Batten disease

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مرض باتن أو داء باتن (بالإنجليزية: Batten disease)‏ هو مرض وراثي نادر، يتسبب في اضطرابات على مستوى الجهاز العصبي وتدهور متواصل لأجهزة جسم المريض، تؤدي به في النهاية إلى العمى وفقدان النطق والشلل، ومن ثم الموت المبكر. تظهر أولى أعراض المرض عادة خلال مرحلة الطفولة، في سن يتراوح بين 5 و 10 سنوات. يمثل مرض باتن الشكل الأكثر شيوعا لمجموعة من الاضطرابات التنكسية العصبية، التي يطلق عليها اسم «الليفوسينات السيرويدية العصبية» (NCLs). rdf:langString

Batten disease is a fatal disease of the nervous system that typically begins in childhood. Onset of symptoms is usually between 5 and 10 years of age. Often, it is autosomal recessive. It is the common name for a group of disorders called the neuronal ceroid lipofuscinoses (NCLs). rdf:langString

La enfermedad de Batten es una enfermedad hereditaria mortal que afecta al sistema nervioso y que comienza en la niñez. Los primeros síntomas de este trastorno aparecen generalmente entre las edades de 5 y 10 años, cuando los padres o los médicos advierten que un niño previamente normal ha comenzado a presentar convulsiones o problemas de visión. En algunos casos los primeros signos son sutiles, manifestándose en cambios de personalidad y del comportamiento, lentitud en el aprendizaje, torpeza o tropiezos al caminar. rdf:langString

Die Spielmeyer-Vogt-Krankheit, auch Batten-Syndrom ist eine sehr seltene angeborene neurodegenerative Erkrankung mit den Hauptmerkmalen ubiquitärer Lipopigmentablagerung in den Lysosomen. Diese zerebellare Form einer Heredoataxie ist die klassische juvenile Form der Neuronalen Ceroid-Lipofuszinosen als CLN3. Die Namensbezeichnungen beziehen sich auf die Autoren von verschiedenen Beschreibungen, s. unter Geschichte. rdf:langString

La malattia di Batten o morbo di Batten o Ceroidolipofuscinosi neuronale giovanile (JNCL) o malattia di Spielmeyer-Vogt-Sjögren, anche nella variante nota come Malattia da deficit della proteina palmitoil-tioesterasi, è una rarissima malattia congenita neurodegenerativa, su base genetica, con trasmissione autosomica recessiva. I primi sintomi (esordio) della malattia si manifestano generalmente nei bambini di 4 - 7 anni e la prognosi è spesso sfavorevole, con esito fatale.La Malattia di Batten è la forma più comune di un raggruppamento di malattie chiamate ceroidolipofuscinosi neuronali (o con la sigla inglese NCL), di cui attualmente sono note 9 varianti umane. Questa malattia, insieme a tutte le fa parte dell'eterogeneo gruppo delle malattie da accumulo lisosomiale. rdf:langString

Choroba Spielmeyera-Vogta-Sjögrena (choroba Battena, choroba Vogta-Spielmeyera, choroba Spielmeyera-Sjögrena, ceroidolipofuscynoza neuronalna typu 3, CLN3, ang. Spielmayer-Vogt-Sjögren disease, Batten disease) – rzadka lizosomalna choroba spichrzeniowa z grupy ceroidolipofuscynoz neuronalnych. Spowodowana jest mutacjami w genie w locus 16p12.1 kodującym błonowe białko przedziału endosomalno-lizosomalnego. rdf:langString

A doença de Batten (também conhecida como doença Spielmeyer-Vogt-Sjögren-Batten) é uma doença genética rara, fatal, incurável e sem tratamento eficiente até o ano de 2015, autossômica recessiva neurodegenerativa os primeiros sintomas aparecem na infância, permitindo uma sobrevida de aproximadamente 5 anos. É a forma mais comum de um grupo de distúrbios chamados ceroidolipofuscinose neuronal (ou LCN). Pelo menos vinte genes foram identificados em associação com a doença de Batten, mas NCL juvenil, a forma mais prevalente da doença de Batten, tem sido associada a mutações no gene CLN3. rdf:langString

Болезнь Баттена — редкое нейродегенеративное рецессивно наследуемое заболевание, начинающееся в детстве, наиболее частое из группы восковидных липофусцинозов нейронов (лизосомные болезни накопления). Хотя обычно это название употребляется в отношении заболевания с детства, некоторые учёные называют так все ВЛН. Исторически восковидные липофусцинозы нейронов делятся на детские, позднедетские, юношеские и взрослые. В ходе заболевания в клетках нервной системы скапливаются жировые вещества, что приводит к потере речи, нарушениям зрения, слабоумию, эпилепсии. Препараты для лечения: . rdf:langString

