Usher syndrome
http://dbpedia.org/resource/Usher_syndrome an entity of type: Thing
متلازمة أشر-هولجرين أو متلازمة أشر أو متلازمة هولجرين أو متلازمة التهاب الشبكية الصباغي وخلل السمع أو متلازمة حثل الشبكية وخلل السمع (بالإنجليزية: Usher-Hallgren syndrome) هي مرض وراثي نادر ينشأ عن تحورات في حوالي 11 جين، ويعاني بسببها المريض من فقد للسمع والإبصار، ولا يوجد لها علاج شافي حتى الآن.
rdf:langString
Das Usher-Syndrom ist eine Hörsehbehinderung, welche autosomal-rezessiv vererbt wird. Beim Menschen sind ca. 40 Syndrome bekannt, die als Symptome Gehörlosigkeit in Kombination mit Blindheit beinhalten. Bei jedem zweiten betroffenen Patienten ist das Usher-Syndrom der Auslöser; somit ist es die häufigste Ursache von erblicher Blind-Taubheit.
rdf:langString
La sindromo de Usher okazigas perdon de la vidado kaj aŭdado, sed ĝi lasas la inteligenton normale. Unue la sindromon rekonis la angla oftalmologo en 1914. La duono de surdblinduloj havas tiun malsanon. Ĝi estas progresiva, kaj povas la malsanulojn tute surdigi kaj blindigi en lia adolteco aŭ maljuneco. La perdon de vidadon okazas la retinitis pigmentosa; la 10 % de kazoj de retinitis pigmentosa apartigas al la sindromo de Usher. Laŭ ĝia progreso la sindromo estas dividigita en tri tipoj, sed tiuj ne havas limon. Ĝi herediĝas autosoma recessiva.
rdf:langString
Sindrom Usher adalah penyakit genetik langka yang disebabkan oleh mutasi dalam salah satu dari sepuluh gen, sehingga menyebabkan hilangnya pendengaran dan rusaknya penglihatan (dan menjadi salah satu penyebab tuli-buta). Saat ini sindrom Usher masih belum dapat disembuhkan. Nama lain sindrom Usher adalah sindrom Hallgren, sindrom Usher-Hallgren, sindrom -disakusis, dan sindrom distrofia retina disakusis.
rdf:langString
アッシャー症候群（アッシャーしょうこうぐん、英:Usher syndrome）は、比較的希な常染色体劣性の遺伝子疾患で、難聴と網膜色素変性を併発する。現在、10の遺伝子の変異が原因であることが分かっている。現在、治療法は確立されていないが、将来、遺伝子治療によって直すことが出来るようマウスを使った実験が進められている。
rdf:langString
La sindrome di Usher è una malattia genetica relativamente rara causata da una mutazione in uno qualsiasi tra 10 geni che producono una combinazione di sordità e degradazione della vista; essa è una delle principali cause della sordocecità. Al momento attuale la sindrome di Usher non è curabile. Altri nomi con cui è conosciuta la sindrome di Usher sono: sindrome di Hallgren, sindrome di Usher-Hallgren, sindrome della retinite pigmentosa-dysacusis, e sindrome della distrofia retinica dysacusis.
rdf:langString
Zespół Ushera – względnie bardzo rzadka choroba genetyczna, która powstaje w wyniku mutacji jednego z 10 genów typowych dla tej choroby. Częstość występowania: 3,5–6,2 na 100 000 badanych. Zespół cechuje głuchota i stopniowa utrata wzroku; jest najczęstszą przyczyną całkowitej głuchoślepoty u ludzi.
rdf:langString
A síndrome de Usher é uma doença genética que causa surdez e cegueira. É basicamente uma retinite pigmentosa de carácter progressivo combinada com deficiências auditivas graves de natureza congénita. É normalmente uma doença autossómica recessiva, afectando uma em cada cem mil pessoas.
rdf:langString
La síndrome d'Usher, també coneguda com a síndrome de Hallgren o síndrome d'Usher-Hallgren, és un trastorn genètic minoritari associat a una mutació en algun d'almenys onze gens. És la causa principal de sordceguesa congènita i s'hereta seguint un patró autosòmic recessiu.
rdf:langString
Το Σύνδρομο Άσερ, γνωστό και ως σύνδρομο Hallgren, σύνδρομο μελαγχρωστικής αμφιβληστροειδοπάθειας και δυσακουσίας ή σύνδρομο δυστροφίας του αμφιβληστροειδούς χιτώνα και δυσακουσίας, είναι μια σπάνια γενετική διαταραχή που προκαλείται από τη μετάλλαξη σε οποιοδήποτε από τουλάχιστον 11 γονίδια, που έχει ως αποτέλεσμα το συνδυασμό απώλειας της ακοής και προβλημάτων όρασης. Αποτελεί σημαντική αιτία για την τύφλωση και προς το παρόν είναι ανίατη ασθένεια.
