Variegate porphyria
http://dbpedia.org/resource/Variegate_porphyria an entity of type: Thing
البورفيريا المبرقشة ، والمعروفة أيضًا بالعديد من الأسماء الأخرى ، مثل بورفيريا الجسمية السائدة التي يمكن أن يكون لها أعراض حادة (شديدة ولكنها ليست طويلة الأمد) بالإضافة إلى الأعراض التي تؤثر على الجلد . ينتج الاضطراب عن انخفاض مستويات الإنزيم المسؤول عن الخطوة السابعة في إنتاج الهيم . الهيم هو جزيء حيوي لجميع أجهزة الجسم. وهو أحد مكونات الهيموغلوبين ، وهو الجزيء الذي يحمل الأكسجين في الدم .
rdf:langString
Variegate porphyria, also known by , is an autosomal dominant porphyria that can have acute (severe but usually not long-lasting) symptoms along with symptoms that affect the skin. The disorder results from low levels of the enzyme responsible for the seventh step in heme production. Heme is a vital molecule for all of the body's organs. It is a component of hemoglobin, the molecule that carries oxygen in the blood.
rdf:langString
La porfiria variegata è un disordine della biosintesi dell'eme, classificato tra le porfirie e trasmesso come tratto autosomico dominante. È nota anche come porfiria epatica mista, porfiria mista, porfiria genetica sudafricana e porfiria sudafricana. La malattia, causata dalla presenza di bassi livelli dell'enzima protoporfirinogeno ossidasi coinvolto nella sintesi dell'eme, si può manifestare con una clinica acuta, grave ma non duratura, che coinvolge soprattutto la cute.
rdf:langString
Porfiria variegata é um tipo de porfiria que pode ter sintomas agudos (severos porém não muito prolongados) que afetam a pele. Este distúrbio resulta dos baixos níveis da enzima responsável pelo sétimo passo na produção do heme, que é uma molécula vital para todos os órgãos do corpo, já que é um componente da hemoglobina, a molécula que carrega oxigênio no sangue.
rdf:langString
Die Porphyria variegata (PV) ist eine akute Porphyrieform mit hauptsächlich neuroviszeralen Symptomen und gelegentlichen Unverträglichkeitsreaktionen gegenüber Sonnenlicht. Besonders viele Fälle treten in Südafrika (Gründermutation) auf. Die Behandlung ist vergleichbar mit der akuten intermittierenden Porphyrie. Auf Phlebotomie und Chloroquin-Gabe sprechen Patienten mit Porphyria variegata allerdings nicht an.
rdf:langString
rdf:langString
بورفيريا المبرقشة
rdf:langString
Porphyria variegata
rdf:langString
Porfiria variegata
rdf:langString
Porfiria variegata
rdf:langString
Variegate porphyria
rdf:langString
Variegate porphyria
rdf:langString
Variegate porphyria
xsd:integer
518665
xsd:integer
1100838664
xsd:integer
13738
xsd:double
277.1
rdf:langString
rdf:langString
E80.2
rdf:langString
D046350
xsd:integer
176200
rdf:langString
skin problems,
Enzyme difficiency.
rdf:langString
liver transplants.
rdf:langString
genetic mutations.
rdf:langString
Mixed hepatic porphyria, Mixed porphyria, South African genetic porphyria, and South African porphyria.
rdf:langString
البورفيريا المبرقشة ، والمعروفة أيضًا بالعديد من الأسماء الأخرى ، مثل بورفيريا الجسمية السائدة التي يمكن أن يكون لها أعراض حادة (شديدة ولكنها ليست طويلة الأمد) بالإضافة إلى الأعراض التي تؤثر على الجلد . ينتج الاضطراب عن انخفاض مستويات الإنزيم المسؤول عن الخطوة السابعة في إنتاج الهيم . الهيم هو جزيء حيوي لجميع أجهزة الجسم. وهو أحد مكونات الهيموغلوبين ، وهو الجزيء الذي يحمل الأكسجين في الدم .
rdf:langString
Die Porphyria variegata (PV) ist eine akute Porphyrieform mit hauptsächlich neuroviszeralen Symptomen und gelegentlichen Unverträglichkeitsreaktionen gegenüber Sonnenlicht. Besonders viele Fälle treten in Südafrika (Gründermutation) auf. Die PV ist eine angeborene Bildungsstörung des roten Blutfarbstoffs Häm, hervorgerufen durch den Ausfall eines der beiden Gene für das Enzym Protoporphyrinogen-Oxidase (PPO). Durch die Akkumulation von Vorläuferstoffen in der Leber kommt es zu plötzlichen Attacken, vergleichbar den Symptomen der akut intermittierenden Porphyrie (AIP). Die Hautsymptome werden leicht mit denen der Hereditären Koproporphyrie (HCP) verwechselt. Auslösende Faktoren für eine Attacke sind insbesondere Medikamente, aber auch Stress, Alkoholkonsum, Hormone und Hungerzustände. Die Behandlung ist vergleichbar mit der akuten intermittierenden Porphyrie. Auf Phlebotomie und Chloroquin-Gabe sprechen Patienten mit Porphyria variegata allerdings nicht an.
rdf:langString
Variegate porphyria, also known by , is an autosomal dominant porphyria that can have acute (severe but usually not long-lasting) symptoms along with symptoms that affect the skin. The disorder results from low levels of the enzyme responsible for the seventh step in heme production. Heme is a vital molecule for all of the body's organs. It is a component of hemoglobin, the molecule that carries oxygen in the blood.
rdf:langString
La porfiria variegata è un disordine della biosintesi dell'eme, classificato tra le porfirie e trasmesso come tratto autosomico dominante. È nota anche come porfiria epatica mista, porfiria mista, porfiria genetica sudafricana e porfiria sudafricana. La malattia, causata dalla presenza di bassi livelli dell'enzima protoporfirinogeno ossidasi coinvolto nella sintesi dell'eme, si può manifestare con una clinica acuta, grave ma non duratura, che coinvolge soprattutto la cute.
rdf:langString
Porfiria variegata é um tipo de porfiria que pode ter sintomas agudos (severos porém não muito prolongados) que afetam a pele. Este distúrbio resulta dos baixos níveis da enzima responsável pelo sétimo passo na produção do heme, que é uma molécula vital para todos os órgãos do corpo, já que é um componente da hemoglobina, a molécula que carrega oxigênio no sangue.
rdf:langString
derm
xsd:integer
450
xsd:string
277.1
rdf:langString
derm
rdf:langString
450
xsd:string
D046350
xsd:nonNegativeInteger
9862
xsd:string
13738
xsd:string
E80.2
xsd:string
(ILDSE80.230)
xsd:integer
176200
