Tyrosinemia
http://dbpedia.org/resource/Tyrosinemia an entity of type: Thing
فَرْطُ تيروزينِ الدَّم (بالإنجليزية: Tyrosinemia) هوَ مَرض أَيضي وِراثي يَتميز بارتفاع مستوى التيروزين في بلازما الدَم، يتم تناقله بين الأجيال عن طريق النمط الجنسي المُتنحي الوراثي، غالباً ما يُتوفى المَريض نتيجة الإِصابة بالفَشل الكَلوي، والطَريقة الأمثل للعِلاج هي تَقليل نسبة التَيروزين والفينيل ألانين في الوجبات الغذائية.
rdf:langString
Als Tyrosinämie bezeichnet man eine Gruppe von seltenen, autosomal-rezessiv vererbten, genetischen Stoffwechselerkrankungen bei denen der Stoffwechsel der Aminosäure Tyrosin gestört ist. Sie haben einen erhöhten Spiegel von Tyrosin im Blut gemeinsam. Man unterscheidet je nach dem zu Grunde liegenden Enzymdefekt drei Typen der Erkrankung, welche sich in ihrer Ausprägung und Prognose unterscheiden.
rdf:langString
La tirosinemia es un error del metabolismo, usualmente encontrado en recién nacidos, en donde hay una imposibilidad a la hora de llevar a cabo la ruta degradativa del aminoácido tirosina. Los síntomas incluyen alteraciones a nivel hepático y renal, además de retardo mental. Sin tratamiento, la tirosinemia puede resultar fatal. La mayoría de las formas de tirosinemias en los recién nacido provocan hipertirosinemia
rdf:langString
La tyrosinémie est une maladie, habituellement innée, qui découle du mauvais fonctionnement du métabolisme qui est incapable de briser efficacement l'acide aminé tyrosine. Les symptômes comprennent des troubles hépatiques, des troubles rénaux et des retards mentaux. Non traitée, la tyrosinémie peut être fatale. La plupart des formes innées de tyrosinémie produisent une hypertyrosinémie (niveaux élevés de tyrosine).
rdf:langString
Tyrosinemia or tyrosinaemia is an error of metabolism, usually inborn, in which the body cannot effectively break down the amino acid tyrosine. Symptoms of untreated tyrosinemia include liver and kidney disturbances. Without treatment, tyrosinemia leads to liver failure. Today, tyrosinemia is increasingly detected on newborn screening tests before any symptoms appear. With early and lifelong management involving a low-protein diet, special protein formula, and sometimes medication, people with tyrosinemia develop normally, are healthy, and live normal lives.
rdf:langString
チロシン血症（チロシンけっしょう、英: tyrosinemia, tyrosinaemia）は、アミノ酸のチロシンを効率的に分解することができない代謝異常であり、通常先天性である。未治療のチロシン血症の症状には、肝臓と腎臓の機能の障害が含まれる。治療が行われない場合、チロシン血症は肝不全につながる。今日では、チロシン血症は症状が出現する前に新生児スクリーニングによって検出される場合が多くなっている。低タンパク食、特殊なアミノ酸組成のタンパク質の補給、そして時には投薬などによる早期かつ生涯にわたる管理によって、チロシン血症の人々は通常の健康な生活を送ることができる。
rdf:langString
La tirosinemia è una malattia metabolica congenita, in cui il corpo non riesce a metabolizzare l'amminoacido tirosina.
rdf:langString
Tirosinemia ou tirosinose é um erro inato do metabolismo, geralmente de nascença, que resulta da deficiência da enzima oxidase do ácido p-hidroxifenilpiruvato, que converte este ácido homogentísico, acarretando o acúmulo de tirosina no organismo. Essa doença é geneticamente heterogênea, existindo pelo menos três tipos determinados por genes localizados nos cromossomos 15q(tipo I), 16(tipo II) e 12q(tipo III).Sua frequência varia entre 1/100.000 a 1/600.000, exceto em um isolado de Quebec (Canadá), onde ela atinge 1/13.000.
rdf:langString
Tyrosinemie is een meestal aangeboren stofwisselingsziekte waarbij het lichaam het aminozuur tyrosine onvoldoende kan afbreken, waardoor het zich in het bloed kan ophopen tot toxische concentraties. Symptomen zijn lever- en nierstoornissen en een verstandelijke beperking. Onbehandeld kan tyrosinemie dodelijk zijn. De meeste aangeboren vormen van tyrosinemie veroorzaken hypertyrosinemie (hoge niveaus van tyrosine).