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rdf:langString مرض باتن أو داء باتن (بالإنجليزية: Batten disease)‏ هو مرض وراثي نادر، يتسبب في اضطرابات على مستوى الجهاز العصبي وتدهور متواصل لأجهزة جسم المريض، تؤدي به في النهاية إلى العمى وفقدان النطق والشلل، ومن ثم الموت المبكر. تظهر أولى أعراض المرض عادة خلال مرحلة الطفولة، في سن يتراوح بين 5 و 10 سنوات. يمثل مرض باتن الشكل الأكثر شيوعا لمجموعة من الاضطرابات التنكسية العصبية، التي يطلق عليها اسم «الليفوسينات السيرويدية العصبية» (NCLs).

rdf:langString Die Spielmeyer-Vogt-Krankheit, auch Batten-Syndrom ist eine sehr seltene angeborene neurodegenerative Erkrankung mit den Hauptmerkmalen ubiquitärer Lipopigmentablagerung in den Lysosomen. Diese zerebellare Form einer Heredoataxie ist die klassische juvenile Form der Neuronalen Ceroid-Lipofuszinosen als CLN3. Synonyme sind: Neuronale Zeroidlipofuszinose Typ Spielmeyer-Vogt; Juvenile NCL; Stengelsche Krankheit; Vogt-Spielmeyer-Stock-Krankheit (VSS); Spielmeyer-Sjögren-Typ der Neuronalen Zeroidlipofuszinose; Juvenile amaurotische Idiotie (veraltet); Juvenile Lipoidose; Stock-Mayou-Krankheit; englisch Batten disease; lateinisch Morbus Batten Die Namensbezeichnungen beziehen sich auf die Autoren von verschiedenen Beschreibungen, s. unter Geschichte.

rdf:langString Batten disease is a fatal disease of the nervous system that typically begins in childhood. Onset of symptoms is usually between 5 and 10 years of age. Often, it is autosomal recessive. It is the common name for a group of disorders called the neuronal ceroid lipofuscinoses (NCLs). Although Batten disease is usually regarded as the juvenile form of NCL (or "type 3"), some physicians use the term Batten disease to describe all forms of NCL. Historically, the NCLs were classified by age of disease onset as infantile NCL (INCL), late infantile NCL (LINCL), juvenile NCL (JNCL) or adult NCL (ANCL). At least 20 genes have been identified in association with Batten disease, but juvenile NCL, the most prevalent form of Batten disease, has been linked to mutations in the CLN3 gene. It was first described in 1903.

rdf:langString La enfermedad de Batten es una enfermedad hereditaria mortal que afecta al sistema nervioso y que comienza en la niñez. Los primeros síntomas de este trastorno aparecen generalmente entre las edades de 5 y 10 años, cuando los padres o los médicos advierten que un niño previamente normal ha comenzado a presentar convulsiones o problemas de visión. En algunos casos los primeros signos son sutiles, manifestándose en cambios de personalidad y del comportamiento, lentitud en el aprendizaje, torpeza o tropiezos al caminar. Al pasar del tiempo, los niños afectados padecen incapacidades mentales, convulsiones más graves y la pérdida progresiva de la vista y de las capacidades motrices. Los niños que padecen la enfermedad de Batten terminan quedando ciegos, postrados en una cama y hasta dementes. La enfermedad de Batten a menudo es mortal al llegar a los últimos años de la adolescencia o al llegar a la edad de 20 años. La enfermedad de Batten recibe su nombre del pediatra británico que la describió por primera vez en 1903. También conocida como enfermedad de Spielmeyer-Vogt-Sjogren-Batten, es la forma más común de un grupo de trastornos llamados ceroidolipofuscinosis neuronales (NCL por su sigla en inglés). Aunque la enfermedad de Batten se considera generalmente como la forma juvenil de , algunos médicos suelen utilizar el término de enfermedad de Batten para describir todas las formas de ceroidolipofuscinosis. Se incluye dentro de las lipidosis o enfermedades por almacenamiento de lípidos.

rdf:langString La malattia di Batten o morbo di Batten o Ceroidolipofuscinosi neuronale giovanile (JNCL) o malattia di Spielmeyer-Vogt-Sjögren, anche nella variante nota come Malattia da deficit della proteina palmitoil-tioesterasi, è una rarissima malattia congenita neurodegenerativa, su base genetica, con trasmissione autosomica recessiva. I primi sintomi (esordio) della malattia si manifestano generalmente nei bambini di 4 - 7 anni e la prognosi è spesso sfavorevole, con esito fatale.La Malattia di Batten è la forma più comune di un raggruppamento di malattie chiamate ceroidolipofuscinosi neuronali (o con la sigla inglese NCL), di cui attualmente sono note 9 varianti umane. Questa malattia, insieme a tutte le fa parte dell'eterogeneo gruppo delle malattie da accumulo lisosomiale. Sebbene la malattia di Batten sia generalmente considerata come la forma giovanile di NCL (o NCL di "tipo 3", NCL3), alcuni clinici utilizzano il termine "malattia di Batten" per descrivere tutte le forme di NCL. Storicamente, le NCLs sono state classificate in base all'età di esordio della malattia: * la infantile o (INCL) * la tardo infantile o (LINCL) * la giovanile o (JNCL) o malattia di Batten vera e propria * dell'adulto o (ANCL). Sono stati identificati almeno nove geni associati alla malattia di Batten; ma la NCL giovanile, la forma maggiormente prevalente della malattia di Batten, è stata associata solo a mutazioni del gene CLN3. Esiste anche una patologia veterinaria da accumulo di ceroidolipofuscine che colpisce i cani, la Ceroidolipofuscinosi canina.

