Deletion (genetics)
http://dbpedia.org/resource/Deletion_(genetics) an entity of type: WikicatChromosomalAbnormalities
欠失（けっしつ、英語: Deletion）とは、染色体または、DNAの塩基配列の一部が失われること。多くの遺伝病の原因の一つであり、また、原癌遺伝子や癌抑制遺伝子に起きれば、異常たんぱくが多量に産生され、癌となる。欠失部分のため、減数分裂において、完全に対合することが出来なく、はみ出したループをつくり、対合する。
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유전자 결실(遺傳子缺失, gene deletion)은 염색체의 일부가 유전자 재조합 과정에서 누락되어 일어나는 돌연변이이다. 과 같은 유전성 질환을 일으키는 원인이 된다.
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Делеции (от лат. deletio — уничтожение) — хромосомные перестройки, при которых происходит потеря участка хромосомы. Делеция может быть следствием разрыва хромосомы или результатом неравного кроссинговера. По положению утерянного участка хромосомы делеции классифицируют на внутренние (интерстициальные) и концевые (терминальные).
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Делеція (делеція гену) в генетиці — структурна мутація (хромосомна аберація), при якій вилучається частина хромосоми або послідовність ДНК. При делеції виникає втрата генетичного матеріалу. При цьому може бути вилучена будь-яке число нуклеотидів, від одної основи до великого шматка хромосоми. Делеції можуть бути викликані помилками в генетичній рекомбінації протягом мейозу або в результаті неправильної репарації ДНК. Ця мутація є причиною деякої кількості серйозних генетичних хвороб.
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Deleção é a designação dada em genética à perda total ou parcial de um segmento do cromossomo. Está ligada a várias anomalias cromossómicas. De maneira mais particular, o termo designa a perda de sequência(s) nucleotídica(s) pelo genoma de um organismo. Tal perda de material genético é a causa de inúmeras doenças genéticas.A deleção resulta em desequilíbrio do cromossomo por perda de um segmento cromossômico. Pode ser terminal ou intersticial.
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刪除（英語：Deletion）在遺傳學中有時也稱為刪除突變或微刪除，指染色體或DNA序列的一部分發生缺失，進而失去這些遺傳物質。刪除的程度不一，可能是單一鹼基對，也可能是整個染色體。此種作用可於減數分裂中，染色體互換時產生，是某些遺傳疾病的成因。
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في علم الوراثة، الحذف أو طفرة الحذف أو الخبن (بالإنجليزية: deletion) (الرمز:Δ) هو طفرة يحذف فيها جزء من الكروموسوم أو تسلسل الدنا. الحذف هو فقدان لمواد وراثية. يتراوح عدد النوكليوتيدات التي يمكن أن تحذف من زوج قاعدي واحد إلى جزء كامل من الكروموسوم. ما قد يسبب الحذف هو الأخطاء التي تحدث في خلال عملية الانتصاف. وهذا يسبب العديد من الأمراض الوراثية الخطيرة.
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Una deleció genètica és una aberració genètica en la que una part d'una seqüència d'àcids nucleics, ja sigui en un cromosoma, plasmidi o ARN missatger entre d'altres, s'ha perdut. Aquesta alteració pot generar fallades genètiques amb qualsevol gen ja sigui per disfunció de la zona de regulació o d'alguna part indispensable de la proteïna com ara el seu centre catalític o per eliminació sencera del gen. Per això dona lloc a centeners de milers d'al·lels patològics per a milers de malalties. N'és un exemple la síndrome del miol de gat, causada per una deleció al braç curt del cromosoma 5.
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Eine Deletion (engl. delete „löschen“, von lateinisch delēre „vernichten, zerstören“), auch Gendeletion, ist in der Genetik eine Variante der Genmutation bzw. Chromosomenmutation (und damit eine Chromosomenaberration), bei der eine Nukleotidsequenz oder ein Teil einer Nukleotidsequenz fehlt. Eine Deletion ist immer ein Verlust von genetischem Material. Die Zahl der deletierten Nukleinbasen ist nicht festgelegt, sie kann vom Verlust einer einzelnen Base bis hin zum gesamten Chromosom reichen.
