Fanconi syndrome
http://dbpedia.org/resource/Fanconi_syndrome an entity of type: Thing
La síndrome de Fanconi és una malaltia del ronyó caracteritzada per una alteració dels túbuls renals proximals que causa que per l'orina s'eliminin quantitats excessives de diverses substàncies: glucosa, fosfats, hidrogencarbonat i aminoàcids. Pren el nom del pediatre suís i aquesta síndrome no s'ha de confondre amb l'anèmia de Fanconi que és una malaltia totalment diferent.
rdf:langString
El síndrome de Fanconi es una enfermedad del riñón que se caracteriza por una alteración en los túbulos renales proximales que hace que se eliminen por la orina cantidades excesivas de varias sustancias: glucosa, fosfatos, bicarbonato y aminoácidos. Debe su nombre al pediatra suizo Guido Fanconi y no debe confundirse con la anemia de Fanconi que es una enfermedad totalmente diferente.
rdf:langString
ファンコーニ症候群（ファンコーニしょうこうぐん）は、腎臓の近位尿細管の機能不全によって生じる疾患で、ブドウ糖、アミノ酸、尿酸、リン酸、炭酸水素塩(HCO3)が再吸収されずに尿中にそのまま排泄されるものである。診断は糖尿、リン酸尿、アミノ酸尿を示すことによる。遺伝性のものと後天性（薬剤性、重金属）によるものがある。
rdf:langString
La sindrome di Fanconi, altrimenti chiamata sindrome di De Toni-Fanconi-Debré, dai nomi dei medici suoi scopritori, è una patologia renale metabolica.
rdf:langString
Zespół Fanconiego (zespół De Toniego–Debrégo–Fanconiego; łac. syndroma Fanconi) – choroba spowodowana defektem cewki bliższej nefronu (martwicą kanalików proksymalnych), powodującym zaburzenie resorpcji aminokwasów, glukozy, fosforanów, kwasu moczowego, cytrynianów, białek drobnocząsteczkowych oraz jonów magnezu, potasu, wapnia, HCO3− oraz wody. Po raz pierwszy został opisany w połowie lat 30. XX w. przez (1933), (1934) i Guido Fanconiego (1936), i dotyczył dzieci z krzywicą nerkową, glukozurią oraz hipofosfatemią.
rdf:langString
Het syndroom van Fanconi is een ziekte waarbij de functie van de proximale tubuli in de nier is aangedaan. Het gevolg is dat elektrolyten en voedingsstoffen niet goed kunnen worden geresorbeerd. Ze worden dan met de urine uitgescheiden, het gaat hierbij om aminozuren, glucose, urinezuur, fosfaat en bicarbonaat. Het syndroom is genoemd naar de Zwitserse arts Guido Fanconi, hoewel hij het syndroom niet heeft beschreven. Op jonge leeftijd kan de juveniele vorm optreden, als het op latere leeftijd optreedt is dat meestal het gevolg van vergiftiging met zware metalen.
rdf:langString
Синдро́м (болезнь) де То́ни — Дебре́ — Фанко́ни (перви́чный изоли́рованный синдро́м Фанко́ни, глюко́зо-фосфа́т-ами́новый диабе́т) — врождённое заболевание, наследуется по аутосомно-рецессивному типу. Комплекс биохимических и клинических проявлений поражения проксимальных почечных канальцев с нарушением канальцевой реабсорбции фосфата, глюкозы, аминокислот и бикарбоната. Одно из рахитоподобных заболеваний.
rdf:langString
Синдро́м де Тоні — Дебре́ — Фанко́ні (первинний ізольований синдром Фанконі, глюкозо-фосфат-аміновий діабет) — вроджене захворювання, успадковується за аутосомно-рецесивним типом. Відбувається комплекс біохімічних і клінічних проявів ураження проксимальних ниркових канальців з порушенням канальцевої реабсорбції фосфату, глюкози, амінокислот і бікарбонату. Одне з рахітоподібних захворювань.
