Werner syndrome
http://dbpedia.org/resource/Werner_syndrome an entity of type: Thing
متلازمة فيرنر أو متلازمة ويرنر(بالإنجليزية: Werner syndrome)؛ هي اضطراب وراثي نادر يحمل صفة متنحية. يحدث بسبب طفرات في الجينات المسؤولة عن حماية وترميم الحمض النووي. واعراضه هي الشيخوخة المبكرة التي تظهر لدى المرضى بشكل متسارع. سميت متلازمة وفرنر نسبة إلى العالم الألماني «»(Otto Werner). حيث اكتشف المتلازمة لدى فحصه لأربعة أشقاء لاحظ عندهم علامات الشيخوخة المبكرة، واكتشافه هذا كان عنوان أطروحته لعام 1904.ونسبة الإصابة بهذا المرض أقل من 1 في 100,000 كل مولود حي.
rdf:langString
Das Werner-Syndrom, benannt nach dem deutschen Mediziner Otto Werner (1879–1936), ist eine autosomal-rezessive Erkrankung, vor allem mesodermaler Gewebe, die zu einem vorzeitigen, etwa in der Lebensmitte einsetzenden Altern (Progerie) führt. Es ist ein juveniles segmental progeroides Syndrom und zählt zu den Chromosomenbruchsyndromen. Synonyme sind: Progeria adultorum, Rabbiosi-Syndrom; englisch adult progeria
rdf:langString
ウェルナー症候群（ウェルナーしょうこうぐん、Werner Syndrome）は、早老症のひとつ。日本人に多い疾患である。
rdf:langString
Het syndroom van Werner is een verouderingsziekte, een progeriasyndroom. Het is een zeldzame aandoening. Bij het syndroom van Werner vindt de veroudering plaats in of na de puberteit, dit in tegenstelling tot progeria (syndroom van Hutchinson-Gilford of progeria infantilis), dat al op de vroege kinderleeftijd begint. Bij het syndroom van Werner lijken de patiënten vaak veel ouder dan ze zijn. Het verouderingsproces bij deze patiënten is twee keer sneller dan normaal. Het syndroom werd in 1904 ontdekt door de Duitse oogarts en beschreven in zijn proefschrift.
rdf:langString
Zespół Wernera – genetycznie uwarunkowany zespół charakteryzujący się przedwczesnym i przyspieszonym starzeniem. W odróżnieniu od zespołu progerii Hutchinsona-Gilforda pierwsze objawy zespołu Wernera pojawiają się zazwyczaj dopiero pod koniec okresu dojrzewania (średni wiek osób zdiagnozowanych po raz pierwszy wynosi 24 lata), dlatego bywa on nazywany "progerią dorosłych". Jest spowodowany mutacją w genie kodującym białko WRN. Dziedziczony w sposób autosomalny recesywny. Występuje z częstością 1 na 100 tys. żywych urodzeń.
rdf:langString
Síndrome de Werner, também chamada de velhice precoce, é uma doença genética que faz com que o portador envelheça 5 a 10 vezes mais rapidamente que o normal. Foi descoberta por . Esta doença resulta na acumulação de lesões no DNA, pois o produto do gene defeituoso é a DNA helicase - uma proteína envolvida na replicação e reparação do DNA.
rdf:langString
维尔纳綜合症（Werner syndrome，缩写WS）又称成人早衰症，是一种极为罕见的常染色体隐性遗传性早衰症，1904年由德国人 Otto Werner 首先报道，患者位于8号染色体短臂的、编码的WRN基因有缺陷，患者体细胞端粒比一般人的端粒以更快的速度变短，导致在青春期后迅速衰老，出现矮身材、脱发、白发、声音嘶哑、皮肤角化、关节僵硬、肌肉萎缩、白内障等症状。目前对于该病尚无特殊治疗方法。 此病由德國醫師（Otto Werner）於1904年首先描述。
rdf:langString
Το Σύνδρομο Βέρνερ, επίσης γνωστό ως προγηρία ενηλίκων, είναι μια σπάνια αυτοσωμική διαταραχή που χαρακτηρίζεται από την εμφάνιση της πρόωρης γήρανσης. Πήρε το όνομά του από τον Γερμανό επιστήμονα , ο οποίος όρισε το σύνδρομο μετά από μελέτες σε τέσσερα αδέρφια τα οποία παρουσίασαν πρόωρη γήρανση και τα οποία αποτέλεσαν το κεντρικό αντικείμενο της διδακτορικής διατριβής του το 1904.
