Uniparental disomy
http://dbpedia.org/resource/Uniparental_disomy an entity of type: Thing
片親性ダイソミー（かたおやせいダイソミー、英: Uniparental disomy、略称: UPD）は、いずれか一方の親から2コピーの染色体または染色体の一部を受け取り、もう一方の親からは受け取らなかった場合に生じる。UPDには、一方の親から同一でない染色体対を受け取っている場合（ヘテロダイソミー [heterodisomy]、減数分裂第一分裂のエラー）、もしくは一方の親の1本の染色体が重複したものである場合（ [アイソダイソミー, isodisomy]、第二分裂のエラー）がある。イソダイソミーやヘテロダイソミーによって親特異的なゲノムインプリンティングが損なわれる場合があり、ゲノムインプリンティング異常症の原因となる。さらに、イソダイソミーでは多くの遺伝子がホモ接合型となるため、近親婚家庭の子供でみられるのと同じように、劣性遺伝形質が出現する可能性がある。 UPDは2000出生当たり1人の割合でみられる。
rdf:langString
단친성 이염색체(Uniparental disomy, UPD)는 한쪽의 부모로부터만 한 상동염색체를 모두 받는 현상이다.
rdf:langString
يحدث التكرار أحادي الأبوين حين يتلقى الشخص نسختين من صبغي، أو جزء من صبغي، من أحد الأبوين دون تلقي نسخة من الأب الآخر. قد ينتج التكرار أحادي الأبوين عن التكرار المتغاير، ويورث فيها زوج من الصبغيات غير المتطابقة من أحد الأبوين فقط (خطأ في مرحلة مبكرة من الانقسام المنصف الأول)، أو عن التكرار المتماثل، ويورث فيها صبغي مفرد متكرر من أحد الأبوين (خطأ في مرحلة متأخرة من الانقسام المنصف الثاني). قد يكون التكرار أحادي الأبوين شائعًا سريريًا لعدة أسباب. على سبيل المثال، قد يعيق التكرار المتماثل أو المتغاير النسخ الجيني الخاص بالوالدين، ما يؤدي إلى اضطرابات في النسخ. بالإضافة إلى ذلك، قد يؤدي التكرار المتماثل إلى عراقيل كبيرة أمام الزيغوتية المتماثلة، ما قد يتسبب في زوال كبح الجينات المتنحية على غرار الظاهرة التي تشاهد لدى الأطفال الناتجين عن توالد داخلي لشريكين بينهما قرابة عصب.
rdf:langString
L'heterodisomia és la presència de dos cromosomes homòlegs heretats del mateix progenitor en comptes d'haver-se heretat cadascun d'un progenitor. Aquest fenomen es pot donar per diverses vies:
* Es pot produir per la pèrdua d'un cromosoma a un zigot trisòmic (rescat trisòmic)
* Es pot produir per la fertilització d'un gàmeta amb dues còpies d'un mateix cromosoma (complementació gamètica). Aquest fenomen té dues implicacions. Hi ha molta més probabilitat que es transmetin dos al·lels mutats d'una malaltia i es desenvolupen malalties a causa de l'impromta genòmica.
rdf:langString
Bei einer Uniparentale Disomie (UPD) stammen beide Chromosomen eines homologen Chromosomenpaares von einem Elternteil. Diploide Organismen, zu denen auch alle Säugetiere zählen, erhalten in der Regel einen kompletten Chromosomensatz vom Vater und einen von der Mutter. Bei der uniparentalen Disomie kommen jedoch beide Chromosomen eines Chromosomenpaars vom selben Elternteil. Auch bei einer Sonderform des Pseudohypoparathyreoidismus Typ 1b kommt es zu einer uniparentalen Disomie, wobei das Chromosom 20 mit der Alpha-Untereinheit des G-Protein-gekoppelten Rezeptor des Parathormons betroffen ist.
