Triple-A syndrome
http://dbpedia.org/resource/Triple-A_syndrome an entity of type: Thing
متلازمة ثلاثية أ (AAA)، اضطراب خلقي وراثي متنحي نادر. في معظم الحالات، لا يوجد تاريخ عائلي للإصابة بها. عُرفت المتلازمة لأول مرة من قبل جيريمي ألغروف وزملائه في عام 1978، ومنذ ذلك الحين أُبلغ عن أكثر من 100 حالة. تتضمن المتلازمة تعذر الارتخاء المريئي ومرض أديسون (قصور كظري أولي) وانعدام الدمع (عدم كفاية إفراز الدمع). عادةً ما يكون انعدام الدمع أول المظاهر المشاهدة. يتطور هذا الاضطراب بشكل تدريجي وقد يستغرق سنوات ليشكل الصورة السريرية الكاملة.
rdf:langString
La síndrome de Triple-A, síndrome AAA o síndrome d'Allgrove, és un trastorn congènit autosòmic recessiu rar. En la majoria dels casos, no hi ha antecedents familiars. La síndrome va ser identificada per i col·legues per primera vegada el 1978. La síndrome implica acalàsia, addisonianisme (insuficiència suprarenal de tipus primari) i (insuficiència de les llàgrimes). L'alacrímia sol ser la manifestació més primerenca. Es tracta d'un trastorn progressiu que pot trigar anys a desenvolupar-se per complet.
rdf:langString
Das Triple-A-Syndrom ist eine sehr seltene angeborene Erkrankung mit gleichzeitigem Auftreten von adrenokortikaler Insuffizienz (Morbus Addison), Achalasie und fehlender Bildung von Tränenflüssigkeit. Synonyme sind: Allgrove-Syndrom; 2A-Syndrom; 3A-Syndrom; 4A-Syndrom; AAA-Syndrom; Achalasie-Addisonismus-Alakrimie-Syndrom Die Namensbezeichnung bezieht sich auf den Erstautor der Erstbeschreibung aus dem Jahre 1978 durch J. Allgrove und Mitarbeiter.
rdf:langString
Zespół Allgrove’a (zespół AAA, ang. Allgrove's syndrome, achalasia-Addisonian syndrome, Addisonian-achalasia, AAAS) – rzadki, uwarunkowany genetycznie zespół o dziedziczeniu autosomalnym recesywnym. Na obraz kliniczny zespołu składa się triada:
* choroba Addisona
* brak wydzielania łez (alakrimia)
* achalazja przełyku. Chorobę opisał Jeremy Allgrove i wsp. w artykule w Lancet w 1978 roku. Etiologia nie jest poznana, locus zmutowanego genu w AAAS to 12q13.
rdf:langString
Тройной синдром (ААА), также известный как синдром Ахалазия-Аддисонианизма-Алакримии или синдром Оллгрова , — редкий аутосомно-рецессивный врожденный порок. В большинстве случаев характеризуется отсутствием семейной истории о нём. Синдром был обнаружен Джереми Оллгроувом (англ. Jeremy Allgrove) и его коллегами в 1978 году. ААА представляет аббревиатуру синдрома ахалазии-аддисонианизма-алакримии. Алакримия является обычно ранним проявлением. Это прогрессирующее заболевание, которое может длиться годами, чтобы развить полноценную клиническую картину.
rdf:langString
El síndrome de Allgrove es una enfermedad hereditaria con un patrón de herencia autosómica recesiva. En la mayoría de los casos no existe una historia familiar previa. Lo describió en 1978 como una entidad familiar de origen desconocido, se puede dar tanto en hombres como mujeres. Se lo denominó como síndrome triple A; las "A" provienen de: insuficiencia adrenal, achalasia y alácrima. Generalmente este mal se desarrolla en la primera década de vida con disfagia o crisis suprarrenal severa. Aun así, existen casos adultos en los que se perciben síntomas autonómicos y manifestaciones neurológicas como la voz nasal, el retardo mental, la hiperreflexia, hipotensión postural, ataxia, anisocoria y disfunción sexual.
rdf:langString
Le syndrome Allgrove, aussi appelée syndrome triple A ou syndrome 4A, est une maladie génétique autosomique récessive découverte en 1978 par (en). Les trois principaux symptômes détectables sont une (sécheresse de l’œil), une achalasie du cardia (rétrécissement de l’œsophage au-dessus de l'estomac) et une insuffisance surrénalienne évolutive. Cela entraine une déshydratation buccale, de la peau et des flux masculins et également une perte musculaire. Elle serait dû à un stress oxydant important par le réseau mitochondrial constitué de mitochondrie dans une dizaine d'organes.