rdf:langString
Le syndrome d'Usher (1914) ou syndrome de Joly a été décrit pour la première fois en 1858 par Albrecht von Gräfe au sujet de trois patients atteints de surdité congénitale avec rétinite pigmentaire évolutive associée. Le docteur (en), ophtalmologiste anglais, est le premier à appréhender le caractère héréditaire de cette association pathologique et la décrit comme un syndrome spécifique. Le syndrome d'Usher est une maladie génétique, caractérisée par une perte d’audition congénitale associée à une déficience visuelle progressive par rétinite pigmentaire. C'est la première cause de cécité-surdité héréditaire chez l'adulte.
rdf:langString
El síndrome de Usher, también conocido como síndrome de Hallgren o síndrome de Usher-Hallgren, es un raro trastorno genético asociado a una mutación en uno de los diez genes determinantes vinculados al mismo. Es la principal causa de sordoceguera congénita y se hereda según un patrón autosómico recesivo.
rdf:langString
Usher syndrome, also known as Hallgren syndrome, Usher–Hallgren syndrome, retinitis pigmentosa–dysacusis syndrome or dystrophia retinae dysacusis syndrome, is a rare genetic disorder caused by a mutation in any one of at least 11 genes resulting in a combination of hearing loss and visual impairment. It is a major cause of deafblindness and is at present incurable.
rdf:langString
Het syndroom van Usher is een erfelijke aandoening die doofblindheid veroorzaakt. Het is in essentie progressieve retinitis pigmentosa, gecombineerd met aangeboren doofheid. De aandoening is recessief van aard in die zin dat het pas voorkomt als de beide ouders de genen die het syndroom veroorzaken doorgeven aan het kind. Het komt bij 1 op de 10.000 mensen voor en is de belangrijkste oorzaak voor het gecombineerd optreden van doof- en blindheid.
rdf:langString
Ushers syndrom är uppkallat efter den brittiske läkaren Charles Usher 1914 men beskrivet av Albrecht von Graefe 1858. Det är ett samlingsnamn för en grupp närbesläktade, sällsynta, ärftliga sjukdomar som ger syn- och hörselnedsättning. Syndromet är en av de vanligaste orsakerna till dövblindhet. Sjukdomen delas in i tre grupper, som var och en sedan delas in i ett antal underkategorier. Sjukdomen är recessivt nedärvd, och man räknar med att en av 70 av den svenska befolkningen är asymptomatisk heterozygot för ett arvsanlag (det finns flera) som ger upphov till Ushers syndrom.
rdf:langString
Синдром Ушера (иногда синдром Ашера, англ. Usher syndrome, врожденная нейросенсорная глухота и пигментный ретинит) — сравнительно редкое генетическое заболевание, вызываемое мутацией одного из 10 генов, приводящее к врождённой нейросенсорной тугоухости и прогрессирующей потере зрения (пигментная дегенерация). Одна из основных причин слепоглухоты. В настоящее время неизлечим. Наследуется по аутосомно-рецессивному принципу. Существует несколько классификаций синдрома Ушера, но наиболее распространённой является классификация по степени глухоты.
rdf:langString
rdf:langString
متلازمة أشر-هولجرين
rdf:langString
Síndrome d'Usher
rdf:langString
Usher-Syndrom
rdf:langString
Σύνδρομο Άσερ
rdf:langString
Usher syndrome
rdf:langString
Sindromo de Usher
rdf:langString
Síndrome de Usher
rdf:langString
Sindrom Usher
rdf:langString
Sindrome di Usher
rdf:langString
Syndrome d'Usher
rdf:langString
アッシャー症候群
rdf:langString
Syndroom van Usher
rdf:langString
Zespół Ushera
rdf:langString
Síndrome de Usher
rdf:langString
Синдром Ушера
rdf:langString
Ushers syndrom
rdf:langString
Usher syndrome
rdf:langString
Usher syndrome
xsd:integer
915830
xsd:integer
1117121052
xsd:integer
57838006
xsd:integer
13611
rdf:langString
H35.53
rdf:langString
D052245
xsd:integer
276900
xsd:integer
886
rdf:langString
Usher syndrome is inherited in an autosomal recessive pattern. The genes implicated in Usher syndrome are described below.