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In genetics, a deletion (also called gene deletion, deficiency, or deletion mutation) (sign: Δ) is a mutation (a genetic aberration) in which a part of a chromosome or a sequence of DNA is left out during DNA replication. Any number of nucleotides can be deleted, from a single base to an entire piece of chromosome. Some chromosomes have fragile spots where breaks occur which result in the deletion of a part of chromosome. The breaks can be induced by heat, viruses, radiations, chemicals. When a chromosome breaks, a part of it is deleted or lost, the missing piece of chromosome is referred to as deletion or a deficiency.
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Una deleción, en genética, es un tipo especial de anomalía estructural cromosómica que consiste en la pérdida de un fragmento de ADN de un cromosoma. Esta pérdida origina un desequilibrio, por lo que las deleciones están incluidas dentro de las reordenaciones estructurales desequilibradas. El portador de una deleción es monosómico respecto a la información genética del segmento correspondiente del homólogo normal, por eso en ocasiones las deleciones son denominadas monosomías parciales.
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Delezioa kromosomaren anormaltasun genetikoa da, kromosomaren zati bat galtzean datzana. Kromosomopatiaren mota bat da. Delezioa gehien ematen den mutazio kromosomikoa da. Jaioberri batek 7.000en artean izaten du delezio bat, gutxi gorabehera. Galtzen den kromosomaren zatia handia bada gene asko ere galduko dira, delezioak patologia bat sortuz, baita heriotza eraginez ere.
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Una delezione è un tipo di aberrazione cromosomica o mutazione cromosomica, che consiste nell'assenza di un tratto di un cromosoma, con conseguente perdita di materiale genetico e non è reversibile. Una delezione può essere causata da molteplici agenti: alcuni tipi di radiazioni (come i raggi X) che possono destabilizzare un cromosoma fino a provocarne la rottura, o sostanze chimiche, retrovirus ed elementi trasponibili. Anche un errore nel crossing over può causare una delezione.
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La délétion (symbole: Δ) est une mutation génétique caractérisée par la perte de matériel génétique sur un chromosome. La taille des délétions varie (d'une paire de bases à toute une région chromosomique) et les délétions peuvent survenir n'importe où sur le chromosome. Les grandes délétions peuvent résulter d'erreurs d'enjambement lors de la méiose, d'un enjambement inégal (crossing-over inégal), d'une cassure sans réparation ou de pertes associées à un chromosome dérivé d'une translocation. Les petites délétions (de quelques nucléotides) peuvent être la conséquence d'erreur lors de la réplication de l'ADN par l'ADN polymérase réplicative.
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Delecja – zmiana w materiale genetycznym polegająca na utracie jego fragmentu. Ubytek taki może obejmować od jednego lub kilku nukleotydów (mutacja punktowa), poprzez ubytek większych fragmentów genów, całych genów lub ich grup (strukturalna aberracja chromosomowa), aż po całe chromosomy (liczbowa aberracja chromosomowa). Niektóre delecje są przyczyną chorób genetycznych, inne mają charakter neutralny.
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Een deletie is een mutatie waarbij een deel van de erfelijke code in een chromosoom ontbreekt. Een deletie is meestal het gevolg van een van onderstaande situaties:
* Het chromosoom breekt tijdens de interfase van de meiose of de mitose en bij celdeling raakt de cel dan het genetisch materiaal kwijt.
* Delen van het chromosoom gaan verloren als gevolg van ongelijke crossing-over tijdens meiose. Een grote deletie zal vaak spontane celdood veroorzaken (necrose); ook is het mogelijk dat een deletie een cel aanzet tot gecontroleerde celdood (apoptose).
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حذف (وراثة)
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Deleció
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Deletion
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Deleción
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Delezio
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Deletion (genetics)
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Délétion
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Delezione
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유전자 결실
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欠失
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Deletie (genetica)
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Delecja
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Deleção
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Делеция
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Делеція (біологія)
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刪除 (遺傳學)
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في علم الوراثة، الحذف أو طفرة الحذف أو الخبن (بالإنجليزية: deletion) (الرمز:Δ) هو طفرة يحذف فيها جزء من الكروموسوم أو تسلسل الدنا. الحذف هو فقدان لمواد وراثية. يتراوح عدد النوكليوتيدات التي يمكن أن تحذف من زوج قاعدي واحد إلى جزء كامل من الكروموسوم. ما قد يسبب الحذف هو الأخطاء التي تحدث في خلال عملية الانتصاف. وهذا يسبب العديد من الأمراض الوراثية الخطيرة. اصغر عملية حذف هي حذف زوج قاعدي واحد يحدث خلال تكوين "قالب الدنا"، يتبعها حدوث خطأ في الدنا المتكون الجديد. وقد يحدث الحذف بسبب أخطاء في انقسام الكروموسومات خلال عملية الانقسام المنصف ؛ وقد تسبب أمراضا وراثية خطيرة. الحذوفات التي لا تحدث بحذف ثلاثة أو أكثر من القواعد قد تتسبب في طفرة تحسن من صفات الجيل الجديد وتحسن مقدرته على الحياة.
