SLC12A6
http://dbpedia.org/resource/SLC12A6 an entity of type: Thing
Solute carrier family 12 member 6 is a protein that in humans is encoded by the SLC12A6 gene. This gene is a member of the K-Cl cotransporter (KCC) family. K-Cl cotransporters are integral membrane proteins that lower intracellular chloride concentrations below the electrochemical equilibrium potential. The proteins encoded by this gene are activated by cell swelling induced by hypotonic conditions. Alternate splicing results in multiple transcript variants encoding different isoforms, the most important ones being KCC3a and KCC3b. Mutations in this gene are associated with agenesis of the corpus callosum with peripheral neuropathy.
rdf:langString
SLC12A6 (англ. Solute carrier family 12 member 6) — білок, який кодується однойменним геном, розташованим у людей на короткому плечі 15-ї хромосоми. Довжина поліпептидного ланцюга білка становить 1 150 амінокислот, а молекулярна маса — 127 617. Послідовність амінокислот A: АланінC: ЦистеїнD: Аспарагінова кислотаE: Глутамінова кислотаF: ФенілаланінG: ГліцинH: ГістидинI: ІзолейцинK: ЛізинL: ЛейцинM: МетіонінN: АспарагінP: ПролінQ: ГлутамінR: АргінінS: СеринT: ТреонінV: ВалінW: Триптофан Y: Тирозин Мутації гену, що кодує цей білок, виявлені при синдромі Андерманна.
rdf:langString
rdf:langString
SLC12A6
rdf:langString
SLC12A6
xsd:integer
15067034
xsd:integer
1112357383
rdf:langString
Solute carrier family 12 member 6 is a protein that in humans is encoded by the SLC12A6 gene. This gene is a member of the K-Cl cotransporter (KCC) family. K-Cl cotransporters are integral membrane proteins that lower intracellular chloride concentrations below the electrochemical equilibrium potential. The proteins encoded by this gene are activated by cell swelling induced by hypotonic conditions. Alternate splicing results in multiple transcript variants encoding different isoforms, the most important ones being KCC3a and KCC3b. Mutations in this gene are associated with agenesis of the corpus callosum with peripheral neuropathy.
rdf:langString
SLC12A6 (англ. Solute carrier family 12 member 6) — білок, який кодується однойменним геном, розташованим у людей на короткому плечі 15-ї хромосоми. Довжина поліпептидного ланцюга білка становить 1 150 амінокислот, а молекулярна маса — 127 617. Послідовність амінокислот A: АланінC: ЦистеїнD: Аспарагінова кислотаE: Глутамінова кислотаF: ФенілаланінG: ГліцинH: ГістидинI: ІзолейцинK: ЛізинL: ЛейцинM: МетіонінN: АспарагінP: ПролінQ: ГлутамінR: АргінінS: СеринT: ТреонінV: ВалінW: Триптофан Y: Тирозин Кодований геном білок за функцією належить до фосфопротеїнів.Задіяний у таких біологічних процесах, як транспорт іонів, зокрема калію, симпортний транспорт, альтернативний сплайсинг.Білок має сайт для зв'язування з калію.Локалізований у клітинній мембрані, мембрані. Мутації гену, що кодує цей білок, виявлені при синдромі Андерманна.
xsd:nonNegativeInteger
6221