Stargardt disease
http://dbpedia.org/resource/Stargardt_disease an entity of type: Thing
La malaltia de Stargardt, també coneguda com a distròfia macular juvenil, és una malaltia ocular hereditària que es caracteritza per una degeneració macular, la màcula és la zona central de la retina dotada de la màxima sensibilitat que permet la visió fina dels detalls. L'inici dels símptomes té lloc en l'adolescència, encara que existeix algun cas que ha tingut manifestacions en la primera dècada de la vida. El pacient refereix que a poc a poc deixa de veure sense adonar-se i es manifesta per perduda d'agudesa visual progressiva.
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La enfermedad de Stargardt, también conocida como distrofia macular juvenil, es una enfermedad ocular hereditaria que se caracteriza por una degeneración macular, siendo la mácula la zona central de la retina dotada de la máxima sensibilidad que permite la visión fina de los detalles. El inicio de los síntomas tiene lugar en la adolescencia, aunque existe algún caso que ha tenido manifestaciones en la primera década de la vida. El paciente refiere que poco a poco deja de ver sin darse cuenta y se manifiesta por perdida de agudeza visual progresiva.
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La maladie de Stargardt (ou syndrome de Stargardt, ou encore fundus flavimaculatus) est une maladie rare, d'origine génétique. Cette pathologie associant une baisse d'acuité visuelle bilatérale à des lésions rétiniennes particulières. Il s'agit de la plus fréquente des dystrophies maculaires héréditaires. Cette pathologie a été décrite en 1909 par (en).
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Penyakit Stargardt (bahasa Inggris: Stargardt disease) merupakan penyakit langka yang diturunkan dalam bentuk degradasi makula yang menyebabkan menurunnya kualitas penglihatan yang dapat berujung pada kebutaan. Stargardt ditandai dengan deposit kekuningan yang tidak beraturan dalam kutub .
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Stargardt disease is the most common inherited single-gene retinal disease. In terms of the first description of the disease, it follows an autosomal recessive inheritance pattern, which has been later linked to bi-allelic ABCA4 gene variants (STGD1). However, there are Stargardt-like diseases with mimicking phenotypes that are referred to as STGD3 and STGD4, and have a autosomal dominant inheritance due to defects with ELOVL4 or PROM1 genes, respectively. It is characterized by macular degeneration that begins in childhood, adolescence or adulthood, resulting in progressive loss of vision.
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La malattia di Stargardt è una malattia ereditaria rara che colpisce la retina. I genitori, se sono portatori sani, possono trasmetterla al figlio con una probabilità del 25%.
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Choroba Stargardta (ang. Stargardt’s disease, STGD) lub dno żółto-plamiste (łac. fundus flavimaculatus) – dwie formy jednej choroby genetycznej narządu wzroku, spowodowanej mutacją w genie ABCA4, rzadziej CNGB3 albo ELOVL4. Schorzenie dziedziczone jest w sposób autosomalny recesywny. Choroba ta jest najczęstszą młodzieńczą dystrofią plamki. Chorobę jako pierwszy opisał berliński okulista w 1909 roku.
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A doença de Stargardt, ou fundus flavimaculatus, tem sido pouco relatada como uma doença genética autosomatica associada a degeneração macular juvenil que causa perda de visão progressiva, embora várias estirpes predominantes tenham sido relatadas. É a degenerescência macular juvenil hereditária mais comum.
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Болезнь Штаргардта или жёлтопятнистая абиотрофия сетчатки (лат. fundus flavimaculatus), является генетически обусловленной формой ювенильной макулярной дегенерации, которая вызывает прогрессирующее ухудшение зрения, как правило, до точки официальной слепоты. Прогрессирование обычно начинается в возрасте 6-12 лет и замедляется вскоре после быстрого снижения остроты зрения. Несколько генов ассоциированы с этим расстройством. Симптомы обычно развиваются до возраста двадцати лет, и включают волнообразное искажение прямых линий, слепые пятна, размытость, нарушение цветового зрения и трудности с адаптацией при тусклом освещении.
