Tetra-amelia syndrome
http://dbpedia.org/resource/Tetra-amelia_syndrome an entity of type: Thing
متلازمة فقدان الأطراف الأربعة (بالإنجليزية: Tetra-amelia syndrome) هو تشوه خلقي نادر جدا يورث كصفة جسدية متنحية، يتميز بعدم تكون الأطراف الأربعة، وقد يعاني المصاب بهذا المرض الوراثي من تشوهات أخرى في الوجه والجمجمة والأعضاء التناسلية وفتحة الشرج والحوض. وتنتج هذه المتلازمة عن طفرة في جين يسمى WNT3.
rdf:langString
Tetraamelie (von griech. tetra ‚vier‘ – ‚ohne Gliedmaßen‘) bezeichnet eine sehr seltene Fehlbildung (Amelie) der vier Gliedmaßen. Ursache ist ein autosomal-rezessiv vererbter genetischer Defekt.
rdf:langString
El síndrome de tetraamelia o tetraamelia autosómica recesiva, es una rara enfermedad congénita (presente en el momento del nacimiento) que se caracteriza por la existencia de malformaciones múltiples, destacando entre ellas la ausencia de las cuatro extremidades. Pueden existir otras malformaciones que afectan a la cabeza, ojo, pulmón, aparato genital y urinario. La enfermedad es hereditaria según un patrón autosómico recesivo en la mayor parte de los casos. Se ha detectado una mutación que provoca el mal que se localiza en el gen WNT3 situado en el cromosoma 17 (17q21), el cual codifica una proteína cuya función es crucial para el desarrollo de las extremidades en la fase embrionaria.
rdf:langString
Le syndrome tetra-amélie est une maladie congénitale autosomique récessive extrêmement rare caractérisée par l'absence des quatre membres du corps humain. D'autres zones du corps humain sont aussi affectées par les malformations, telles que le visage, le crâne, les organes reproductifs, l'anus et le bassin. Ce trouble est causé par des mutations dans le gène WNT3. Le prédicateur et motivateur australien Nick Vujicic et l'auteur journaliste sportif japonais Hirotada Ototake sont porteurs du syndrome.
rdf:langString
Tetra-amelia syndrome (tetra- + amelia), also called autosomal recessive tetraamelia, is an extremely rare autosomal recessive congenital disorder characterized by the absence of all four limbs. Other areas of the body are also affected by malformations, such as the face, skull, reproductive organs, anus, lungs and pelvis. The disorder can be caused by recessive mutations in the WNT3 or RSPO2 genes.
rdf:langString
テトラ・アメリア症候群（テトラ・アメリアしょうこうぐん、Tetra-amelia syndrome、autosomal recessive tetraamelia）は、非常に珍しい常染色体潜性先天性疾患であり、四肢がないことを特徴とする。顔、頭蓋骨、生殖器、肛門、肺、骨盤など体の他の部分も奇形の影響を受ける。この障害はWNT3またはRSPO2遺伝子の潜性突然変異により引き起こされる可能性がある。
rdf:langString
테트라-아멜리아 증후군(Tetra-amelia syndrome)은 유전 질환의 한 가지로, 양쪽 팔 또는 다리가 없는 선천성 기형을 말한다.
rdf:langString
Tetra-amelie is een weinig voorkomende autosomale recessieve aangeboren afwijking die gekenmerkt wordt door de afwezigheid van alle ledematen. Daarbij kunnen ook andere delen van het lichaam misvormd zijn. Het gen gelegen op chromosoom 17 plaats q 21 is verantwoordelijk voor deze afwijking. Dit is de enige bekende mutatie die deze aandoening veroorzaakt.
* Prins Randian
* Voiletta
* Nick Vujicic
rdf:langString
Tetra-amelia é uma síndrome humana de rara ocorrência caracterizada por uma falha na formação embrionária, que acarreta a ausência dos quatro membros. Malformações em outras partes do corpo, como cabeça, coração, esqueleto, genitália e pulmões podem ocorrer concomitantemente, fazendo com que a maioria dos portadores não sobreviva após o nascimento. O termo vem do grego "tetra", quatro, e "amelia", ou falha no desenvolvimento do membro. Um exemplo dessa anomalia, está no palestrante motivacional australiano Nick Vujicic.
rdf:langString
Синдром тетраамели́и (аутосо́мно-рецесси́вная тетраамели́я; от греч. τετράς ‘четыре’, ά ‘без’, μελος ‘член, конечность’) — очень редкое врождённое наследственное заболевание, характеризующееся отсутствием четырёх конечностей. Другие части тела, такие как лицо, череп, репродуктивные органы, анус и таз, также подвержены порокам развития. Для синдрома тетраамелии характерно аутосомно-рецессивное наследование. Заболевание связано с мутацией в гене WNT3.