rdf:langString
Usher–Hallgren syndrome
rdf:langString
La síndrome d'Usher, també coneguda com a síndrome de Hallgren o síndrome d'Usher-Hallgren, és un trastorn genètic minoritari associat a una mutació en algun d'almenys onze gens. És la causa principal de sordceguesa congènita i s'hereta seguint un patró autosòmic recessiu. Aquesta síndrome es caracteritza per la sordesa i la pèrdua gradual de la vista. Es classifica en tres subtipus diferents (I, II i III) segons els gens que en són responsables i l'aparició de la sordesa. Els problemes auditius són causats per un defecte a l'orella interna, que de vegades pot afectar també al sistema vestibular, mentre que el dèficit visual s'associa a la retinosi pigmentària (RP), una degeneració de les cèl·lules de la retina. La prevalença de la síndrome d'Usher varia arreu del món, amb la freqüència més elevada (1 per cada 12.500) a Alemanya i la més baixa (1 cas entre 28.000) a Noruega. El tipus I és més freqüent entre asquenazites i acadians, mentre que el tipus III rarament no es troba en asquenazites i finesos. La síndrome d'Usher rep el seu nom en honor de l'oftalmòleg escocès , que va estudiar la patologia i la transmissió de la síndrome el 1914.
rdf:langString
متلازمة أشر-هولجرين أو متلازمة أشر أو متلازمة هولجرين أو متلازمة التهاب الشبكية الصباغي وخلل السمع أو متلازمة حثل الشبكية وخلل السمع (بالإنجليزية: Usher-Hallgren syndrome) هي مرض وراثي نادر ينشأ عن تحورات في حوالي 11 جين، ويعاني بسببها المريض من فقد للسمع والإبصار، ولا يوجد لها علاج شافي حتى الآن.
rdf:langString
Das Usher-Syndrom ist eine Hörsehbehinderung, welche autosomal-rezessiv vererbt wird. Beim Menschen sind ca. 40 Syndrome bekannt, die als Symptome Gehörlosigkeit in Kombination mit Blindheit beinhalten. Bei jedem zweiten betroffenen Patienten ist das Usher-Syndrom der Auslöser; somit ist es die häufigste Ursache von erblicher Blind-Taubheit.
rdf:langString
Το Σύνδρομο Άσερ, γνωστό και ως σύνδρομο Hallgren, σύνδρομο μελαγχρωστικής αμφιβληστροειδοπάθειας και δυσακουσίας ή σύνδρομο δυστροφίας του αμφιβληστροειδούς χιτώνα και δυσακουσίας, είναι μια σπάνια γενετική διαταραχή που προκαλείται από τη μετάλλαξη σε οποιοδήποτε από τουλάχιστον 11 γονίδια, που έχει ως αποτέλεσμα το συνδυασμό απώλειας της ακοής και προβλημάτων όρασης. Αποτελεί σημαντική αιτία για την τύφλωση και προς το παρόν είναι ανίατη ασθένεια. Το σύνδρομο Άσερ ταξινομείται σε τρεις υποτύπους, ανάλογα με τα γονίδια που είναι υπεύθυνα για την έναρξη της κώφωσης ή της τύφλωσης. Οι τρεις υποτύποι προκαλούνται από τις μεταλλάξεις σε γονίδια που εμπλέκονται με τη λειτουργία του εσωτερικού του αυτιού και του αμφιβληστροειδούς χιτώνα. Η εμφάνιση του συνδρόμου Άσερ ποικίλει σε όλο τον κόσμο και στις διαφορετικές μορφές εμφάνισης του συνδρόμου, με επιπολασμό τόσο υψηλό όσο είναι το 1 ανά 12.500 στη Γερμανία ή 1 ανά 28.000 στη Νορβηγία. Ο τύπος Ι είναι πιο συνηθισμένος στους εβραϊκούς πληθυσμούς και ο τύπος ΙΙΙ σπάνια συναντάται εκτός των εβραϊκών και φινλανδικών πληθυσμών. Το σύνδρομο Άσερ πήρε το όνομά του από τον Σκωτσέζο οφθαλμίατρο Τσαρλς Άσερ, ο οποίος εξέτασε την παθολογία και τη μετάδοση του εν λόγω συνδρόμου το 1914.
rdf:langString
La sindromo de Usher okazigas perdon de la vidado kaj aŭdado, sed ĝi lasas la inteligenton normale. Unue la sindromon rekonis la angla oftalmologo en 1914. La duono de surdblinduloj havas tiun malsanon. Ĝi estas progresiva, kaj povas la malsanulojn tute surdigi kaj blindigi en lia adolteco aŭ maljuneco. La perdon de vidadon okazas la retinitis pigmentosa; la 10 % de kazoj de retinitis pigmentosa apartigas al la sindromo de Usher. Laŭ ĝia progreso la sindromo estas dividigita en tri tipoj, sed tiuj ne havas limon. Ĝi herediĝas autosoma recessiva.
