RPGRIP1
http://dbpedia.org/resource/RPGRIP1 an entity of type: Thing
RPGRIP1 (RPGR interacting protein 1) هوَ بروتين يُشَفر بواسطة جين RPGRIP1 في الإنسان.
rdf:langString
X-linked retinitis pigmentosa GTPase regulator-interacting protein 1 is a protein in the ciliary transition zone that in humans is encoded by the RPGRIP1 gene. RPGRIP1 is a multi-domain protein containing a coiled-coil domain at the N-terminus, two C2 domains and a C-terminal RPGR-interacting domain (RID). Defects in the gene result in the Leber congenital amaurosis (LCA) syndrome and in the eye disease glaucoma.
rdf:langString
RPGRIP1 (англ. RPGR interacting protein 1) – білок, який кодується однойменним геном, розташованим у людей на короткому плечі 14-ї хромосоми. Довжина поліпептидного ланцюга білка становить 1 286 амінокислот, а молекулярна маса — 146 682. Послідовність амінокислот A: АланінC: ЦистеїнD: Аспарагінова кислотаE: Глутамінова кислотаF: ФенілаланінG: ГліцинH: ГістидинI: ІзолейцинK: ЛізинL: ЛейцинM: МетіонінN: АспарагінP: ПролінQ: ГлутамінR: АргінінS: СеринT: ТреонінV: ВалінW: Триптофан Y: Тирозин
rdf:langString
rdf:langString
RPGRIP1
rdf:langString
RPGRIP1
rdf:langString
RPGRIP1
xsd:integer
14814748
xsd:integer
1044574190
xsd:integer
4
rdf:langString
Crystal structure of the RPGR-interacting domain of RPGRIP1, PDB code 4qam. Alpha helices are in red, beta strands in gold.
rdf:langString
IPR031134
rdf:langString
PF00168
rdf:langString
X-linked retinitis pigmentosa GTPase regulator-interacting protein 1
rdf:langString
RPGRIP1 (RPGR interacting protein 1) هوَ بروتين يُشَفر بواسطة جين RPGRIP1 في الإنسان.
rdf:langString
X-linked retinitis pigmentosa GTPase regulator-interacting protein 1 is a protein in the ciliary transition zone that in humans is encoded by the RPGRIP1 gene. RPGRIP1 is a multi-domain protein containing a coiled-coil domain at the N-terminus, two C2 domains and a C-terminal RPGR-interacting domain (RID). Defects in the gene result in the Leber congenital amaurosis (LCA) syndrome and in the eye disease glaucoma.
rdf:langString
RPGRIP1 (англ. RPGR interacting protein 1) – білок, який кодується однойменним геном, розташованим у людей на короткому плечі 14-ї хромосоми. Довжина поліпептидного ланцюга білка становить 1 286 амінокислот, а молекулярна маса — 146 682. Послідовність амінокислот A: АланінC: ЦистеїнD: Аспарагінова кислотаE: Глутамінова кислотаF: ФенілаланінG: ГліцинH: ГістидинI: ІзолейцинK: ЛізинL: ЛейцинM: МетіонінN: АспарагінP: ПролінQ: ГлутамінR: АргінінS: СеринT: ТреонінV: ВалінW: Триптофан Y: Тирозин Задіяний у такому біологічному процесі, як альтернативний сплайсинг. Локалізований у клітинних відростках, війках.
xsd:integer
4
xsd:nonNegativeInteger
10054
xsd:string
X-linked retinitis pigmentosa GTPase regulator-interacting protein 1