Trisomy X
http://dbpedia.org/resource/Trisomy_X an entity of type: Thing
متلازمة ثلاثية إكس المعروفة أيضا باسم (عدم توازن الصبغيات) هي شكل من أشكال الاختلاف الكروموسومات والتي تتميز بوجود الصِّبْغِيُّ X إضافي في كل خلية من الأنثى. يتكون شكل الفسيفساء أيضا حيث لا يوجد سوى نسبة مئوية من خلايا الجسم تحتوي على XXX في حين أن البقية تحمل XX. المدى الذي يتأثر به الفرد من هذا المرض يعتمد على نسبة XXX إلى XX طوال الوقت. تنتج متلازمة ثلاثية X خلال انقسام الخلايا التناسلية لأحد الوالدين ويحدث مرة واحدة في كل 1000 ولادة للإناث. وخلافا لمعظم حالات خلل الكروموسومات الأخرى (مثل متلازمة داون)، عادة ما لا يتم التمييز بين هؤلاء المصابين بمتلازمة X الثلاثية بالعين المجردة وبقية الإناث.
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La síndrome XXX, 47 XXX o triple X és una anomalia genètica que és produïda per la trisomia, presència de tres cromosomes X, en comptes del parell habitual (XY en homes o XX en dones). És deguda a una separació inefectiva dels cromosomes sexuals durant la meiosi produïda en l'espermatogènesi o l'oogènesi. La manca de cromosoma Y fa que les persones portadores d'aquesta trisomia siguin exclusivament dones. De totes les anomalies amb excés de cromosoma X al sexe femení, aquesta és la més freqüent, ja que té una incidència d'1 de cada 1000 acabades de néixer.
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XXX syndrom je variace chromozomů, při které u žen přebývá jeden chromozom X v každé buňce. Většina žen s touto variantou chromozomů se ničím neliší od žen s běžnou variantou XX, a to včetně plodnosti, mohou se ale u nich vyskytnout potíže s učením, oslabení svalstva a vyšší vzrůst. Vyskytuje se u jedné z tisícovky narozených žen.
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Das Triple-X-Syndrom, auch bekannt unter den Synonymen 3-X-Syndrom, Trisomie X, Triplo-X-Syndrome und Super-Female-Syndrome, bezeichnet die Trisomie des X-Chromosoms bei Frauen. Der Karyotyp lautet: 47,XXX. Das Triple-X-Syndrom gehört zu den Poly-X-Syndromen, die durch eine Vervielfachung des X-Chromosoms definiert sind.
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XXX 증후군(영어: XXX syndrome)은 인간 여성이 X 염색체가 하나 더 있어서 일반 46개의 염색체가 아닌 총 47개의 염색체가 있는 성 염색체 이수성 증후군이다. 이 증후군은 47,XXX 핵형을 만들어내는데, 이는 1,000명의 출생 여아(女兒) 가운데 1명에게 발생한다.
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トリプルX症候群（トリプルエックスしょうこうぐん、英: Triple X syndrome）あるいは超女性（ちょうじょせい）とは、性染色体としてX染色体を3本持ち、Y染色体は持たない染色体異常のこと。この染色体異常を持つ場合、女性として発現し、この遺伝子異常を持つ女性は核形以外では通常のXX女性と区別できない。生殖器や二次性徴にはほとんど異常はなく、妊娠や分娩が可能である。 この染色体異常は出生前診断によって発見されることがある。「はじめて聞いた妊婦は自分の胎児は異常であると思う」と指摘し、トリプルX女性という呼び名のほうが適切であるとする専門家もいる。 女性1000人に1人の割合で生じ、アメリカ合衆国においては一日平均で5人から10人のトリプルX女性が誕生している。卵または精子形成の際の減数分裂の異常が原因だと考えられている。
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Het triple X-syndroom is het geheel aan kenmerken dat ontstaat ten gevolge van een chromosomale afwijking waarbij er drie X-chromosomen aanwezig zijn. Personen met het triple X-syndroom zijn nog steeds vrouwelijk. In ongeveer de helft van de gevallen komt het voor in alle cellen, bij de andere 50 procent van deze vrouwen is de extra X niet in alle cellen aanwezig, we spreken dan van een mozaïekbeeld. Het triple X-syndroom wordt ook wel aangeduid met 47 XXX-syndroom, of trisomie X. Het syndroom komt ongeveer bij 1 op de 1000 vrouwen voor. Een groot deel hiervan heeft echter geen klachten of alleen milde klachten.