rdf:langString
El síndrome de Usher, también conocido como síndrome de Hallgren o síndrome de Usher-Hallgren, es un raro trastorno genético asociado a una mutación en uno de los diez genes determinantes vinculados al mismo. Es la principal causa de sordoceguera congénita y se hereda según un patrón autosómico recesivo. Este síndrome se caracteriza por sordera y pérdida gradual de la vista. Los problemas auditivos se deben a un defecto en el oído interno, que en ocasiones puede afectar también al sistema vestibular, mientras que el déficit visual se asocia con retinosis pigmentaria (RP), una degeneración de las células de la retina.
rdf:langString
Le syndrome d'Usher (1914) ou syndrome de Joly a été décrit pour la première fois en 1858 par Albrecht von Gräfe au sujet de trois patients atteints de surdité congénitale avec rétinite pigmentaire évolutive associée. Le docteur (en), ophtalmologiste anglais, est le premier à appréhender le caractère héréditaire de cette association pathologique et la décrit comme un syndrome spécifique. Le syndrome d'Usher est une maladie génétique, caractérisée par une perte d’audition congénitale associée à une déficience visuelle progressive par rétinite pigmentaire. C'est la première cause de cécité-surdité héréditaire chez l'adulte. Il existe trois formes différentes du syndrome d’Usher. Cette perte d'audition concerne les deux oreilles. La rétinite pigmentaire peut évoluer jusqu’à la perte de la totalité de la vue. Des troubles de l’équilibre peuvent également être associés. Cette maladie porte le nom de l'ophtalmologiste britannique Charles Usher, qui en a étudié la pathologie et la transmission en 1914 sur une soixantaine de cas.
rdf:langString
Sindrom Usher adalah penyakit genetik langka yang disebabkan oleh mutasi dalam salah satu dari sepuluh gen, sehingga menyebabkan hilangnya pendengaran dan rusaknya penglihatan (dan menjadi salah satu penyebab tuli-buta). Saat ini sindrom Usher masih belum dapat disembuhkan. Nama lain sindrom Usher adalah sindrom Hallgren, sindrom Usher-Hallgren, sindrom -disakusis, dan sindrom distrofia retina disakusis.
rdf:langString
アッシャー症候群（アッシャーしょうこうぐん、英:Usher syndrome）は、比較的希な常染色体劣性の遺伝子疾患で、難聴と網膜色素変性を併発する。現在、10の遺伝子の変異が原因であることが分かっている。現在、治療法は確立されていないが、将来、遺伝子治療によって直すことが出来るようマウスを使った実験が進められている。
rdf:langString
Usher syndrome, also known as Hallgren syndrome, Usher–Hallgren syndrome, retinitis pigmentosa–dysacusis syndrome or dystrophia retinae dysacusis syndrome, is a rare genetic disorder caused by a mutation in any one of at least 11 genes resulting in a combination of hearing loss and visual impairment. It is a major cause of deafblindness and is at present incurable. Usher syndrome is classed into three subtypes (I, II and III) according to the genes responsible and the onset of deafness. All three subtypes are caused by mutations in genes involved in the function of the inner ear and retina. These mutations are inherited in an autosomal recessive pattern. The occurrence of Usher syndrome varies across the world and across the different syndrome types, with rates as high as 1 in 12,500 in Germany to as low as 1 in 28,000 in Norway. Type I is most common in Ashkenazi Jewish and Acadian populations, and type III is rarely found outside Ashkenazi Jewish and Finnish populations. Usher syndrome is named after Scottish ophthalmologist Charles Usher, who examined the pathology and transmission of the syndrome in 1914.
rdf:langString
La sindrome di Usher è una malattia genetica relativamente rara causata da una mutazione in uno qualsiasi tra 10 geni che producono una combinazione di sordità e degradazione della vista; essa è una delle principali cause della sordocecità. Al momento attuale la sindrome di Usher non è curabile. Altri nomi con cui è conosciuta la sindrome di Usher sono: sindrome di Hallgren, sindrome di Usher-Hallgren, sindrome della retinite pigmentosa-dysacusis, e sindrome della distrofia retinica dysacusis.