rdf:langString
La disomía uniparental (DUP) hace referencia a la situación en la que las dos copias de un cromosoma provienen del mismo progenitor, en lugar de que una copia provenga de la madre y la otra copia del padre. El resultado de la DUP es una duplicación en la presencia de los genes de un progenitor, y ninguna representación del genoma del otro. Cuando todos los genes provienen de la madre, se denomina DUP maternal, abreviado como mUPD o UPDmat. Cuando la duplicación representa el genoma paterno, se denomina DUP paternal, abreviado como pUPD o UPDpat. En general, heredamos una copia de cada par de cromosomas de nuestra madre biológica y la otra copia del par de cromosomas de nuestro padre biológico. Para la mayoría de los cromosomas, heredar los genes del mismo progenitor no es determinante, pe
rdf:langString
La disomie uniparentale est la présence chez une personne de deux chromosomes d'une même paire provenant d'un seul de ses parents. Cette personne a donc bien 46 chromosomes mais 24 chromosomes proviennent de l'un des parents et 22 chromosomes proviennent de l'autre parent. La disomie est donc un mode de transmission inhabituel des maladies génétiques. Selon l'origine parentale, on parle de disomie maternelle ou paternelle. Il existe deux types de disomie :
rdf:langString
Uniparental disomy (UPD) occurs when a person receives two copies of a chromosome, or of part of a chromosome, from one parent and no copy from the other parent. UPD can be the result of heterodisomy, in which a pair of non-identical chromosomes are inherited from one parent (an earlier stage meiosis I error) or isodisomy, in which a single chromosome from one parent is duplicated (a later stage meiosis II error). Uniparental disomy may have clinical relevance for several reasons. For example, either isodisomy or heterodisomy can disrupt parent-specific genomic imprinting, resulting in imprinting disorders. Additionally, isodisomy leads to large blocks of homozygosity, which may lead to the uncovering of recessive genes, a similar phenomenon seen in inbred children of consanguineous partne
rdf:langString
Disomia jednorodzicielska – termin stosowany w genetyce, po raz pierwszy opisany w 1998 u dziecka z mukowiscydozą, do określenia sytuacji, gdy oba homologiczne chromosomy pochodzą tylko od jednego z rodziców. Ten rodzaj nieprawidłowego podziału materiału genetycznego może u człowieka skutkować wystąpieniem zespołu Angelmana i Pradera-Williego.
rdf:langString
Dissomia uniparental ocorre quando uma pessoa recebe duas cópias de um cromossoma ou parte de um cromossoma de um dos pais e nenhuma cópia do outro. Uma única característica para as condições imprinted é a situação não usual na qual uma criança herda ambas as cópias de um cromossomo de um pai e nenhum do outro. Isto é conhecido como dissomia uniparental (UDP). Para o PSW e AS, se a criança herda ambas as cópias de cromossomos, 15 de sua mãe, então ambas as cópias de cromossomo 15 de seu pai, então ele ou ela terão um AS.
