Dravet syndrome

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متلازمة درافت (بالإنجليزية: Dravet syndrome)‏ وكانت تُعرف سابقا باسم صرع الأطفال الرمعي الشديد هي نوع من أنواع الصرع مع نوبات تتحفز غالبا بسبب درجات الحرارة مرتفعة أو الحمى. يتم علاجها بأدوية مضادات الاختلاج. وغالبا ما تبدأ في عمر يقارب ستة أشهر. rdf:langString
La síndrome de Dravet, abans coneguda com a epilèpsia mioclònica severa de la infància, és un tipus d'epilèpsia amb convulsions que sovint es desencadenen per temperatures caloroses o febre. Es tracta amb antiepilèptics. Sovint comença al voltant dels sis mesos d'edat. rdf:langString
Das Dravet-Syndrom (schwere frühkindliche myoklonische Epilepsie) ist eine seltene genetisch bedingte Enzephalopathie mit schwer behandelbarer myoklonischer Epilepsie im frühen Kindesalter. rdf:langString
Dravet syndrome, previously known as severe myoclonic epilepsy of infancy (SMEI), is an autosomal dominant genetic disorder which causes a catastrophic form of epilepsy, with prolonged seizures that are often triggered by hot temperatures or fever. It is very difficult to treat with anticonvulsant medications. It often begins before 1 year of age, with 6 months being the age that seizures, char­ac­ter­ized by prolonged convulsions and triggered by fever, usually begin. rdf:langString
Le syndrome de Dravet, décrit par Charlotte Dravet en 1978, est une forme d'épilepsie du nourrisson, de type myoclonique, avec retard du développement mental. rdf:langString
La sindrome di Dravet o epilessia mioclonica grave dell'infanzia è una sindrome epilettica generalizzata e sintomatica che insorge entro il primo anno di vita e che è caratterizzata da prognosi grave e ritardo psicomotorio ingravescente. rdf:langString
ドラベ症候群(どらべしょうこうぐん、ドラヴェット症候群、英: Dravet syndrome)は、以前は乳児期の重症ミオクロニーてんかん(severe myoclonic epilepsy of infancy, SMEI)として知られていた、常染色体優性遺伝性疾患であり、しばしば、高体温または発熱が引き金となる発作が長期化する、破局型のてんかんを引き起こす。多くの場合、1歳前に発症する。 rdf:langString
Het syndroom van Dravet is een zeldzame genetische aandoening waarbij patiënten, vaak al op zeer jonge leeftijd, epileptische aanvallen krijgen, die vaak worden uitgelokt door hoge temperaturen of koorts. Het syndroom werd in 1989 vernoemd naar Charlotte Dravet, een Franse kinderarts die het in 1978 voor het eerst beschreef. rdf:langString
Dravets syndrom, även kallat Severe myoclonic epilepsy of infancy (SMEI), är ett ovanligt syndrom som yttrar sig genom kraftiga epileptiska anfall och senare i skeendet även autismliknande syndrom i form av någon typ av utvecklingsstörning och/eller andra beteendeavvikelser samt svårigheter med att kommunicera. Syndromet ärvs ofta autosomalt dominant men i många av fallen rör det sig om nymutationer. Dravets syndrom beskrevs första gången av den franska barnneurologen 1978. Diagnosen är mycket ovanlig och enligt statistik från Socialstyrelsen så finns det i Sverige 30 personer som man vet lider av syndromet. 3–5 personer per 100 000 nyfödda i Europa tros lida av syndromet; det exakta antalet är dock okänt. rdf:langString
Zespół Dravet (znana też jako SMEI – ang. severe myoclonic epilepsy of infancy, Dravet's syndrome) – ciężka miokloniczna padaczka ujawniająca się u niemowląt. rdf:langString
婴儿严重肌阵挛性癫痫(severe myoclonic epilepsy of infancy,SMEI),又称Dravet综合征,是一种癫痫综合征,通常由高温或发热诱发,需用治疗,发病通常始于婴儿约六个月大时。 rdf:langString
El síndrome de Dravet, también conocido como epilepsia mioclónica grave de la infancia o epilepsia polimorfa, es una encefalopatía particular de la niñez. Fue identificado por Charlotte Dravet en 1978 ​ y reconocido como un síndrome epiléptico por la (ILAE) en 1985. Es un síndrome epiléptico refractario al tratamiento farmacológico en la mayoría de los casos. Su incidencia es de 1/20.000 a 1/40.000 nacidos vivos y cuya prevalencia es del 7 % de las epilepsias en menores de 3 años. Afecta a varones y mujeres por igual y se da en todo el mundo.​ rdf:langString
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rdf:langString متلازمة درافت (بالإنجليزية: Dravet syndrome)‏ وكانت تُعرف سابقا باسم صرع الأطفال الرمعي الشديد هي نوع من أنواع الصرع مع نوبات تتحفز غالبا بسبب درجات الحرارة مرتفعة أو الحمى. يتم علاجها بأدوية مضادات الاختلاج. وغالبا ما تبدأ في عمر يقارب ستة أشهر.