rdf:langString
El síndrome de Werner es una muy extraña patología genética autosómica recesiva que se caracteriza por un envejecimiento acelerado. Este desorden genético fue llamado así en honor al científico alemán Otto Werner, quien lo descubrió al observar a cuatro hermanos que envejecían prematuramente. El síndrome de Werner tiene una incidencia de menos de 1 de cada 100,000 habitantes en el mundo, y hay 1,300 casos reportados. Las características clínicas de este síndrome incluyen pérdida de cabello, cataratas bilaterales, diabetes mellitus tipo 2, osteoporosis, diversos tipos de aterosclerosis e hipogonadismo. En la piel se presentan ulceraciones en zonas de roce, especialmente en maleolos y pérdida de la grasa subcutánea. Los individuos con síndrome de Werner presentan un elevado riesgo de pade
rdf:langString
Le syndrome de Werner est une maladie rare, héréditaire et génétique qui se traduit par une petite taille et un vieillissement prématuré de l'organisme de l'adulte jeune, associé à une prédisposition aux cancers. Le développement est normal jusqu'à l'âge de 10 ans. Le premier signe est l'arrêt de la dentition. Vers 20 ans, les cheveux blanchissent et deviennent rares, la voix perd de sa force et la peau change. Une cataracte bilatérale apparaît avec diabète, ostéoporose, des ulcérations cutanées, des calcifications vasculaires et un hypogonadisme.
rdf:langString
Werner syndrome (WS) or Werner's syndrome, also known as "adult progeria", is a rare, autosomal recessive disorder which is characterized by the appearance of premature aging. Werner syndrome is named after the German scientist Otto Werner. He identified the syndrome in four siblings observed with premature aging, which he explored as the subject of his dissertation of 1904.
rdf:langString
베르너 증후군(Werner syndrome)은 일반 사람보다 몇 배의 속도로 나이가 드는 '조기노화증'(早期老化症)의 하나이다. 한국에서는 조로증(早老症)으로 많이 알려져 있다. 1904년 독일 안과 의사인 (Otto Werner)가 발견하여 그의 이름을 따 '베르너 증후군'이라고 칭하였다. 베르너 증후군은 일본인에게 눈에 띄게 많다. 이 증상을 장기간 진단해온 도쿄도립 오오츠카 병원의 고토 마코토(後藤眞) 박사에 따르면 베르너 증후군의 임상보고는 전 세계 약 1200가지 예시 중 일본인의 비율이 약 80%를 차지하고 있다고 한다. 일본인의 경우, 100만 명 중 30명이 베르너 증후군인 셈이다.
rdf:langString
La sindrome di Werner è una malattia genetica ereditaria rara che provoca invecchiamento precoce, associato a una predisposizione al tumore. I geni che controllano il differenziamento, la proliferazione cellulare e che eliminano i danni da radicali liberi sono alterati. È una malattia autosomica recessiva. La sindrome non va confusa con la progeria.
