Tietz syndrome
http://dbpedia.org/resource/Tietz_syndrome an entity of type: Thing
Das Tietz-Syndrom ist eine sehr seltene angeborene Erkrankung mit einer Kombination von Albinismus und Taubheit. Das Syndrom ist nicht zu verwechseln mit dem Tietze-Syndrom, einer Chondroosteopathia der Rippe. Die Bezeichnung bezieht sich auf den Autoren der Erstbeschreibung aus dem Jahre 1960 durch den deutsch-US-amerikanischen Kinderarzt Walter Tietz.
rdf:langString
El síndrome de Tietz es una enfermedad hereditaria muy rara que cursa con falta de pigmentación en la piel y déficit auditivo. No debe confundirse con el síndrome de Tietze o costocondritis con el que no tiene relación alguna.
rdf:langString
Tietz syndrome, also called Tietz albinism-deafness syndrome or albinism and deafness of Tietz, is an autosomal dominant congenital disorder characterized by deafness and leucism. It is caused by a mutation in the microphthalmia-associated transcription factor (MITF) gene. Tietz syndrome was first described in 1963 by Walter Tietz (1927–2003) a German Physician working in California.
rdf:langString
Zespół Tietza (ang. Tietz syndrome) – zespół wad wrodzonych, na którego fenotyp składają się głęboka, wrodzona utrata słuchu o charakterze czuciowo-nerwowym oraz albinizm (jasne rzęsy i brwi, bardzo jasne włosy, hipopigmentacja dna oka, jasna skóra, błękitne oczy). Nie stwierdza się różnobarwności tęczówek; odstęp między wewnętrznymi kącikami oczu jest w normie. Zespół jest spowodowany mutacjami w genie czynnika transkrypcyjnego związanego z mikroftalmią w locus 3p14.1-p12.3, podobnie jak zespół Waardenburga typu 2A; są to więc schorzenia alleliczne. Dziedziczony jest autosomalnie dominująco. Zespół opisał Tietz w 1967 roku.
rdf:langString
rdf:langString
Tietz-Syndrom
rdf:langString
Síndrome de Tietz
rdf:langString
Zespół Tietza
rdf:langString
Tietz syndrome
rdf:langString
Tietz syndrome
xsd:integer
317453
xsd:integer
1117705156
xsd:integer
34108
rdf:langString
rdf:langString
E70.3
xsd:integer
103500
xsd:integer
42665
rdf:langString
Tietz syndrome has an autosomal dominant pattern of inheritance.
rdf:langString
Hypopigmentation-deafness syndrome
rdf:langString
Das Tietz-Syndrom ist eine sehr seltene angeborene Erkrankung mit einer Kombination von Albinismus und Taubheit. Das Syndrom ist nicht zu verwechseln mit dem Tietze-Syndrom, einer Chondroosteopathia der Rippe. Die Bezeichnung bezieht sich auf den Autoren der Erstbeschreibung aus dem Jahre 1960 durch den deutsch-US-amerikanischen Kinderarzt Walter Tietz.
rdf:langString
El síndrome de Tietz es una enfermedad hereditaria muy rara que cursa con falta de pigmentación en la piel y déficit auditivo. No debe confundirse con el síndrome de Tietze o costocondritis con el que no tiene relación alguna.
rdf:langString
Tietz syndrome, also called Tietz albinism-deafness syndrome or albinism and deafness of Tietz, is an autosomal dominant congenital disorder characterized by deafness and leucism. It is caused by a mutation in the microphthalmia-associated transcription factor (MITF) gene. Tietz syndrome was first described in 1963 by Walter Tietz (1927–2003) a German Physician working in California.
rdf:langString
Zespół Tietza (ang. Tietz syndrome) – zespół wad wrodzonych, na którego fenotyp składają się głęboka, wrodzona utrata słuchu o charakterze czuciowo-nerwowym oraz albinizm (jasne rzęsy i brwi, bardzo jasne włosy, hipopigmentacja dna oka, jasna skóra, błękitne oczy). Nie stwierdza się różnobarwności tęczówek; odstęp między wewnętrznymi kącikami oczu jest w normie. Zespół jest spowodowany mutacjami w genie czynnika transkrypcyjnego związanego z mikroftalmią w locus 3p14.1-p12.3, podobnie jak zespół Waardenburga typu 2A; są to więc schorzenia alleliczne. Dziedziczony jest autosomalnie dominująco. Zespół opisał Tietz w 1967 roku.
xsd:nonNegativeInteger
4831
xsd:string
34108
xsd:string
E70.3
xsd:string
(ILDSE70.358)
xsd:integer
103500
xsd:string
42665