Sandhoff disease
http://dbpedia.org/resource/Sandhoff_disease an entity of type: Thing
داء ساندهوف هو اضطراب وراثي لخزن الشحوم مُتعلق بالجسيمات الحالَّة (الليزوزومات)، سببه نقص وراثي في التشكل الوظيفي لبيتا هيكسوزاميدين إيه وبي. هذه الأنزيمات الاستقلابية ضرورية لتقويض مكونات الغشاء الخلوي للخلايا العصبية الغانغليوزيد جي إم 2، وجي إيه 2 المشتقة منها، والغليبوزيد الشحمية السكرية الموجودة في الأحشاء وبعض السكريات قليلة الحدود. تراكم هذه المستقلبات يؤدي إلى تنكّس مترقي في الجهاز العصبي المركزي والموت بالنهاية. يصعب تمييز هذا التنكس العصبي التقهقري المتعلق بالصبغيات سريريًا عن داء تاي – ساكس، وهو اضطراب وراثي آخر يحصل فيه خلل في بيتا – هيسكوزأميدين إيه وإس. هناك ثلاث تحت صفوف لهذا الداء تُصنف على أساس العمر الذي بدأت به الأعراض: الشكل التقليدي الذي يصيب الأطفال والشكل الذي يصيب المراهقين والشكل المتأخر الظهور عند البالغين.
rdf:langString
Die Sandhoff-Krankheit (auch Morbus Sandhoff, nach Konrad Sandhoff oder Sandhoff-Jatzkewitz-Krankheit) ist eine sehr seltene autosomal-rezessiv vererbte lysosomale Speicherkrankheit aus der Gruppe der Sphingolipidosen. Es handelt sich um eine progredient verlaufende neurodegenerative Erkrankung, bei der es zu einer Anreicherung von GM2-Gangliosiden speziell in den Nervenzellen kommt.
rdf:langString
Sandhoff disease is a lysosomal genetic, lipid storage disorder caused by the inherited deficiency to create functional beta-hexosaminidases A and B. These catabolic enzymes are needed to degrade the neuronal membrane components, ganglioside GM2, its derivative GA2, the glycolipid globoside in visceral tissues, and some oligosaccharides. Accumulation of these metabolites leads to a progressive destruction of the central nervous system and eventually to death. The rare autosomal recessive neurodegenerative disorder is clinically almost indistinguishable from Tay–Sachs disease, another genetic disorder that disrupts beta-hexosaminidases A and S. There are three subsets of Sandhoff disease based on when first symptoms appear: classic infantile, juvenile and adult late onset.
rdf:langString
Синдром Сандхоффа (болезнь Сандхоффа) — наследственное заболевание, вариант 0 GM2-ганглиозидоза из группы лизосомных болезней накопления — нарушение липидного обмена, вызванное наследственным дефицитом (недостаточностью) ферментов бета-гексозаминидазы А и Б.
rdf:langString
La enfermedad de Sandhoff o enfermedad de Sandhoff-Jatzkewitz es una enfermedad genética de almacenamiento lisosómico, autosómica recesiva heterógenea que afecta el sistema nervioso, cuya causa es la deficiencia en las enzimas β A y β hexosaminidasa B de los lisosomas teniendo como resultado la acumulación de esfingolípidos (gangliósidoGM2 y globósido) en el cerebro y otros órganos del cuerpo.
rdf:langString
rdf:langString
داء ساندهوف
rdf:langString
Sandhoff-Krankheit
rdf:langString
Enfermedad de Sandhoff
rdf:langString
Sandhoff disease
rdf:langString
Doença de Sandhoff
rdf:langString
Синдром Сандхоффа
rdf:langString
Sandhoff disease
rdf:langString
Sandhoff disease
xsd:integer
2525541
xsd:integer
1092208598
xsd:integer
29469
xsd:double
330.1
rdf:langString
rdf:langString
E75.0
rdf:langString
D012497
xsd:integer
268800
xsd:integer
796
rdf:langString
Sandhoff disease is inherited via an autosomal recessive manner.