rdf:langString
rdf:langString
متلازمة فيرنر
rdf:langString
Werner-Syndrom
rdf:langString
Σύνδρομο Βέρνερ
rdf:langString
Síndrome de Werner
rdf:langString
Syndrome de Werner
rdf:langString
Sindrome di Werner
rdf:langString
베르너 증후군
rdf:langString
ウェルナー症候群
rdf:langString
Syndroom van Werner
rdf:langString
Zespół Wernera
rdf:langString
Síndrome de Werner
rdf:langString
Werner syndrome
rdf:langString
维尔纳综合征
rdf:langString
Werner syndrome (progeria)
rdf:langString
Werner syndrome
xsd:integer
427217
xsd:integer
1115619044
xsd:integer
14096
xsd:double
259.8
rdf:langString
rdf:langString
E34.8
xsd:integer
277700
xsd:integer
902
rdf:langString
Werner syndrome has an autosomal recessive pattern of inheritance.
rdf:langString
متلازمة فيرنر أو متلازمة ويرنر(بالإنجليزية: Werner syndrome)؛ هي اضطراب وراثي نادر يحمل صفة متنحية. يحدث بسبب طفرات في الجينات المسؤولة عن حماية وترميم الحمض النووي. واعراضه هي الشيخوخة المبكرة التي تظهر لدى المرضى بشكل متسارع. سميت متلازمة وفرنر نسبة إلى العالم الألماني «»(Otto Werner). حيث اكتشف المتلازمة لدى فحصه لأربعة أشقاء لاحظ عندهم علامات الشيخوخة المبكرة، واكتشافه هذا كان عنوان أطروحته لعام 1904.ونسبة الإصابة بهذا المرض أقل من 1 في 100,000 كل مولود حي.
rdf:langString
Das Werner-Syndrom, benannt nach dem deutschen Mediziner Otto Werner (1879–1936), ist eine autosomal-rezessive Erkrankung, vor allem mesodermaler Gewebe, die zu einem vorzeitigen, etwa in der Lebensmitte einsetzenden Altern (Progerie) führt. Es ist ein juveniles segmental progeroides Syndrom und zählt zu den Chromosomenbruchsyndromen. Synonyme sind: Progeria adultorum, Rabbiosi-Syndrom; englisch adult progeria
rdf:langString
Το Σύνδρομο Βέρνερ, επίσης γνωστό ως προγηρία ενηλίκων, είναι μια σπάνια αυτοσωμική διαταραχή που χαρακτηρίζεται από την εμφάνιση της πρόωρης γήρανσης. Πήρε το όνομά του από τον Γερμανό επιστήμονα , ο οποίος όρισε το σύνδρομο μετά από μελέτες σε τέσσερα αδέρφια τα οποία παρουσίασαν πρόωρη γήρανση και τα οποία αποτέλεσαν το κεντρικό αντικείμενο της διδακτορικής διατριβής του το 1904. Το σύνδρομο Βέρνερ έχει επιπτώσεις σε λιγότερους από 1 ανά 100.000 γεννήσεις (αν και η συχνότητα εμφάνισης στην Ιαπωνία και τη Σαρδηνία είναι υψηλότερη καθώς επηρεάζονται 1 ανά 20.000-40.000 και 1 ανά 50.000 αντίστοιχα). Από το 2006 έχουν αναφερθεί 1300 περιπτώσεις. Τα προσβεβλημένα άτομα συνήθως αναπτύσσονται κανονικά μέχρι την εφηβεία. Η μέση ηλικία της διάγνωσης είναι τα 24 έτη και συχνά γίνεται αντιληπτό όταν δεν παρατηρείται η σύνηθης ραγδαία εφηβική ανάπτυξη. Το νεότερο σε ηλικία άτομο που διαγνώστηκε με το σύνδρομο Βέρνερ ήταν έξι ετών. Η διάμεση και μέση ηλικία θανάτου είναι 47-48 και 54 έτη αντίστοιχα. Η κύρια αιτία θανάτου των ασθενών με σύνδρομο Βέρνερ είναι οι καρδιαγγειακές παθήσεις ή ο καρκίνος.