rdf:langString
范康尼氏症候群(Fanconi syndrome、范科尼氏症候群、范科尼氏綜合徵)是一種腎臟(Proximal convoluted tubule)的疾病， 病徵在於其中的葡萄糖，氨基酸，尿酸，磷酸鹽和碳酸氫鹽被傳遞到尿液，而不是被重新吸收。范康尼氏症候群影響腎單位的近曲小管，而近曲小管是用來處理流體是通過腎小球過濾管部的第一部分。而范康尼氏症候群可以由藥物或重金屬所產生或引起。 不同形式的范康尼氏症候群可能影響近曲小管的不同功能，並導致不同的并發症。碳酸氢盐的遺失會導致"第二型范康尼氏症候群"或腎小管性酸中毒(Renal tubular acidosis)。而磷酸鹽的損失會導致骨骼的佝僂病(即使有充足的維生素D和鈣)，因為磷酸鹽是必要的骨骼生長元素。
rdf:langString
متلازمة فانكوني هوَ عبارة عن مرض يصيب الأنابيب الملتوية القريبة في كلى الإنسان ؛ حيث لا يتم امتصاص كلا من الجلوكوز، ، والأحماض الأمينية، وحمض اليوريك، و ، و إنما تتسرب هذه المجموعات إلى البول. تؤثر متلازمة فانكوني على ؛ والتي تعد الجزء الأول من الوحدات الأنبوبية الكلوية وتعمل على ترشيح البلازما ومن ثم معالجته عن طريق كبة الوحدة الأنبوبية الكلوية. قد يصاب الإنسان بهذا المرض بسبب وجود عامل وراثي أو التعرض لمعادن ثقيلة أو لبعض الأدوية.لهذه المتلازمة أشكال عديدة قد تؤثر سلبا على واحدة أو أكثر من وظائف الأنابيب القريبة، وبالنهاية يتنج عن ذلك مضاعفات عدة. ففقدان كربونات الهيدروجين ينتج عنه حموضة في الأنابيب القريبة ( النوع الثاني ).و فقدان مجموعة الفوسفات ينتج عنه مرض في العظام وهو مرض الكساح ( يحصل هذا المرض حتى بوجود كمية كافية من فيتامين (د ) والكالسيوم ) ؛ لأن مجموعة الفوسفات ضرورية لنمو ال
rdf:langString
Das De-Toni-Fanconi-Syndrom (auch Debré-de-Toni-Fanconi-Syndrom, Fanconisyndrom, Debré-Toni-Fanconi-Syndrom, synonym De-Toni-Fanconi-Komplex, Glucose-Aminosäuren-Diabetes) ist eine vererbte oder erworbene Funktionsstörung des Energiehaushalts der proximalen Tubuluszellen der Niere, die zu einer Funktionsstörung dieses Organs und zu weiteren Symptomen führt. Glukose (Traubenzucker), Phosphat und Aminosäuren werden in einem zu geringen Maße rückresorbiert, sodass es zu Störungen im Elektrolythaushalt und des pH-Werts des betroffenen Menschen kommt. Im Urin finden sich pathologische Eiweiß- und Aminosäurewerte.
rdf:langString
Fanconi syndrome or Fanconi's syndrome (English: /fɑːnˈkoʊni/, /fæn-/) is a syndrome of inadequate reabsorption in the proximal renal tubules of the kidney. The syndrome can be caused by various underlying congenital or acquired diseases, by toxicity (for example, from toxic heavy metals), or by adverse drug reactions. It results in various small molecules of metabolism being passed into the urine instead of being reabsorbed from the tubular fluid (for example, glucose, amino acids, uric acid, phosphate, and bicarbonate). Fanconi syndrome affects the proximal tubules, namely, the proximal convoluted tubule (PCT), which is the first part of the tubule to process fluid after it is filtered through the glomerulus, and the proximal straight tubule (pars recta), which leads to the descending li
rdf:langString
Le syndrome de Fanconi est une maladie rénale avec un trouble généralisé de la fonction tubulaire proximale rénale. Il s'agit d'un dysfonctionnement du tubule proximal responsable de la réabsorption d'acide aminée, de phosphate, de glucose et d'acide urique Il associe une acidose tubulaire proximale (de type 2) par fuite d'ions bicarbonates, à une glycosurie normoglycémique, de phosphates, de citrates et d'acides aminés également par anomalie de réabsorption tubulaire.
rdf:langString
A síndrome de Fanconi é uma síndrome caracterizada por ser uma tubulopatia renal proximal complexa rara na qual se observa distúrbio na reabsorção de glicose, aminoácidos, fosfato, bicarbonato e potássio, além de proteinúria tubular, deficiente concentração urinária e distúrbios no processo de acidificação. Na síndrome de Fanconi hereditária, os sintomas normalmente iniciam durante a infância. A criança pode excretar grande quantidade de urina. Outros sintomas incluem a fraqueza e as dores ósseas.
