Spinocerebellar ataxia
http://dbpedia.org/resource/Spinocerebellar_ataxia an entity of type: Thing
الرنح النخاعي المخيخي أو ضمور المخيخ والحبل الشوكي (بالإنجليزية: Spinocerebellar ataxai) هو مرض وراثي وهو إحدى أنواع الاضطرابات التي تصيب مناطق مختلفة من المخيخ وذلك بسبب خلل جيني مما يؤدي إلى ضمور المخيخ والحبل الشوكي.
rdf:langString
Η νωτιαία παρεγκεφαλιδική αταξία ( SCA ) είναι προοδευτική, εκφυλιστική, γενετική ασθένεια με πολλαπλούς τύπους, καθένας από τους οποίους θα μπορούσε να θεωρηθεί από μόνος του ότι αποτελεί νευρολογική κατάσταση. Εκτιμάται ότι 150.000 άτομα στις Ηνωμένες Πολιτείες έχουν διάγνωση νωτιαίας παρεγκεφαλιδικής αταξίας ανά πάσα στιγμή . Το SCA είναι κληρονομικό, προοδευτικό, εκφυλιστικό και συχνά θανατηφόρο. Δεν υπάρχει γνωστή αποτελεσματική θεραπεία ή θεραπεία. Το SCA μπορεί να επηρεάσει οποιονδήποτε ηλικίας. Η ασθένεια προκαλείται είτε από υπολειπόμενο είτε κυρίαρχο γονίδιο. Σε πολλές περιπτώσεις οι άνθρωποι δεν γνωρίζουν ότι φέρουν ένα σχετικό γονίδιο έως ότου αποκτήσουν παιδιά που αρχίζουν να εμφανίζουν σημεία της διαταραχής.
rdf:langString
Spinozerebelläre Ataxien (früher spino-cerebellare Heredoataxie; im Englischen spinocerebellar ataxias, kurz SCA genannt) sind eine große Gruppe klinisch gleichartiger, zu den autosomal-dominanten zerebellären Ataxien (ADCA) gehörender neurodegenerativer Erkrankungen des Menschen.
rdf:langString
Garuntxoaren atal funtzional bat da eta erlazionatuta dago, aferentzia gehienak bertatik jasoko baititu. Gehienbat garuntxoaren aurreko lobuluarekin konektatuta dago, eta eferentziak nukleotik aterako dira, baina badaude doazen beste eferentzia batzuk ere. Beraz, kasu honetan, eferentzia guztiak sortuko dira; izan ere, salbuespen bakarra dago.
rdf:langString
Spinocerebellar ataxia (SCA) is a progressive, degenerative, genetic disease with multiple types, each of which could be considered a neurological condition in its own right. An estimated 150,000 people in the United States have a diagnosis of spinocerebellar ataxia at any given time. SCA is hereditary, progressive, degenerative, and often fatal. There is no known effective treatment or cure. SCA can affect anyone of any age. The disease is caused by either a recessive or dominant gene. In many cases people are not aware that they carry a relevant gene until they have children who begin to show signs of having the disorder.
rdf:langString
L' atassia spinocerebellare (SCA) è una malattia neurologica a eziologia genetica. Può essere classificata in diversi tipi, ciascuno con determinati sintomi e cause. La causa viene spesso associata a un malfunzionamento del Proteasoma (complesso deputato alla degradazione delle proteine). A seguito di questa disfunzione si registra un notevole accumulo di atassina a livello del citoplasma e da ciò scaturisce l'insorgere della malattia.