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مرض شتارغاردت (بالإنجليزية: Stargardt disease) هو أحد أكثر الأمراض الوراثية شيوعاً في شبكية العين. يُورث ما يناهز 90%من المصابين هذا المرض بطريقة متنحية تَنتج عن طفرات في الجين . نادراً ما يُورث بطريقة سائدة والتي تنتج عن خلل في إحدى الجينين التاليين: ELOVL4 أو PROM1. يتصف مرض شتارغاردت بتنكس بقعي يبدأ في سن الطفولة، أو المراهقة أو البلوغ مسبباً فقدان البصر المركزي وفقدان حدته بشكل تقدمي. لا تتأثر الرؤية المحيطية عادةً، على الرغم من أنه قد يؤثر على وظيفة الشبكية المحيطية في بعض المرضى.
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Morbus Stargardt ist eine sehr seltene angeborene Erkrankung mit bereits im jugendlichem Alter auftretender Makuladegeneration (Erkrankung des Punktes des schärfsten Sehens) beidseits. In einigen Fällen konnte keine genetische Ursache nachgewiesen werden. Es sind bislang vier beteiligte Genorte beschrieben worden. Die Erkrankung ist nicht mit der (vorgetäuschte Stargardt-Krankheit) zu verwechseln, die sich erst im Erwachsenenalter bemerkbar macht.
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مرض شتارغاردت
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Malaltia de Stargardt
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Morbus Stargardt
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Enfermedad de Stargardt
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Penyakit Stargardt
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Maladie de Stargardt
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Malattia di Stargardt
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Choroba Stargardta
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Doença de Stargardt
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Stargardt disease
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Болезнь Штаргардта
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Stargardt disease
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Stargardt disease
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Slit-lamp
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Childhood
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Loss of central vision, low visual acuity
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None
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Optical coherence tomography is used for diagnosis of Stargardt's disease.
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Genetic
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Lifelong
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Stargardt macular dystrophy & degeneration, juvenile macular degeneration, fundus flavimaculatus
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مرض شتارغاردت (بالإنجليزية: Stargardt disease) هو أحد أكثر الأمراض الوراثية شيوعاً في شبكية العين. يُورث ما يناهز 90%من المصابين هذا المرض بطريقة متنحية تَنتج عن طفرات في الجين . نادراً ما يُورث بطريقة سائدة والتي تنتج عن خلل في إحدى الجينين التاليين: ELOVL4 أو PROM1. يتصف مرض شتارغاردت بتنكس بقعي يبدأ في سن الطفولة، أو المراهقة أو البلوغ مسبباً فقدان البصر المركزي وفقدان حدته بشكل تقدمي. لا تتأثر الرؤية المحيطية عادةً، على الرغم من أنه قد يؤثر على وظيفة الشبكية المحيطية في بعض المرضى. حالياً لا يوجد علاج مباشر لهذا النوع من المرض، ولكن يعتقد العلماء بأن هناك بصيص من الأمل لمعالجته باستخدام الخلايا الجذعية ولا تزال الأبحاث قائمة لحد الآن على محاولة القيام ذلك.
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La malaltia de Stargardt, també coneguda com a distròfia macular juvenil, és una malaltia ocular hereditària que es caracteritza per una degeneració macular, la màcula és la zona central de la retina dotada de la màxima sensibilitat que permet la visió fina dels detalls. L'inici dels símptomes té lloc en l'adolescència, encara que existeix algun cas que ha tingut manifestacions en la primera dècada de la vida. El pacient refereix que a poc a poc deixa de veure sense adonar-se i es manifesta per perduda d'agudesa visual progressiva.
