Schnyder crystalline corneal dystrophy
http://dbpedia.org/resource/Schnyder_crystalline_corneal_dystrophy an entity of type: Thing
Schnyder crystalline corneal dystrophy (SCD) is a rare form of corneal dystrophy. It is caused by heterozygous mutations in UBIAD1 gene. Cells in the cornea accumulate cholesterol and phosopholipid deposits leading to the opacity, in severe cases requiring corneal transplants. Abnormal cholesterol metabolism has been noted in other cell types of affected patients (skin fibroblasts) suggesting that this may be a systemic disorder with clinical manifestations limited to the cornea.
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Кристаллическая дистрофия роговицы Шнайдера (англ. Schnyder crystalline corneal dystrophy, SCCD) — редкая форма дистрофии роговой оболочки глаза. Болезнь вызывается мутациями гена UBIAD1. Первые описания кристаллической дистрофии датируются 1950-ми годами.
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施奈德結晶狀角膜營養不良（SCD），是一种罕见的症。SCD是由基因的杂合突变引起。角膜中的细胞堆積胆固醇和磷脂沉积物导致角膜變得混浊，若情況严重則需要進行角膜移植。患者的其他细胞类型（如皮肤成纤维细胞）中也可能會有异常的膽固醇代谢，顯示這可能是，但則只有角膜的SCD。
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Die Schnyder-Hornhautdystrophie (SCD) ist eine sehr seltene angeborene Form einer Hornhautdystrophie des Stromas mit Trübung der Hornhaut und Ablagerungen von Kristallen mit zunehmendem Visusverlust. Synonyme sind: Kristalline stromale Dystrophie; SCD; Schnyder’sche kristalline Hornhautdystrophie (SCCD); Schnyder’sche kristalline Dystrophie ohne Kristalle; Schnyder’sche hereditäre kristalline Stromadystrophie; Zentrale stromale kristalline Hornhautdystrophie; lateinisch Degeneratio cristallinea corneal hereditaria Die Erstbeschreibung stammt von J. M. Van Went und F. Wibaut aus dem Jahre 1924.
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La distrofia corneal de Schnyder, también llamada distrofia corneal y del cristalino de Schnyder, es una rara enfermedad hereditaria que afecta a la córnea y se caracteriza porque esta pierda parcialmente su transparencia debido a depósitos de cristales de colesterol, ésteres de colesterol y grasas neutras. Estos depósitos ocurren en la parte central de la córnea y provocan perdida de visión que en los casos más graves obliga a realizar como tratamiento un trasplante de córnea.
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Schnyder-Hornhautdystrophie
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Distrofia corneal de Schnyder
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Schnyder crystalline corneal dystrophy
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Дистрофия роговицы Шнайдера
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施奈德結晶狀角膜營養不良
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Schnyder crystalline corneal dystrophy
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Schnyder crystalline corneal dystrophy
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Schnyder corneal dystrophy. Crystalline opacities are evident in the central cornea
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ophthalmology
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Crystalline stromal dystrophy, Schnyder crystalline dystrophy sine crystals, Hereditary crystalline stromal dystrophy of Schnyder
, Schnyder's crystalline corneal dystrophy
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Die Schnyder-Hornhautdystrophie (SCD) ist eine sehr seltene angeborene Form einer Hornhautdystrophie des Stromas mit Trübung der Hornhaut und Ablagerungen von Kristallen mit zunehmendem Visusverlust. Synonyme sind: Kristalline stromale Dystrophie; SCD; Schnyder’sche kristalline Hornhautdystrophie (SCCD); Schnyder’sche kristalline Dystrophie ohne Kristalle; Schnyder’sche hereditäre kristalline Stromadystrophie; Zentrale stromale kristalline Hornhautdystrophie; lateinisch Degeneratio cristallinea corneal hereditaria Die Namensbezeichnung bezieht sich auf den Autoren der Erstbeschreibung aus dem Jahre 1929 durch W. F. Schnyder. Die Erstbeschreibung stammt von J. M. Van Went und F. Wibaut aus dem Jahre 1924.
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La distrofia corneal de Schnyder, también llamada distrofia corneal y del cristalino de Schnyder, es una rara enfermedad hereditaria que afecta a la córnea y se caracteriza porque esta pierda parcialmente su transparencia debido a depósitos de cristales de colesterol, ésteres de colesterol y grasas neutras. Estos depósitos ocurren en la parte central de la córnea y provocan perdida de visión que en los casos más graves obliga a realizar como tratamiento un trasplante de córnea. La primera descripción fue realizada en 1927 por Schnyder, de quien proviene el nombre de la afección. Se trata de un proceso que pertenece al grupo de las enfermedades oculares llamadas distrofias corneales y se debe a una mutación en el gen UBIAD1 situado en el cromosoma 1. Se hereda según un patrón autosómico dominante.
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Schnyder crystalline corneal dystrophy (SCD) is a rare form of corneal dystrophy. It is caused by heterozygous mutations in UBIAD1 gene. Cells in the cornea accumulate cholesterol and phosopholipid deposits leading to the opacity, in severe cases requiring corneal transplants. Abnormal cholesterol metabolism has been noted in other cell types of affected patients (skin fibroblasts) suggesting that this may be a systemic disorder with clinical manifestations limited to the cornea.
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Кристаллическая дистрофия роговицы Шнайдера (англ. Schnyder crystalline corneal dystrophy, SCCD) — редкая форма дистрофии роговой оболочки глаза. Болезнь вызывается мутациями гена UBIAD1. Первые описания кристаллической дистрофии датируются 1950-ми годами.
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施奈德結晶狀角膜營養不良（SCD），是一种罕见的症。SCD是由基因的杂合突变引起。角膜中的细胞堆積胆固醇和磷脂沉积物导致角膜變得混浊，若情況严重則需要進行角膜移植。患者的其他细胞类型（如皮肤成纤维细胞）中也可能會有异常的膽固醇代谢，顯示這可能是，但則只有角膜的SCD。
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