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Una deleció genètica és una aberració genètica en la que una part d'una seqüència d'àcids nucleics, ja sigui en un cromosoma, plasmidi o ARN missatger entre d'altres, s'ha perdut. Aquesta alteració pot generar fallades genètiques amb qualsevol gen ja sigui per disfunció de la zona de regulació o d'alguna part indispensable de la proteïna com ara el seu centre catalític o per eliminació sencera del gen. Per això dona lloc a centeners de milers d'al·lels patològics per a milers de malalties. N'és un exemple la síndrome del miol de gat, causada per una deleció al braç curt del cromosoma 5. La deleció d'una part d'un cromosoma, ja sigui material dels extrems o un fragment intersticial, donarà lloc a . Els progenitors tenen, doncs, el 50% de probabilitat de transmetre el cromosoma afectat a la descendència.
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Eine Deletion (engl. delete „löschen“, von lateinisch delēre „vernichten, zerstören“), auch Gendeletion, ist in der Genetik eine Variante der Genmutation bzw. Chromosomenmutation (und damit eine Chromosomenaberration), bei der eine Nukleotidsequenz oder ein Teil einer Nukleotidsequenz fehlt. Eine Deletion ist immer ein Verlust von genetischem Material. Die Zahl der deletierten Nukleinbasen ist nicht festgelegt, sie kann vom Verlust einer einzelnen Base bis hin zum gesamten Chromosom reichen. Es wird zwischen der interstitiellen und der terminalen Deletion unterschieden. Die erstere beschreibt einen Verlust innerhalb des Chromosoms, die letztere ein Verlorengehen eines Endabschnittes, also eines Teils des Telomerbereiches.
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In genetics, a deletion (also called gene deletion, deficiency, or deletion mutation) (sign: Δ) is a mutation (a genetic aberration) in which a part of a chromosome or a sequence of DNA is left out during DNA replication. Any number of nucleotides can be deleted, from a single base to an entire piece of chromosome. Some chromosomes have fragile spots where breaks occur which result in the deletion of a part of chromosome. The breaks can be induced by heat, viruses, radiations, chemicals. When a chromosome breaks, a part of it is deleted or lost, the missing piece of chromosome is referred to as deletion or a deficiency. For synapsis to occur between a chromosome with a large intercalary deficiency and a normal complete homolog, the unpaired region of the normal homolog must loop out of the linear structure into a deletion or compensation loop. The smallest single base deletion mutations occur by a single base flipping in the template DNA, followed by template DNA strand slippage, within the DNA polymerase active site. Deletions can be caused by errors in chromosomal crossover during meiosis, which causes several serious genetic diseases. Deletions that do not occur in multiples of three bases can cause a frameshift by changing the 3-nucleotide protein reading frame of the genetic sequence. Deletions are representative of eukaryotic organisms, including humans and not in prokaryotic organisms, such as bacteria.
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Delezioa kromosomaren anormaltasun genetikoa da, kromosomaren zati bat galtzean datzana. Kromosomopatiaren mota bat da. Delezioa gehien ematen den mutazio kromosomikoa da. Jaioberri batek 7.000en artean izaten du delezio bat, gutxi gorabehera. Galtzen den kromosomaren zatia handia bada gene asko ere galduko dira, delezioak patologia bat sortuz, baita heriotza eraginez ere. edo katu miauren sindromea, esaterako, giza espeziaren 5. kromosoman gertatutako delezioaren ondorioa da. Atzerapen intelektuala eta negar berezia (katuaren miaurekin antza duena) ditu ohiko ezaugarriak gaitz honek. eta dira delezioak eragiten dituzten beste gaixotasun batzuk.