rdf:langString
rdf:langString
متلازمة فانكوني
rdf:langString
Síndrome de Fanconi
rdf:langString
De-Toni-Fanconi-Syndrom
rdf:langString
Fanconi syndrome
rdf:langString
Síndrome de Fanconi
rdf:langString
Syndrome de Fanconi
rdf:langString
Sindrome di De Toni-Fanconi-Debré
rdf:langString
ファンコーニ症候群
rdf:langString
Zespół Fanconiego
rdf:langString
Syndroom van Fanconi
rdf:langString
Síndrome de Fanconi
rdf:langString
Синдром де Тони — Дебре — Фанкони
rdf:langString
Синдром де Тоні — Дебре — Фанконі
rdf:langString
范康尼氏症候群
rdf:langString
Fanconi syndrome
xsd:integer
30859407
xsd:integer
1088089936
xsd:integer
40488004
xsd:integer
11687
xsd:integer
270
rdf:langString
rdf:langString
E72.0
rdf:langString
D005198
xsd:integer
333
rdf:langString
Fanconi's syndrome
rdf:langString
La síndrome de Fanconi és una malaltia del ronyó caracteritzada per una alteració dels túbuls renals proximals que causa que per l'orina s'eliminin quantitats excessives de diverses substàncies: glucosa, fosfats, hidrogencarbonat i aminoàcids. Pren el nom del pediatre suís i aquesta síndrome no s'ha de confondre amb l'anèmia de Fanconi que és una malaltia totalment diferent.
rdf:langString
متلازمة فانكوني هوَ عبارة عن مرض يصيب الأنابيب الملتوية القريبة في كلى الإنسان ؛ حيث لا يتم امتصاص كلا من الجلوكوز، ، والأحماض الأمينية، وحمض اليوريك، و ، و إنما تتسرب هذه المجموعات إلى البول. تؤثر متلازمة فانكوني على ؛ والتي تعد الجزء الأول من الوحدات الأنبوبية الكلوية وتعمل على ترشيح البلازما ومن ثم معالجته عن طريق كبة الوحدة الأنبوبية الكلوية. قد يصاب الإنسان بهذا المرض بسبب وجود عامل وراثي أو التعرض لمعادن ثقيلة أو لبعض الأدوية.لهذه المتلازمة أشكال عديدة قد تؤثر سلبا على واحدة أو أكثر من وظائف الأنابيب القريبة، وبالنهاية يتنج عن ذلك مضاعفات عدة. ففقدان كربونات الهيدروجين ينتج عنه حموضة في الأنابيب القريبة ( النوع الثاني ).و فقدان مجموعة الفوسفات ينتج عنه مرض في العظام وهو مرض الكساح ( يحصل هذا المرض حتى بوجود كمية كافية من فيتامين (د ) والكالسيوم ) ؛ لأن مجموعة الفوسفات ضرورية لنمو العظم.
rdf:langString
Das De-Toni-Fanconi-Syndrom (auch Debré-de-Toni-Fanconi-Syndrom, Fanconisyndrom, Debré-Toni-Fanconi-Syndrom, synonym De-Toni-Fanconi-Komplex, Glucose-Aminosäuren-Diabetes) ist eine vererbte oder erworbene Funktionsstörung des Energiehaushalts der proximalen Tubuluszellen der Niere, die zu einer Funktionsstörung dieses Organs und zu weiteren Symptomen führt. Glukose (Traubenzucker), Phosphat und Aminosäuren werden in einem zu geringen Maße rückresorbiert, sodass es zu Störungen im Elektrolythaushalt und des pH-Werts des betroffenen Menschen kommt. Im Urin finden sich pathologische Eiweiß- und Aminosäurewerte. Das De-Toni-Fanconi-Syndrom wurde 1931 zum ersten Male beschrieben und geht auf den Italiener (1896–1973) und den Schweizer Kinderarzt Guido Fanconi (1892–1979) zurück. Das Debré-de-Toni-Fanconi-Syndrom ist nicht mit der Fanconi-Anämie identisch. Auf Fanconi gehen mehrere bekannte Syndrome zurück. Vom französischen Kinderarzt Robert Debré (1882–1978) und Mitarbeitern stammt eine Beschreibung aus dem Jahre 1934. Unterschieden werden:
* Fanconi-Syndrom des infantilen Typs, das primäre (idiopathisches) Fanconi-Syndrom. Dies tritt meist spontan auf, wird aber auch autosomal-rezessiv vererbt.
* Fanconi-Syndrom des adulten Typs mit weniger schwerwiegendem Verlauf. Die Lebenserwartung ist hier normal.