rdf:langString
脊髄小脳変性症（せきずいしょうのうへんせいしょう、英：Spinocerebellar Degeneration (SCD)）は、運動失調を主な症状とする神経疾患の総称である。小脳および脳幹から脊髄にかけての神経細胞が徐々に破壊、消失していく病気であり、1976年10月1日以降、特定疾患に16番目の疾患として認定されている。また、介護保険における特定疾病でもある。
rdf:langString
Spinocerebellaire ataxie (SCA, ook genoemd ADCA) is een neurodegeneratieve of neuromusculaire aandoening. Er zijn meerdere SCA's, genummerd van 1 tot en met 38 met meestal verschillende verschijningsvormen met soms een overlap in de verschijnselen. De ziekte is autosomaal dominant overerfbaar, wanneer een van beide ouders belast is, heeft het kind 50% kans om de ziekte te erven. Indien een kind niet erfelijk belast is, kan deze de ziekte niet meer doorgeven aan zijn of haar kinderen. Wanneer een kind de ziekte heeft is de kans dat zijn of haar kinderen de ziekte krijgen weer 50%. In de regel begint de ziekte dan op jongere leeftijd en verloopt sneller.
rdf:langString
Ataksja rdzeniowo-móżdżkowa (ang. spinocerebellar ataxia, SCA) – grupa chorób genetycznych o podobnych objawach (zaburzenia koordynacji ruchowej spowodowane zmianami w obrębie móżdżku), spowodowanych jednak mutacjami w różnych genach. Część z nich należy do TREDs, czyli chorób spowodowanych ekspansją trójek nukleotydowych. W przypadku SCA1, 2, 3, 6 i 7 jest to powielenie segmentu genu o sekwencji nukleotydów CAG (kodon oznaczający aminokwas glutaminę).
rdf:langString
Ataxia Espinocerebelar (SCA, do inglês Spinocerebellar ataxia), também conhecida como Atrofia Espinocerebelar ou Degeneração Espinocerebelar corresponde a um grupo de doenças genéticas caracterizadas por sinais e sintomas referentes ao cerebelo (ataxia progressiva), tronco cerebral, medula espinhal e nervos periféricos, assim como outras regiões do cérebro em diferentes subtipos. Patologicamente, são caracterizadas por perda neuronal nas áreas afetadas da substância cinzenta do cérebro e degenerações secundárias dos tractos da substância branca.
rdf:langString
小腦萎縮症，又稱脊髓小腦萎縮症（Spinocerebellar Atrophy）或脊髓小腦失調症（Spinocerebellar Ataxia，簡寫為SCA），是一類遺傳病，涉及不同基因，目前沒有任何治療方法。
rdf:langString
L'atàxia espinocerebel·losa, també coneguda com a degeneració espinocerebel·losa, és una malaltia en la qual les neurones del cerebel (la zona del cervell que controla la coordinació muscular i l'equilibri) es deterioren i moren. L'atàxia espinocerebel·losa és sovint conseqüència de mutacions genètiques hereditàries que alteren la producció normal de proteïnes específiques necessàries per a la supervivència de les neurones.
rdf:langString
La degeneración espinocerebelosa, también conocida como ataxia espinocerebelosa o SCA (Del inglés "Spinocerebellar Ataxia"), es un conjunto de enfermedades en las cuales las neuronas del cerebelo (la zona del cerebro que controla la coordinación muscular y el equilibrio) se deterioran y mueren. Las enfermedades que causan la degeneración cerebelosa pueden involucrar también zonas del cerebro que conectan el cerebelo a la médula espinal, tales como la médula oblongada, la corteza cerebral y el tronco encefálico.