rdf:langString
先天性四肢切斷綜合症（Tetra-amelia syndrome或稱Autosomal recessive tetraamelia），是一種非常罕見的先天性疾病，患者天生便缺乏四肢。
rdf:langString
rdf:langString
فقدان الأطراف الأربعة
rdf:langString
Tetraamelie
rdf:langString
Síndrome de tetraamelia
rdf:langString
Syndrome tetra-amélie
rdf:langString
테트라-아멜리아 증후군
rdf:langString
テトラ・アメリア症候群
rdf:langString
Tetra-amelie
rdf:langString
Tetra-amelia
rdf:langString
Tetra-amelia syndrome
rdf:langString
Синдром тетраамелии
rdf:langString
先天性四肢切斷症
rdf:langString
Tetra-amelia syndrome
rdf:langString
Tetra-amelia syndrome
xsd:integer
20928373
xsd:integer
1124518124
xsd:integer
34469
xsd:integer
273395
<second>
1920.0
rdf:langString
Autosomal recessive tetraamelia
rdf:langString
متلازمة فقدان الأطراف الأربعة (بالإنجليزية: Tetra-amelia syndrome) هو تشوه خلقي نادر جدا يورث كصفة جسدية متنحية، يتميز بعدم تكون الأطراف الأربعة، وقد يعاني المصاب بهذا المرض الوراثي من تشوهات أخرى في الوجه والجمجمة والأعضاء التناسلية وفتحة الشرج والحوض. وتنتج هذه المتلازمة عن طفرة في جين يسمى WNT3.
rdf:langString
Tetraamelie (von griech. tetra ‚vier‘ – ‚ohne Gliedmaßen‘) bezeichnet eine sehr seltene Fehlbildung (Amelie) der vier Gliedmaßen. Ursache ist ein autosomal-rezessiv vererbter genetischer Defekt.
rdf:langString
El síndrome de tetraamelia o tetraamelia autosómica recesiva, es una rara enfermedad congénita (presente en el momento del nacimiento) que se caracteriza por la existencia de malformaciones múltiples, destacando entre ellas la ausencia de las cuatro extremidades. Pueden existir otras malformaciones que afectan a la cabeza, ojo, pulmón, aparato genital y urinario. La enfermedad es hereditaria según un patrón autosómico recesivo en la mayor parte de los casos. Se ha detectado una mutación que provoca el mal que se localiza en el gen WNT3 situado en el cromosoma 17 (17q21), el cual codifica una proteína cuya función es crucial para el desarrollo de las extremidades en la fase embrionaria.
rdf:langString
Le syndrome tetra-amélie est une maladie congénitale autosomique récessive extrêmement rare caractérisée par l'absence des quatre membres du corps humain. D'autres zones du corps humain sont aussi affectées par les malformations, telles que le visage, le crâne, les organes reproductifs, l'anus et le bassin. Ce trouble est causé par des mutations dans le gène WNT3. Le prédicateur et motivateur australien Nick Vujicic et l'auteur journaliste sportif japonais Hirotada Ototake sont porteurs du syndrome.
rdf:langString
Tetra-amelia syndrome (tetra- + amelia), also called autosomal recessive tetraamelia, is an extremely rare autosomal recessive congenital disorder characterized by the absence of all four limbs. Other areas of the body are also affected by malformations, such as the face, skull, reproductive organs, anus, lungs and pelvis. The disorder can be caused by recessive mutations in the WNT3 or RSPO2 genes.
rdf:langString
テトラ・アメリア症候群（テトラ・アメリアしょうこうぐん、Tetra-amelia syndrome、autosomal recessive tetraamelia）は、非常に珍しい常染色体潜性先天性疾患であり、四肢がないことを特徴とする。顔、頭蓋骨、生殖器、肛門、肺、骨盤など体の他の部分も奇形の影響を受ける。この障害はWNT3またはRSPO2遺伝子の潜性突然変異により引き起こされる可能性がある。
rdf:langString
테트라-아멜리아 증후군(Tetra-amelia syndrome)은 유전 질환의 한 가지로, 양쪽 팔 또는 다리가 없는 선천성 기형을 말한다.
rdf:langString
Tetra-amelie is een weinig voorkomende autosomale recessieve aangeboren afwijking die gekenmerkt wordt door de afwezigheid van alle ledematen. Daarbij kunnen ook andere delen van het lichaam misvormd zijn. Het gen gelegen op chromosoom 17 plaats q 21 is verantwoordelijk voor deze afwijking. Dit is de enige bekende mutatie die deze aandoening veroorzaakt.
* Prins Randian
* Voiletta
* Nick Vujicic
rdf:langString
Tetra-amelia é uma síndrome humana de rara ocorrência caracterizada por uma falha na formação embrionária, que acarreta a ausência dos quatro membros. Malformações em outras partes do corpo, como cabeça, coração, esqueleto, genitália e pulmões podem ocorrer concomitantemente, fazendo com que a maioria dos portadores não sobreviva após o nascimento. O termo vem do grego "tetra", quatro, e "amelia", ou falha no desenvolvimento do membro. Um exemplo dessa anomalia, está no palestrante motivacional australiano Nick Vujicic.
rdf:langString
Синдром тетраамели́и (аутосо́мно-рецесси́вная тетраамели́я; от греч. τετράς ‘четыре’, ά ‘без’, μελος ‘член, конечность’) — очень редкое врождённое наследственное заболевание, характеризующееся отсутствием четырёх конечностей. Другие части тела, такие как лицо, череп, репродуктивные органы, анус и таз, также подвержены порокам развития. Для синдрома тетраамелии характерно аутосомно-рецессивное наследование. Заболевание связано с мутацией в гене WNT3.
rdf:langString
先天性四肢切斷綜合症（Tetra-amelia syndrome或稱Autosomal recessive tetraamelia），是一種非常罕見的先天性疾病，患者天生便缺乏四肢。
xsd:nonNegativeInteger
7948
xsd:string
34469
xsd:integer
273395