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Una deleción, en genética, es un tipo especial de anomalía estructural cromosómica que consiste en la pérdida de un fragmento de ADN de un cromosoma. Esta pérdida origina un desequilibrio, por lo que las deleciones están incluidas dentro de las reordenaciones estructurales desequilibradas. El portador de una deleción es monosómico respecto a la información genética del segmento correspondiente del homólogo normal, por eso en ocasiones las deleciones son denominadas monosomías parciales. El origen de las deleciones puede ser una sencilla rotura cromosómica y pérdida del segmento acéntrico. En ciertos casos, las deleciones son el resultado de un entrecruzamiento desigual entre cromosomas homólogos o cromátidas hermanas mal alineadas. También se pueden producir en la descendencia por segregación anormal de una translocación o una inversión equilibradas de los progenitores.
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La délétion (symbole: Δ) est une mutation génétique caractérisée par la perte de matériel génétique sur un chromosome. La taille des délétions varie (d'une paire de bases à toute une région chromosomique) et les délétions peuvent survenir n'importe où sur le chromosome. Les grandes délétions peuvent résulter d'erreurs d'enjambement lors de la méiose, d'un enjambement inégal (crossing-over inégal), d'une cassure sans réparation ou de pertes associées à un chromosome dérivé d'une translocation. Les petites délétions (de quelques nucléotides) peuvent être la conséquence d'erreur lors de la réplication de l'ADN par l'ADN polymérase réplicative. Les petites délétions intragéniques de quelques bases nucléiques peuvent affecter un gène en décalant le cadre de lecture ou en provoquant la perte d’une partie du gène aboutissant à une perte de fonction du gène. Les délétions importantes peuvent provoquer la perte de plusieurs gènes contigus contenus dans la région impliquée. Selon le nombre de gènes délétés, la fonction des gènes et leur degré d' (en), les délétions peuvent être la cause de maladies génétiques plus ou moins sévères. Certaines délétions sont létales et entraînent la mort de l'embryon ou du fœtus pendant le développement embryonnaire. Lorsqu'on compare des séquences biologiques entre elles, on utilise parfois la terminologie "indel" pour désigner collectivement les insertions et les délétions de nucléotides ou d'acides aminés nécessaires pour réaliser l'alignement des séquences. Avec les mutations et les insertions, les délétions sont l'un des mécanismes important de l'évolution moléculaire des génomes.
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Een deletie is een mutatie waarbij een deel van de erfelijke code in een chromosoom ontbreekt. Een deletie is meestal het gevolg van een van onderstaande situaties:
* Het chromosoom breekt tijdens de interfase van de meiose of de mitose en bij celdeling raakt de cel dan het genetisch materiaal kwijt.
* Delen van het chromosoom gaan verloren als gevolg van ongelijke crossing-over tijdens meiose. Als een deletie slechts een klein deel betreft noemen we dit een microdeletie.Sommige deleties betreffen het verlies van een nog kleiner deel, een of enkele basen, ook wel een puntmutatie genoemd. Ook puntmutaties kunnen grote gevolgen hebben als een gen of promotor getroffen wordt. Een puntmutatie in een evolutionair geconserveerd eiwit is vaak niet levensvatbaar. Sikkelcelziekte is een voorbeeld van een puntmutatie met grote gevolgen, maar die wel levensvatbaar is. Andere deleties zijn zeer groot zodat hele chromosoomdelen kunnen ontbreken. Zulke deleties worden onder andere gezien in kwaadaardige tumoren. Grote deleties kunnen een tumorsupressorgen inactiveren. Tumorsupressorgenen remmen de vorming van kanker. Ook is het mogelijk dat door een deletie een proto-oncogen een oncogen wordt. Een oncogen kan door verhoogde activiteit of verhoogde expressie de kwaadaardigheid van een tumor vergroten. Een grote deletie zal vaak spontane celdood veroorzaken (necrose); ook is het mogelijk dat een deletie een cel aanzet tot gecontroleerde celdood (apoptose). Aangeboren deleties bij de mens zijn onder meer:
* 1q21.1-deletiesyndroom
* Syndroom van Wolf-Hirschhorn 4p16 del)
* Cri-du-chatsyndroom 5p del
* Syndroom van Williams (7q11-23 del)
* Syndroom van Prader-Willi (15q11-13 – vaderlijk chromosoom del)
* Angelmansyndroom (15q11-13 - moederlijk chromosoom del)
*
* Velocardiofaciaal syndroom (22q11 del)
* Syndroom van Miller-Dieker (17p13.3 del)
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欠失（けっしつ、英語: Deletion）とは、染色体または、DNAの塩基配列の一部が失われること。多くの遺伝病の原因の一つであり、また、原癌遺伝子や癌抑制遺伝子に起きれば、異常たんぱくが多量に産生され、癌となる。欠失部分のため、減数分裂において、完全に対合することが出来なく、はみ出したループをつくり、対合する。
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유전자 결실(遺傳子缺失, gene deletion)은 염색체의 일부가 유전자 재조합 과정에서 누락되어 일어나는 돌연변이이다. 과 같은 유전성 질환을 일으키는 원인이 된다.
