Catecholaminergic polymorphic ventricular tachycardia
http://dbpedia.org/resource/Catecholaminergic_polymorphic_ventricular_tachycardia an entity of type: Thing
La tachycardie ventriculaire polymorphe catécholergique est un trouble génétique du rythme cardiaque caractérisé par une instabilité électrique de la cellule musculaire cardiaque exacerbée par la stimulation du système nerveux sympathique.
rdf:langString
Wielokształtny częstoskurcz komorowy zależny od katecholamin (ang. Catecholaminergic Polymorphic Ventricular Tachycardia, CPVT) – rzadka, genetycznie uwarunkowana choroba z grupy kanałopatii, objawiająca się częstoskurczem komorowym związanym z aktywacją adrenergiczną przy nieobecności wad strukturalnych serca. CPVT dziedziczy się autosomalnie dominująco. Przyczyną choroby jest najczęściej mutacja w genie kodującym białko receptora rianodynowego , w 1-2% jest to mutacja genu kalsekwestryny . jest białkiem sarkoplazmy wiążącym jony wapnia.
rdf:langString
تسرع القلب البطيني الكاتيكولاميني متعدد الأشكال (بالإنجليزية: Catecholaminergic polymorphic ventricular tachycardia)أو تسرع القلب البطيني العائلي متعدد الأشكال (بالإنجليزية: familial polymorphic ventricular tachycardia) هو اضطراب يتميز بإيقاع غير منظم للقلب. ويُعتقد أنه يؤثر على ما يصل إلى واحد كل عشرة آلاف شخص، ويسبب 15٪ من جميع الوفيات القلبية المفاجئة غير المبررة في الشباب.
rdf:langString
Catecholaminergic polymorphic ventricular tachycardia (CPVT) is an inherited genetic disorder that predisposes those affected to potentially life-threatening abnormal heart rhythms or arrhythmias. The arrhythmias seen in CPVT typically occur during exercise or at times of emotional stress, and classically take the form of bidirectional ventricular tachycardia or ventricular fibrillation. Those affected may be asymptomatic, but they may also experience blackouts or even sudden cardiac death.
rdf:langString
La tachicardia ventricolare polimorfa catecolaminergica, nota anche con la sigla CPVT, dall'inglese Catecholaminergic Polymorphic Ventricular Tachycardia, è un disturbo aritmico ereditario del cuore che predispone i soggetti affetti a manifestare perdite di coscienza o arresto cardiaco durante attività fisica o in situazioni di stress emotivo improvviso. Il sintomo più comune è la sincope, che si manifesta già nella prima o nella seconda decade di vita. Il 60% degli individui affetti, infatti, presenta un episodio sincopale o un arresto cardiaco entro i 15 anni d'età.
rdf:langString
rdf:langString
Catecholaminergic polymorphic ventricular tachycardia
rdf:langString
تسرع القلب البطيني الكاتيكولاميني متعدد الأشكال
rdf:langString
Tachicardia ventricolare polimorfa catecolaminergica
rdf:langString
Tachycardie ventriculaire polymorphe catécholergique
rdf:langString
Wielokształtny częstoskurcz komorowy zależny od katecholamin
rdf:langString
Catecholaminergic polymorphic ventricular tachycardia
rdf:langString
Catecholaminergic polymorphic ventricular tachycardia
xsd:integer
7673869
xsd:integer
1112158956
xsd:integer
419671004
rdf:langString
Electrocardiogram , genetic testing, adrenaline provocation, exercise testing
xsd:integer
33816
<nicaraguanCórdoba>
536334.0
xsd:integer
604772
rdf:langString
Childhood / adolescence
xsd:integer
3286
rdf:langString
Avoidance of strenuous exercise, medication, implantable cardioverter defibrillator
rdf:langString
Bidirectional ventricular tachycardia in a patient with CPVT
rdf:langString
Genetic
xsd:integer
1
rdf:langString
CPVT
rdf:langString
تسرع القلب البطيني الكاتيكولاميني متعدد الأشكال (بالإنجليزية: Catecholaminergic polymorphic ventricular tachycardia)أو تسرع القلب البطيني العائلي متعدد الأشكال (بالإنجليزية: familial polymorphic ventricular tachycardia) هو اضطراب يتميز بإيقاع غير منظم للقلب. ويُعتقد أنه يؤثر على ما يصل إلى واحد كل عشرة آلاف شخص، ويسبب 15٪ من جميع الوفيات القلبية المفاجئة غير المبررة في الشباب. عُرف المرض لأول مرة في عام 1975، ويرجع سببه إلى الطفرات في الجينات ترميز قنوات الكالسيوم أو البروتينات المتعلقة بهذه القنوات. حيث تشارك هذه البروتينات في تنظيم تدفق أيونات الكالسيوم داخل وخارج الشبكة الساركوبلازمية لخلايا القلب، ويتسبب ذلك في انخفاض الاستقرار الكهربائي لخلايا العضلة القلبية ن الأمر الذي قد يتسبب في دخول القلب في حالة مهددة للحياة من عدم الانتظام البطيني لضربات القلب، ردا على الإفراز الطبيعي للكاتيكولامينات من النهايات العصبية الموجودة في القلب، وكذلك من الغدد الكظرية، مما يمنع القلب من ضخ الدم بشكل مناسب. وقد تنتهي هذه الحالة بشكل تلقائي أو تتحول إلى الرجفان البطيني، الذي يتسبب في الموت المفاجئ إلا إذا تم تطبيق الإنعاش القلبي الرئوي الفوري.