rdf:langString
Однородительская дисомия — это явление, которое происходит, когда человек получает две копии хромосомы или части хромосомы от одного родителя и ни одной копии от другого родителя. Однородительская дисомия (ОД) может быть результатом гетеродисомии, при которой пара неидентичных хромосом наследуется от одного родителя (ошибка мейоза I более ранней стадии), или изодисомии, при которой дублируется одна хромосома от одного родителя (ошибка мейоза II более поздней стадии). Однородительская дисомия может иметь клиническое значение по нескольким причинам. Например, изодисомия или гетеродисомия могут нарушить специфичный для родителей геномный импринтинг, что приведет к нарушениям импринтинга. Кроме того, изодисомия приводит к большим блокам гомозиготности, что может привести к обнаружению рецессив
rdf:langString
rdf:langString
تكرار أحادي الأبوين
rdf:langString
Heterodisomia
rdf:langString
Uniparentale Disomie
rdf:langString
Disomía uniparental
rdf:langString
Disomie uniparentale
rdf:langString
片親性ダイソミー
rdf:langString
단친 이염색체성
rdf:langString
Disomia jednorodzicielska
rdf:langString
Dissomia uniparental
rdf:langString
Uniparental disomy
rdf:langString
Однородительская дисомия
rdf:langString
Uniparental disomy
xsd:integer
357198
xsd:integer
1098030288
rdf:langString
rdf:langString
Q99.8
rdf:langString
D024182
rdf:langString
Animation of uniparental isodisomy
rdf:langString
يحدث التكرار أحادي الأبوين حين يتلقى الشخص نسختين من صبغي، أو جزء من صبغي، من أحد الأبوين دون تلقي نسخة من الأب الآخر. قد ينتج التكرار أحادي الأبوين عن التكرار المتغاير، ويورث فيها زوج من الصبغيات غير المتطابقة من أحد الأبوين فقط (خطأ في مرحلة مبكرة من الانقسام المنصف الأول)، أو عن التكرار المتماثل، ويورث فيها صبغي مفرد متكرر من أحد الأبوين (خطأ في مرحلة متأخرة من الانقسام المنصف الثاني). قد يكون التكرار أحادي الأبوين شائعًا سريريًا لعدة أسباب. على سبيل المثال، قد يعيق التكرار المتماثل أو المتغاير النسخ الجيني الخاص بالوالدين، ما يؤدي إلى اضطرابات في النسخ. بالإضافة إلى ذلك، قد يؤدي التكرار المتماثل إلى عراقيل كبيرة أمام الزيغوتية المتماثلة، ما قد يتسبب في زوال كبح الجينات المتنحية على غرار الظاهرة التي تشاهد لدى الأطفال الناتجين عن توالد داخلي لشريكين بينهما قرابة عصب. وُجد أن التكرار أحادي الأبوين يحدث بتواتر حالة واحدة من كل 2,000 ولادة.
rdf:langString
L'heterodisomia és la presència de dos cromosomes homòlegs heretats del mateix progenitor en comptes d'haver-se heretat cadascun d'un progenitor. Aquest fenomen es pot donar per diverses vies:
* Es pot produir per la pèrdua d'un cromosoma a un zigot trisòmic (rescat trisòmic)
* Es pot produir per la fertilització d'un gàmeta amb dues còpies d'un mateix cromosoma (complementació gamètica). Aquest fenomen té dues implicacions. Hi ha molta més probabilitat que es transmetin dos al·lels mutats d'una malaltia i es desenvolupen malalties a causa de l'impromta genòmica. La diferència entre heterodisomia i isodisomia rau en el fet que la heterodisomia són dos cromosomes homòlegs, l'isodisomia són dos cromosomes idèntics.
rdf:langString
Bei einer Uniparentale Disomie (UPD) stammen beide Chromosomen eines homologen Chromosomenpaares von einem Elternteil. Diploide Organismen, zu denen auch alle Säugetiere zählen, erhalten in der Regel einen kompletten Chromosomensatz vom Vater und einen von der Mutter. Bei der uniparentalen Disomie kommen jedoch beide Chromosomen eines Chromosomenpaars vom selben Elternteil. Das Phänomen wurde bekannt, weil beim Menschen eine uniparentale Disomie des Chromosom 15 das Prader-Willi-Syndrom (mit mütterlicher Disomie) oder das Angelman-Syndrom (mit väterlicher Disomie) verursacht. Durch Imprinting (Prägung) wird ein Bereich auf diesem Chromosom in der Keimbahn von Mutter und Vater unterschiedlich markiert. In der Folge werden die Bereiche auf dem mütterlichen und väterlichen Chromosom während der Entwicklung des Kindes unterschiedlich abgelesen. Bei einer Disomie fehlt demnach ein Teil der normalen Expression, so dass es zu den genannten Syndromen kommt. Auch bei einer Sonderform des Pseudohypoparathyreoidismus Typ 1b kommt es zu einer uniparentalen Disomie, wobei das Chromosom 20 mit der Alpha-Untereinheit des G-Protein-gekoppelten Rezeptor des Parathormons betroffen ist. Als häufigste Ursache für die Entstehung einer UPD wird ein doppeltes Vorhandensein eines Chromosoms in der Eizelle vermutet, was zu einer trisomen Zygote führt. Durch die Korrektur der Trisomie kann es zu einem disomen Embryo kommen.Werden beide Chromosomen eines Elternteils weitergegeben, spricht man von Heterodisomie. Ist dasselbe Chromosom zweifach vorhanden, wird dies als Isodisomie (Allele identisch) bezeichnet. Die Diagnose kann mittels Mikrosatelliten-Marker auf dem vermuteten Chromosom oder Genabschnitt erfolgen.
