Sclerosteosis
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Die Sklerosteose ist eine sehr seltene angeborene Skelettdysplasie mit Osteosklerose des Schädels besonders am Unterkiefer und der Schädelkalotte sowie einer Syndaktylie. Die Erstbeschreibung stammt aus dem Jahre 1937 durch A. W. Falconer und B. J. Ryrie.Die Abgrenzung als eigenständige Erkrankung erfolgte im Jahre 1967 durch den Pädiater H. G. Hansen und seiner Mitarbeiterin E. Graucob.
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Sclerosteosis is an autosomal recessive disorder characterized by bone overgrowth. It was first described in 1958 but given the current name in 1967. Excessive bone formation is most prominent in the skull, mandible and tubular bones. It can cause facial distortion and syndactyly. Increased intracranial pressure can cause sudden death in patients. It is a rare disorder that is most prominent in the Afrikaner population in South Africa (40 patients), but there have also been cases of American and Brazilian families.
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La sclérostéose est la forme la plus grave de la mutation du gène SOST situé sur le locus q12-q21 du chromosome 17 codant la sclérostine. L'autre forme est la maladie de Van Buchem. Cette maladie est aussi appelée hyperostose corticale - syndactylie. Cette maladie est à transmission autosomique récessive. Article détaillé : Dysplasies osseuses en rapport avec le gène SOST.
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Sklerosteose
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Sclérostéose
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Sclerosteosis
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Die Sklerosteose ist eine sehr seltene angeborene Skelettdysplasie mit Osteosklerose des Schädels besonders am Unterkiefer und der Schädelkalotte sowie einer Syndaktylie. Die Erstbeschreibung stammt aus dem Jahre 1937 durch A. W. Falconer und B. J. Ryrie.Die Abgrenzung als eigenständige Erkrankung erfolgte im Jahre 1967 durch den Pädiater H. G. Hansen und seiner Mitarbeiterin E. Graucob.
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Sclerosteosis is an autosomal recessive disorder characterized by bone overgrowth. It was first described in 1958 but given the current name in 1967. Excessive bone formation is most prominent in the skull, mandible and tubular bones. It can cause facial distortion and syndactyly. Increased intracranial pressure can cause sudden death in patients. It is a rare disorder that is most prominent in the Afrikaner population in South Africa (40 patients), but there have also been cases of American and Brazilian families.
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La sclérostéose est la forme la plus grave de la mutation du gène SOST situé sur le locus q12-q21 du chromosome 17 codant la sclérostine. L'autre forme est la maladie de Van Buchem. Cette maladie est aussi appelée hyperostose corticale - syndactylie. Cette maladie est à transmission autosomique récessive. Article détaillé : Dysplasies osseuses en rapport avec le gène SOST.
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