Schimmelpenning syndrome
http://dbpedia.org/resource/Schimmelpenning_syndrome an entity of type: Thing
متلازمة شيميلبنينغ هي حالة جلدية عصبية تتميز بواحدة أو أكثر من الوحمات الدهنية، تظهر عادة على الوجه أو فروة الرأس، ترتبط بتشوهات في الجهاز العصبي المركزي، والجهاز العيني، والجهاز الهيكلي، والجهاز القلبي الوعائي والجهاز البولي التناسلي. يشتمل التشخيص الكلاسيكي لمتلازمة شيميلبنينغ على ثالوث من الشامات الدهنية، والنوبات، والتخلف العقلي. أبلغ عن الحالة لأول مرة بواسطة غوستاف شيميلبنينغ في عام 1957 وأبلغ عنها بشكل مستقل بواسطة فيورشتاين وميمز في عام 1962.
rdf:langString
Das Schimmelpenning-Feuerstein-Mims-Syndrom ist ein seltenes angeborenes, zu den neuroektodermalen Erkrankungen gehörendes Fehlbildungssyndrom der Haut und des Nervensystems sowie häufig der Augen auf genetischer Grundlage. Synonyme sind: SFM-Syndrom; Schimmelpenning-Syndrom; Naevus sebaceus Jadassohn; Syndrom des linearen Naevus sebaceus; Neuroektodermales Syndrom (Feuerstein-Mims); Haut-Augen-Hirn-Herz-Syndrom; HAHH-Syndrom; englisch Nevus sebaceus syndrome; Solomon syndrome; Jadassohn Nevus Phakomatosis; JNP; Oorganoid Nevus Phakomatosis
rdf:langString
Schimmelpenning syndrome is a neurocutaneous condition characterized by one or more sebaceous nevi, usually appearing on the face or scalp, associated with anomalies of the central nervous system, ocular system, skeletal system, cardiovascular system and genitourinary system. The classic Schimmelpenning syndrome diagnosis comprises a triad of , seizures, and mental retardation. The condition was first reported by Gustav Schimmelpenning in 1957 and independently reported by Feuerstein and Mims in 1962.
rdf:langString
Zespół Schimmelpenninga-Feuersteina-Mimsa (ang. Schimmelpenning–Feuerstein–Mims syndrome, epidermal nevus syndrome) – rzadka choroba z grupy fakomatoz, objawiająca się występującymi w linii środkowej znamionami łojowymi Jadassohna (naevi sebacei) na skórze głowy, układającymi się wzdłuż linii Blaschko, wadami narządu wzroku (naczyniaki siatkówki), serca i kości. Do objawów klinicznych mogą należeć drgawki, opóźnienie umysłowe.
rdf:langString
rdf:langString
متلازمة شيميلبنينغ
rdf:langString
Schimmelpenning-Feuerstein-Mims-Syndrom
rdf:langString
Zespół Schimmelpenninga-Feuersteina-Mimsa
rdf:langString
Schimmelpenning syndrome
rdf:langString
Schimmelpenning syndrome
rdf:langString
Schimmelpenning syndrome
xsd:integer
21723048
xsd:integer
1107122090
rdf:langString
Q85.8
xsd:integer
163200
xsd:integer
2612
rdf:langString
متلازمة شيميلبنينغ هي حالة جلدية عصبية تتميز بواحدة أو أكثر من الوحمات الدهنية، تظهر عادة على الوجه أو فروة الرأس، ترتبط بتشوهات في الجهاز العصبي المركزي، والجهاز العيني، والجهاز الهيكلي، والجهاز القلبي الوعائي والجهاز البولي التناسلي. المرادفات تشمل: متلازمة الحمى الدهنية الخطية (LNSS)، ومتلازمة شيميلبنينغ-فيورشتاين-ميمز، ومتلازمة فيورشتاين-ميمز، ومتلازمة الحمى الدهنية، وورم فاكومات وحمة جاداسون. أحيانًا تهجى كلمة Nevus naevus وsebaceous يمكن أيضًا تهجئتها sebaceus. أحيانًا ما تستخدم متلازمة وحمة البشرة كمرادف، ولكن في كثير من الأحيان كمصطلح أوسع يشير إلى متلازمة شيميلبنينغ بالإضافة إلى متلازمة وحمة كوميدونيكوس، ومتلازمة الطفل، ومتلازمة وحمة بيكر، والورم الصباغي. يشتمل التشخيص الكلاسيكي لمتلازمة شيميلبنينغ على ثالوث من الشامات الدهنية، والنوبات، والتخلف العقلي. أبلغ عن الحالة لأول مرة بواسطة غوستاف شيميلبنينغ في عام 1957 وأبلغ عنها بشكل مستقل بواسطة فيورشتاين وميمز في عام 1962.