rdf:langString La síndrome de Dravet, abans coneguda com a epilèpsia mioclònica severa de la infància, és un tipus d'epilèpsia amb convulsions que sovint es desencadenen per temperatures caloroses o febre. Es tracta amb antiepilèptics. Sovint comença al voltant dels sis mesos d'edat.
rdf:langString Das Dravet-Syndrom (schwere frühkindliche myoklonische Epilepsie) ist eine seltene genetisch bedingte Enzephalopathie mit schwer behandelbarer myoklonischer Epilepsie im frühen Kindesalter.
rdf:langString Dravet syndrome, previously known as severe myoclonic epilepsy of infancy (SMEI), is an autosomal dominant genetic disorder which causes a catastrophic form of epilepsy, with prolonged seizures that are often triggered by hot temperatures or fever. It is very difficult to treat with anticonvulsant medications. It often begins before 1 year of age, with 6 months being the age that seizures, char­ac­ter­ized by prolonged convulsions and triggered by fever, usually begin.
rdf:langString El síndrome de Dravet, también conocido como epilepsia mioclónica grave de la infancia o epilepsia polimorfa, es una encefalopatía particular de la niñez. Fue identificado por Charlotte Dravet en 1978 ​ y reconocido como un síndrome epiléptico por la (ILAE) en 1985. Es un síndrome epiléptico refractario al tratamiento farmacológico en la mayoría de los casos. Su incidencia es de 1/20.000 a 1/40.000 nacidos vivos y cuya prevalencia es del 7 % de las epilepsias en menores de 3 años. Afecta a varones y mujeres por igual y se da en todo el mundo.​ Aproximadamente un 25 % de los niños con síndrome de Dravet tienen historia familiar de epilepsia o de crisis convulsivas febriles. El gen que codifica para la subunidad alfa 1 del canal de sodio neuronal se encuentra con mutaciones hasta en un 80 % de los pacientes con epilepsia mioclónica grave de la infancia y un 5 % de niñas tienen una mutación en el GEN PCDH19. Se ha establecido como el más importante de los genes de la epilepsia que se conocen en la actualidad. Se han caracterizado más de 170 mutaciones patogénicas. La mayoría (95 %) de estas mutaciones son de novo. Hasta un 50 % de las mutaciones son mutaciones de truncado: el resto comprenden mutaciones por deleción, sitio de división, y sin sentido. Los niños con síndrome de Dravet con frecuencia tienen un pobre desarrollo del lenguaje y las habilidades motoras, hiperactividad y dificultad para interactuar con otros niños.
rdf:langString Le syndrome de Dravet, décrit par Charlotte Dravet en 1978, est une forme d'épilepsie du nourrisson, de type myoclonique, avec retard du développement mental.
rdf:langString La sindrome di Dravet o epilessia mioclonica grave dell'infanzia è una sindrome epilettica generalizzata e sintomatica che insorge entro il primo anno di vita e che è caratterizzata da prognosi grave e ritardo psicomotorio ingravescente.
rdf:langString ドラベ症候群(どらべしょうこうぐん、ドラヴェット症候群、英: Dravet syndrome)は、以前は乳児期の重症ミオクロニーてんかん(severe myoclonic epilepsy of infancy, SMEI)として知られていた、常染色体優性遺伝性疾患であり、しばしば、高体温または発熱が引き金となる発作が長期化する、破局型のてんかんを引き起こす。多くの場合、1歳前に発症する。
rdf:langString Het syndroom van Dravet is een zeldzame genetische aandoening waarbij patiënten, vaak al op zeer jonge leeftijd, epileptische aanvallen krijgen, die vaak worden uitgelokt door hoge temperaturen of koorts. Het syndroom werd in 1989 vernoemd naar Charlotte Dravet, een Franse kinderarts die het in 1978 voor het eerst beschreef.
rdf:langString Dravets syndrom, även kallat Severe myoclonic epilepsy of infancy (SMEI), är ett ovanligt syndrom som yttrar sig genom kraftiga epileptiska anfall och senare i skeendet även autismliknande syndrom i form av någon typ av utvecklingsstörning och/eller andra beteendeavvikelser samt svårigheter med att kommunicera. Syndromet ärvs ofta autosomalt dominant men i många av fallen rör det sig om nymutationer. Dravets syndrom beskrevs första gången av den franska barnneurologen 1978. Diagnosen är mycket ovanlig och enligt statistik från Socialstyrelsen så finns det i Sverige 30 personer som man vet lider av syndromet. 3–5 personer per 100 000 nyfödda i Europa tros lida av syndromet; det exakta antalet är dock okänt.
rdf:langString Zespół Dravet (znana też jako SMEI – ang. severe myoclonic epilepsy of infancy, Dravet's syndrome) – ciężka miokloniczna padaczka ujawniająca się u niemowląt.
rdf:langString 婴儿严重肌阵挛性癫痫(severe myoclonic epilepsy of infancy,SMEI),又称Dravet综合征,是一种癫痫综合征,通常由高温或发热诱发,需用治疗,发病通常始于婴儿约六个月大时。
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