USH1C
http://dbpedia.org/resource/USH1C an entity of type: Thing
USH1C (USH1 protein network component harmonin) هوَ بروتين يُشَفر بواسطة جين USH1C في الإنسان.
rdf:langString
Harmonin is a protein that in humans is encoded by the USH1C gene. It is expressed in sensory cells of the inner ear and retina, where it plays a role in hearing, balance, and vision. Mutations at the USH1C locus cause Usher syndrome type 1c and nonsyndromic sensorineural deafness.
rdf:langString
Harmonin ist ein Gerüstprotein, welches nahezu in allen Zellen vorkommt. Es ist beteiligt an der Bildung von spezifischen Proteinkomplexen, insbesondere mit Zelladhäsionsmolekülen in Sinneszellen. Mutationen im Gen von Harmonin verursachen eine Form des Usher-Syndroms, der häufigsten Ursache von erblicher Blind-Taubheit, aber auch eine rezessive, autosomale und nichtsyndromische Taubheit. Identifiziert wurde das Genfür Harmonin ursprünglich als Autoimmun-Antigen bei sowohl Darmkrebspatienten als auch bei Fällen von X-Chromosom-gekoppelter Autoimmun Enteropathie (AIE). Dadurch wirddie humane Isoform Harmonin a1 in der Literatur bisweilen auch mit den Namen PDZ-73 respektive AIE-75 bezeichnet.
rdf:langString
USH1C (англ. USH1 protein network component harmonin) – білок, який кодується однойменним геном, розташованим у людей на короткому плечі 11-ї хромосоми. Довжина поліпептидного ланцюга білка становить 552 амінокислот, а молекулярна маса — 62 211. Послідовність амінокислот A: АланінC: ЦистеїнD: Аспарагінова кислотаE: Глутамінова кислотаF: ФенілаланінG: ГліцинH: ГістидинI: ІзолейцинK: ЛізинL: ЛейцинM: МетіонінN: АспарагінP: ПролінQ: ГлутамінR: АргінінS: СеринT: ТреонінV: ВалінW: Триптофан Y: Тирозин
rdf:langString
rdf:langString
USH1C
rdf:langString
Harmonin (Protein)
rdf:langString
USH1C
rdf:langString
USH1C
xsd:integer
14267136
xsd:integer
1116751702
rdf:langString
USH1C (USH1 protein network component harmonin) هوَ بروتين يُشَفر بواسطة جين USH1C في الإنسان.
rdf:langString
Harmonin ist ein Gerüstprotein, welches nahezu in allen Zellen vorkommt. Es ist beteiligt an der Bildung von spezifischen Proteinkomplexen, insbesondere mit Zelladhäsionsmolekülen in Sinneszellen. Mutationen im Gen von Harmonin verursachen eine Form des Usher-Syndroms, der häufigsten Ursache von erblicher Blind-Taubheit, aber auch eine rezessive, autosomale und nichtsyndromische Taubheit. Identifiziert wurde das Genfür Harmonin ursprünglich als Autoimmun-Antigen bei sowohl Darmkrebspatienten als auch bei Fällen von X-Chromosom-gekoppelter Autoimmun Enteropathie (AIE). Dadurch wirddie humane Isoform Harmonin a1 in der Literatur bisweilen auch mit den Namen PDZ-73 respektive AIE-75 bezeichnet. Bedingt durch alternatives Splicing kommt Harmonin in mehreren Isoformen vor. Die entstehenden Isoformen von Harmonin werden durch ihre Proteindomänen charakterisiert und dementsprechend in drei Isoform-Subtyp-Gruppen a, b und c unterteilt.
rdf:langString
Harmonin is a protein that in humans is encoded by the USH1C gene. It is expressed in sensory cells of the inner ear and retina, where it plays a role in hearing, balance, and vision. Mutations at the USH1C locus cause Usher syndrome type 1c and nonsyndromic sensorineural deafness.
rdf:langString
USH1C (англ. USH1 protein network component harmonin) – білок, який кодується однойменним геном, розташованим у людей на короткому плечі 11-ї хромосоми. Довжина поліпептидного ланцюга білка становить 552 амінокислот, а молекулярна маса — 62 211. Послідовність амінокислот A: АланінC: ЦистеїнD: Аспарагінова кислотаE: Глутамінова кислотаF: ФенілаланінG: ГліцинH: ГістидинI: ІзолейцинK: ЛізинL: ЛейцинM: МетіонінN: АспарагінP: ПролінQ: ГлутамінR: АргінінS: СеринT: ТреонінV: ВалінW: Триптофан Y: Тирозин Кодований геном білок за функцією належить до фосфопротеїнів. Задіяний у таких біологічних процесах, як диференціація клітин, альтернативний сплайсинг. Локалізований у цитоплазмі, цитоскелеті, клітинних відростках.
xsd:nonNegativeInteger
26691