* Sekundäres Fanconi-Syndrom als begleitende Erkrankung bei vererbten Stoffwechselkrankheiten wie dem Lowe-Syndrom, der Cystinose und anderen Erbkrankheiten. Aber auch sekundär bei der Amyloidose, Sjögren-Syndrom, Tumoren, als unerwünschte Wirkung von Medikamenten oder Vergiftungen. Die Erkrankung ist nicht zu verwechseln mit dem Fanconi-Bickel-Syndrom, einer Glykogenspeicherkrankheit.
rdf:langString
Fanconi syndrome or Fanconi's syndrome (English: /fɑːnˈkoʊni/, /fæn-/) is a syndrome of inadequate reabsorption in the proximal renal tubules of the kidney. The syndrome can be caused by various underlying congenital or acquired diseases, by toxicity (for example, from toxic heavy metals), or by adverse drug reactions. It results in various small molecules of metabolism being passed into the urine instead of being reabsorbed from the tubular fluid (for example, glucose, amino acids, uric acid, phosphate, and bicarbonate). Fanconi syndrome affects the proximal tubules, namely, the proximal convoluted tubule (PCT), which is the first part of the tubule to process fluid after it is filtered through the glomerulus, and the proximal straight tubule (pars recta), which leads to the descending limb of loop of Henle. Different forms of Fanconi syndrome can affect different functions of the proximal tubule, and result in different complications. The loss of bicarbonate results in type 2 or proximal renal tubular acidosis. The loss of phosphate results in the bone diseases rickets and osteomalacia (even with adequate vitamin D and calcium levels), because phosphate is necessary for bone development in children and even for ongoing bone metabolism in adults.
rdf:langString
El síndrome de Fanconi es una enfermedad del riñón que se caracteriza por una alteración en los túbulos renales proximales que hace que se eliminen por la orina cantidades excesivas de varias sustancias: glucosa, fosfatos, bicarbonato y aminoácidos. Debe su nombre al pediatra suizo Guido Fanconi y no debe confundirse con la anemia de Fanconi que es una enfermedad totalmente diferente.
rdf:langString
Le syndrome de Fanconi est une maladie rénale avec un trouble généralisé de la fonction tubulaire proximale rénale. Il s'agit d'un dysfonctionnement du tubule proximal responsable de la réabsorption d'acide aminée, de phosphate, de glucose et d'acide urique Il associe une acidose tubulaire proximale (de type 2) par fuite d'ions bicarbonates, à une glycosurie normoglycémique, de phosphates, de citrates et d'acides aminés également par anomalie de réabsorption tubulaire. La première cause de ce syndrome est une maladie héréditaire, la cystinose. D'autres pathologies sont responsables du développement d'une acidose tubulaire proximale tel que le myélome par une prolifération plasmocytaire mais aussi l'exposition prolongée aux métaux lourds tel que le plomb et le cadmium. La néphrite lupique ou syndrome de Sjögren sont responsables d'une acidose tubulaire distale responsable d'une résistance à l'aldostérone ayant pour conséquence une hyperkaliémie.
rdf:langString
ファンコーニ症候群（ファンコーニしょうこうぐん）は、腎臓の近位尿細管の機能不全によって生じる疾患で、ブドウ糖、アミノ酸、尿酸、リン酸、炭酸水素塩(HCO3)が再吸収されずに尿中にそのまま排泄されるものである。診断は糖尿、リン酸尿、アミノ酸尿を示すことによる。遺伝性のものと後天性（薬剤性、重金属）によるものがある。
rdf:langString
La sindrome di Fanconi, altrimenti chiamata sindrome di De Toni-Fanconi-Debré, dai nomi dei medici suoi scopritori, è una patologia renale metabolica.
rdf:langString
Zespół Fanconiego (zespół De Toniego–Debrégo–Fanconiego; łac. syndroma Fanconi) – choroba spowodowana defektem cewki bliższej nefronu (martwicą kanalików proksymalnych), powodującym zaburzenie resorpcji aminokwasów, glukozy, fosforanów, kwasu moczowego, cytrynianów, białek drobnocząsteczkowych oraz jonów magnezu, potasu, wapnia, HCO3− oraz wody. Po raz pierwszy został opisany w połowie lat 30. XX w. przez (1933), (1934) i Guido Fanconiego (1936), i dotyczył dzieci z krzywicą nerkową, glukozurią oraz hipofosfatemią.