rdf:langString
Triple-A syndrome or AAA syndrome is a rare autosomal recessive congenital disorder. In most cases, there is no family history of AAA syndrome. The syndrome was first identified by Jeremy Allgrove and colleagues in 1978, since then just over 100 cases have been reported. The syndrome, is called triple aaa due to the manifestation of the illness which include achalasia (a dysfunction of the esophagus), addisonianism (adrenal insufficiency of primary type), and alacrima (insufficiency of tears). Alacrima is usually the earliest manifestation. Neurodegeneration or atrophy of the nerve cells and autonomic dysfunction may be seen in the disorder, therefore some have suggested the disorder be called 4A syndrome. It is a progressive disorder that can take years to develop the full-blown clinical
rdf:langString
Потрійний-А синдром (англ. Triple-A syndrome; також синдром Оллгрова, англ. Allgrove's syndrome; синдром ахалазія, аддісоніанізм, алакрімія, англ. Achalasia-Addisonianism-Alacrima syndrome) — рідкісний аутосомно-рецесивний синдром, що проявляється порушеннями ковтання, утворення сльози (алакрімія) і ендокринологічними зрушеннями.
rdf:langString
rdf:langString
Triple-A syndrome
rdf:langString
متلازمة ثلاثية أ
rdf:langString
Síndrome d'Allgrove
rdf:langString
Triple-A-Syndrom
rdf:langString
Síndrome de Allgrove
rdf:langString
Syndrome Allgrove
rdf:langString
Zespół Allgrove’a
rdf:langString
Тройной синдром
rdf:langString
Потрійний-А синдром
rdf:langString
Triple A syndrome
rdf:langString
Triple A syndrome
xsd:integer
4362414
xsd:integer
1113215622
xsd:integer
32088
rdf:langString
rdf:langString
E27.4
xsd:integer
231550
xsd:integer
869
rdf:langString
MRI of the brain of 12-year-old boy with triple-A syndrome showing hypoplastic lacrimal glands
rdf:langString
Achalasia–addisonianism–alacrima syndrome or Allgrove syndrome
rdf:langString
متلازمة ثلاثية أ (AAA)، اضطراب خلقي وراثي متنحي نادر. في معظم الحالات، لا يوجد تاريخ عائلي للإصابة بها. عُرفت المتلازمة لأول مرة من قبل جيريمي ألغروف وزملائه في عام 1978، ومنذ ذلك الحين أُبلغ عن أكثر من 100 حالة. تتضمن المتلازمة تعذر الارتخاء المريئي ومرض أديسون (قصور كظري أولي) وانعدام الدمع (عدم كفاية إفراز الدمع). عادةً ما يكون انعدام الدمع أول المظاهر المشاهدة. يتطور هذا الاضطراب بشكل تدريجي وقد يستغرق سنوات ليشكل الصورة السريرية الكاملة.
rdf:langString
La síndrome de Triple-A, síndrome AAA o síndrome d'Allgrove, és un trastorn congènit autosòmic recessiu rar. En la majoria dels casos, no hi ha antecedents familiars. La síndrome va ser identificada per i col·legues per primera vegada el 1978. La síndrome implica acalàsia, addisonianisme (insuficiència suprarenal de tipus primari) i (insuficiència de les llàgrimes). L'alacrímia sol ser la manifestació més primerenca. Es tracta d'un trastorn progressiu que pot trigar anys a desenvolupar-se per complet.
rdf:langString
Das Triple-A-Syndrom ist eine sehr seltene angeborene Erkrankung mit gleichzeitigem Auftreten von adrenokortikaler Insuffizienz (Morbus Addison), Achalasie und fehlender Bildung von Tränenflüssigkeit. Synonyme sind: Allgrove-Syndrom; 2A-Syndrom; 3A-Syndrom; 4A-Syndrom; AAA-Syndrom; Achalasie-Addisonismus-Alakrimie-Syndrom Die Namensbezeichnung bezieht sich auf den Erstautor der Erstbeschreibung aus dem Jahre 1978 durch J. Allgrove und Mitarbeiter.