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A Trissomia X (47, XXX) ou Síndrome do Triplo X só ocorre em indivíduos ovarianos, sendo eles reconhecidos assim, como super fêmeas. Nas células 47, XXX, dois dos cromossomos X são inativados e de replicação tardia. Quase todos os casos resultam de erros na meiose materna.
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Трисомия по X-хромосоме — наследственное нарушение, обусловленное наличием дополнительной X хромосомы, является частным случаем анеуплоидии. В большинстве случаев носители дополнительной X-хромосомы — женщины без заметных признаков патологии, поэтому при медицинских исследованиях 90 % трисомиков по X-хромосоме остаются не выявленными.Трисомия по Х хромосоме связана с робертсоновским транслокацием, потому что именно с этим процессом возникают трисомии по Х хромосоме. .
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三染色體X症候群是一種人類女性的性染色體疾病；一般女性的性染色體是XX，而患者為XXX。患有該症候群的患者又因其基因為XXX，被稱作超雌性。 與XXY三體患者不同，三染色體X症候群患者的外觀正常，能正常發育成熟，有正常的生育能力；但據統計，患者精神失常、智能發育遲緩，或二者併發等情況比一般女性高。若沒有經過診斷，有些患者往往不知道自己有三染色體X症候群。
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El síndrome triple X, Trisomía XXX o 47,XXX es una aneuploidía cromosómica o cambio numérico de los cromosomas que se presenta en mujeres que poseen un cromosoma X extra. Se trata de individuos femeninos con órganos sexuales atrofiados, fertilidad limitada y coeficiente intelectual normal. Su incidencia es de aproximadamente 1 de cada 1.500 niñas. Los padres o las niñas afectadas probablemente no lleguen a darse cuenta de la presencia de esta enfermedad, a menos que se sometan a los exámenes médicos pertinentes.
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Sindrom Tiga X, juga dikenal sebagai trisomi X dan 47, XXX, ditandai dengan adanya kromosom X ekstra di setiap sel seorang wanita. Mereka yang terkena dampak dari sindrom ini sering kali memiliki tinggi badan yang lebih tinggi dari rata-rata. Pada penderitanya, biasanya tidak ditemukan perbedaan fisik lainnya dan normal. Namun, kadang-kadang terdapat keluhan kesulitan belajar, penurunan tonus otot, kejang, atau masalah ginjal.
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Le syndrome triple X est une aneuploïdie du chromosome sexuel chez la femme. Il est caractérisé par la présence d'un chromosome X supplémentaire dans chaque cellule d'une femme (donc homogène). Le syndrome est également appelé syndrome XXX, trisomie X, triplo-X, 47xxx ou aneuploïdie (en). Cette variante chromosomique résulte de la production d'un gamète diploïde lors de la méiose.
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Trisomy X, also known as triple X syndrome and characterized by the karyotype 47,XXX, is a chromosome disorder in which a female has an extra copy of the X chromosome. It is relatively common and occurs in 1 in 1,000 women but it is rarely diagnosed; fewer than 10% of those with the condition know they have it.
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La sindrome della tripla X, nota anche come trisomia X, sindrome XXX, 47,XXX aneuploidia, è una trisomia XXX dei cromosomi sessuali, ovvero la presenza di una copia eccedente del cromosoma X nelle cellule della femmina, causata dalla loro non disgiunzione durante l'anafase I o II del processo meiotico. Sono comunque presenti due corpi di Barr. Le persone con questa aneuploidia sono conosciute anche con il nome di "superfemmine", ma l'uso di questo termine è stato criticato e sconsigliato.