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Una delezione è un tipo di aberrazione cromosomica o mutazione cromosomica, che consiste nell'assenza di un tratto di un cromosoma, con conseguente perdita di materiale genetico e non è reversibile. Una delezione può essere causata da molteplici agenti: alcuni tipi di radiazioni (come i raggi X) che possono destabilizzare un cromosoma fino a provocarne la rottura, o sostanze chimiche, retrovirus ed elementi trasponibili. Anche un errore nel crossing over può causare una delezione. Le delezioni possono essere individuate effettuando un'analisi del cariotipo e confrontando i cromosomi omologhi: le delezioni appaiono come tratti in cui i cromosomi sono appaiati in modo ineguale, con un cromosoma più corto dell'altro.
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Delecja – zmiana w materiale genetycznym polegająca na utracie jego fragmentu. Ubytek taki może obejmować od jednego lub kilku nukleotydów (mutacja punktowa), poprzez ubytek większych fragmentów genów, całych genów lub ich grup (strukturalna aberracja chromosomowa), aż po całe chromosomy (liczbowa aberracja chromosomowa). Niektóre delecje są przyczyną chorób genetycznych, inne mają charakter neutralny. Delecje punktowe w sekwencji kodującej mogą skutkować utratą jednego lub kilku aminokwasów łańcucha polipeptydowego, jeśli ubytek obejmuje dokładnie kodon lub kodony lub mogą prowadzić do zmiany sekwencji aminokwasowej od pozycji delecji, jeśli mutacja powoduje przesunięcie ramki odczytu. Niekiedy równocześnie z delecją dochodzi do insercji w miejscu ubytku DNA, co określane jest jako . Do wykrywania delecji wykorzystuje się różne metody, zależnie od ich wielkości, np. sekwencjonowanie, metody cytogenetyki molekularnej (FISH, MLPA, ) i badanie kariotypu. Do opisu delecji stosuje się nomenklaturę lub . Wśród przykładów patogennych delecji wymienić można delecję punktową F508del w genie CFTR - przyczynę mukowiscydozy, delecję regionu q11.23 chromosomu 7 zawierającego gen elastyny (ELN) - przyczynę zespołu Williamsa oraz utratę chromosomu X (45,X0) - przyczynę zespołu Turnera.
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Делеции (от лат. deletio — уничтожение) — хромосомные перестройки, при которых происходит потеря участка хромосомы. Делеция может быть следствием разрыва хромосомы или результатом неравного кроссинговера. По положению утерянного участка хромосомы делеции классифицируют на внутренние (интерстициальные) и концевые (терминальные).
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Делеція (делеція гену) в генетиці — структурна мутація (хромосомна аберація), при якій вилучається частина хромосоми або послідовність ДНК. При делеції виникає втрата генетичного матеріалу. При цьому може бути вилучена будь-яке число нуклеотидів, від одної основи до великого шматка хромосоми. Делеції можуть бути викликані помилками в генетичній рекомбінації протягом мейозу або в результаті неправильної репарації ДНК. Ця мутація є причиною деякої кількості серйозних генетичних хвороб.
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Deleção é a designação dada em genética à perda total ou parcial de um segmento do cromossomo. Está ligada a várias anomalias cromossómicas. De maneira mais particular, o termo designa a perda de sequência(s) nucleotídica(s) pelo genoma de um organismo. Tal perda de material genético é a causa de inúmeras doenças genéticas.A deleção resulta em desequilíbrio do cromossomo por perda de um segmento cromossômico. Pode ser terminal ou intersticial.
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刪除（英語：Deletion）在遺傳學中有時也稱為刪除突變或微刪除，指染色體或DNA序列的一部分發生缺失，進而失去這些遺傳物質。刪除的程度不一，可能是單一鹼基對，也可能是整個染色體。此種作用可於減數分裂中，染色體互換時產生，是某些遺傳疾病的成因。
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