X-linked reticulate pigmentary disorder
http://dbpedia.org/resource/X-linked_reticulate_pigmentary_disorder an entity of type: Thing
Il disordine reticolare della pigmentazione legata al cromosoma X (conosciuta anche come Amiloidosi cutanea familiare, amiloidosi Partington, amiloidosi cutanea Partington, sindrome Partington di tipo II, Disordine reticolare della pigmentazione, e Disordine reticolare della pigmentazione legata al Cromosoma X con manifestazioni sistemiche.) è una condizione cutanea che è stata descritta nelle donne adulte che presentano striature lineari di e nella quale i pazienti maschi manifestano una pigmentazione della pelle reticolata e a macchie che, in biopsia, evidenziano depositi cutanei di amiloide..
rdf:langString
X-linked reticulate pigmentary disorder is a rare X-linked genetic condition in which males manifest multiple systemic symptoms and a reticulated mottled brown pigmentation of the skin, which, on biopsy, demonstrated dermal deposits of amyloid. Females usually only have linear streaks of hyperpigmentation. The syndrome is also referred to by the acronym X-Linked-PDR or XLPRD. It's a very rare disease, genetically determined, with a chronic course.
rdf:langString
Сітчастий пігментний синдром пов'язаний з X-хромосомою (англ. X-linked reticulate pigmentary disorder, XLPDR, OMIM 301220) — рідкісне спадкове імунологічне захворювання пов'язане з Х хромосомою (клінічні ознаки розвиваються тільки у хлопчиків; дівчата є носіями мутації але без системних маніфестацій). Вперше описано канадським лікарем Паркінгсоном. XLPDR характеризується рецидивуючими інфекціями легень і стерильним запаленням у кишково-шлунковому тракті, нирках та рогівки ока. Дифузна гіперпігментація та суха шкіра з характерним сітчастим малюнком з'являються в перші місяці життя внаслідок опромінення сонячним світлом. Крім того, у більшості хворих розвивається гіпогідроз, або дефіцит потових залоз, що приводить до порушень терморегуляції. Цікаво, що внаслідок дефекту потових залоз пацієнт
rdf:langString
rdf:langString
Disordine reticolare della pigmentazione legata al cromosoma X
rdf:langString
X-linked reticulate pigmentary disorder
rdf:langString
Сітчастий пігментний розлад, пов'язаний з X-хромосомою
rdf:langString
X-linked reticulate pigmentary disorder
rdf:langString
X-linked reticulate pigmentary disorder
xsd:integer
24145805
xsd:integer
1069453688
rdf:langString
E85.0+ L99.0*
xsd:integer
301220
xsd:integer
85453
rdf:langString
This condition is inherited in an X-linked recessive manner. Carrier females usually only have linear streaks of hyperpigmentation.
rdf:langString
Familial cutaneous amyloidosis, Partington amyloidosis, Partington cutaneous amyloidosis, Partington syndrome type II, reticulate pigmentary disorder, X-linked reticulate pigmentary disorder with systemic manifestations
rdf:langString
Il disordine reticolare della pigmentazione legata al cromosoma X (conosciuta anche come Amiloidosi cutanea familiare, amiloidosi Partington, amiloidosi cutanea Partington, sindrome Partington di tipo II, Disordine reticolare della pigmentazione, e Disordine reticolare della pigmentazione legata al Cromosoma X con manifestazioni sistemiche.) è una condizione cutanea che è stata descritta nelle donne adulte che presentano striature lineari di e nella quale i pazienti maschi manifestano una pigmentazione della pelle reticolata e a macchie che, in biopsia, evidenziano depositi cutanei di amiloide.. La sindrome viene anche identificata con l'acronimo X-linked-PDR (X-Linked-Pigmentary Disorder Reticulate), o più sinteticamente come XLPDR. È una malattia molto rara, geneticamente determinata, a sviluppo cronico. Non è stato ancora identificato il gene responsabile della condizione. Ci si aspetta che sia nell'intervallo Xp21-Xp22. I maschi sviluppano nella prima infanzia una iper-pigmentazione reticolare generalizzata.I capelli sono spesso disordinati, o a spazzola verso dietro. L'attaccatura bassa sulla fronte.