rdf:langString Choroba Spielmeyera-Vogta-Sjögrena (choroba Battena, choroba Vogta-Spielmeyera, choroba Spielmeyera-Sjögrena, ceroidolipofuscynoza neuronalna typu 3, CLN3, ang. Spielmayer-Vogt-Sjögren disease, Batten disease) – rzadka lizosomalna choroba spichrzeniowa z grupy ceroidolipofuscynoz neuronalnych. Spowodowana jest mutacjami w genie w locus 16p12.1 kodującym błonowe białko przedziału endosomalno-lizosomalnego. Choroba ujawnia się w wieku młodzieńczym. Pierwszymi objawami, pojawiającymi się między 4. a 10. rokiem życia, są i zwyrodnienie barwnikowe siatkówki, prowadzące do ślepoty. Między 6. a 18. rokiem życia pojawiają się napady padaczkowe. W drugiej dekadzie życia dołączają się zespół parkinsonowski i mioklonie. Prawdopodobnie pierwszy opis choroby pozostawił brytyjski pediatra Frederick Batten w 1903 roku. Kolejne opisy przedstawili w 1904, Heinrich Vogt w 1905, Walther Spielmeyer w 1908. Torsten Sjögren w 1931 roku w swojej pracy przedstawił 115 przypadków choroby.

rdf:langString Болезнь Баттена — редкое нейродегенеративное рецессивно наследуемое заболевание, начинающееся в детстве, наиболее частое из группы восковидных липофусцинозов нейронов (лизосомные болезни накопления). Хотя обычно это название употребляется в отношении заболевания с детства, некоторые учёные называют так все ВЛН. Исторически восковидные липофусцинозы нейронов делятся на детские, позднедетские, юношеские и взрослые. В ходе заболевания в клетках нервной системы скапливаются жировые вещества, что приводит к потере речи, нарушениям зрения, слабоумию, эпилепсии. По меньшей мере восемь генов были выявлены в связи с болезнью Баттена, но наиболее распространенная форма болезни Баттена связывается с мутациями в гене CLN3. Болезнь названа в честь педиатра , впервые описавшего её в 1903 году. В США частота заболевания — 2-4 случая на 100 000 родов. В 2004 году в Университета Корнелла началась I фаза изучения генной терапии для лечения симптомов и признаков позднедетских нейронных восковидных липофусцинозов. Экспериментальный препарат работает, обеспечивая генный перенос участка AAV2CUhCLN2 в мозг. В 2008 году был опубликован отчёт о безопасности инъекционного метода и замедления прогресса болезни в течение 18 месяцев наблюдения. В ноябре 2006 года после получения одобрения из Управления по контролю качества продуктов и лекарств в началось клиническое исследование, в рамках которого очищенные нервные стволовые клетки вводили в мозг шестилетнего ребёнка, страдающего заболеванием и разучившегося ходить. Предположительно, это была первая трансплантация фетальных стволовых клеток в мозг человека. К началу декабря ребёнку стало настолько лучше, что он смог вернуться домой, начала возвращаться речь. Однако, основной целью этапа было изучение безопасности трансплантации, и она была установлена — все шесть пациентов, в рамках исследования получавшие лечение и иммуносупрессию, перенесли лечение хорошо, их медицинское, неврологическое и нейропсихологическое состояние соответствовало нормальному ходу заболевания. Препараты для лечения: .

rdf:langString A doença de Batten (também conhecida como doença Spielmeyer-Vogt-Sjögren-Batten) é uma doença genética rara, fatal, incurável e sem tratamento eficiente até o ano de 2015, autossômica recessiva neurodegenerativa os primeiros sintomas aparecem na infância, permitindo uma sobrevida de aproximadamente 5 anos. É a forma mais comum de um grupo de distúrbios chamados ceroidolipofuscinose neuronal (ou LCN). Os primeiros sintomas são descordenação motora, retrocesso cognitivo, estrabismo e constipação intestinal crônica. Em estágio avançado a criança dificilmente fala, não reconhece parentes e não se locomove, mantendo a maior parte do tempo uma feição característica de língua para fora da boca. Embora a doença de Batten seja geralmente considerada como a forma juvenil de NCL (ou "Tipo 3"), alguns médicos usam o termo doença de Batten para descrever todas as formas de NCL. Historicamente, os NCLs foram classificados por idade de início da doença como infantil NCL (INCL), NCL no final da infância (LINCL), NCL juvenil (JNCL) ou NCL adulto (ANCL). Pelo menos vinte genes foram identificados em associação com a doença de Batten, mas NCL juvenil, a forma mais prevalente da doença de Batten, tem sido associada a mutações no gene CLN3.

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