rdf:langString
Les ataxies spinocérébelleuses constituent un groupe de maladies neurodégénératives très hétérogènes tant du point de vue clinique que génétique (caractère récessif ou caractère dominant, d’évolution lente et progressive) et dont l'issue est souvent fatale. Elles se caractérisent par un syndrome cérébelleux qui se traduit notamment par des troubles de la marche et de l'équilibre. Ces troubles sont la conséquence de la dégénérescence du cervelet et plus ou moins de ses afférences et efférences. Souvent, les individus n'ont pas conscience d'être porteurs du gène responsable, jusqu'à ce qu'ils aient des enfants qui commencent à montrer des signes cliniques de la maladie. De nombreuses formes d'ataxie spinocérébelleuse restent peu connues, et des études sont en cours afin de mieux les caractér
rdf:langString
Penyakit degeneratif syaraf (spinocerebellar degeneration) atau biasa disebut ataxia (mungkin banyak yang mengira merupakan 2 penyakit yang berbeda, namun ini adalah 1 penyakit, hanya saja berbeda nama) adalah penyakit yang menyerang otak kecil dan tulang belakang dan menyebabkan gangguan pada saraf motorik. Penderita akan kehilangan kendali terhadap saraf-saraf motoriknya secara bertahap dan semakin lama kondisi fisiknya akan semakin parah.Awalnya mungkin penderita hanya akan merasa lunglai saat berjalan, kemudian akan sering terjatuh, tidak bisa menggapai barang dalam jarak dekat, ingin bergerak tetapi tidak bisa bergerak, ingin berbicara tetapi tidak bisa berbicara, tetapi penderita tidak kehilangan kecerdasannya, dan tetap mengerti akan keadaannya. Penyakit ini sangat serius.Banyak ora
rdf:langString
Спиноцеребеллярная атаксия (англ. spinocerebellar ataxia, SCA) — прогрессирующее нейродегенеративное наследственное заболевание различных типов, каждый из которых рассматривается как отдельная болезнь. На сегодняшний день известно более 20 типов этого заболевания. При доминантных спиномозжечковых атаксиях обычно выявляется дегенерация коры полушарий и дегенерация червя мозжечка и демиелинизация белого вещества мозжечка, дегенерция нижних олив, ядер и поперечных волокон моста мозга. Наиболее частой формой спиномозжечковых атаксий является спиномозжечковая атаксия типа 1 (SCA1).
rdf:langString
rdf:langString
رنح نخاعي مخيخي
rdf:langString
Atàxia espinocerebel·losa
rdf:langString
Spinozerebelläre Ataxie
rdf:langString
Νωτιαία παρεγκεφαλιδική αταξία
rdf:langString
Bizkarmuin garuntxo
rdf:langString
Degeneración espinocerebelosa
rdf:langString
Ataxie spinocérébelleuse
rdf:langString
Penyakit degeneratif syaraf
rdf:langString
Atassia spinocerebellare
rdf:langString
脊髄小脳変性症
rdf:langString
Spinocerebellaire ataxie
rdf:langString
Ataksja rdzeniowo-móżdżkowa
rdf:langString
Spinocerebellar ataxia
rdf:langString
Ataxia espinocerebelar
rdf:langString
Спиноцеребеллярная атаксия
rdf:langString
小腦萎縮症
rdf:langString
Spinocerebellar ataxia
rdf:langString
Spinocerebellar ataxia
xsd:integer
2304494
xsd:integer
1123030764
xsd:integer
12339
xsd:integer
334
rdf:langString
rdf:langString
G11.1
rdf:langString
D020754
xsd:integer
164400
rdf:langString
Cerebellum of the human brain
rdf:langString
Spinocerebellar atrophy or Spinocerebellar degeneration
rdf:langString
L'atàxia espinocerebel·losa, també coneguda com a degeneració espinocerebel·losa, és una malaltia en la qual les neurones del cerebel (la zona del cervell que controla la coordinació muscular i l'equilibri) es deterioren i moren. L'atàxia espinocerebel·losa és sovint conseqüència de mutacions genètiques hereditàries que alteren la producció normal de proteïnes específiques necessàries per a la supervivència de les neurones. Malalties associades a la degeneració espinocerebel·losa: Les malalties que són específiques del cervell, així com algunes malalties que ocorren en altres parts de l'organisme, poden fer que morin neurones del cerebel . Les malalties que causen la degeneració cerebel·losa poden involucrar també zones del cervell que connecten el cerebel amb la medul·la espinal, com ara la medul·la oblongada, l'escorça cerebral i el tronc encefàlic .