rdf:langString
Sandhoff–Jatzkewitz disease, variant 0 of GM2-gangliosidosis or hexosaminidase A and B deficiency
rdf:langString
داء ساندهوف هو اضطراب وراثي لخزن الشحوم مُتعلق بالجسيمات الحالَّة (الليزوزومات)، سببه نقص وراثي في التشكل الوظيفي لبيتا هيكسوزاميدين إيه وبي. هذه الأنزيمات الاستقلابية ضرورية لتقويض مكونات الغشاء الخلوي للخلايا العصبية الغانغليوزيد جي إم 2، وجي إيه 2 المشتقة منها، والغليبوزيد الشحمية السكرية الموجودة في الأحشاء وبعض السكريات قليلة الحدود. تراكم هذه المستقلبات يؤدي إلى تنكّس مترقي في الجهاز العصبي المركزي والموت بالنهاية. يصعب تمييز هذا التنكس العصبي التقهقري المتعلق بالصبغيات سريريًا عن داء تاي – ساكس، وهو اضطراب وراثي آخر يحصل فيه خلل في بيتا – هيسكوزأميدين إيه وإس. هناك ثلاث تحت صفوف لهذا الداء تُصنف على أساس العمر الذي بدأت به الأعراض: الشكل التقليدي الذي يصيب الأطفال والشكل الذي يصيب المراهقين والشكل المتأخر الظهور عند البالغين.
rdf:langString
Die Sandhoff-Krankheit (auch Morbus Sandhoff, nach Konrad Sandhoff oder Sandhoff-Jatzkewitz-Krankheit) ist eine sehr seltene autosomal-rezessiv vererbte lysosomale Speicherkrankheit aus der Gruppe der Sphingolipidosen. Es handelt sich um eine progredient verlaufende neurodegenerative Erkrankung, bei der es zu einer Anreicherung von GM2-Gangliosiden speziell in den Nervenzellen kommt.
rdf:langString
La enfermedad de Sandhoff o enfermedad de Sandhoff-Jatzkewitz es una enfermedad genética de almacenamiento lisosómico, autosómica recesiva heterógenea que afecta el sistema nervioso, cuya causa es la deficiencia en las enzimas β A y β hexosaminidasa B de los lisosomas teniendo como resultado la acumulación de esfingolípidos (gangliósidoGM2 y globósido) en el cerebro y otros órganos del cuerpo. Muestra la sintomatología neurológica de la Enfermedad de Tay-Sachs (retraso mental, ceguera, muerte prematura), por lo que es casi imposible diferenciar ambas enfermedades. Actualmente no existe un tratamiento para evitar el progreso de la enfermedad. Los bebés afectados con esta enfermedad suelen fallecer a temprana edad.
rdf:langString
Sandhoff disease is a lysosomal genetic, lipid storage disorder caused by the inherited deficiency to create functional beta-hexosaminidases A and B. These catabolic enzymes are needed to degrade the neuronal membrane components, ganglioside GM2, its derivative GA2, the glycolipid globoside in visceral tissues, and some oligosaccharides. Accumulation of these metabolites leads to a progressive destruction of the central nervous system and eventually to death. The rare autosomal recessive neurodegenerative disorder is clinically almost indistinguishable from Tay–Sachs disease, another genetic disorder that disrupts beta-hexosaminidases A and S. There are three subsets of Sandhoff disease based on when first symptoms appear: classic infantile, juvenile and adult late onset.
rdf:langString
Синдром Сандхоффа (болезнь Сандхоффа) — наследственное заболевание, вариант 0 GM2-ганглиозидоза из группы лизосомных болезней накопления — нарушение липидного обмена, вызванное наследственным дефицитом (недостаточностью) ферментов бета-гексозаминидазы А и Б.
xsd:string
330.1
xsd:string
D012497
xsd:nonNegativeInteger
24052
xsd:string
29469
xsd:string
E75.0
xsd:integer
268800
xsd:string
796