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Trisomia chromosomu X (zespół XXX, nadkobieta, metakobieta, nadsamica, superfemale, superkobieta) – nondysjunkcja chromosomów płciowych. Kobieta dotknięta tym zespołem ma dodatkowy chromosom X (XXX), tym samym ma 47 chromosomów w kariotypie. W znaczeniu nadsamicy − osobnik o cechach fenotypowych żeńskich, często z wyjątkowo dobrze zaznaczonymi trzeciorzędowymi cechami płciowymi.
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XXX syndrom, trisomi X eller trippel X är en genetisk avvikelse där kvinnor har tre X könskromosomer istället för de vanliga två. Ungefär 0.1% av den kvinnliga befolkningen har XXX syndrom. Syndromet leder inte till några medicinska problem, och majoriteten är odiagnosticerade.
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متلازمة ثلاثية إكس
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Síndrome de la triple X
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XXX syndrom
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Triple-X-Syndrom
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Síndrome triple X
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Syndrome triple X
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Sindrom Tiga X
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Sindrome della tripla X
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XXX 증후군
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トリプルX症候群
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Triple-X syndrome
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Trisomia chromosomu X
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Trissomia X
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Trisomy X
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Трисомия по X-хромосоме
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XXX syndrom
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三染色體X症候群
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Trisomy X
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67599209
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1114804018
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13386
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Q97.0
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Conception
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Tall stature, skeletal anomalies, minor neurocognitive and behavioural difficulties
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Three females - a toddler, a preteen, and a young woman - with trisomy X. The toddler and the preteen both have slight dysmorphic features; their eyes are spaced slightly wider apart than average, and the toddler has an extra fold of skin in the inner corners of her eyes. The young woman has no dysmorphic features.
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Sperm cells dividing, one ending up with an extra copy of the X chromosome, producing a zygote with an extra X
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Egg cells dividing, one ending up with an extra copy of the X chromosome, producing a zygote with an extra X
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Parent of a daughter with trisomy X
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Three individuals with trisomy X
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vertical
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Lifelong
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Maternal and paternal nondisjunction leading to trisomy X
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approximately 1 in 1,000
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XXX syndrome .svg
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"My doctor told us that if our unborn daughter had to have a genetic issue, Trisomy X is the one to have, so to speak. He said that many girls with this condition are completely normal, and that it is not physically noticeable. The issues that we could have might be with speech and motor delays, or learning disabilities. [...] The doctor did have us speak with a genetic counselor, but no one encouraged us to terminate and we did not consider it."
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47
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30.0
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متلازمة ثلاثية إكس المعروفة أيضا باسم (عدم توازن الصبغيات) هي شكل من أشكال الاختلاف الكروموسومات والتي تتميز بوجود الصِّبْغِيُّ X إضافي في كل خلية من الأنثى. يتكون شكل الفسيفساء أيضا حيث لا يوجد سوى نسبة مئوية من خلايا الجسم تحتوي على XXX في حين أن البقية تحمل XX. المدى الذي يتأثر به الفرد من هذا المرض يعتمد على نسبة XXX إلى XX طوال الوقت. تنتج متلازمة ثلاثية X خلال انقسام الخلايا التناسلية لأحد الوالدين ويحدث مرة واحدة في كل 1000 ولادة للإناث. وخلافا لمعظم حالات خلل الكروموسومات الأخرى (مثل متلازمة داون)، عادة ما لا يتم التمييز بين هؤلاء المصابين بمتلازمة X الثلاثية بالعين المجردة وبقية الإناث.
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La síndrome XXX, 47 XXX o triple X és una anomalia genètica que és produïda per la trisomia, presència de tres cromosomes X, en comptes del parell habitual (XY en homes o XX en dones). És deguda a una separació inefectiva dels cromosomes sexuals durant la meiosi produïda en l'espermatogènesi o l'oogènesi. La manca de cromosoma Y fa que les persones portadores d'aquesta trisomia siguin exclusivament dones. De totes les anomalies amb excés de cromosoma X al sexe femení, aquesta és la més freqüent, ja que té una incidència d'1 de cada 1000 acabades de néixer.