rdf:langString
الرنح النخاعي المخيخي أو ضمور المخيخ والحبل الشوكي (بالإنجليزية: Spinocerebellar ataxai) هو مرض وراثي وهو إحدى أنواع الاضطرابات التي تصيب مناطق مختلفة من المخيخ وذلك بسبب خلل جيني مما يؤدي إلى ضمور المخيخ والحبل الشوكي.
rdf:langString
Η νωτιαία παρεγκεφαλιδική αταξία ( SCA ) είναι προοδευτική, εκφυλιστική, γενετική ασθένεια με πολλαπλούς τύπους, καθένας από τους οποίους θα μπορούσε να θεωρηθεί από μόνος του ότι αποτελεί νευρολογική κατάσταση. Εκτιμάται ότι 150.000 άτομα στις Ηνωμένες Πολιτείες έχουν διάγνωση νωτιαίας παρεγκεφαλιδικής αταξίας ανά πάσα στιγμή . Το SCA είναι κληρονομικό, προοδευτικό, εκφυλιστικό και συχνά θανατηφόρο. Δεν υπάρχει γνωστή αποτελεσματική θεραπεία ή θεραπεία. Το SCA μπορεί να επηρεάσει οποιονδήποτε ηλικίας. Η ασθένεια προκαλείται είτε από υπολειπόμενο είτε κυρίαρχο γονίδιο. Σε πολλές περιπτώσεις οι άνθρωποι δεν γνωρίζουν ότι φέρουν ένα σχετικό γονίδιο έως ότου αποκτήσουν παιδιά που αρχίζουν να εμφανίζουν σημεία της διαταραχής.
rdf:langString
Spinozerebelläre Ataxien (früher spino-cerebellare Heredoataxie; im Englischen spinocerebellar ataxias, kurz SCA genannt) sind eine große Gruppe klinisch gleichartiger, zu den autosomal-dominanten zerebellären Ataxien (ADCA) gehörender neurodegenerativer Erkrankungen des Menschen.
rdf:langString
La degeneración espinocerebelosa, también conocida como ataxia espinocerebelosa o SCA (Del inglés "Spinocerebellar Ataxia"), es un conjunto de enfermedades en las cuales las neuronas del cerebelo (la zona del cerebro que controla la coordinación muscular y el equilibrio) se deterioran y mueren. Las enfermedades que causan la degeneración cerebelosa pueden involucrar también zonas del cerebro que conectan el cerebelo a la médula espinal, tales como la médula oblongada, la corteza cerebral y el tronco encefálico. La degeneración cerebelosa es a menudo consecuencia de mutaciones genéticas hereditarias que alteran la producción normal de proteínas específicas necesarias para la supervivencia de las neuronas. Enfermedades asociadas a la degeneración espinocerebral: Las enfermedades que son específicas del cerebro, así como algunas enfermedades que ocurren en otras partes del organismo, pueden hacer que se mueran neuronas en el cerebelo.
rdf:langString
Garuntxoaren atal funtzional bat da eta erlazionatuta dago, aferentzia gehienak bertatik jasoko baititu. Gehienbat garuntxoaren aurreko lobuluarekin konektatuta dago, eta eferentziak nukleotik aterako dira, baina badaude doazen beste eferentzia batzuk ere. Beraz, kasu honetan, eferentzia guztiak sortuko dira; izan ere, salbuespen bakarra dago.
rdf:langString
Spinocerebellar ataxia (SCA) is a progressive, degenerative, genetic disease with multiple types, each of which could be considered a neurological condition in its own right. An estimated 150,000 people in the United States have a diagnosis of spinocerebellar ataxia at any given time. SCA is hereditary, progressive, degenerative, and often fatal. There is no known effective treatment or cure. SCA can affect anyone of any age. The disease is caused by either a recessive or dominant gene. In many cases people are not aware that they carry a relevant gene until they have children who begin to show signs of having the disorder.