rdf:langString
La disomie uniparentale est la présence chez une personne de deux chromosomes d'une même paire provenant d'un seul de ses parents. Cette personne a donc bien 46 chromosomes mais 24 chromosomes proviennent de l'un des parents et 22 chromosomes proviennent de l'autre parent. La disomie est donc un mode de transmission inhabituel des maladies génétiques. Selon l'origine parentale, on parle de disomie maternelle ou paternelle. Il existe deux types de disomie :
* L 'isodisomie où les deux copies proviennent du même chromosome.
* L'hétérodisomie où les deux copies proviennent de chromosomes différents. La disomie est un moyen cellulaire de correction d'une anomalie de répartition chromosomique d'un gamète dont le nombre de chromosomes est incorrect (monosomie, trisomie) lors de la fécondation.
rdf:langString
La disomía uniparental (DUP) hace referencia a la situación en la que las dos copias de un cromosoma provienen del mismo progenitor, en lugar de que una copia provenga de la madre y la otra copia del padre. El resultado de la DUP es una duplicación en la presencia de los genes de un progenitor, y ninguna representación del genoma del otro. Cuando todos los genes provienen de la madre, se denomina DUP maternal, abreviado como mUPD o UPDmat. Cuando la duplicación representa el genoma paterno, se denomina DUP paternal, abreviado como pUPD o UPDpat. En general, heredamos una copia de cada par de cromosomas de nuestra madre biológica y la otra copia del par de cromosomas de nuestro padre biológico. Para la mayoría de los cromosomas, heredar los genes del mismo progenitor no es determinante, pero hay ciertos cromosomas (como por ejemplo el cromosoma 14) o partes de algunos en los que esta herencia sí es condicionante, pudiendo derivar en enfermedades.
rdf:langString
Uniparental disomy (UPD) occurs when a person receives two copies of a chromosome, or of part of a chromosome, from one parent and no copy from the other parent. UPD can be the result of heterodisomy, in which a pair of non-identical chromosomes are inherited from one parent (an earlier stage meiosis I error) or isodisomy, in which a single chromosome from one parent is duplicated (a later stage meiosis II error). Uniparental disomy may have clinical relevance for several reasons. For example, either isodisomy or heterodisomy can disrupt parent-specific genomic imprinting, resulting in imprinting disorders. Additionally, isodisomy leads to large blocks of homozygosity, which may lead to the uncovering of recessive genes, a similar phenomenon seen in inbred children of consanguineous partners. UPD has been found to occur in about 1 in 2,000 births.
rdf:langString
片親性ダイソミー（かたおやせいダイソミー、英: Uniparental disomy、略称: UPD）は、いずれか一方の親から2コピーの染色体または染色体の一部を受け取り、もう一方の親からは受け取らなかった場合に生じる。UPDには、一方の親から同一でない染色体対を受け取っている場合（ヘテロダイソミー [heterodisomy]、減数分裂第一分裂のエラー）、もしくは一方の親の1本の染色体が重複したものである場合（ [アイソダイソミー, isodisomy]、第二分裂のエラー）がある。イソダイソミーやヘテロダイソミーによって親特異的なゲノムインプリンティングが損なわれる場合があり、ゲノムインプリンティング異常症の原因となる。さらに、イソダイソミーでは多くの遺伝子がホモ接合型となるため、近親婚家庭の子供でみられるのと同じように、劣性遺伝形質が出現する可能性がある。 UPDは2000出生当たり1人の割合でみられる。
rdf:langString
단친성 이염색체(Uniparental disomy, UPD)는 한쪽의 부모로부터만 한 상동염색체를 모두 받는 현상이다.