rdf:langString
Das Schimmelpenning-Feuerstein-Mims-Syndrom ist ein seltenes angeborenes, zu den neuroektodermalen Erkrankungen gehörendes Fehlbildungssyndrom der Haut und des Nervensystems sowie häufig der Augen auf genetischer Grundlage. Synonyme sind: SFM-Syndrom; Schimmelpenning-Syndrom; Naevus sebaceus Jadassohn; Syndrom des linearen Naevus sebaceus; Neuroektodermales Syndrom (Feuerstein-Mims); Haut-Augen-Hirn-Herz-Syndrom; HAHH-Syndrom; englisch Nevus sebaceus syndrome; Solomon syndrome; Jadassohn Nevus Phakomatosis; JNP; Oorganoid Nevus Phakomatosis Die Namensbezeichnungen beziehen sich auf die Erstbeschreibung aus dem Jahre 1895 durch den deutschen Hautarzt Josef Jadassohn, den deutschen Neurologen Gustav W. Schimmelpenning (Kiel) mit seiner Beschreibung aus dem Jahre 1957 und den US-amerikanischen Ärzten Richard C. Feuerstein und Leroy C. Mims (USA) nach einer Beschreibung aus dem Jahre 1962.
rdf:langString
Schimmelpenning syndrome is a neurocutaneous condition characterized by one or more sebaceous nevi, usually appearing on the face or scalp, associated with anomalies of the central nervous system, ocular system, skeletal system, cardiovascular system and genitourinary system. Synonyms include: "Linear nevus sebaceous syndrome (LNSS)", "Schimmelpenning-Feuerstein-Mims syndrome", "Feuerstein-Mims syndrome", "sebaceous nevus syndrome", "Solomon syndrome", and "Jadassohn's nevus phakomatosis". "Nevus" is sometimes spelled "naevus" and "sebaceous" may also be spelled "sebaceus". "Epidermal nevus syndrome" is sometimes used as a synonym, but more often as a broader term referring to Schimmelpenning syndrome in addition to nevus comedonicus syndrome, CHILD syndrome, Becker's nevus syndrome, and phakomatosis pigmentokeratotica. The classic Schimmelpenning syndrome diagnosis comprises a triad of , seizures, and mental retardation. The condition was first reported by Gustav Schimmelpenning in 1957 and independently reported by Feuerstein and Mims in 1962.
rdf:langString
Zespół Schimmelpenninga-Feuersteina-Mimsa (ang. Schimmelpenning–Feuerstein–Mims syndrome, epidermal nevus syndrome) – rzadka choroba z grupy fakomatoz, objawiająca się występującymi w linii środkowej znamionami łojowymi Jadassohna (naevi sebacei) na skórze głowy, układającymi się wzdłuż linii Blaschko, wadami narządu wzroku (naczyniaki siatkówki), serca i kości. Do objawów klinicznych mogą należeć drgawki, opóźnienie umysłowe. Uważa się, że zespół wywołany jest mozaicyzmem względem linii komórkowej zawierającej letalną mutację dziedziczoną autosomalnie dominująco. Chorobę opisał w 1957 roku Gustav Schimmelpenning, pracujący wówczas jako asystent na oddziale neurologii i psychiatrii w Münster, u 17-letniej dziewczyny z nieokreśloną fakomatozą. Niezależnie od Schimmelpenninga opis choroby przedstawili Richard C. Feuerstein i Leroy C. Mims w 1962 roku.
xsd:nonNegativeInteger
9551
xsd:string
Q85.8
xsd:integer
163200
xsd:string
2612