VEXAS syndrome
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Das VEXAS-Syndrom, Akronym für Vakuolen, Ubiquitin-aktivierendes E1-Enzym, X-chromosomal bedingt, Autoinflammatorisch und Somatisch, ist eine sehr seltene angeborene, erst im Erwachsenenalter sich zeigende autoinflammatorische Erkrankung, die nur das männliche Geschlecht betrifft. Die Erstbeschreibung stammt aus dem Jahre 2020 durch die US-amerikanischen Ärzte David B. Beck, Marcela A. Ferrada, Keith A. Sikora und Mitarbeiter.
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VEXAS es una enfermedad inflamatoria que genera una rara y potencialmente dañina mutación en los genes, los principales síntomas son coágulos sanguíneos en la vena, fiebres recurrentes, anomalías pulmonares, y vacuolas inusuales en células mieloides descubierta por el Instituto Nacional de Salud de los Estados Unidos de América.
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VEXAS syndrome is an adult-onset autoinflammatory disease primarily affecting males, caused by a somatic mutation of the UBA1 gene in hematopoietic progenitor cells. The name VEXAS is an acronym deriving from the core features of disease: V: Vacuoles are often identified in the bone marrow stem cells of patients presenting with VEXAS. E: The E1 ubiquitin conjugating enzyme encoded by the UBA1 gene is mutated in patients. X: The mutated UBA1 gene is located on the X-chromosome and thus the disease is almost exclusively found in individuals with XY chromosomes and thus said to be X-linked.
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VEXAS-Syndrom
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Síndrome VEXAS
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VEXAS syndrome
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Das VEXAS-Syndrom, Akronym für Vakuolen, Ubiquitin-aktivierendes E1-Enzym, X-chromosomal bedingt, Autoinflammatorisch und Somatisch, ist eine sehr seltene angeborene, erst im Erwachsenenalter sich zeigende autoinflammatorische Erkrankung, die nur das männliche Geschlecht betrifft. Die Erstbeschreibung stammt aus dem Jahre 2020 durch die US-amerikanischen Ärzte David B. Beck, Marcela A. Ferrada, Keith A. Sikora und Mitarbeiter.
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VEXAS es una enfermedad inflamatoria que genera una rara y potencialmente dañina mutación en los genes, los principales síntomas son coágulos sanguíneos en la vena, fiebres recurrentes, anomalías pulmonares, y vacuolas inusuales en células mieloides descubierta por el Instituto Nacional de Salud de los Estados Unidos de América. El equipo que descubrió la enfermedad la nombró "VEXAS" (Vacuolas, enzima E1, síndrome ligado al cromosoma X, auto inflamatorio y sintomático). En el primer estudio y posterior descubrimiento, solo se detectó en hombres mayores. El 40̩% de los casos descubiertos con VEXAS en el primer estudio de la enfermedad, murieron a causa de esta, colocándola como un síndrome potencialmente mortal.
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VEXAS syndrome is an adult-onset autoinflammatory disease primarily affecting males, caused by a somatic mutation of the UBA1 gene in hematopoietic progenitor cells. The name VEXAS is an acronym deriving from the core features of disease: V: Vacuoles are often identified in the bone marrow stem cells of patients presenting with VEXAS. E: The E1 ubiquitin conjugating enzyme encoded by the UBA1 gene is mutated in patients. X: The mutated UBA1 gene is located on the X-chromosome and thus the disease is almost exclusively found in individuals with XY chromosomes and thus said to be X-linked. A: Patients with VEXAS present with a wide array of Autoinflammatory conditions S: The mutations which cause VEXAS are Somatic, meaning that they are acquired throughout life, not inherited, and unable to be passed onto one's offspring.
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