Refsum disease
http://dbpedia.org/resource/Refsum_disease an entity of type: Thing
Die Refsum-Kahlke-Krankheit (Synonyme: Refsum-Syndrom, Refsum-Thiébaut-Krankheit, Heredopathia atactica polyneuritiformis, Morbus Refsum) ist ein Gendefekt, durch den der Körper nicht fähig ist Phytansäure adäquat abzubauen, sodass sich Phytansäure im Körper anreichert. Diese peroxisomale Stoffwechselstörung wird autosomal-rezessiv vererbt und nach dem Erstbeschreiber, dem norwegischen Arzt Sigvald Refsum (1907–1991) benannt. Diese Form der Heredoataxie wird zu den hereditären motorisch-sensiblen Neuropathien gerechnet (Typ IV).
rdf:langString
La enfermedad de Refsum es un trastorno poco frecuente que pertenece al grupo de las lipidosis (enfermedades por almacenamientos de lípidos). Recibe su nombre por el neurólogo noruego (1907–1991).
rdf:langString
La maladie de Refsum est aussi appelée la maladie classique de Refsum qui doit être distinguée du syndrome de Zellweger (forme infantile de la maladie de Refsum) fait partie du groupe des leucodystrophies et se caractérise sur le plan biochimique par une accumulation d’acide phytanique dans l'organisme. La prévalence de la maladie est de 1 cas pour 1 000 000 ; les deux sexes sont atteints.
rdf:langString
Refsum disease is an autosomal recessive neurological disease that results in the over-accumulation of phytanic acid in cells and tissues. It is one of several disorders named after Norwegian neurologist Sigvald Bernhard Refsum (1907–1991). Refsum disease typically is adolescent onset and is diagnosed by above average levels of phytanic acid. Humans obtain the necessary phytanic acid primarily through diet. It is still unclear what function phytanic acid plays physiologically in humans, but has been found to regulate fatty acid metabolism in the liver of mice.
rdf:langString
레프숨병(영어: Refsum disease)은 가지사슬 지방산을 분해하는 효소가 없어서 엽록소를 분해하고 생긴 가지달린 지방산인 피탄산이 축적되는 병이다. 피탄산이 축적되면 경련과 시력 저하가 생긴다. 피탄산의 축적을 막으려면 잎채소, 풀은 물론 풀을 먹고자란 고기도 먹지 말아야 한다. 왜냐면 풀을 먹은 동물의 지방에 피탄산이 축적돼있기 때문이다.
rdf:langString
La malattia di Refsum, nota anche come malattia di Refsum classica o dell'adulto, eredopatia polineuritiforme atactica, malattia da carenza di acido fitanico ossidasi e malattia da accumulo di acido fitanico, è una malattia neurologica, ereditaria a carattere autosomico recessivo, che deriva dal sovraccumulo di acido fitanico nelle cellule e nei tessuti. È uno dei numerosi disturbi che presero il nome dal neurologo norvegese Sigvald Bernhard Refsum (1907–1991).
rdf:langString
Choroba Refsuma (łac. heredopathia atactica polyneuritiformis, ang. Refsum disease, phytynic acid oxidase deficiency) – rzadkie schorzenie metabolizmu lipidów o dziedziczeniu autosomalnym recesywnym. Została opisana w 1945 roku przez norweskiego lekarza Sigvalda Bernharda Refsuma (1907–1991), a defekt biochemiczny leżący u jej podstaw poznano w 1963 roku.
rdf:langString
Doença de Refsum é uma síndrome autossômica recessiva causada pela acumulação de nos tecidos celulares causando lesões dos nervos e da retina, movimentos espasmódicos, alterações ósseas e cutâneas. O ácido fitânico é um produto do metabolismo de um dos tipos de gorduras encontrada em certas carnes, peixes e laticínios. O próprio organismo também converte o da clorofila em ácido fitânico.