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XXX syndrom je variace chromozomů, při které u žen přebývá jeden chromozom X v každé buňce. Většina žen s touto variantou chromozomů se ničím neliší od žen s běžnou variantou XX, a to včetně plodnosti, mohou se ale u nich vyskytnout potíže s učením, oslabení svalstva a vyšší vzrůst. Vyskytuje se u jedné z tisícovky narozených žen.
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Das Triple-X-Syndrom, auch bekannt unter den Synonymen 3-X-Syndrom, Trisomie X, Triplo-X-Syndrome und Super-Female-Syndrome, bezeichnet die Trisomie des X-Chromosoms bei Frauen. Der Karyotyp lautet: 47,XXX. Das Triple-X-Syndrom gehört zu den Poly-X-Syndromen, die durch eine Vervielfachung des X-Chromosoms definiert sind.
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El síndrome triple X, Trisomía XXX o 47,XXX es una aneuploidía cromosómica o cambio numérico de los cromosomas que se presenta en mujeres que poseen un cromosoma X extra. Se trata de individuos femeninos con órganos sexuales atrofiados, fertilidad limitada y coeficiente intelectual normal. Su incidencia es de aproximadamente 1 de cada 1.500 niñas. Los padres o las niñas afectadas probablemente no lleguen a darse cuenta de la presencia de esta enfermedad, a menos que se sometan a los exámenes médicos pertinentes. Las niñas y mujeres que tienen el síndrome XXX tienen tres cromosomas X en lugar de dos, que es lo habitual. Este cambio de cromosomas se escribe "47, (XXX)". Esto significa que hay 47 cromosomas en lugar de 46. El cromosoma X extra se obtuvo durante la formación del espermatozoide o del óvulo antes de su unión para formar el embrión, o durante el desarrollo temprano del embrión poco después de la fecundación. Este cromosoma extra no puede ser eliminado nunca; el cambio en el cromosoma que causa el síndrome de la superhembra no puede ser revertido.
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Sindrom Tiga X, juga dikenal sebagai trisomi X dan 47, XXX, ditandai dengan adanya kromosom X ekstra di setiap sel seorang wanita. Mereka yang terkena dampak dari sindrom ini sering kali memiliki tinggi badan yang lebih tinggi dari rata-rata. Pada penderitanya, biasanya tidak ditemukan perbedaan fisik lainnya dan normal. Namun, kadang-kadang terdapat keluhan kesulitan belajar, penurunan tonus otot, kejang, atau masalah ginjal. Tiga X terjadi karena peristiwa acak. Tiga X dapat terjadi selama pembelahan sel reproduksi ibu atau selama pembelahan sel selama perkembangan awal. Sindrom ini biasanya tidak diwarisi dari satu generasi ke generasi berikutnya. Suatu bentuk di mana hanya sebagian dari sel-sel tubuh yang mengandung XXX juga dapat terjadi. Diagnosis dilakukan dengan . Perawatan mungkin termasuk terapi wicara, terapi fisik, dan penyuluhan. Ini terjadi pada sekitar satu dari setiap 1.000 kelahiran wanita. Diperkirakan 90% dari mereka yang terdampak tidak terdiagnosis karena mereka tidak memiliki atau hanya memiliki sedikit gejala. Sindrom ini pertama kali diidentifikasi pada tahun 1959.
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Le syndrome triple X est une aneuploïdie du chromosome sexuel chez la femme. Il est caractérisé par la présence d'un chromosome X supplémentaire dans chaque cellule d'une femme (donc homogène). Le syndrome est également appelé syndrome XXX, trisomie X, triplo-X, 47xxx ou aneuploïdie (en). Cette variante chromosomique résulte de la production d'un gamète diploïde lors de la méiose. La trisomie-X apparaît lors de la division des gamètes des parents. Environ 1 femme sur 1000 est touchée. Les 10% de femmes diagnostiquées (parmi celles ayant une trisomie-X) et qui en présentent les symptomes sont typiquement plus grandes que la moyenne.
