SCN5A
http://dbpedia.org/resource/SCN5A an entity of type: Thing
قناة الصوديوم Nav1.5 هي قناة صوديوم أيونية بروتينية جينها يدعى SCN5A. طفرات في هذا الجين مرتبطة بالطراز الثالث من متلازمة كيو تي الطويلة، متلازمة بروجادا، مرض التوصيل الأولي والرجفان البطيني مجهول السبب.هذا البروتين يكوّن بروتين غشائي مدمج يبني قناة صوديوم تبويها متعلق بالجهد الغشائي وهي مقاومة لسم التترودوتوكسين.البروتين الناتج موجود بالأساس في القلب وهو المسؤول عن القفزة الحادة في بداية جهد الفعل والتي يتم مشاهدة أثرها في جهاز تحطيط كهربية القلب.
rdf:langString
Das SCN5A-Gen ist für die Kodierung der alpha-Untereinheit des kardialen Natriumionenkanals (engl. sodium voltage-gated channel alpha subunit 5) verantwortlich und ist auf dem kurzen Arm von Chromosom 3 (3p21) lokalisiert. Das von diesem Gen kodierte Protein kommt vor allem in den Herzmuskelzellen vor und spielt hierbei eine entscheidende Rolle in der Regulierung der elektrischen Funktion des Herzens. Die betroffenen Natriumkanäle spielen bei der Koordination, der Kontraktion der Vorhöfe und Herzkammern und bei der Aufrechterhaltung des normalen Herzrhythmus eine wichtige Rolle.
rdf:langString
Le SCN5A est un gène humain codant la sous-unité alpha d'un canal sodique, voltage dépendant, de type V.
rdf:langString
Sodium channel protein type 5 subunit alpha, also known as NaV1.5 is an integral membrane protein and tetrodotoxin-resistant voltage-gated sodium channel subunit. NaV1.5 is found primarily in cardiac muscle, where it mediates the fast influx of Na+-ions (INa) across the cell membrane, resulting in the fast depolarization phase of the cardiac action potential. As such, it plays a major role in impulse propagation through the heart. A vast number of cardiac diseases is associated with mutations in NaV1.5 (see paragraph ). SCN5A is the gene that encodes the cardiac sodium channel NaV1.5.
rdf:langString
SCN5A (англ. Sodium voltage-gated channel alpha subunit 5) – білок, який кодується однойменним геном, розташованим у людей на короткому плечі 3-ї хромосоми. Довжина поліпептидного ланцюга білка становить 2 016 амінокислот, а молекулярна маса — 226 940. Послідовність амінокислот A: АланінC: ЦистеїнD: Аспарагінова кислотаE: Глутамінова кислотаF: ФенілаланінG: ГліцинH: ГістидинI: ІзолейцинK: ЛізинL: ЛейцинM: МетіонінN: АспарагінP: ПролінQ: ГлутамінR: АргінінS: СеринT: ТреонінV: ВалінW: Триптофан Y: Тирозин
rdf:langString
rdf:langString
قناة الصوديوم Nav1.5
rdf:langString
SCN5A
rdf:langString
SCN5A
rdf:langString
SCN5A
rdf:langString
SCN5A
xsd:integer
7011336
xsd:integer
1115206230
rdf:langString
y
rdf:langString
April 2017
rdf:langString
Secondary sources needed to support medical claims
rdf:langString
قناة الصوديوم Nav1.5 هي قناة صوديوم أيونية بروتينية جينها يدعى SCN5A. طفرات في هذا الجين مرتبطة بالطراز الثالث من متلازمة كيو تي الطويلة، متلازمة بروجادا، مرض التوصيل الأولي والرجفان البطيني مجهول السبب.هذا البروتين يكوّن بروتين غشائي مدمج يبني قناة صوديوم تبويها متعلق بالجهد الغشائي وهي مقاومة لسم التترودوتوكسين.البروتين الناتج موجود بالأساس في القلب وهو المسؤول عن القفزة الحادة في بداية جهد الفعل والتي يتم مشاهدة أثرها في جهاز تحطيط كهربية القلب.
rdf:langString
Das SCN5A-Gen ist für die Kodierung der alpha-Untereinheit des kardialen Natriumionenkanals (engl. sodium voltage-gated channel alpha subunit 5) verantwortlich und ist auf dem kurzen Arm von Chromosom 3 (3p21) lokalisiert. Das von diesem Gen kodierte Protein kommt vor allem in den Herzmuskelzellen vor und spielt hierbei eine entscheidende Rolle in der Regulierung der elektrischen Funktion des Herzens. Die betroffenen Natriumkanäle spielen bei der Koordination, der Kontraktion der Vorhöfe und Herzkammern und bei der Aufrechterhaltung des normalen Herzrhythmus eine wichtige Rolle.
rdf:langString
Le SCN5A est un gène humain codant la sous-unité alpha d'un canal sodique, voltage dépendant, de type V.
rdf:langString
Sodium channel protein type 5 subunit alpha, also known as NaV1.5 is an integral membrane protein and tetrodotoxin-resistant voltage-gated sodium channel subunit. NaV1.5 is found primarily in cardiac muscle, where it mediates the fast influx of Na+-ions (INa) across the cell membrane, resulting in the fast depolarization phase of the cardiac action potential. As such, it plays a major role in impulse propagation through the heart. A vast number of cardiac diseases is associated with mutations in NaV1.5 (see paragraph ). SCN5A is the gene that encodes the cardiac sodium channel NaV1.5.
rdf:langString
SCN5A (англ. Sodium voltage-gated channel alpha subunit 5) – білок, який кодується однойменним геном, розташованим у людей на короткому плечі 3-ї хромосоми. Довжина поліпептидного ланцюга білка становить 2 016 амінокислот, а молекулярна маса — 226 940. Послідовність амінокислот A: АланінC: ЦистеїнD: Аспарагінова кислотаE: Глутамінова кислотаF: ФенілаланінG: ГліцинH: ГістидинI: ІзолейцинK: ЛізинL: ЛейцинM: МетіонінN: АспарагінP: ПролінQ: ГлутамінR: АргінінS: СеринT: ТреонінV: ВалінW: Триптофан Y: Тирозин Кодований геном білок за функціями належить до іонних каналів, потенціалзалежних каналів, фосфопротеїнів. Задіяний у таких біологічних процесах як транспорт іонів, транспорт, транспорт натрію, поліморфізм, альтернативний сплайсинг. Білок має сайт для зв'язування з молекулою кальмодуліну, іоном натрію. Локалізований у клітинній мембрані, мембрані.
xsd:nonNegativeInteger
25142