rdf:langString
Catecholaminergic polymorphic ventricular tachycardia (CPVT) is an inherited genetic disorder that predisposes those affected to potentially life-threatening abnormal heart rhythms or arrhythmias. The arrhythmias seen in CPVT typically occur during exercise or at times of emotional stress, and classically take the form of bidirectional ventricular tachycardia or ventricular fibrillation. Those affected may be asymptomatic, but they may also experience blackouts or even sudden cardiac death. CPVT is caused by genetic mutations affecting proteins that regulate the concentrations of calcium within cardiac muscle cells. The most commonly identified gene is RYR2, which encodes a protein included in an ion channel known as the ryanodine receptor; this channel releases calcium from a cell's internal calcium store, the sarcoplasmic reticulum, during every heartbeat. CPVT is often diagnosed from an ECG recorded during an exercise tolerance test, but it may also be diagnosed with a genetic test. The condition is treated with medication including beta-adrenoceptor blockers or flecainide, or with surgical procedures including sympathetic denervation and implantation of a defibrillator. It is thought to affect as many as one in ten thousand people and is estimated to cause 15% of all unexplained sudden cardiac deaths in young people. The condition was first defined in 1978, and the underlying genetics were described in 2001.
rdf:langString
La tachycardie ventriculaire polymorphe catécholergique est un trouble génétique du rythme cardiaque caractérisé par une instabilité électrique de la cellule musculaire cardiaque exacerbée par la stimulation du système nerveux sympathique.
rdf:langString
La tachicardia ventricolare polimorfa catecolaminergica, nota anche con la sigla CPVT, dall'inglese Catecholaminergic Polymorphic Ventricular Tachycardia, è un disturbo aritmico ereditario del cuore che predispone i soggetti affetti a manifestare perdite di coscienza o arresto cardiaco durante attività fisica o in situazioni di stress emotivo improvviso. Il sintomo più comune è la sincope, che si manifesta già nella prima o nella seconda decade di vita. Il 60% degli individui affetti, infatti, presenta un episodio sincopale o un arresto cardiaco entro i 15 anni d'età. La CPVT è causata da mutazioni genetiche a carico dei geni codificanti per le proteine importanti per l'omeostasi del calcio intracellulare. La maggior parte dei casi di CPVT è causata da mutazioni a carico del gene RYR2 (a trasmissione autosomica dominante) e CASQ2 (a trasmissione autosomica recessiva), che causano la cosiddetta forma tipica della malattia. La malattia è stata descritta per la prima volta nel 1978 e la causa è stata identificata nel 2001 a Pavia. Le indagini di primo livello come l'ecocardiogramma e l'elettrocardiogramma a riposo non presentano alterazioni di rilievo. Il modo migliore per dimostrare la presenza delle aritmie tipiche della CPVT (in particolare della cosiddetta tachicardia ventricolare bidirezionale) e porre diagnosi clinica della CPVT è quello di registrare un elettrocardiogramma durante esercizio fisico.
rdf:langString
Wielokształtny częstoskurcz komorowy zależny od katecholamin (ang. Catecholaminergic Polymorphic Ventricular Tachycardia, CPVT) – rzadka, genetycznie uwarunkowana choroba z grupy kanałopatii, objawiająca się częstoskurczem komorowym związanym z aktywacją adrenergiczną przy nieobecności wad strukturalnych serca. CPVT dziedziczy się autosomalnie dominująco. Przyczyną choroby jest najczęściej mutacja w genie kodującym białko receptora rianodynowego , w 1-2% jest to mutacja genu kalsekwestryny . jest białkiem sarkoplazmy wiążącym jony wapnia.
rdf:langString
NBK1289
<second>
-2.524608E8
rdf:langString
Family history
xsd:string
NBK1289
xsd:string
C536334
xsd:nonNegativeInteger
42904
xsd:string
33816
xsd:integer
604772
xsd:string
3286