rdf:langString
داء رِيفسام أو مرض رِيفسام أو نقص إنزيم أكسيديز حمض الفيتانيك (بالإنجليزية: Refsum's disease) هو مرض عصبي وراثي متنحي، ينتج عنه تراكم حمض الفيتانيك في الخلايا والأنسجة، ومعروف أيضاً باسم داء ريفسام الكلاسيكي أو الخاص بالبالغين. وهو واحد من العديد من الاضطرابات التي سُميت بعد طبيب الأعصاب النرويجي سيغفالد برنارد ريفسوم (1907-1991).
rdf:langString
Болезнь (синдром) Рефсума (полиневритоподобная гемератюпическая гередоатаксия) — редкое наследственное заболевание, которое проявляется в том, что вследствие дефекта выработки специального фермента α-окисления в организме человека накапливается фитановая кислота. Её концентрация повышается в клетках центральной и периферической нервной системы, а также в тканях внутренних органов. Через определенное время содержание этой кислоты в миелине вырастает до половины от общего количества жирных кислот в нём, что приводит к перекисному окислению липидов и деструкции миелиновой оболочки.
rdf:langString
rdf:langString
داء ريفسام
rdf:langString
Refsum-Syndrom
rdf:langString
Enfermedad de Refsum
rdf:langString
Maladie de Refsum
rdf:langString
Malattia di Refsum
rdf:langString
레프숨병
rdf:langString
Refsum disease
rdf:langString
Choroba Refsuma
rdf:langString
Синдром Рефсума
rdf:langString
Doença de Refsum
rdf:langString
Refsum disease
rdf:langString
Refsum disease
xsd:integer
4681915
xsd:integer
1122129664
xsd:integer
11213
xsd:double
356.3
rdf:langString
rdf:langString
G60.1
rdf:langString
D012035
xsd:integer
266500
rdf:langString
Adult Refsum disease, heredopathia atactica polyneuritiformis, phytanic acid oxidase deficiency and phytanic acid storage disease,
rdf:langString
داء رِيفسام أو مرض رِيفسام أو نقص إنزيم أكسيديز حمض الفيتانيك (بالإنجليزية: Refsum's disease) هو مرض عصبي وراثي متنحي، ينتج عنه تراكم حمض الفيتانيك في الخلايا والأنسجة، ومعروف أيضاً باسم داء ريفسام الكلاسيكي أو الخاص بالبالغين. وهو واحد من العديد من الاضطرابات التي سُميت بعد طبيب الأعصاب النرويجي سيغفالد برنارد ريفسوم (1907-1991). عادةً ما يتم تشخيص هذا المرض في بداية مرحلة المراهقة، عن طريق حمض الفيتانيك، حيث يكون فوق المستوى المتوسط. يحصل الأشخاص على حمض الفيتانيك اللازم في المقام الأول من خلال نظامهم الغذائي، على الرغم من أن وظيفة هذا الحمض الفيسيولوجية لا تزال مجهولة في البشر، لكنه يلعب دوراً في تنظيم التمثيل الغذائي للأحماض الدهنية في الكبد عند الفئران.
rdf:langString
Die Refsum-Kahlke-Krankheit (Synonyme: Refsum-Syndrom, Refsum-Thiébaut-Krankheit, Heredopathia atactica polyneuritiformis, Morbus Refsum) ist ein Gendefekt, durch den der Körper nicht fähig ist Phytansäure adäquat abzubauen, sodass sich Phytansäure im Körper anreichert. Diese peroxisomale Stoffwechselstörung wird autosomal-rezessiv vererbt und nach dem Erstbeschreiber, dem norwegischen Arzt Sigvald Refsum (1907–1991) benannt. Diese Form der Heredoataxie wird zu den hereditären motorisch-sensiblen Neuropathien gerechnet (Typ IV).