rdf:langString
Le syndrome de Werner est une maladie rare, héréditaire et génétique qui se traduit par une petite taille et un vieillissement prématuré de l'organisme de l'adulte jeune, associé à une prédisposition aux cancers. Le développement est normal jusqu'à l'âge de 10 ans. Le premier signe est l'arrêt de la dentition. Vers 20 ans, les cheveux blanchissent et deviennent rares, la voix perd de sa force et la peau change. Une cataracte bilatérale apparaît avec diabète, ostéoporose, des ulcérations cutanées, des calcifications vasculaires et un hypogonadisme. L'infarctus du myocarde ou le cancer sont les causes principales de décès, le plus souvent avant 50 ans. Le syndrome de Werner doit être distingué de la progeria, qui est toujours due à une mutation.
rdf:langString
El síndrome de Werner es una muy extraña patología genética autosómica recesiva que se caracteriza por un envejecimiento acelerado. Este desorden genético fue llamado así en honor al científico alemán Otto Werner, quien lo descubrió al observar a cuatro hermanos que envejecían prematuramente. El síndrome de Werner tiene una incidencia de menos de 1 de cada 100,000 habitantes en el mundo, y hay 1,300 casos reportados. Las características clínicas de este síndrome incluyen pérdida de cabello, cataratas bilaterales, diabetes mellitus tipo 2, osteoporosis, diversos tipos de aterosclerosis e hipogonadismo. En la piel se presentan ulceraciones en zonas de roce, especialmente en maleolos y pérdida de la grasa subcutánea. Los individuos con síndrome de Werner presentan un elevado riesgo de padecer cáncer, especialmente sarcomas. La edad promedio de fallecimiento de los afectados es entre los 46 a 48 años.
rdf:langString
La sindrome di Werner è una malattia genetica ereditaria rara che provoca invecchiamento precoce, associato a una predisposizione al tumore. I geni che controllano il differenziamento, la proliferazione cellulare e che eliminano i danni da radicali liberi sono alterati. È una malattia autosomica recessiva. Lo sviluppo è generalmente normale fino al decimo anno di età. Il primo sintomo è l'arresto della crescita dentaria. Verso i 20 anni i capelli incanutiscono e diminuiscono, la voce diventa fievole e vi sono mutamenti cutanei. Le arterie si induriscono e si manifestano insufficienze respiratorie. L'infarto o il tumore sono le principali cause di decesso, che nella maggior parte dei casi sopraggiunge tra i 40 e i 50 anni. La sindrome non va confusa con la progeria.
rdf:langString
Werner syndrome (WS) or Werner's syndrome, also known as "adult progeria", is a rare, autosomal recessive disorder which is characterized by the appearance of premature aging. Werner syndrome is named after the German scientist Otto Werner. He identified the syndrome in four siblings observed with premature aging, which he explored as the subject of his dissertation of 1904. It has a global incidence rate of less than 1 in 100,000 live births (although incidence in Japan and Sardinia is higher, affecting 1 in 20,000–40,000 and 1 in 50,000, respectively). 1,300 cases had been reported as of 2006. Affected individuals typically grow and develop normally until puberty; the mean age of diagnosis is twenty-four, often realized when the adolescent growth spurt is not observed. The youngest person diagnosed was six years old. The median and mean ages of death are 47–48 and 54 years, respectively. The main causes of death are cardiovascular disease and cancer.