rdf:langString
Les ataxies spinocérébelleuses constituent un groupe de maladies neurodégénératives très hétérogènes tant du point de vue clinique que génétique (caractère récessif ou caractère dominant, d’évolution lente et progressive) et dont l'issue est souvent fatale. Elles se caractérisent par un syndrome cérébelleux qui se traduit notamment par des troubles de la marche et de l'équilibre. Ces troubles sont la conséquence de la dégénérescence du cervelet et plus ou moins de ses afférences et efférences. Souvent, les individus n'ont pas conscience d'être porteurs du gène responsable, jusqu'à ce qu'ils aient des enfants qui commencent à montrer des signes cliniques de la maladie. De nombreuses formes d'ataxie spinocérébelleuse restent peu connues, et des études sont en cours afin de mieux les caractériser. Cette maladie est encore incurable (pas de traitement )
rdf:langString
Penyakit degeneratif syaraf (spinocerebellar degeneration) atau biasa disebut ataxia (mungkin banyak yang mengira merupakan 2 penyakit yang berbeda, namun ini adalah 1 penyakit, hanya saja berbeda nama) adalah penyakit yang menyerang otak kecil dan tulang belakang dan menyebabkan gangguan pada saraf motorik. Penderita akan kehilangan kendali terhadap saraf-saraf motoriknya secara bertahap dan semakin lama kondisi fisiknya akan semakin parah.Awalnya mungkin penderita hanya akan merasa lunglai saat berjalan, kemudian akan sering terjatuh, tidak bisa menggapai barang dalam jarak dekat, ingin bergerak tetapi tidak bisa bergerak, ingin berbicara tetapi tidak bisa berbicara, tetapi penderita tidak kehilangan kecerdasannya, dan tetap mengerti akan keadaannya. Penyakit ini sangat serius.Banyak orang yang mengira, kalau penyakit ini disebabkan oleh virus, tetapi yang benar ada 2 hal: bisa karena keturunan, atau mutasi gen, dan beberapa penyebab lain. Yang pasti, penyakit spinocerebellar ataxia tidak disebabkan oleh virus. Penyakit ini bisa menyerang siapa saja (tidak pandang bulu), sehingga orang yang mengalami penyakit ini awalnya tidak tahu penyakit apa yang dialaminya.
rdf:langString
L' atassia spinocerebellare (SCA) è una malattia neurologica a eziologia genetica. Può essere classificata in diversi tipi, ciascuno con determinati sintomi e cause. La causa viene spesso associata a un malfunzionamento del Proteasoma (complesso deputato alla degradazione delle proteine). A seguito di questa disfunzione si registra un notevole accumulo di atassina a livello del citoplasma e da ciò scaturisce l'insorgere della malattia.
rdf:langString
脊髄小脳変性症（せきずいしょうのうへんせいしょう、英：Spinocerebellar Degeneration (SCD)）は、運動失調を主な症状とする神経疾患の総称である。小脳および脳幹から脊髄にかけての神経細胞が徐々に破壊、消失していく病気であり、1976年10月1日以降、特定疾患に16番目の疾患として認定されている。また、介護保険における特定疾病でもある。
rdf:langString
Spinocerebellaire ataxie (SCA, ook genoemd ADCA) is een neurodegeneratieve of neuromusculaire aandoening. Er zijn meerdere SCA's, genummerd van 1 tot en met 38 met meestal verschillende verschijningsvormen met soms een overlap in de verschijnselen. De ziekte is autosomaal dominant overerfbaar, wanneer een van beide ouders belast is, heeft het kind 50% kans om de ziekte te erven. Indien een kind niet erfelijk belast is, kan deze de ziekte niet meer doorgeven aan zijn of haar kinderen. Wanneer een kind de ziekte heeft is de kans dat zijn of haar kinderen de ziekte krijgen weer 50%. In de regel begint de ziekte dan op jongere leeftijd en verloopt sneller.
