Tangier disease
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La malaltia de Tangier és una malaltia hereditària rara que afecta directament al metabolisme del colesterol i és principalment caracteritzada per un increment de concentració de triacilglicerols i una davallada important de HDL (lipoproteïnes d'alta densitat) en sang. Les HDL són també conegudes com a “colesterol bo”, ja que una alta quantitat d'aquesta partícula redueix les oportunitats de desenvolupar atacs cardíacs i problemes cardiovasculars com ara l'obstrucció de les venes i artèries.
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داء تنجير (بالإنجليزية: Tangier disease) يعرف أيضاً بعوز البروتين الشحمي العائلي أو نقص بروتينات الدم الشحمية الالفائية وهو مرض وراثي نادر يتميز بنقص حاد في كمية البروتين الدهني المرتفع الكثافة في الدم ويشار اليه غالبا بالكولسترول الجيد.
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La maladie de Tangier ou analphalipoprotéinémie est un trouble rare du métabolisme des lipoprotéines, caractérisé par une absence quasi complète de lipoprotéines de haute densité (HDL) dans le plasma.
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Tangier disease or hypoalphalipoproteinemia is an extremely rare inherited disorder characterized by a severe reduction in the amount of high density lipoprotein (HDL), often referred to as "good cholesterol", in the bloodstream. Worldwide, approximately 100 cases have even been identified. The disorder was originally discovered on Tangier Island off the coast of Virginia, but has now been identified in people from many different countries.
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La malattia di Tangier o morbo di Tangier (noto anche come deficit familiare dell'α-lipoproteina ) è un raro disordine ereditario caratterizzato da un notevole calo della quantità ematica di lipoproteine ad alta densità (meglio note come HDL o "colesterolo buono"). Le HDL sono prodotte in concomitanza con l'associazione della (apoA1) al colesterolo proveniente dalle cellule. Gli individui con malattia di Tangier vedono calare la capacità di trasportare il colesterolo all'esterno delle cellule, portando ad una deficienza complessiva di HDL nel circolo sanguigno (condizione spesso definita come ) e all'accumulo di colesterolo in diversi tessuti dell'organismo, in particolare nel fegato.
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Болезнь Танжера или — чрезвычайно редкое наследственное заболевание, характеризующееся резким снижением количества липопротеинов высокой плотности (ЛПВП), часто называемых «хорошим холестерином», в кровотоке Во всем мире было выявлено всего около 100 случаев. Заболевание было первоначально обнаружено на острове Танжер у побережья штата Вирджиния.
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De ziekte van Tangier is een zeer zeldzame erfelijke aandoening die gekenmerkt wordt door een sterk verlaagde waarde van het "high-density-lipoproteïne" (HDL, ook wel "goede cholesterol" genoemd) in de bloedsomloop. Over de gehele wereld lijden slechts 50 personen aan de ziekte. De aandoening is vernoemd naar de plaats Tangier in de Amerikaanse staat Virginia waar de ziekte ontdekt is.
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Choroba tangierska (choroba wyspy Tangier, rodzinny niedobór HDL) – choroba genetyczna, dziedziczona autosomalnie recesywnie. Charakteryzuje się znacznym obniżeniem poziomu HDL we krwi. Jest spowodowana mutacją w położonym na chromosomie 9 genie ABCA1 (ATP-binding cassette-1), kodującym białko transportujące cholesterol i fosfolipidy z komórki. Została pierwotnie odkryta na w pobliżu wybrzeży Wirginii.
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Die Tangier-Krankheit ist eine seltene Erbkrankheit des Fettstoffwechsels. Bei dieser Erkrankung ist die Freisetzung von Cholesterin aus der Zelle gestört, wodurch es einerseits zu einer verminderten Bildung von High Density Lipoproteinen sowie andererseits zu einer vermehrten Cholesterinspeicherung insbesondere in Zellen des retikulohistiozytären Systems kommt. Leitsymptom sind gelb-orange Flecken auf vergrößerten Tonsillen. Zudem können Erkrankungen der Nerven, Vergrößerungen von Bauchorganen und gehäuft Arteriosklerose auftreten. Die Prognose ist insgesamt günstig, eine kausale Therapie derzeit nicht möglich.
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La enfermedad de Tangier es un trastorno de origen genético que se caracteriza por una reducción en la sangre de los niveles del colesterol HDL. Es muy poco frecuente, pues se han diagnosticado únicamente alrededor de 50 casos en todo el mundo y esta considerada una enfermedad rara. Las primeras descripciones fueron de pacientes que vivían en las Islas Tangier, en la costa de Virginia (Estados Unidos), aunque posteriormente se han observado casos en otros países.
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عوز البروتين الشحمي العائلي
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Malaltia de Tangier
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Tangier-Krankheit
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Enfermedad de Tangier
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Malattia di Tangier
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Maladie de Tangier
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Ziekte van Tangier
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Choroba tangierska
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Tangier disease
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Болезнь Танжера
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Tangier disease
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Tangier disease
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Familial alpha-lipoprotein deficiency
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La malaltia de Tangier és una malaltia hereditària rara que afecta directament al metabolisme del colesterol i és principalment caracteritzada per un increment de concentració de triacilglicerols i una davallada important de HDL (lipoproteïnes d'alta densitat) en sang. Les HDL són també conegudes com a “colesterol bo”, ja que una alta quantitat d'aquesta partícula redueix les oportunitats de desenvolupar atacs cardíacs i problemes cardiovasculars com ara l'obstrucció de les venes i artèries.
