Spondyloepiphyseal dysplasia congenita
http://dbpedia.org/resource/Spondyloepiphyseal_dysplasia_congenita an entity of type: Thing
Η συγγενής Σπονδυλοεπιφυσιακή δυσπλασία είναι μια σπάνια διαταραχή της ανάπτυξης των οστών που οδηγεί σε νανισμό, σκελετικές ανωμαλίες και περιστασιακά προβλήματα με την όραση και την ακοή. Το όνομα της πάθησης υποδηλώνει ότι επηρεάζει τα οστά της σπονδυλικής στήλης και τα άκρα των οστών (επιφύσεις) αλλά και ότι υφίσταται από την γέννηση του ατόμου (συγγενής). Τα συμπτώματα της συγγενούς σπονδυλοεπιφυσιακής δυσπλασίας είναι παρόμοια, αλλά πιο ήπια, με αυτά των σκελετικών διαταραχών της αχονδρογένεσης τύπου 2 και της υποχονδρογένεσης. Είναι μια υποκατηγορία της κολλαγονοπάθειας τύπου 2 και 11.
rdf:langString
Die Kongenitale Spondyloepiphysäre Dysplasie ist eine seltene Form einer Spondyloepiphysären Dysplasien, einer Skelettdysplasie mit Veränderungen der Wirbelkörper und der Epiphyse der langen Röhrenknochen. Synonyme sind: Spondyloepiphysäre Dysplasie, congenitale Form; SEDC; Typ Spranger-Wiedemann; SED kongenitaler Typ; englisch Spranger-Wiedemann disease Die Erstbeschreibung erfolgte im Jahre 1966 durch die deutschen Kinderärzte Jürgen W. Spranger (* 1931) und Hans-Rudolf Wiedemann (1915–2006).
rdf:langString
La displasia espondiloepifisaria congénita (DEEC) es un raro trastorno de los huesos en crecimiento que da lugar a enanismo esquelético típico, y en ocasiones problemas con la visión y la audición. El nombre de la enfermedad indica que afecta a los huesos de la columna vertebral (espóndilo) y a los extremos de los huesos (epífisis), y que está presente desde el nacimiento (congénita). Los signos y síntomas de la displasia espondiloepifisiaria congénita son similares, pero de una manera más suave, que los relacionados con los trastornos del esqueleto e . DEEC es un subtipo de .
rdf:langString
Spondyloepiphyseal dysplasia congenita (abbreviated to SED more often than SDC) is a rare disorder of bone growth that results in dwarfism, characteristic skeletal abnormalities, and occasionally problems with vision and hearing. The name of the condition indicates that it affects the bones of the spine (spondylo-) and the ends of bones (epiphyses), and that it is present from birth (congenital). The signs and symptoms of spondyloepiphyseal dysplasia congenita are similar to, but milder than, the related skeletal disorders achondrogenesis type 2 and hypochondrogenesis. Spondyloepiphyseal dysplasia congenita is a subtype of collagenopathy, types II and XI.