rdf:langString
La enfermedad de Refsum es un trastorno poco frecuente que pertenece al grupo de las lipidosis (enfermedades por almacenamientos de lípidos). Recibe su nombre por el neurólogo noruego (1907–1991).
rdf:langString
La maladie de Refsum est aussi appelée la maladie classique de Refsum qui doit être distinguée du syndrome de Zellweger (forme infantile de la maladie de Refsum) fait partie du groupe des leucodystrophies et se caractérise sur le plan biochimique par une accumulation d’acide phytanique dans l'organisme. La prévalence de la maladie est de 1 cas pour 1 000 000 ; les deux sexes sont atteints.
rdf:langString
Refsum disease is an autosomal recessive neurological disease that results in the over-accumulation of phytanic acid in cells and tissues. It is one of several disorders named after Norwegian neurologist Sigvald Bernhard Refsum (1907–1991). Refsum disease typically is adolescent onset and is diagnosed by above average levels of phytanic acid. Humans obtain the necessary phytanic acid primarily through diet. It is still unclear what function phytanic acid plays physiologically in humans, but has been found to regulate fatty acid metabolism in the liver of mice.
rdf:langString
레프숨병(영어: Refsum disease)은 가지사슬 지방산을 분해하는 효소가 없어서 엽록소를 분해하고 생긴 가지달린 지방산인 피탄산이 축적되는 병이다. 피탄산이 축적되면 경련과 시력 저하가 생긴다. 피탄산의 축적을 막으려면 잎채소, 풀은 물론 풀을 먹고자란 고기도 먹지 말아야 한다. 왜냐면 풀을 먹은 동물의 지방에 피탄산이 축적돼있기 때문이다.
rdf:langString
La malattia di Refsum, nota anche come malattia di Refsum classica o dell'adulto, eredopatia polineuritiforme atactica, malattia da carenza di acido fitanico ossidasi e malattia da accumulo di acido fitanico, è una malattia neurologica, ereditaria a carattere autosomico recessivo, che deriva dal sovraccumulo di acido fitanico nelle cellule e nei tessuti. È uno dei numerosi disturbi che presero il nome dal neurologo norvegese Sigvald Bernhard Refsum (1907–1991).
rdf:langString
Choroba Refsuma (łac. heredopathia atactica polyneuritiformis, ang. Refsum disease, phytynic acid oxidase deficiency) – rzadkie schorzenie metabolizmu lipidów o dziedziczeniu autosomalnym recesywnym. Została opisana w 1945 roku przez norweskiego lekarza Sigvalda Bernharda Refsuma (1907–1991), a defekt biochemiczny leżący u jej podstaw poznano w 1963 roku.
rdf:langString
Doença de Refsum é uma síndrome autossômica recessiva causada pela acumulação de nos tecidos celulares causando lesões dos nervos e da retina, movimentos espasmódicos, alterações ósseas e cutâneas. O ácido fitânico é um produto do metabolismo de um dos tipos de gorduras encontrada em certas carnes, peixes e laticínios. O próprio organismo também converte o da clorofila em ácido fitânico.
rdf:langString
Болезнь (синдром) Рефсума (полиневритоподобная гемератюпическая гередоатаксия) — редкое наследственное заболевание, которое проявляется в том, что вследствие дефекта выработки специального фермента α-окисления в организме человека накапливается фитановая кислота. Её концентрация повышается в клетках центральной и периферической нервной системы, а также в тканях внутренних органов. Через определенное время содержание этой кислоты в миелине вырастает до половины от общего количества жирных кислот в нём, что приводит к перекисному окислению липидов и деструкции миелиновой оболочки. Расстройство названо по имени норвежского невролога Сигвальда Бернарда Рефсума (1907–1991).
rdf:langString
derm
xsd:integer
705
xsd:string
356.3
rdf:langString
derm
rdf:langString
705
xsd:string
D012035
xsd:nonNegativeInteger
13091
xsd:string
11213
xsd:string
G60.1
xsd:integer
266500