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داء تنجير (بالإنجليزية: Tangier disease) يعرف أيضاً بعوز البروتين الشحمي العائلي أو نقص بروتينات الدم الشحمية الالفائية وهو مرض وراثي نادر يتميز بنقص حاد في كمية البروتين الدهني المرتفع الكثافة في الدم ويشار اليه غالبا بالكولسترول الجيد.
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Die Tangier-Krankheit ist eine seltene Erbkrankheit des Fettstoffwechsels. Bei dieser Erkrankung ist die Freisetzung von Cholesterin aus der Zelle gestört, wodurch es einerseits zu einer verminderten Bildung von High Density Lipoproteinen sowie andererseits zu einer vermehrten Cholesterinspeicherung insbesondere in Zellen des retikulohistiozytären Systems kommt. Leitsymptom sind gelb-orange Flecken auf vergrößerten Tonsillen. Zudem können Erkrankungen der Nerven, Vergrößerungen von Bauchorganen und gehäuft Arteriosklerose auftreten. Die Prognose ist insgesamt günstig, eine kausale Therapie derzeit nicht möglich. Der Begriff „Tangier-Krankheit“ wird in der Literatur gleichbedeutend mit „An-α-Lipoproteinämie (Analphalipoproteinämie)“, „Familiärer HDL-Mangel“ und „familiärer Hypoalphalipoproteinämie“ verwendet.
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La maladie de Tangier ou analphalipoprotéinémie est un trouble rare du métabolisme des lipoprotéines, caractérisé par une absence quasi complète de lipoprotéines de haute densité (HDL) dans le plasma.
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La enfermedad de Tangier es un trastorno de origen genético que se caracteriza por una reducción en la sangre de los niveles del colesterol HDL. Es muy poco frecuente, pues se han diagnosticado únicamente alrededor de 50 casos en todo el mundo y esta considerada una enfermedad rara. Las primeras descripciones fueron de pacientes que vivían en las Islas Tangier, en la costa de Virginia (Estados Unidos), aunque posteriormente se han observado casos en otros países. La enfermedad de Tangier es un trastorno de las lipoproteínas o dislipoproteinemia. Las lipoproteínas son las proteínas que se unen a los lípidos y facilitan su transporte por la sangre. En los análisis de sangre, el perfil característico es una disminución del nivel de colesterol total por debajo de los 120 mg, con triglicéridos normales y disminución marcada de las lipoproteínas de alta densidad, apoA-1 y apoA-2.
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Tangier disease or hypoalphalipoproteinemia is an extremely rare inherited disorder characterized by a severe reduction in the amount of high density lipoprotein (HDL), often referred to as "good cholesterol", in the bloodstream. Worldwide, approximately 100 cases have even been identified. The disorder was originally discovered on Tangier Island off the coast of Virginia, but has now been identified in people from many different countries.
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La malattia di Tangier o morbo di Tangier (noto anche come deficit familiare dell'α-lipoproteina ) è un raro disordine ereditario caratterizzato da un notevole calo della quantità ematica di lipoproteine ad alta densità (meglio note come HDL o "colesterolo buono"). Le HDL sono prodotte in concomitanza con l'associazione della (apoA1) al colesterolo proveniente dalle cellule. Gli individui con malattia di Tangier vedono calare la capacità di trasportare il colesterolo all'esterno delle cellule, portando ad una deficienza complessiva di HDL nel circolo sanguigno (condizione spesso definita come ) e all'accumulo di colesterolo in diversi tessuti dell'organismo, in particolare nel fegato.
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Болезнь Танжера или — чрезвычайно редкое наследственное заболевание, характеризующееся резким снижением количества липопротеинов высокой плотности (ЛПВП), часто называемых «хорошим холестерином», в кровотоке Во всем мире было выявлено всего около 100 случаев. Заболевание было первоначально обнаружено на острове Танжер у побережья штата Вирджиния.
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De ziekte van Tangier is een zeer zeldzame erfelijke aandoening die gekenmerkt wordt door een sterk verlaagde waarde van het "high-density-lipoproteïne" (HDL, ook wel "goede cholesterol" genoemd) in de bloedsomloop. Over de gehele wereld lijden slechts 50 personen aan de ziekte. De aandoening is vernoemd naar de plaats Tangier in de Amerikaanse staat Virginia waar de ziekte ontdekt is.
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Choroba tangierska (choroba wyspy Tangier, rodzinny niedobór HDL) – choroba genetyczna, dziedziczona autosomalnie recesywnie. Charakteryzuje się znacznym obniżeniem poziomu HDL we krwi. Jest spowodowana mutacją w położonym na chromosomie 9 genie ABCA1 (ATP-binding cassette-1), kodującym białko transportujące cholesterol i fosfolipidy z komórki. Została pierwotnie odkryta na w pobliżu wybrzeży Wirginii.
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