rdf:langString
Dysplazje kręgosłupowo-nasadowe (ang. spondyloepimetaphyseal dysplasias, SEMD) – heterogenna grupa wrodzonych zaburzeń budowy kośćca, o różnych typach dziedziczenia i objawach radiologicznych. Należą tu:
* (spondylometaepiphyseal dysplasia, Strudwick type)
* (spondyloepiphyseal dysplasia congenita)
* (spondylometaepiphyseal dysplasia with joint laxity)
* (spondylometaepiphyseal dysplasia, Iraqi type)
* (spondylometaepiphyseal dysplasia, Hall type)
* (spondylometaepiphyseal dysplasia, Irapa type)
*
*
rdf:langString
rdf:langString
Kongenitale Spondyloepiphysäre Dysplasie
rdf:langString
Σπονδυλοεπιφυσιακή δυσπλασία
rdf:langString
Displasia espondiloepifisaria congénita
rdf:langString
Dysplazje kręgosłupowo-nasadowe
rdf:langString
Spondyloepiphyseal dysplasia congenita
rdf:langString
Spondyloepiphyseal dysplasia congenita
rdf:langString
Spondyloepiphyseal dysplasia congenita
xsd:integer
2573911
xsd:integer
1115488517
xsd:integer
29410
xsd:double
756.9
rdf:langString
rdf:langString
Q77.7
xsd:integer
183900
rdf:langString
Η συγγενής Σπονδυλοεπιφυσιακή δυσπλασία είναι μια σπάνια διαταραχή της ανάπτυξης των οστών που οδηγεί σε νανισμό, σκελετικές ανωμαλίες και περιστασιακά προβλήματα με την όραση και την ακοή. Το όνομα της πάθησης υποδηλώνει ότι επηρεάζει τα οστά της σπονδυλικής στήλης και τα άκρα των οστών (επιφύσεις) αλλά και ότι υφίσταται από την γέννηση του ατόμου (συγγενής). Τα συμπτώματα της συγγενούς σπονδυλοεπιφυσιακής δυσπλασίας είναι παρόμοια, αλλά πιο ήπια, με αυτά των σκελετικών διαταραχών της αχονδρογένεσης τύπου 2 και της υποχονδρογένεσης. Είναι μια υποκατηγορία της κολλαγονοπάθειας τύπου 2 και 11.
rdf:langString
Die Kongenitale Spondyloepiphysäre Dysplasie ist eine seltene Form einer Spondyloepiphysären Dysplasien, einer Skelettdysplasie mit Veränderungen der Wirbelkörper und der Epiphyse der langen Röhrenknochen. Synonyme sind: Spondyloepiphysäre Dysplasie, congenitale Form; SEDC; Typ Spranger-Wiedemann; SED kongenitaler Typ; englisch Spranger-Wiedemann disease Die Erstbeschreibung erfolgte im Jahre 1966 durch die deutschen Kinderärzte Jürgen W. Spranger (* 1931) und Hans-Rudolf Wiedemann (1915–2006).
rdf:langString
La displasia espondiloepifisaria congénita (DEEC) es un raro trastorno de los huesos en crecimiento que da lugar a enanismo esquelético típico, y en ocasiones problemas con la visión y la audición. El nombre de la enfermedad indica que afecta a los huesos de la columna vertebral (espóndilo) y a los extremos de los huesos (epífisis), y que está presente desde el nacimiento (congénita). Los signos y síntomas de la displasia espondiloepifisiaria congénita son similares, pero de una manera más suave, que los relacionados con los trastornos del esqueleto e . DEEC es un subtipo de .
rdf:langString
Spondyloepiphyseal dysplasia congenita (abbreviated to SED more often than SDC) is a rare disorder of bone growth that results in dwarfism, characteristic skeletal abnormalities, and occasionally problems with vision and hearing. The name of the condition indicates that it affects the bones of the spine (spondylo-) and the ends of bones (epiphyses), and that it is present from birth (congenital). The signs and symptoms of spondyloepiphyseal dysplasia congenita are similar to, but milder than, the related skeletal disorders achondrogenesis type 2 and hypochondrogenesis. Spondyloepiphyseal dysplasia congenita is a subtype of collagenopathy, types II and XI.
rdf:langString
Dysplazje kręgosłupowo-nasadowe (ang. spondyloepimetaphyseal dysplasias, SEMD) – heterogenna grupa wrodzonych zaburzeń budowy kośćca, o różnych typach dziedziczenia i objawach radiologicznych. Należą tu:
* (spondylometaepiphyseal dysplasia, Strudwick type)
* (spondyloepiphyseal dysplasia congenita)
* (spondylometaepiphyseal dysplasia with joint laxity)
* (spondylometaepiphyseal dysplasia, Iraqi type)
* (spondylometaepiphyseal dysplasia, Hall type)
* (spondylometaepiphyseal dysplasia, Irapa type)
*
*
rdf:langString
orthoped
xsd:integer
630
xsd:string
756.9
rdf:langString
orthoped
rdf:langString
630
xsd:nonNegativeInteger
6234
xsd:string
29410
xsd:string
Q77.7
xsd:integer
183900