rdf:langString
Tyrozynemia, dawniej tyrozynoza – choroba genetyczna będąca skutkiem recesywnej mutacji autosomalnej. Istnieją2 postacie choroby: tyrozynemia I w której efektem tej mutacji jest brak enzymu (FAH) oraz tyrozynemia II (zespół Richnera-Hanharta) z niedoborem . Częstość występowania tyrozynemii typu I ocenia się na 1:100 000-120 000 narodzin, a w Polsce do 2000 r. rozpoznano 14 przypadków tej choroby. Leczenie: dieta eliminacyjna uboga w tyrozynę i fenyloalaninę. Skuteczny jest przeszczep wątroby, istnieją eksperymentalne leki.
rdf:langString
Тирозинемия (тирозиноз) — врождённое заболевание, связанное с дефицитом активности фумарилацетоацетат-гидролазы. «Виновный» ген локализован на 15-й хромосоме: 15q23-q25. Мутации приводят к нарушению метаболизма тирозина с повреждением печени, почек, периферических нервов. Первым пораженным органом является печень, в течение первых месяцев жизни отмечаются начальные проявления печеночной дисфункции с отдаленным исходом в цирроз и печеночную карциному. Как правило, присутствует повреждение тубулярного транспорта с развитием тяжелого рахита ввиду потери фосфатов. У некоторых пациентов развивается нефрокальциноз и почечная недостаточность.
rdf:langString
rdf:langString
فرط تيروزين الدم
rdf:langString
Tyrosinämie
rdf:langString
Tirosinemia
rdf:langString
Tyrosinémie
rdf:langString
Tirosinemia
rdf:langString
チロシン血症
rdf:langString
Tyrosinemie
rdf:langString
Tyrozynemia
rdf:langString
Tirosinemia
rdf:langString
Tyrosinemia
rdf:langString
Тирозинемия
rdf:langString
Tyrosinemia
rdf:langString
Tyrosinemia
xsd:integer
2051690
xsd:integer
1074210996
xsd:integer
13478
xsd:double
270.2
rdf:langString
rdf:langString
E70.2
rdf:langString
D020176
xsd:integer
276700
xsd:integer
180
rdf:langString
فَرْطُ تيروزينِ الدَّم (بالإنجليزية: Tyrosinemia) هوَ مَرض أَيضي وِراثي يَتميز بارتفاع مستوى التيروزين في بلازما الدَم، يتم تناقله بين الأجيال عن طريق النمط الجنسي المُتنحي الوراثي، غالباً ما يُتوفى المَريض نتيجة الإِصابة بالفَشل الكَلوي، والطَريقة الأمثل للعِلاج هي تَقليل نسبة التَيروزين والفينيل ألانين في الوجبات الغذائية.
rdf:langString
Als Tyrosinämie bezeichnet man eine Gruppe von seltenen, autosomal-rezessiv vererbten, genetischen Stoffwechselerkrankungen bei denen der Stoffwechsel der Aminosäure Tyrosin gestört ist. Sie haben einen erhöhten Spiegel von Tyrosin im Blut gemeinsam. Man unterscheidet je nach dem zu Grunde liegenden Enzymdefekt drei Typen der Erkrankung, welche sich in ihrer Ausprägung und Prognose unterscheiden.
rdf:langString
La tirosinemia es un error del metabolismo, usualmente encontrado en recién nacidos, en donde hay una imposibilidad a la hora de llevar a cabo la ruta degradativa del aminoácido tirosina. Los síntomas incluyen alteraciones a nivel hepático y renal, además de retardo mental. Sin tratamiento, la tirosinemia puede resultar fatal. La mayoría de las formas de tirosinemias en los recién nacido provocan hipertirosinemia
rdf:langString
La tyrosinémie est une maladie, habituellement innée, qui découle du mauvais fonctionnement du métabolisme qui est incapable de briser efficacement l'acide aminé tyrosine. Les symptômes comprennent des troubles hépatiques, des troubles rénaux et des retards mentaux. Non traitée, la tyrosinémie peut être fatale. La plupart des formes innées de tyrosinémie produisent une hypertyrosinémie (niveaux élevés de tyrosine).
rdf:langString
Tyrosinemia or tyrosinaemia is an error of metabolism, usually inborn, in which the body cannot effectively break down the amino acid tyrosine. Symptoms of untreated tyrosinemia include liver and kidney disturbances. Without treatment, tyrosinemia leads to liver failure. Today, tyrosinemia is increasingly detected on newborn screening tests before any symptoms appear. With early and lifelong management involving a low-protein diet, special protein formula, and sometimes medication, people with tyrosinemia develop normally, are healthy, and live normal lives.