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Trisomy X, also known as triple X syndrome and characterized by the karyotype 47,XXX, is a chromosome disorder in which a female has an extra copy of the X chromosome. It is relatively common and occurs in 1 in 1,000 women but it is rarely diagnosed; fewer than 10% of those with the condition know they have it. Those who have symptoms can have learning disabilities, mild dysmorphic features such as hypertelorism (wide-spaced eyes) and clinodactyly (incurved little fingers), early menopause, and increased height. The average intelligence quotient (IQ) in trisomy X is 85–90. As the symptoms of trisomy X are often not serious enough to prompt a karyotype test, many cases of trisomy X are diagnosed before birth via prenatal screening tests such as amniocentesis. Research on girls and women with the disorder finds that cases which were diagnosed postnatally, having been referred for testing because of obvious symptoms, are generally more severe than those diagnosed prenatally. Most women with trisomy X live normal lives, although their socioeconomic status is reduced compared to the general population. Trisomy X occurs via a process called nondisjunction, in which normal cell division is interrupted and produces gametes with too many or too few chromosomes. Nondisjunction is a random occurrence, and most girls and women with trisomy X have no family histories of chromosome aneuploidy. Advanced maternal age is mildly associated with trisomy X. Women with trisomy X can have children of their own, who in most cases do not have an increased risk of chromosome disorders; women with mosaic trisomy X, who have a mix of 46,XX (the typical female karyotype) and 47,XXX cells, may have an increased risk of chromosomally abnormal children. First reported in 1959 by the geneticist Patricia Jacobs, the early understanding of trisomy X was that of a debilitating disability observed in institutionalized women. Beginning in the 1960s, studies of people with sex chromosome aneuploidies from birth to adulthood found that they are often only mildly affected, fitting in with the general population, and that many never needed the attention of clinicians because of the condition.
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XXX 증후군(영어: XXX syndrome)은 인간 여성이 X 염색체가 하나 더 있어서 일반 46개의 염색체가 아닌 총 47개의 염색체가 있는 성 염색체 이수성 증후군이다. 이 증후군은 47,XXX 핵형을 만들어내는데, 이는 1,000명의 출생 여아(女兒) 가운데 1명에게 발생한다.
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La sindrome della tripla X, nota anche come trisomia X, sindrome XXX, 47,XXX aneuploidia, è una trisomia XXX dei cromosomi sessuali, ovvero la presenza di una copia eccedente del cromosoma X nelle cellule della femmina, causata dalla loro non disgiunzione durante l'anafase I o II del processo meiotico. Sono comunque presenti due corpi di Barr. Può anche verificarsi una forma a mosaico se solo una parte delle cellule del corpo contengono i tre cromosomi X mentre le restanti ne hanno solo due. La misura in cui una donna sarà influenzata dalla condizione dipenderà dalla percentuale di cellule con XXX e XX. La trisomia X si verifica circa una volta ogni 1.000 nascite femminili. Diversamente da altre condizioni cromosomiche (come la sindrome di Down), solitamente non vi è differenza distinguibile ad occhio nudo tra le donne affette dalla condizione e il resto della popolazione femminile. Le persone con questa aneuploidia sono conosciute anche con il nome di "superfemmine", ma l'uso di questo termine è stato criticato e sconsigliato.
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Trisomia chromosomu X (zespół XXX, nadkobieta, metakobieta, nadsamica, superfemale, superkobieta) – nondysjunkcja chromosomów płciowych. Kobieta dotknięta tym zespołem ma dodatkowy chromosom X (XXX), tym samym ma 47 chromosomów w kariotypie. W znaczeniu nadsamicy − osobnik o cechach fenotypowych żeńskich, często z wyjątkowo dobrze zaznaczonymi trzeciorzędowymi cechami płciowymi. Wada ta jest skorelowana z wiekiem matki - im starsza matka, tym większe prawdopodobieństwo trisomii XXX u córki. Występuje z częstością 1/1000 urodzeń (szacuje się, że 0,1% populacji kobiet ma ten zespół). Zazwyczaj przebiega bez istotnych cech fenotypowych lub klinicznych. Trisomii X może towarzyszyć wysoki wzrost. Większość pacjentek rozwija się normalnie i nie ma problemów z płodnością, choć zdarzają się przypadki zaburzeń miesiączkowania i obniżenia płodności. Trisomii X towarzyszy też zwiększone ryzyko wystąpienia trudności w uczeniu się, a w niektórych przypadkach lekkie upośledzenie. U kobiet z zespołem XXX występują dwa ciałka Barra.
