Timothy syndrome
http://dbpedia.org/resource/Timothy_syndrome an entity of type: Thing
متلازمة تيموثى نادرة {1مسيطرة جسمية {/1} يتميز بالتشوهات الجسدية، فضلا عن العيوب والتنموية العصبية، بما في ذلك القلب ،اطالة كيو تي، والقلب عدم انتظام ضربات القلب، وعيوب القلب الهيكلي، ارتفاق الأصابع (حزام من أصابع اليدين والقدمين)، والتوحد اضطرابات الطيف. متلازمة تيموثى غالبا ما تنتهي بالموت المبكر.
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El síndrome de Timothy es una rara enfermedad congénita que afecta a diferentes órganos del cuerpo, incluyendo el corazón, sistema nervioso y dedos. Algunas de las manifestaciones más graves que provoca son arritmias cardiacas y trastornos del comportamiento similares a los que se producen en el autismo. Está causado por una mutación en el gen , el cual codifica una proteína que actúa como canal que permite el paso del calcio a través de las membranas celulares, por lo que se incluye dentro del grupo de enfermedades llamados canalopatías, en las que está afectado algunos de los canales iónicos que permiten la entrada y salida de la célula de los iones sodio, potasio o calcio. El nombre de la afección proviene del médico que realizó su descripción en el año 1989.
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Le syndrome de Timothy est une canalopathie très rare puisque seulement 15 cas confirmés dans le monde sont actuellement connues dont 10 cas décédés. Cette maladie génétique est une maladie impliquant plusieurs organes et associant des troubles de la conduction cardiaque et des cardiopathies congénitales, ainsi que des syncopes, et tachycardie et bradycardie a haut niveau provoquant des fibrillations ventriculaire. L'espérance de vie est très réduite (inférieure à 3 ans) en l'absence de prise en charge.
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Timothy syndrome is a rare autosomal-dominant disorder characterized by physical malformations, as well as neurological and developmental defects, including heart QT-prolongation, heart arrhythmias, structural heart defects, syndactyly (webbing of fingers and toes), and autism spectrum disorders. Timothy syndrome sometimes leads to death in early childhood.
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A Síndrome de Timothy é um transtorno autossômico dominante (herança monogênica não ligada ao sexo) raro caracterizado por malformações físicas, assim como defeitos neurológicos e de desenvolvimento, inclusive prolongamento do intervalo QT no coração, arritmias cardíacas, sindactilia (união entre dedos dos pés e das mãos) e transtornos do espectro do autismo. Frequentemente termina em morte na primeira infância.
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متلازمة تيموثي
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Síndrome de Timothy
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Syndrome de Timothy
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Síndrome de Timothy
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Timothy syndrome
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Timothy syndrome
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El síndrome de Timothy es una rara enfermedad congénita que afecta a diferentes órganos del cuerpo, incluyendo el corazón, sistema nervioso y dedos. Algunas de las manifestaciones más graves que provoca son arritmias cardiacas y trastornos del comportamiento similares a los que se producen en el autismo. Está causado por una mutación en el gen , el cual codifica una proteína que actúa como canal que permite el paso del calcio a través de las membranas celulares, por lo que se incluye dentro del grupo de enfermedades llamados canalopatías, en las que está afectado algunos de los canales iónicos que permiten la entrada y salida de la célula de los iones sodio, potasio o calcio. El nombre de la afección proviene del médico que realizó su descripción en el año 1989.
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Le syndrome de Timothy est une canalopathie très rare puisque seulement 15 cas confirmés dans le monde sont actuellement connues dont 10 cas décédés. Cette maladie génétique est une maladie impliquant plusieurs organes et associant des troubles de la conduction cardiaque et des cardiopathies congénitales, ainsi que des syncopes, et tachycardie et bradycardie a haut niveau provoquant des fibrillations ventriculaire. L'espérance de vie est très réduite (inférieure à 3 ans) en l'absence de prise en charge.
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Timothy syndrome is a rare autosomal-dominant disorder characterized by physical malformations, as well as neurological and developmental defects, including heart QT-prolongation, heart arrhythmias, structural heart defects, syndactyly (webbing of fingers and toes), and autism spectrum disorders. Timothy syndrome sometimes leads to death in early childhood.
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A Síndrome de Timothy é um transtorno autossômico dominante (herança monogênica não ligada ao sexo) raro caracterizado por malformações físicas, assim como defeitos neurológicos e de desenvolvimento, inclusive prolongamento do intervalo QT no coração, arritmias cardíacas, sindactilia (união entre dedos dos pés e das mãos) e transtornos do espectro do autismo. Frequentemente termina em morte na primeira infância.
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