rdf:langString
Ataksja rdzeniowo-móżdżkowa (ang. spinocerebellar ataxia, SCA) – grupa chorób genetycznych o podobnych objawach (zaburzenia koordynacji ruchowej spowodowane zmianami w obrębie móżdżku), spowodowanych jednak mutacjami w różnych genach. Część z nich należy do TREDs, czyli chorób spowodowanych ekspansją trójek nukleotydowych. W przypadku SCA1, 2, 3, 6 i 7 jest to powielenie segmentu genu o sekwencji nukleotydów CAG (kodon oznaczający aminokwas glutaminę).
rdf:langString
Спиноцеребеллярная атаксия (англ. spinocerebellar ataxia, SCA) — прогрессирующее нейродегенеративное наследственное заболевание различных типов, каждый из которых рассматривается как отдельная болезнь. На сегодняшний день известно более 20 типов этого заболевания. Спиноцеребеллярная атаксия — чрезвычайно гетерогенная группа нейродегенеративных заболеваний, отличающихся выраженном меж- и внутрисемейным полиморфизмом, существованием большого числа атипичных форм. До внедрения молекулярных методов исследования в практику единой общепринятой классификации данных заболеваний не существовало и четкое подразделение доминантных спиноцеребеллярных атаксий на отдельные формы стало возможным благодаря использованию методов ДНК-диагностики и выявлению конкретных мутаций у обследуемых больных (Иллариошкин С. Н. и др., 1999; Rosenberg R., 1995; Stcvanin G. et al., 2000). Общей клинической характеристикой аутосомно-доминантных спиноцеребеллярных атаксий является прогрессирующее расстройство координации движений, манифестирующее в молодом или зрелом возрасте, нередко в сочетании с рядом других неврологических проявлений — пирамидными симптомами и экстрапирамидными симптомами, офтальмоплегией, амиотрофиями, полиневропатией, деменцией, дегенерацией сетчатки, атрофией зрительных нервов (Иванова-Смоленская И. А. и др., 1998 ; Rosenberg R., 1995). При доминантных спиномозжечковых атаксиях обычно выявляется дегенерация коры полушарий и дегенерация червя мозжечка и демиелинизация белого вещества мозжечка, дегенерция нижних олив, ядер и поперечных волокон моста мозга. При большинстве форм доминантных атаксий, для которых идентифицированы молекулярные дефекты, в ядрах (реже в цитоплазме) дегенерирующих нейронов выявляются убиквитинированные полиглутамин-содержащие белковые агрегаты (Paulson H., 1999). Наиболее частой формой спиномозжечковых атаксий является спиномозжечковая атаксия типа 1 (SCA1).
rdf:langString
Ataxia Espinocerebelar (SCA, do inglês Spinocerebellar ataxia), também conhecida como Atrofia Espinocerebelar ou Degeneração Espinocerebelar corresponde a um grupo de doenças genéticas caracterizadas por sinais e sintomas referentes ao cerebelo (ataxia progressiva), tronco cerebral, medula espinhal e nervos periféricos, assim como outras regiões do cérebro em diferentes subtipos. Patologicamente, são caracterizadas por perda neuronal nas áreas afetadas da substância cinzenta do cérebro e degenerações secundárias dos tractos da substância branca.
rdf:langString
小腦萎縮症，又稱脊髓小腦萎縮症（Spinocerebellar Atrophy）或脊髓小腦失調症（Spinocerebellar Ataxia，簡寫為SCA），是一類遺傳病，涉及不同基因，目前沒有任何治療方法。
xsd:string
334
xsd:string
D020754
xsd:nonNegativeInteger
35828
xsd:string
12339
xsd:string
G11.1
xsd:integer
164400