rdf:langString
Het syndroom van Fanconi is een ziekte waarbij de functie van de proximale tubuli in de nier is aangedaan. Het gevolg is dat elektrolyten en voedingsstoffen niet goed kunnen worden geresorbeerd. Ze worden dan met de urine uitgescheiden, het gaat hierbij om aminozuren, glucose, urinezuur, fosfaat en bicarbonaat. Het syndroom is genoemd naar de Zwitserse arts Guido Fanconi, hoewel hij het syndroom niet heeft beschreven. Op jonge leeftijd kan de juveniele vorm optreden, als het op latere leeftijd optreedt is dat meestal het gevolg van vergiftiging met zware metalen.
rdf:langString
Синдро́м (болезнь) де То́ни — Дебре́ — Фанко́ни (перви́чный изоли́рованный синдро́м Фанко́ни, глюко́зо-фосфа́т-ами́новый диабе́т) — врождённое заболевание, наследуется по аутосомно-рецессивному типу. Комплекс биохимических и клинических проявлений поражения проксимальных почечных канальцев с нарушением канальцевой реабсорбции фосфата, глюкозы, аминокислот и бикарбоната. Одно из рахитоподобных заболеваний.
rdf:langString
A síndrome de Fanconi é uma síndrome caracterizada por ser uma tubulopatia renal proximal complexa rara na qual se observa distúrbio na reabsorção de glicose, aminoácidos, fosfato, bicarbonato e potássio, além de proteinúria tubular, deficiente concentração urinária e distúrbios no processo de acidificação. A síndrome de Fanconi pode ser hereditária ou ela pode ser causada pelo uso de metais pesados ou de outros agentes químicos, pela deficiência de vitamina D, pelo transplante de rim, pelo mieloma múltiplo ou pela amiloidose. O uso de tetraciclina (um antibiótico) vencida também pode causar síndrome de Fanconi. Além disso, a Nefrite Intersticial Linfocitária que ocorre na Síndrome de Sjögren pode cursar com Fanconi. A síndrome de Fanconi pode, ainda, ser relacionada ao uso de tenofovir, medicação utilizada no tratamento da infecção pelo vírus HIV. Na síndrome de Fanconi hereditária, os sintomas normalmente iniciam durante a infância. A criança pode excretar grande quantidade de urina. Outros sintomas incluem a fraqueza e as dores ósseas. Os sintomas e um exame de sangue revelando uma acidez elevada do sangue podem levar o médico a suspeitar da síndrome de Fanconi. O diagnóstico é confirmado quando os exames de urina revelam concentrações elevadas de glicose, fosfato, bicarbonato, ácido úrico, potássio e sódio. A síndrome de Fanconi não tem cura. A acidose (acidez elevada do sangue) pode ser neutralizada através da ingestão de bicarbonato de sódio. A concentração baixa de potássio no sangue pode exigir a suplementação oral de potássio. A doença óssea exige tratamento com suplementos de fosfato e de vitamina D. Quando uma criança com síndrome de Fanconi apresenta insuficiência renal, o transplante renal pode salvar a sua vida.
rdf:langString
Синдро́м де Тоні — Дебре́ — Фанко́ні (первинний ізольований синдром Фанконі, глюкозо-фосфат-аміновий діабет) — вроджене захворювання, успадковується за аутосомно-рецесивним типом. Відбувається комплекс біохімічних і клінічних проявів ураження проксимальних ниркових канальців з порушенням канальцевої реабсорбції фосфату, глюкози, амінокислот і бікарбонату. Одне з рахітоподібних захворювань.
rdf:langString
范康尼氏症候群(Fanconi syndrome、范科尼氏症候群、范科尼氏綜合徵)是一種腎臟(Proximal convoluted tubule)的疾病， 病徵在於其中的葡萄糖，氨基酸，尿酸，磷酸鹽和碳酸氫鹽被傳遞到尿液，而不是被重新吸收。范康尼氏症候群影響腎單位的近曲小管，而近曲小管是用來處理流體是通過腎小球過濾管部的第一部分。而范康尼氏症候群可以由藥物或重金屬所產生或引起。 不同形式的范康尼氏症候群可能影響近曲小管的不同功能，並導致不同的并發症。碳酸氢盐的遺失會導致"第二型范康尼氏症候群"或腎小管性酸中毒(Renal tubular acidosis)。而磷酸鹽的損失會導致骨骼的佝僂病(即使有充足的維生素D和鈣)，因為磷酸鹽是必要的骨骼生長元素。
rdf:langString
ped
xsd:integer
756
xsd:string
270.0
rdf:langString
ped
rdf:langString
756
xsd:string
D005198
xsd:nonNegativeInteger
11969
xsd:string
11687
xsd:string
E72.0
xsd:string
000333