rdf:langString
Tyrozynemia, dawniej tyrozynoza – choroba genetyczna będąca skutkiem recesywnej mutacji autosomalnej. Istnieją2 postacie choroby: tyrozynemia I w której efektem tej mutacji jest brak enzymu (FAH) oraz tyrozynemia II (zespół Richnera-Hanharta) z niedoborem . Częstość występowania tyrozynemii typu I ocenia się na 1:100 000-120 000 narodzin, a w Polsce do 2000 r. rozpoznano 14 przypadków tej choroby. We krwi chorego pojawia się nadmiar tyrozyny i jej metabolitów. Skutkiem jest opóźnienie rozwoju umysłowego i uszkodzenie narządu wzroku, a także uszkodzenie wątroby z rozwojem raka wątrobowokomórkowego oraz uszkodzenie nerek z krzywicą hipofosfatemiczną. Leczenie: dieta eliminacyjna uboga w tyrozynę i fenyloalaninę. Skuteczny jest przeszczep wątroby, istnieją eksperymentalne leki.
rdf:langString
Tyrosinemie is een meestal aangeboren stofwisselingsziekte waarbij het lichaam het aminozuur tyrosine onvoldoende kan afbreken, waardoor het zich in het bloed kan ophopen tot toxische concentraties. Symptomen zijn lever- en nierstoornissen en een verstandelijke beperking. Onbehandeld kan tyrosinemie dodelijk zijn. De meeste aangeboren vormen van tyrosinemie veroorzaken hypertyrosinemie (hoge niveaus van tyrosine). Alle typen van tyrosinemie zijn het gevolg van mutaties van verschillende genen die autosomaal recessief worden overgeërfd. Deze genen coderen voor katabole fenylalanine- en tyrosinestofwisselingsroutes. Er zijn drie typen tyrosinemie, elk met kenmerkende symptomen en elk veroorzaakt door een tekort aan een ander enzym.
rdf:langString
チロシン血症（チロシンけっしょう、英: tyrosinemia, tyrosinaemia）は、アミノ酸のチロシンを効率的に分解することができない代謝異常であり、通常先天性である。未治療のチロシン血症の症状には、肝臓と腎臓の機能の障害が含まれる。治療が行われない場合、チロシン血症は肝不全につながる。今日では、チロシン血症は症状が出現する前に新生児スクリーニングによって検出される場合が多くなっている。低タンパク食、特殊なアミノ酸組成のタンパク質の補給、そして時には投薬などによる早期かつ生涯にわたる管理によって、チロシン血症の人々は通常の健康な生活を送ることができる。
rdf:langString
La tirosinemia è una malattia metabolica congenita, in cui il corpo non riesce a metabolizzare l'amminoacido tirosina.
rdf:langString
Тирозинемия (тирозиноз) — врождённое заболевание, связанное с дефицитом активности фумарилацетоацетат-гидролазы. «Виновный» ген локализован на 15-й хромосоме: 15q23-q25. Мутации приводят к нарушению метаболизма тирозина с повреждением печени, почек, периферических нервов. Первым пораженным органом является печень, в течение первых месяцев жизни отмечаются начальные проявления печеночной дисфункции с отдаленным исходом в цирроз и печеночную карциному. Как правило, присутствует повреждение тубулярного транспорта с развитием тяжелого рахита ввиду потери фосфатов. У некоторых пациентов развивается нефрокальциноз и почечная недостаточность. Возрастание уровня тирозина и метионина в сыворотке вызывают появление «капустного» запаха от больных.
rdf:langString
Tirosinemia ou tirosinose é um erro inato do metabolismo, geralmente de nascença, que resulta da deficiência da enzima oxidase do ácido p-hidroxifenilpiruvato, que converte este ácido homogentísico, acarretando o acúmulo de tirosina no organismo. Essa doença é geneticamente heterogênea, existindo pelo menos três tipos determinados por genes localizados nos cromossomos 15q(tipo I), 16(tipo II) e 12q(tipo III).Sua frequência varia entre 1/100.000 a 1/600.000, exceto em um isolado de Quebec (Canadá), onde ela atinge 1/13.000.
rdf:langString
ped
xsd:integer
2339
xsd:string
270.2
rdf:langString
ped
rdf:langString
2339
xsd:string
D020176
xsd:nonNegativeInteger
7539
xsd:string
13478
xsd:string
E70.2
xsd:integer
276700
