Frontotemporal dementia and parkinsonism linked to chromosome 17
http://dbpedia.org/resource/Frontotemporal_dementia_and_parkinsonism_linked_to_chromosome_17 an entity of type: Thing
Frontotemporal dementia and parkinsonism linked to chromosome 17 (FTDP-17) is an autosomal dominant neurodegenerative tauopathy and Parkinson plus syndrome. FTDP-17 is caused by mutations in the MAPT (microtubule associated protein tau) gene located on the q arm of chromosome 17, and has three cardinal features: behavioral and personality changes, cognitive impairment, and motor symptoms. FTDP-17 was defined during the International Consensus Conference in Ann Arbor, Michigan, in 1996.
rdf:langString
La demenza frontotemporale e parkinsonismo associata al cromosoma 17 o FTDP-17 (dall'inglese frontotemporal dementia and parkinsonism linked to chromosome 17) è una malattia neurodegenerativa a trasmissione autosomico dominante con penetranza completa che si manifesta con demenza progressiva che insorge tra la terza-quarta decade di vita e che si associa a manifestazioni acinetico-ipertoniche Parkinson-simili.
rdf:langString
FTDP-17あるいは17番染色体に連鎖する家族性前頭側頭型認知症パーキンソニズムとは65歳未満で発症することが多い遺伝性の神経変性疾患であり認知症、行動異常、性格変化、パーキンソン症候群を中心とする運動障害と広い臨床スペクトラムを有する疾患である。タウ遺伝子（microtubule-assositated protein tau、MAPT）に変異を有するFTDP-17（MAPT）とプログラニュリン遺伝子（progranulin、RPGN）遺伝子に変異を認めるFTDP-17(RPGN)が知られている。臨床像では両者を区別できないがFTDP-17（MAPT）はタウオパチーの代表疾患であり、FTDP-17(RPGN)はTDP-43 proteinopathyである。
rdf:langString
La démence frontotemporale liée au chromosome 17 est une maladie neurodégénérative aboutissant à une démence affectant le cortex frontal et temporal ainsi que les ganglions de la base. Les manifestations de la maladie sont variables : changement progressif de la personnalité, trouble du langage, signes extrapyramidaux. Les autres signes sont une spasticité, une (mouvements lents) et mouvements anormaux des yeux. En quelques années une démence profonde avec mutisme s'installe. Le traitement est uniquement symptomatique.
rdf:langString
Otępienie czołowo-skroniowe i parkinsonizm sprzężony z chromosomem 17 (FTDP-17, ang. frontotemporal dementia and parkinsonism linked to chromosome 17) – neurodegeneracyjna choroba ośrodkowego układu nerwowego należąca do tauopatii o dziedziczeniu autosomalnym dominującym.Charakteryzuje się 3 osiowymi objawami: zaburzeniami zachowania i zmianami osobowościowymi, zespołem demencyjnym i zaburzeniami motorycznymi.
rdf:langString
Лобно-височная деменция с паркинсонизмом-17 (FTDP-17) — аутосомно-доминантное нейродегенеративное заболевание, влияющее на поведение, речь и движение. Симптомы этого заболевания, как правило, становятся заметными после 40 лет. Большинство заболевших живут от 5 до 10 лет после появления симптомов, хотя описаны случаи с более длительной выживаемостью.
rdf:langString
rdf:langString
Démence frontotemporale liée au chromosome 17
rdf:langString
Frontotemporal dementia and parkinsonism linked to chromosome 17
rdf:langString
Demenza frontotemporale e parkinsonismo associata al cromosoma 17
rdf:langString
FTDP-17
rdf:langString
Otępienie czołowo-skroniowe i parkinsonizm sprzężony z chromosomem 17
rdf:langString
Фронтотемпоральная деменция и паркинсонизм 17 хромосомы
xsd:integer
6387410
xsd:integer
1089841260
xsd:integer
600274
rdf:langString
InternetArchiveBot
rdf:langString
This condition is inherited in an autosomal dominant manner.
rdf:langString
December 2019
rdf:langString
yes
rdf:langString
Frontotemporal dementia and parkinsonism linked to chromosome 17 (FTDP-17) is an autosomal dominant neurodegenerative tauopathy and Parkinson plus syndrome. FTDP-17 is caused by mutations in the MAPT (microtubule associated protein tau) gene located on the q arm of chromosome 17, and has three cardinal features: behavioral and personality changes, cognitive impairment, and motor symptoms. FTDP-17 was defined during the International Consensus Conference in Ann Arbor, Michigan, in 1996.