rdf:langString
ウェルナー症候群（ウェルナーしょうこうぐん、Werner Syndrome）は、早老症のひとつ。日本人に多い疾患である。
rdf:langString
베르너 증후군(Werner syndrome)은 일반 사람보다 몇 배의 속도로 나이가 드는 '조기노화증'(早期老化症)의 하나이다. 한국에서는 조로증(早老症)으로 많이 알려져 있다. 1904년 독일 안과 의사인 (Otto Werner)가 발견하여 그의 이름을 따 '베르너 증후군'이라고 칭하였다. 베르너 증후군은 일본인에게 눈에 띄게 많다. 이 증상을 장기간 진단해온 도쿄도립 오오츠카 병원의 고토 마코토(後藤眞) 박사에 따르면 베르너 증후군의 임상보고는 전 세계 약 1200가지 예시 중 일본인의 비율이 약 80%를 차지하고 있다고 한다. 일본인의 경우, 100만 명 중 30명이 베르너 증후군인 셈이다. 베르너 증후군이 일본인에게서 많이 나타나는 이유 중 하나는 일본 의사들 사이에 베르너 증후군이 잘 알려져 있기 때문이며 (미국의 경우, 알지 못하는 의사가 많아서 베르너 증후군이라고 진단을 내리지 못했던 예가 다수 있다.) 그 외에 일본인의 조상 중에 이 유전자 변이를 가진 사람이 다른 지역보다 많이 존재했기 때문이라는 가능성도 있다.평균 수명은 40~50세로 주 사망 요인은 동맥경화성 합병증(심근경색, 뇌졸중) 또는 악성 종양이다. 자연노화시 나타나는 치매나 고혈압, 전립선 비대 등은 나타나지 않고 사망시의 뇌나 심장은 어린 상태 그대로 유지하고 있다.
rdf:langString
Het syndroom van Werner is een verouderingsziekte, een progeriasyndroom. Het is een zeldzame aandoening. Bij het syndroom van Werner vindt de veroudering plaats in of na de puberteit, dit in tegenstelling tot progeria (syndroom van Hutchinson-Gilford of progeria infantilis), dat al op de vroege kinderleeftijd begint. Bij het syndroom van Werner lijken de patiënten vaak veel ouder dan ze zijn. Het verouderingsproces bij deze patiënten is twee keer sneller dan normaal. Het syndroom werd in 1904 ontdekt door de Duitse oogarts en beschreven in zijn proefschrift.
rdf:langString
Zespół Wernera – genetycznie uwarunkowany zespół charakteryzujący się przedwczesnym i przyspieszonym starzeniem. W odróżnieniu od zespołu progerii Hutchinsona-Gilforda pierwsze objawy zespołu Wernera pojawiają się zazwyczaj dopiero pod koniec okresu dojrzewania (średni wiek osób zdiagnozowanych po raz pierwszy wynosi 24 lata), dlatego bywa on nazywany "progerią dorosłych". Jest spowodowany mutacją w genie kodującym białko WRN. Dziedziczony w sposób autosomalny recesywny. Występuje z częstością 1 na 100 tys. żywych urodzeń.
rdf:langString
Síndrome de Werner, também chamada de velhice precoce, é uma doença genética que faz com que o portador envelheça 5 a 10 vezes mais rapidamente que o normal. Foi descoberta por . Esta doença resulta na acumulação de lesões no DNA, pois o produto do gene defeituoso é a DNA helicase - uma proteína envolvida na replicação e reparação do DNA.
rdf:langString
维尔纳綜合症（Werner syndrome，缩写WS）又称成人早衰症，是一种极为罕见的常染色体隐性遗传性早衰症，1904年由德国人 Otto Werner 首先报道，患者位于8号染色体短臂的、编码的WRN基因有缺陷，患者体细胞端粒比一般人的端粒以更快的速度变短，导致在青春期后迅速衰老，出现矮身材、脱发、白发、声音嘶哑、皮肤角化、关节僵硬、肌肉萎缩、白内障等症状。目前对于该病尚无特殊治疗方法。 此病由德國醫師（Otto Werner）於1904年首先描述。
rdf:langString
Werner Syndrome
rdf:langString
NBK1514
xsd:string
NBK1514
rdf:langString
Werner Syndrome
xsd:string
259.8
xsd:nonNegativeInteger
39320
xsd:string
14096
xsd:string
E34.8
xsd:string
(ILDSE34.820)
xsd:integer
277700
xsd:string
902