rdf:langString
El síndrome de Allgrove es una enfermedad hereditaria con un patrón de herencia autosómica recesiva. En la mayoría de los casos no existe una historia familiar previa. Lo describió en 1978 como una entidad familiar de origen desconocido, se puede dar tanto en hombres como mujeres. Se lo denominó como síndrome triple A; las "A" provienen de: insuficiencia adrenal, achalasia y alácrima. Generalmente este mal se desarrolla en la primera década de vida con disfagia o crisis suprarrenal severa. Aun así, existen casos adultos en los que se perciben síntomas autonómicos y manifestaciones neurológicas como la voz nasal, el retardo mental, la hiperreflexia, hipotensión postural, ataxia, anisocoria y disfunción sexual. En todos los casos se mostró insuficiencia adrenal y alacrimia (falta total o parcial de la secreción lacrima). Hasta el momento, solo en un paciente falta diagnosticar achalasia. El retraso mental es la alteración más común. La alacrimia aparece poco antes de los 4 años, la insuficiencia suprarrenal poco antes de los 5, y la acalasia apenas pasados los 7.
rdf:langString
Le syndrome Allgrove, aussi appelée syndrome triple A ou syndrome 4A, est une maladie génétique autosomique récessive découverte en 1978 par (en). Les trois principaux symptômes détectables sont une (sécheresse de l’œil), une achalasie du cardia (rétrécissement de l’œsophage au-dessus de l'estomac) et une insuffisance surrénalienne évolutive. Cela entraine une déshydratation buccale, de la peau et des flux masculins et également une perte musculaire. Elle serait dû à un stress oxydant important par le réseau mitochondrial constitué de mitochondrie dans une dizaine d'organes.
* Portail de la médecine
rdf:langString
Triple-A syndrome or AAA syndrome is a rare autosomal recessive congenital disorder. In most cases, there is no family history of AAA syndrome. The syndrome was first identified by Jeremy Allgrove and colleagues in 1978, since then just over 100 cases have been reported. The syndrome, is called triple aaa due to the manifestation of the illness which include achalasia (a dysfunction of the esophagus), addisonianism (adrenal insufficiency of primary type), and alacrima (insufficiency of tears). Alacrima is usually the earliest manifestation. Neurodegeneration or atrophy of the nerve cells and autonomic dysfunction may be seen in the disorder, therefore some have suggested the disorder be called 4A syndrome. It is a progressive disorder that can take years to develop the full-blown clinical picture. The disorder also has variability and heterogeneity in presentation.
rdf:langString
Zespół Allgrove’a (zespół AAA, ang. Allgrove's syndrome, achalasia-Addisonian syndrome, Addisonian-achalasia, AAAS) – rzadki, uwarunkowany genetycznie zespół o dziedziczeniu autosomalnym recesywnym. Na obraz kliniczny zespołu składa się triada:
* choroba Addisona
* brak wydzielania łez (alakrimia)
* achalazja przełyku. Chorobę opisał Jeremy Allgrove i wsp. w artykule w Lancet w 1978 roku. Etiologia nie jest poznana, locus zmutowanego genu w AAAS to 12q13.
rdf:langString
Тройной синдром (ААА), также известный как синдром Ахалазия-Аддисонианизма-Алакримии или синдром Оллгрова , — редкий аутосомно-рецессивный врожденный порок. В большинстве случаев характеризуется отсутствием семейной истории о нём. Синдром был обнаружен Джереми Оллгроувом (англ. Jeremy Allgrove) и его коллегами в 1978 году. ААА представляет аббревиатуру синдрома ахалазии-аддисонианизма-алакримии. Алакримия является обычно ранним проявлением. Это прогрессирующее заболевание, которое может длиться годами, чтобы развить полноценную клиническую картину.
rdf:langString
Потрійний-А синдром (англ. Triple-A syndrome; також синдром Оллгрова, англ. Allgrove's syndrome; синдром ахалазія, аддісоніанізм, алакрімія, англ. Achalasia-Addisonianism-Alacrima syndrome) — рідкісний аутосомно-рецесивний синдром, що проявляється порушеннями ковтання, утворення сльози (алакрімія) і ендокринологічними зрушеннями. Зустрічається практично однаково серед обох статей. Імовірний ризик повторення синдрому в майбутніх вагітностях у батьків, які мають дитину, ураженим цим синдромом, становить 25 %. Фактичну захворюваність важко визначити через те, що іноді в таких ситуаціях з одного боку відбувається нерозпізнана смерть у дитинстві через кризу надниркової недостатності, з іншого боку — синдром може тривалий час перебігати легко, прояви можуть не проявитися аж до повноліття.
rdf:langString
ped
xsd:integer
71
rdf:langString
ped
rdf:langString
71
xsd:nonNegativeInteger
14716
xsd:string
32088
xsd:string
E27.4
xsd:integer
231550
xsd:string
869