rdf:langString
La démence frontotemporale liée au chromosome 17 est une maladie neurodégénérative aboutissant à une démence affectant le cortex frontal et temporal ainsi que les ganglions de la base. Les manifestations de la maladie sont variables : changement progressif de la personnalité, trouble du langage, signes extrapyramidaux. Les autres signes sont une spasticité, une (mouvements lents) et mouvements anormaux des yeux. En quelques années une démence profonde avec mutisme s'installe. Les premiers signes commencent entre 40 et 60 ans mais des cas apparaissant plus tôt ou plus tard sont connus. Le décès survient après 5 à 10 ans de maladie mais des survies jusqu'à 30 ans sont possibles. Le diagnostic est fait par la présence de troubles de la personnalité et du comportement, déficits cognitifs et symptômes moteurs, histoire familiale identique chez deux ou plus parents du premier degré suggérant une transmission dominante. L'imagerie médicale par résonance magnétique met en évidence une atrophie de cortex frontal et une ventriculomégalie. La tomographie à émission de positons permet un diagnostic plus précoce en montrant une diminution de la vascularisation du lobe frontal. Entre 25 % et 40 % des individus atteints ont une mutation du gène MAPT. Une forme plus rare concerne le gène GRN situé sur le même chromosome. Le traitement est uniquement symptomatique.
rdf:langString
La demenza frontotemporale e parkinsonismo associata al cromosoma 17 o FTDP-17 (dall'inglese frontotemporal dementia and parkinsonism linked to chromosome 17) è una malattia neurodegenerativa a trasmissione autosomico dominante con penetranza completa che si manifesta con demenza progressiva che insorge tra la terza-quarta decade di vita e che si associa a manifestazioni acinetico-ipertoniche Parkinson-simili.
rdf:langString
FTDP-17あるいは17番染色体に連鎖する家族性前頭側頭型認知症パーキンソニズムとは65歳未満で発症することが多い遺伝性の神経変性疾患であり認知症、行動異常、性格変化、パーキンソン症候群を中心とする運動障害と広い臨床スペクトラムを有する疾患である。タウ遺伝子（microtubule-assositated protein tau、MAPT）に変異を有するFTDP-17（MAPT）とプログラニュリン遺伝子（progranulin、RPGN）遺伝子に変異を認めるFTDP-17(RPGN)が知られている。臨床像では両者を区別できないがFTDP-17（MAPT）はタウオパチーの代表疾患であり、FTDP-17(RPGN)はTDP-43 proteinopathyである。
rdf:langString
Otępienie czołowo-skroniowe i parkinsonizm sprzężony z chromosomem 17 (FTDP-17, ang. frontotemporal dementia and parkinsonism linked to chromosome 17) – neurodegeneracyjna choroba ośrodkowego układu nerwowego należąca do tauopatii o dziedziczeniu autosomalnym dominującym.Charakteryzuje się 3 osiowymi objawami: zaburzeniami zachowania i zmianami osobowościowymi, zespołem demencyjnym i zaburzeniami motorycznymi. Średni wiek zachorowania to ok. 45 lat. Choroba szybko postępuje, prowadząc do zgonu przeciętnie w ciągu ok. 8 lat.Zapadalność i chorobowość nie została ustalona, ale otępienie czołowo-skroniowe i parkinsonizm sprzężony z chromosomem 17 należy do chorób bardzo rzadkich.
rdf:langString
Лобно-височная деменция с паркинсонизмом-17 (FTDP-17) — аутосомно-доминантное нейродегенеративное заболевание, влияющее на поведение, речь и движение. Симптомы этого заболевания, как правило, становятся заметными после 40 лет. Большинство заболевших живут от 5 до 10 лет после появления симптомов, хотя описаны случаи с более длительной выживаемостью. Личностные изменения и изменения в поведении часто являются первыми признаками FTDP-17. Эти изменения включают в себя потерю торможения, несоответствующие эмоциональные реакции, беспокойство, пренебрежение личной гигиеной, общую потерю интереса к деятельности и событиям. Болезнь также приводит к ухудшению когнитивных функций (деменции), в том числе к проблемам с суждениями, планированием и концентрацией. У некоторых пациентов с FTDP-17 появляются психические симптомы, в том числе обсессивно-компульсивное поведение, бред, галлюцинации. Это затрудняет взаимодействие пациентов с другими людьми социально надлежащим образом. Они всё чаще требуют помощи с личной гигиеной и другими аспектами повседневной жизни. Многие люди с FTDP-17 испытывают проблемы с речью и языком. Они могут иметь проблемы с поиском слов, путают одно слово с другим (семантические парафазии), повторяют слова, сказанные другими (эхолалия). Трудности с речью и языком нарастают со временем, что может привести в конечном итоге к утрате способности к общению. FTDP-17 также характеризуется проблемами с движением. Многие пациенты проявляют некоторые черты паркинсонизма, в том числе тремор, мышечную ригидность и необычно медленное движение (брадикинезия). По мере прогрессирования болезни, наиболее пострадавшие лица становятся не в состоянии ходить. Некоторые люди с FTDP-17 испытывают ограничения в вертикальном движении глаз (паралич вертикального взгляда), у некоторых пациентов появляются быстрые аномальные движения обоих глаз (саккады).
xsd:nonNegativeInteger
4058
xsd:integer
600274