rdf:langString
Disomia jednorodzicielska – termin stosowany w genetyce, po raz pierwszy opisany w 1998 u dziecka z mukowiscydozą, do określenia sytuacji, gdy oba homologiczne chromosomy pochodzą tylko od jednego z rodziców. Disomia jednorodzicielska może wystąpić wskutek nieprawidłowej segregacji chromosomów w mejozie lub w czasie podziałów mitotycznych komórek somatycznych. Przypadki disomii jednorodzicielskiej trzykrotnie częściej dotyczą komórek matczynych niż ojcowskich. Błąd ten powoduje, że potomek jest homozygotą pod względem genów umiejscowionych na danym chromosomie. W przypadku, jeśli wśród tych genów znajdują się allele chorób recesywnych, to potomstwo może wykazywać cechy choroby, pomimo że drugi z rodziców może nie posiadać allelu chorobowego w swoim materiale genetycznym. Disomia jednorodzicielska tłumaczy niektóre przypadki dziedziczenia niemendlowskiego (niezgodnego z prawami Mendla). Ten rodzaj nieprawidłowego podziału materiału genetycznego może u człowieka skutkować wystąpieniem zespołu Angelmana i Pradera-Williego.
rdf:langString
Dissomia uniparental ocorre quando uma pessoa recebe duas cópias de um cromossoma ou parte de um cromossoma de um dos pais e nenhuma cópia do outro. Uma única característica para as condições imprinted é a situação não usual na qual uma criança herda ambas as cópias de um cromossomo de um pai e nenhum do outro. Isto é conhecido como dissomia uniparental (UDP). A dissomia uniparental geralmente se eleva devido a um erro na meiose. Dois cromossomos ou do óvulo ou espermatozóide falham em separar e ambos passam para o feto. Como um resultado, o feto herda 3 cromossomos (trissomia) antes do que dois. Em situações relativamente raras, um dos 3 cromossomos é perdido (chamada trissomia rescue), resultando em um estado de dois cromossomos normais (disômicos) após a fertilização. Um terço das vezes, esta perda irá resultar na dissomia uniparental. Para o PSW e AS, se a criança herda ambas as cópias de cromossomos, 15 de sua mãe, então ambas as cópias de cromossomo 15 de seu pai, então ele ou ela terão um AS. A impressão genética também desempenha uma parte em outras disfunções genéticas, tais como síndrome de Beckwith-Wiedemann e Russel-Silver. Entretanto, a dissomia uniparental pode ter um papel na expressão das disfunções além desse. Informação clínicas e doença: Síndrome Russel-Silver e síndrome Beckwith-Wiedemann http://www.icb.ufmg.br/big/genegrad/genetica/img/imprinting_clip_image002.gif
rdf:langString
Однородительская дисомия — это явление, которое происходит, когда человек получает две копии хромосомы или части хромосомы от одного родителя и ни одной копии от другого родителя. Однородительская дисомия (ОД) может быть результатом гетеродисомии, при которой пара неидентичных хромосом наследуется от одного родителя (ошибка мейоза I более ранней стадии), или изодисомии, при которой дублируется одна хромосома от одного родителя (ошибка мейоза II более поздней стадии). Однородительская дисомия может иметь клиническое значение по нескольким причинам. Например, изодисомия или гетеродисомия могут нарушить специфичный для родителей геномный импринтинг, что приведет к нарушениям импринтинга. Кроме того, изодисомия приводит к большим блокам гомозиготности, что может привести к обнаружению рецессивных генов, аналогичное явление наблюдается у инбредных детей единокровных партнеров.Было обнаружено, что ОД встречается примерно в 1 из 2000 родов.
xsd:string
D024182
xsd:nonNegativeInteger
9775
xsd:string
Q99.8