréquences de plusieurs phénotypes dans une population ; c'est l'un des facteurs du maintien de la diversité génétique. Il existe plusieurs cas dans lesquels l'état hétérozygote confère certains avantages et désavantages, alors que l'état homozygote ne confère que des désavantages. Un cas bien connu d'avantage hétérozygote chez l'homme est le locus du gène HBB qui code l'une des chaînes de l'hémoglobine : chez les homozygotes, l'allèle récessif cause la drépanocytose alors que les hétérozygotes possèdent une certaine résistance vis-à-vis du paludisme. Ainsi en Afrique la fréquence de cet allèle est plus élevée dans les zones où sévit le paludisme. L'hétérozygosité de certains gènes du système immunitaire, comme HLA ou HIV, apporte également un avantage à leurs porteurs en multipliant le set de cibles reconnues.
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Naddominacja, przewaga heterozygot, superdominacja, owerdominacja – zjawisko lepszego dostosowania się osobników będących heterozygotami względem danego genu niż każdej z obu homozygot do danych warunków środowiskowych. Jest ona jednym z mechanizmów utrzymujących polimorfizm genetyczny w populacji. Przykładem naddominacji jest mutacja punktowa w genie kodującym łańcuch beta-globiny - białka wchodzącego w skład hemoglobiny. Jeśli występuje ona w obu allelach, powoduje anemię sierpowatą. Jednak ponieważ heterozygoty nie chorują na malarię, zmutowany allel utrzymuje się w populacji, zwłaszcza na terenach występowania malarii. Jest to jeden z nielicznych pewnych przykładów na naddominację. Ze względu na rozpowszechnienie w Europie mutacji powodującej mukowiscydozę postawiono hipotezę, że utrzymuje się ona dzięki przewadze heterozygot. Jako presję selekcyjną zaproponowano między innymi cholerę, dur brzuszny i nietolerancję laktozy, jednak jak dotąd żadne wyjaśnienie nie jest powszechnie uznane.
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Uma vantagem do heterozigoto é quando um genótipo heterozigoto tem uma aptidão maior do que os genótipos homozigotos. O específico caso de vantagem do heterozigoto por um único locus é conhecido por . Polimorfismo pode ser mantido pela seleção que favorece o heterozigoto, e este mecanismo é usado apra explicar a ocorrência de alguns tipo de variação genética. Um exemplo comum é o caso onde o heterozigoto possui tanto vantagem quanto desvantagem, enquanto o homozigoto possui apenas desvantagem. Um conhecido caso de vantagem do heterozigoto é o gene que provoca a anemia falciforme. Vantagem do heterozigoto é o mais importante mecanismo para o vigor híbrido, em que a melhora de uma função e qualidade biológica se dá em indivíduos híbridos.
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