rdf:langString
Het syndroom van Usher is een erfelijke aandoening die doofblindheid veroorzaakt. Het is in essentie progressieve retinitis pigmentosa, gecombineerd met aangeboren doofheid. De aandoening is recessief van aard in die zin dat het pas voorkomt als de beide ouders de genen die het syndroom veroorzaken doorgeven aan het kind. Het komt bij 1 op de 10.000 mensen voor en is de belangrijkste oorzaak voor het gecombineerd optreden van doof- en blindheid. Het syndroom heeft zijn naam gekregen van de Britse arts Charles Howard Usher, die in 1914 in een artikel diverse medische zaken beschreef, waarbij hij de nadruk legde op de link tussen de aangeboren doofheid en de retinitis pigmentosa.
rdf:langString
Ushers syndrom är uppkallat efter den brittiske läkaren Charles Usher 1914 men beskrivet av Albrecht von Graefe 1858. Det är ett samlingsnamn för en grupp närbesläktade, sällsynta, ärftliga sjukdomar som ger syn- och hörselnedsättning. Syndromet är en av de vanligaste orsakerna till dövblindhet. Sjukdomen delas in i tre grupper, som var och en sedan delas in i ett antal underkategorier. Sjukdomen är recessivt nedärvd, och man räknar med att en av 70 av den svenska befolkningen är asymptomatisk heterozygot för ett arvsanlag (det finns flera) som ger upphov till Ushers syndrom.
* Ushers syndrom typ I kännetecknas av en grav hörselskada och nedsatt balanssinne, och tillkomst av synstörningar i form av retinitis pigmentosa i barnåren.
* Ushers syndrom typ II kännetecknas av en måttlig hörselnedsättning och inga balanssvårigheter, och senare debut av synstörningarna (tonåren).
* Ushers syndrom typ III kännetecknas av måttlig hörselnedsättning och likaledes måttliga balansbesvär, som blir allt mer uttalade med åren. Synstörningen märks i barndomsåren. I 30-årsåldern tillkommer ofta grå starr.
rdf:langString
Zespół Ushera – względnie bardzo rzadka choroba genetyczna, która powstaje w wyniku mutacji jednego z 10 genów typowych dla tej choroby. Częstość występowania: 3,5–6,2 na 100 000 badanych. Zespół cechuje głuchota i stopniowa utrata wzroku; jest najczęstszą przyczyną całkowitej głuchoślepoty u ludzi.
rdf:langString
A síndrome de Usher é uma doença genética que causa surdez e cegueira. É basicamente uma retinite pigmentosa de carácter progressivo combinada com deficiências auditivas graves de natureza congénita. É normalmente uma doença autossómica recessiva, afectando uma em cada cem mil pessoas.
rdf:langString
Синдром Ушера (иногда синдром Ашера, англ. Usher syndrome, врожденная нейросенсорная глухота и пигментный ретинит) — сравнительно редкое генетическое заболевание, вызываемое мутацией одного из 10 генов, приводящее к врождённой нейросенсорной тугоухости и прогрессирующей потере зрения (пигментная дегенерация). Одна из основных причин слепоглухоты. В настоящее время неизлечим. Наследуется по аутосомно-рецессивному принципу. Синдром Ушера — наиболее распространённая болезнь, приводящая к слепоглухоте. В США с синдромом Ушера рождаются четверо из 100 тысяч новорожденных. В Великобритании, по состоянию на 2010 год, проживали 132 тысячи слепоглухих — примерно 0,2 % населения. Фоторецепторные клетки обычно дегенерируют от периферии к центру сетчатки, включая макулу (жёлтое пятно). Эта дегенерация сначала проявляется как куриная слепота (ослабление зрения при слабом освещении). Периферическое зрение постепенно теряется, ограничивая поле зрения до туннельного, постепенно приводя к полной слепоте. Существует несколько классификаций синдрома Ушера, но наиболее распространённой является классификация по степени глухоты.
* I тип, встречается с частотой 3-6 на 100 тысяч человек, сопровождается врождённой глубокой тугоухостью или полной глухотой и нарушением вестибулярных функций, раннее начало пигментного ретинита. Связан с мутациями в генах CDH23, MYO7A, PCDH15, USH1C, USH1G. Более распространён среди евреев-ашкеназов.
* II тип, сопровождается тугоухостью, не ухудшающейся со временем, вестибулярные функции не нарушены. Пигментная дегенерация сетчатки начинается с возраста 10-20 лет. Связан с мутациями генов USH2A, GPR98, DFNB31.
* III тип, прогрессирующее ухудшение слуха и зрения, примерно в половине случаев сопровождается вестибулярными нарушениями. Чаще встречается у финнов. Связан с мутациями гена CLRN1.
xsd:string
D052245
xsd:nonNegativeInteger
34976
xsd:string
13611
xsd:string
H35.53
xsd:integer
276900
xsd:string
886