rdf:langString
X-linked reticulate pigmentary disorder is a rare X-linked genetic condition in which males manifest multiple systemic symptoms and a reticulated mottled brown pigmentation of the skin, which, on biopsy, demonstrated dermal deposits of amyloid. Females usually only have linear streaks of hyperpigmentation. The syndrome is also referred to by the acronym X-Linked-PDR or XLPRD. It's a very rare disease, genetically determined, with a chronic course. It was characterized in 1981. Mutation of the POLA1 gene leads to loss of expression of the catalytic subunit of DNA polymerase-α and is responsible for XLPDR. Loss of POLA1 expression results in reduced levels of RNA:DNA hybrids in the cytosol and unexpectedly triggers aberrant immune responses (e.g. type I interferon production) which at least in part can account for the symptoms associated with XLPDR. Another trigger of the immunodeficiency phenotype is a functional deficiency of NK cells, major players of innate antiviral immune system.
rdf:langString
Сітчастий пігментний синдром пов'язаний з X-хромосомою (англ. X-linked reticulate pigmentary disorder, XLPDR, OMIM 301220) — рідкісне спадкове імунологічне захворювання пов'язане з Х хромосомою (клінічні ознаки розвиваються тільки у хлопчиків; дівчата є носіями мутації але без системних маніфестацій). Вперше описано канадським лікарем Паркінгсоном. XLPDR характеризується рецидивуючими інфекціями легень і стерильним запаленням у кишково-шлунковому тракті, нирках та рогівки ока. Дифузна гіперпігментація та суха шкіра з характерним сітчастим малюнком з'являються в перші місяці життя внаслідок опромінення сонячним світлом. Крім того, у більшості хворих розвивається гіпогідроз, або дефіцит потових залоз, що приводить до порушень терморегуляції. Цікаво, що внаслідок дефекту потових залоз пацієнти отримують негативний результат тесту на концентрацію хлору у потовій рідині, — типовий тест для муковісцидозу. Внаслідок неуважності лікарів, більше ніж половина XLPDR хворих у своєму житті отримували діагноз «атиповий муковісцидоз». XLPDR розвивається внаслідок інтронної мутації у гені POLA1, що кодує каталітичну субодиницю ДНК-полімерази-α. Внаслідок міс-сплайсингу, експресія POLA1 знижена майже удвічі у XLPDR. Дефіцит POLA1 активує імунну відповідь у клітинах та органах, активуючи спонтанну експрессію інтерферону І-го типу. Вважається що спонтанна оверекспрессія інтерферонів лежить в основі стерильні запалення органів та аутоіммунних маніфестацій синдрому. Тому за механізмом патофізіологіі XLPDR належить до родини хвороб під назвою «інтерферонопатія І-го типу», разом з хронічним запалення кишківника i хвороби Крона, Системний червоний вовчак, , та десяткі інших аутоімунних захворювань. Рецидивуючі легеневі інфекції пов'язані з іншою патофізіологією XLPDR — функціональною дисфункцією природних кілерів (NK cell). Дефіцит POLA1 у NK клітинах викликає порушення транспортування літичних везікул, і як результат знижену літичну активність. Цікаво, що крім популяції NK клітин решта клітин крові (лейкоцити, лімфоцити, еритроцити, тромбоцити, макрофаги, тощо) не маніфестують жодних відхилень. Також, встановлено що рівень POLA1 дефіциту у XLPDR не викликає геномних порушень. Дослідженням даної хвороби займається група науковців під керівництвом Петра Старокадомського (українця за походженням).
xsd:nonNegativeInteger
9009
xsd:string
E85.0+ L99.0*
xsd:integer
301220
xsd:string
85453