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トリプルX症候群（トリプルエックスしょうこうぐん、英: Triple X syndrome）あるいは超女性（ちょうじょせい）とは、性染色体としてX染色体を3本持ち、Y染色体は持たない染色体異常のこと。この染色体異常を持つ場合、女性として発現し、この遺伝子異常を持つ女性は核形以外では通常のXX女性と区別できない。生殖器や二次性徴にはほとんど異常はなく、妊娠や分娩が可能である。 この染色体異常は出生前診断によって発見されることがある。「はじめて聞いた妊婦は自分の胎児は異常であると思う」と指摘し、トリプルX女性という呼び名のほうが適切であるとする専門家もいる。 女性1000人に1人の割合で生じ、アメリカ合衆国においては一日平均で5人から10人のトリプルX女性が誕生している。卵または精子形成の際の減数分裂の異常が原因だと考えられている。
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Het triple X-syndroom is het geheel aan kenmerken dat ontstaat ten gevolge van een chromosomale afwijking waarbij er drie X-chromosomen aanwezig zijn. Personen met het triple X-syndroom zijn nog steeds vrouwelijk. In ongeveer de helft van de gevallen komt het voor in alle cellen, bij de andere 50 procent van deze vrouwen is de extra X niet in alle cellen aanwezig, we spreken dan van een mozaïekbeeld. Het triple X-syndroom wordt ook wel aangeduid met 47 XXX-syndroom, of trisomie X. Het syndroom komt ongeveer bij 1 op de 1000 vrouwen voor. Een groot deel hiervan heeft echter geen klachten of alleen milde klachten.
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A Trissomia X (47, XXX) ou Síndrome do Triplo X só ocorre em indivíduos ovarianos, sendo eles reconhecidos assim, como super fêmeas. Nas células 47, XXX, dois dos cromossomos X são inativados e de replicação tardia. Quase todos os casos resultam de erros na meiose materna.
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XXX syndrom, trisomi X eller trippel X är en genetisk avvikelse där kvinnor har tre X könskromosomer istället för de vanliga två. Ungefär 0.1% av den kvinnliga befolkningen har XXX syndrom. Syndromet leder inte till några medicinska problem, och majoriteten är odiagnosticerade. Förekomsten av trippel X är 1 på 1 000 kvinnor. Många flickor som föds med detta syndrom uppvisar en försämrad motorik och får hypertelorism, dvs onormalt stort avstånd mellan ögonen. Skolios tros vara vanligare bland vuxna kvinnor med XXX syndrom. När magnetkameraundersökning av hjärnan har utförts på personer med detta syndrom har man kunnat se en minskad hjärnvolym. Det verkar vara vanligare med psykotiska sjukdomar bland kvinnor med trippel X jämfört med andra kvinnor. I vuxen ålder har dessa kvinnor i högre utsträckning instabila personlighetsdrag.
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Трисомия по X-хромосоме — наследственное нарушение, обусловленное наличием дополнительной X хромосомы, является частным случаем анеуплоидии. В большинстве случаев носители дополнительной X-хромосомы — женщины без заметных признаков патологии, поэтому при медицинских исследованиях 90 % трисомиков по X-хромосоме остаются не выявленными.Трисомия по Х хромосоме связана с робертсоновским транслокацием, потому что именно с этим процессом возникают трисомии по Х хромосоме. .
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三染色體X症候群是一種人類女性的性染色體疾病；一般女性的性染色體是XX，而患者為XXX。患有該症候群的患者又因其基因為XXX，被稱作超雌性。 與XXY三體患者不同，三染色體X症候群患者的外觀正常，能正常發育成熟，有正常的生育能力；但據統計，患者精神失常、智能發育遲緩，或二者併發等情況比一般女性高。若沒有經過診斷，有些患者往往不知道自己有三染色體X症候群。
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47,XXX, triple X syndrome, triplo-X syndrome, XXX syndrome
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