SPTAN1
http://dbpedia.org/resource/SPTAN1 an entity of type: Thing
Alpha II-spectrin, also known as Spectrin alpha chain, brain is a protein that in humans is encoded by the SPTAN1 gene. Alpha II-spectrin is expressed in a variety of tissues, and is highly expressed in cardiac muscle at Z-disc structures, costameres and at the sarcolemma membrane. Mutations in alpha II-spectrin have been associated with early infantile epileptic encephalopathy-5, and alpha II-spectrin may be a valuable biomarker for Guillain–Barré syndrome and infantile congenital heart disease.
rdf:langString
αII-スペクトリン（英: αII-spectrin）またはSPTAN1（spectrin alpha, non-erythrocytic 1）は、ヒトではSPTAN1遺伝子にコードされるタンパク質である。αII-スペクトリンはさまざまな組織で発現しており、心筋のZ線構造、、筋鞘で高度に発現している。αII-スペクトリンの変異は早期乳児てんかん性脳症（EIEE、発達性てんかん性脳症（DEE）、大田原症候群）5と関係しており、αII-スペクトリンはギラン・バレー症候群と乳児の先天性心疾患のバイオマーカーとして有用である可能性がある。
rdf:langString
SPTAN1 (англ. Spectrin alpha, non-erythrocytic 1) – білок, який кодується однойменним геном, розташованим у людей на короткому плечі 9-ї хромосоми. Довжина поліпептидного ланцюга білка становить 2 472 амінокислот, а молекулярна маса — 284 539. Послідовність амінокислот A: АланінC: ЦистеїнD: Аспарагінова кислотаE: Глутамінова кислотаF: ФенілаланінG: ГліцинH: ГістидинI: ІзолейцинK: ЛізинL: ЛейцинM: МетіонінN: АспарагінP: ПролінQ: ГлутамінR: АргінінS: СеринT: ТреонінV: ВалінW: Триптофан Y: Тирозин
rdf:langString
rdf:langString
ΑII-スペクトリン
rdf:langString
SPTAN1
rdf:langString
SPTAN1
xsd:integer
14723395
xsd:integer
1044831879
rdf:langString
Alpha II-spectrin, also known as Spectrin alpha chain, brain is a protein that in humans is encoded by the SPTAN1 gene. Alpha II-spectrin is expressed in a variety of tissues, and is highly expressed in cardiac muscle at Z-disc structures, costameres and at the sarcolemma membrane. Mutations in alpha II-spectrin have been associated with early infantile epileptic encephalopathy-5, and alpha II-spectrin may be a valuable biomarker for Guillain–Barré syndrome and infantile congenital heart disease.
rdf:langString
αII-スペクトリン（英: αII-spectrin）またはSPTAN1（spectrin alpha, non-erythrocytic 1）は、ヒトではSPTAN1遺伝子にコードされるタンパク質である。αII-スペクトリンはさまざまな組織で発現しており、心筋のZ線構造、、筋鞘で高度に発現している。αII-スペクトリンの変異は早期乳児てんかん性脳症（EIEE、発達性てんかん性脳症（DEE）、大田原症候群）5と関係しており、αII-スペクトリンはギラン・バレー症候群と乳児の先天性心疾患のバイオマーカーとして有用である可能性がある。
rdf:langString
SPTAN1 (англ. Spectrin alpha, non-erythrocytic 1) – білок, який кодується однойменним геном, розташованим у людей на короткому плечі 9-ї хромосоми. Довжина поліпептидного ланцюга білка становить 2 472 амінокислот, а молекулярна маса — 284 539. Послідовність амінокислот A: АланінC: ЦистеїнD: Аспарагінова кислотаE: Глутамінова кислотаF: ФенілаланінG: ГліцинH: ГістидинI: ІзолейцинK: ЛізинL: ЛейцинM: МетіонінN: АспарагінP: ПролінQ: ГлутамінR: АргінінS: СеринT: ТреонінV: ВалінW: Триптофан Y: Тирозин Кодований геном білок за функцією належить до кепінгів актину. Білок має сайт для зв'язування з молекулою актину, молекулою кальмодуліну, іонами металів, іоном кальцію. Локалізований у цитоплазмі, цитоскелеті.
xsd:nonNegativeInteger
23084