Seckel syndrome
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Das Seckel-Syndrom (auch bekannt als Harper’s Syndrom und Virchow-Seckel-Syndrom) ist eine sehr seltene Erbkrankheit mit dem Krankheitsbild einer sehr stark ausgeprägten Form von Kleinwuchs. Benannt wurde die Erkrankung nach ihren Entdeckern Helmut Paul George Seckel und Rita G. Harper, deren Erkenntnisse im Jahre 1967 erstmals veröffentlicht wurden. Die genaue Zahl der Erkrankten ist nicht bekannt, Schätzungen belaufen sich auf zwei Dutzend weltweit.
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El síndrome de Seckel es una enfermedad congénita y hereditaria que se incluye dentro de las enfermedades raras por su escasa frecuencia. Provoca crecimiento retrasado del feto en el útero, retraso mental, cabeza más pequeña de lo normal (microcefalia), maxilar inferior reducido (micrognatia), talla baja y anomalías faciales que incluyen cara pequeña, protrusión de nariz, ojos grandes, frente prominente y orejas anómalas. El nombre del síndrome proviene del médico norteamericano (1900–1960). La enfermedad posee heterogeneidad genética y puede estar causada por varias mutaciones diferentes que afectan a los cromosomas 3 y 18. Se hereda según un patrón autosómico recesivo.
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La sindrome di Seckel, detta anche nanismo primordiale microcefalico o sindrome di Harper, è una forma di nanismo congenito estremamente rara, trasmessa con carattere autosomico recessivo.
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시클 증후군(Seckel syndrome) 또는 소두기형 (Microcephalic primordial dwarf)은 소두증과 왜소증의 일종인 선천성 희귀질환의 일종이다.
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Zespół Seckela (ang. Seckel syndrome, bird-headed dwarfism) – bardzo rzadki zespół wad wrodzonych, charakteryzujący się wewnątrzmacicznym i pourodzeniowym zahamowaniem wzrostu, upośledzeniem umysłowym i charakterystyczną dysmorfią twarzy.
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Seckel syndrome, or microcephalic primordial dwarfism (also known as bird-headed dwarfism, Harper's syndrome, Virchow–Seckel dwarfism and bird-headed dwarf of Seckel) is an extremely rare congenital nanosomic disorder. Inheritance is autosomal recessive. It is characterized by intrauterine growth restriction and postnatal dwarfism with a small head, narrow bird-like face with a beak-like nose, large eyes with down-slanting palpebral fissures, receding mandible and intellectual disability.
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A Síndrome de Seckel, ou nanismo microcefálico primordial (também conhecido como nanismo da cabeça de pássaro, síndrome de Harper, nanismo de Virchow-Seckel) é um distúrbio congênito extremamente raro. A herança é autossômica recessiva. É caracterizada por retardo de crescimento intrauterino e nanismo pós-natal com uma cabeça pequena, rosto estreito em forma de pássaro com nariz em forma de bico, olhos grandes com fissuras palpebrais inclinadas para baixo, mandíbula recuada e deficiência intelectual.
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Seckel-Syndrom
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Síndrome de Seckel
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Sindrome di Seckel
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시클 증후군
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Zespół Seckela
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Seckel syndrome
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Síndrome de Seckel
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defects of genes on chromosome 3 and 18.
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Harper's syndrome
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Das Seckel-Syndrom (auch bekannt als Harper’s Syndrom und Virchow-Seckel-Syndrom) ist eine sehr seltene Erbkrankheit mit dem Krankheitsbild einer sehr stark ausgeprägten Form von Kleinwuchs. Benannt wurde die Erkrankung nach ihren Entdeckern Helmut Paul George Seckel und Rita G. Harper, deren Erkenntnisse im Jahre 1967 erstmals veröffentlicht wurden. Die genaue Zahl der Erkrankten ist nicht bekannt, Schätzungen belaufen sich auf zwei Dutzend weltweit.
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El síndrome de Seckel es una enfermedad congénita y hereditaria que se incluye dentro de las enfermedades raras por su escasa frecuencia. Provoca crecimiento retrasado del feto en el útero, retraso mental, cabeza más pequeña de lo normal (microcefalia), maxilar inferior reducido (micrognatia), talla baja y anomalías faciales que incluyen cara pequeña, protrusión de nariz, ojos grandes, frente prominente y orejas anómalas. El nombre del síndrome proviene del médico norteamericano (1900–1960). La enfermedad posee heterogeneidad genética y puede estar causada por varias mutaciones diferentes que afectan a los cromosomas 3 y 18. Se hereda según un patrón autosómico recesivo.
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Seckel syndrome, or microcephalic primordial dwarfism (also known as bird-headed dwarfism, Harper's syndrome, Virchow–Seckel dwarfism and bird-headed dwarf of Seckel) is an extremely rare congenital nanosomic disorder. Inheritance is autosomal recessive. It is characterized by intrauterine growth restriction and postnatal dwarfism with a small head, narrow bird-like face with a beak-like nose, large eyes with down-slanting palpebral fissures, receding mandible and intellectual disability. A mouse model has been developed. This mouse model is characterized by a severe deficiency of ATR protein. These mice have high levels of replicative stress and DNA damage. Adult Seckel mice display accelerated ageing. These findings are consistent with the DNA damage theory of aging.
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La sindrome di Seckel, detta anche nanismo primordiale microcefalico o sindrome di Harper, è una forma di nanismo congenito estremamente rara, trasmessa con carattere autosomico recessivo.
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시클 증후군(Seckel syndrome) 또는 소두기형 (Microcephalic primordial dwarf)은 소두증과 왜소증의 일종인 선천성 희귀질환의 일종이다.
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Zespół Seckela (ang. Seckel syndrome, bird-headed dwarfism) – bardzo rzadki zespół wad wrodzonych, charakteryzujący się wewnątrzmacicznym i pourodzeniowym zahamowaniem wzrostu, upośledzeniem umysłowym i charakterystyczną dysmorfią twarzy.
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A Síndrome de Seckel, ou nanismo microcefálico primordial (também conhecido como nanismo da cabeça de pássaro, síndrome de Harper, nanismo de Virchow-Seckel) é um distúrbio congênito extremamente raro. A herança é autossômica recessiva. É caracterizada por retardo de crescimento intrauterino e nanismo pós-natal com uma cabeça pequena, rosto estreito em forma de pássaro com nariz em forma de bico, olhos grandes com fissuras palpebrais inclinadas para baixo, mandíbula recuada e deficiência intelectual. Um modelo com camundongo foi desenvolvido. Este modelo de camundongo é caracterizado por uma deficiência severa da proteína ATR. Esses ratos sofrem altos níveis de estresse replicativo e danos ao DNA. Camundongos adultos com Seckel apresentam envelhecimento acelerado. Essas descobertas são consistentes com a teoria do envelhecimento do dano ao DNA.
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