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Morbus Stargardt ist eine sehr seltene angeborene Erkrankung mit bereits im jugendlichem Alter auftretender Makuladegeneration (Erkrankung des Punktes des schärfsten Sehens) beidseits. In einigen Fällen konnte keine genetische Ursache nachgewiesen werden. Es sind bislang vier beteiligte Genorte beschrieben worden. Synonyme sind: Fundus flavimaculatus; Stargardt Makuladystrophie; Behr-Syndrom II; Stargardt-Makuladegeneration; Makuladegeneration, familiäre, juvenile; Tapetoretinale Degeneration vom makulären juvenilen Typ; Stargard-Syndrom (Falschschreibung); englisch Retinal dystrophy, early-onset severe; Macular dystrophy with flecks Die Erkrankung ist nicht mit der (vorgetäuschte Stargardt-Krankheit) zu verwechseln, die sich erst im Erwachsenenalter bemerkbar macht.
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La enfermedad de Stargardt, también conocida como distrofia macular juvenil, es una enfermedad ocular hereditaria que se caracteriza por una degeneración macular, siendo la mácula la zona central de la retina dotada de la máxima sensibilidad que permite la visión fina de los detalles. El inicio de los síntomas tiene lugar en la adolescencia, aunque existe algún caso que ha tenido manifestaciones en la primera década de la vida. El paciente refiere que poco a poco deja de ver sin darse cuenta y se manifiesta por perdida de agudeza visual progresiva.
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La maladie de Stargardt (ou syndrome de Stargardt, ou encore fundus flavimaculatus) est une maladie rare, d'origine génétique. Cette pathologie associant une baisse d'acuité visuelle bilatérale à des lésions rétiniennes particulières. Il s'agit de la plus fréquente des dystrophies maculaires héréditaires. Cette pathologie a été décrite en 1909 par (en).
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Penyakit Stargardt (bahasa Inggris: Stargardt disease) merupakan penyakit langka yang diturunkan dalam bentuk degradasi makula yang menyebabkan menurunnya kualitas penglihatan yang dapat berujung pada kebutaan. Stargardt ditandai dengan deposit kekuningan yang tidak beraturan dalam kutub .
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Stargardt disease is the most common inherited single-gene retinal disease. In terms of the first description of the disease, it follows an autosomal recessive inheritance pattern, which has been later linked to bi-allelic ABCA4 gene variants (STGD1). However, there are Stargardt-like diseases with mimicking phenotypes that are referred to as STGD3 and STGD4, and have a autosomal dominant inheritance due to defects with ELOVL4 or PROM1 genes, respectively. It is characterized by macular degeneration that begins in childhood, adolescence or adulthood, resulting in progressive loss of vision.
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La malattia di Stargardt è una malattia ereditaria rara che colpisce la retina. I genitori, se sono portatori sani, possono trasmetterla al figlio con una probabilità del 25%.
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Choroba Stargardta (ang. Stargardt’s disease, STGD) lub dno żółto-plamiste (łac. fundus flavimaculatus) – dwie formy jednej choroby genetycznej narządu wzroku, spowodowanej mutacją w genie ABCA4, rzadziej CNGB3 albo ELOVL4. Schorzenie dziedziczone jest w sposób autosomalny recesywny. Choroba ta jest najczęstszą młodzieńczą dystrofią plamki. Chorobę jako pierwszy opisał berliński okulista w 1909 roku.
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A doença de Stargardt, ou fundus flavimaculatus, tem sido pouco relatada como uma doença genética autosomatica associada a degeneração macular juvenil que causa perda de visão progressiva, embora várias estirpes predominantes tenham sido relatadas. É a degenerescência macular juvenil hereditária mais comum.
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Болезнь Штаргардта или жёлтопятнистая абиотрофия сетчатки (лат. fundus flavimaculatus), является генетически обусловленной формой ювенильной макулярной дегенерации, которая вызывает прогрессирующее ухудшение зрения, как правило, до точки официальной слепоты. Прогрессирование обычно начинается в возрасте 6-12 лет и замедляется вскоре после быстрого снижения остроты зрения. Несколько генов ассоциированы с этим расстройством. Симптомы обычно развиваются до возраста двадцати лет, и включают волнообразное искажение прямых линий, слепые пятна, размытость, нарушение цветового зрения и трудности с адаптацией при тусклом освещении.
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