SBDS
http://dbpedia.org/resource/SBDS an entity of type: Thing
Ribosome maturation protein SBDS is a protein that in humans is encoded by the SBDS gene. An alternative transcript has been described, but its biological nature has not been determined. This gene has a closely linked pseudogene that is distally located. This gene encodes a member of a highly conserved protein family that exists from archaea to vertebrates and plants.
rdf:langString
Su nombre proviene del Síndrome de Shwachman-Bodian Diamond (SBDS, por sus siglas en inglés) causado por mutaciones en la secuencia del gen SBDS, este síndrome es de carácter autosómico recesivo y puede causar deficiencia pancreática, anomalías esqueléticas y deficiencias en la médula ósea , además de predisposición a anemia aplásica idiopática. Codifica a una proteína altamente conservada que se ve implicada en la maduración de la subunidad 60S ribosomal mediante interacciones con factores de elongación ribosomal. Este gen puede encontrarse en eucariontes y en arqueas.
rdf:langString
SBDS (англ. SBDS, ribosome maturation factor) – білок, який кодується однойменним геном, розташованим у людей на короткому плечі 7-ї хромосоми. Довжина поліпептидного ланцюга білка становить 250 амінокислот, а молекулярна маса — 28 764. Послідовність амінокислот A: АланінC: ЦистеїнD: Аспарагінова кислотаE: Глутамінова кислотаF: ФенілаланінG: ГліцинH: ГістидинI: ІзолейцинK: ЛізинL: ЛейцинM: МетіонінN: АспарагінP: ПролінQ: ГлутамінR: АргінінS: СеринT: ТреонінV: ВалінW: Триптофан Y: Тирозин
rdf:langString
rdf:langString
Gen SBDS
rdf:langString
SBDS
rdf:langString
SBDS
rdf:langString
SBDS protein C-terminal domain
rdf:langString
SBDS protein N-terminal domain
xsd:integer
14877984
xsd:integer
1116920715
rdf:langString
PDOC00974
xsd:integer
1
rdf:langString
left
rdf:langString
none
rdf:langString
IPR018978
rdf:langString
IPR019783
rdf:langString
PF01172
rdf:langString
PF09377
rdf:langString
SBDS
rdf:langString
SBDS_C
rdf:langString
Su nombre proviene del Síndrome de Shwachman-Bodian Diamond (SBDS, por sus siglas en inglés) causado por mutaciones en la secuencia del gen SBDS, este síndrome es de carácter autosómico recesivo y puede causar deficiencia pancreática, anomalías esqueléticas y deficiencias en la médula ósea , además de predisposición a anemia aplásica idiopática. Codifica a una proteína altamente conservada que se ve implicada en la maduración de la subunidad 60S ribosomal mediante interacciones con factores de elongación ribosomal. Este gen puede encontrarse en eucariontes y en arqueas. SBDS tiene un transcripto de 1.6 kb y codifica para una proteína de aproximadamente 250 aminoácidos. Un transcripto de pseudogén, nombrada SBDSP, tiene una identidad del 97% con el gen SBDS, contiene delaciones y cambios de nucleótidos que interrumpen el potencial de codificación, este se encuentra en un segmento local duplicado de 305 kb.
rdf:langString
Ribosome maturation protein SBDS is a protein that in humans is encoded by the SBDS gene. An alternative transcript has been described, but its biological nature has not been determined. This gene has a closely linked pseudogene that is distally located. This gene encodes a member of a highly conserved protein family that exists from archaea to vertebrates and plants.
rdf:langString
SBDS (англ. SBDS, ribosome maturation factor) – білок, який кодується однойменним геном, розташованим у людей на короткому плечі 7-ї хромосоми. Довжина поліпептидного ланцюга білка становить 250 амінокислот, а молекулярна маса — 28 764. Послідовність амінокислот A: АланінC: ЦистеїнD: Аспарагінова кислотаE: Глутамінова кислотаF: ФенілаланінG: ГліцинH: ГістидинI: ІзолейцинK: ЛізинL: ЛейцинM: МетіонінN: АспарагінP: ПролінQ: ГлутамінR: АргінінS: СеринT: ТреонінV: ВалінW: Триптофан Y: Тирозин Задіяний у таких біологічних процесах, як біогенез рибосом, ацетилювання. Локалізований у цитоплазмі, цитоскелеті, ядрі.
xsd:nonNegativeInteger
14435