Pycnodysostosis
http://dbpedia.org/resource/Pycnodysostosis an entity of type: Thing
La picnodisostosi és una malaltia genètica de les denominades de dipòsit lisosomal, descrita per primer cop l'any 1962. És causada per mutacions en el gen que codifica per la catepsina K que es caracteritza per en l'esquelet, baixa estatura i fragilitat òssia. També se la denomina síndrome de Toulouse-Lautrec, ja que s'ha suggerit que aquest pintor podria haver tingut aquesta malaltia.
rdf:langString
خلل التعظم التغلظي هو مرض اختزان أو تخزين في الجسيمات الحالة للعظام ناجم عن طفرة في الجين الذي يرمز للإنزيم كاثيبسين ك. يعتبر من الأمراض النادرة وغير معروفة نسبة الانتشار بدقة، لكنه يصيب نسبة أقل من 1/100.000 شخص.
rdf:langString
Die Pyknodysostose (OMIM: 265800) ist eine extrem seltene Knochenkrankheit aus dem Formenkreis der Osteopetrosen (Marmorknochenkrankheit). Seit ihrer Erstbeschreibung im Jahr 1962 sind nur wenige hundert Fälle weltweit beschrieben worden (Stand 2006).
rdf:langString
La picnodisostosis es una enfermedad hereditaria rara que pertenece al grupo de las enfermedades por depósito lisosomal. Está ocasionada por la mutación de un gen localizado en el cromosoma 1 humano que codifica la enzima catepsina K. Esta sustancia es producida en condiciones normales por los osteoclastos del hueso y tiene la finalidad de hacer posible la división de las proteínas que forman la matriz ósea. La deficiencia de catepsina K provoca entre otros síntomas, estatura baja, fragilidad de los huesos, fracturas espontáneas, malformaciones del cráneo y dentales.
rdf:langString
Pycnodysostosis (from Greek: πυκνός (puknos) meaning "dense", dys ("defective"), and ostosis ("condition of the bone")), is a lysosomal storage disease of the bone caused by a mutation in the gene that codes the enzyme cathepsin K. It is also known as PKND and PYCD.
rdf:langString
Pycnodysostose is een zeldzame autosomaal recessieve aandoening (een ) die gekenmerkt wordt door een relatief groot schedelvolume met een blijvend aanwezige vergrote fontanel alsmede verkorte pijpbeenderen die snel beschadigen. Ook de onderkaak beschadigt makkelijk.
rdf:langString
Пикнодизосто́з (от др.-греч. πυκνός — плотный, крепкий, частый + др.-греч. δυσ — приставка, означающая «затруднение», «отклонение от нормы», «нарушение функции» + др.-греч. ὀστέον — кость + лат. -ōsis — суффикс, означающий «патологическое состояние», «болезнь») — редкое наследственное заболевание из группы лизосомных болезней накопления, патология костной ткани, связанная с мутацией гена, кодирующего фермент .
rdf:langString
Pyknodysostóza je vzácné autozomálně recesivní onemocnění (1:1 milionu), charakterizované trpaslictvím s postižením končetin a generalizovanou osteosklerózou ( – tlustý). Tímto postižením trpěl například malíř Henri de Toulouse-Lautrec. V klinickém obrazu se kromě dwarfismu projevuje hypoplazie nebo chybění laterální části klíčků, hypoplazie distálních článků prstů s širokými nehty, rozšířená lebka s perzistujícími fontanelami a malá mandibula a prominující nos. V RTG obrazu dominuje generalizovaná . Častá je porucha segmentace C1 a C2 a v oblasti C2 a LS oblasti. Postižené kosti jsou náchylné k únavovým zlomeninám. Délka života není zkrácena.
rdf:langString
La pycnodysostose, appelée également pycnose, est une maladie génétique lysosomale due à une dégénérescence du noyau cellulaire, caractérisée par une condensation de la chromatine. Au microscope, on observe une modification d'aspect du noyau : il est rétracté et devient uniformément coloré. Cette lésion est irréversible et témoigne de la mort cellulaire. La pycnodysostose est très rare, sa prévalence exacte est inconnue. Les signes cliniques observés sont le nanisme, avec un crâne volumineux et de petites mandibules, la persistance de la grande fontanelle et des fractures spontanées.
rdf:langString
La picnodisostosi (dal greco letterale, "disordine delle ossa dense"), anche nota come sindrome di Toulouse-Lautrec dal nome dell'eponimo pittore che si suppone ne fosse affetto, è una malattia da accumulo lisosomiale che colpisce lo scheletro, causata da una mutazione del gene che codifica per l'enzima catepsina K. Clinicamente è un'osteosclerosi geneticamente determinata con trasmissione di tipo autosomico recessivo.
rdf:langString
Pyknodysostoza – rzadka choroba genetyczna o dziedziczeniu autosomalnym recesywnym, należąca do grupy dysplazji kostnych, objawiająca się zniekształceniem czaszki (między innymi szerokimi szwami czaszkowymi, kostkami wstawnymi i niezamkniętymi ciemiączkami), szczęki i obojczyków, hipoplazją dystalnych paliczków, wadami uzębienia, oraz nadmierną łamliwością kości. Chorobę niezależnie od siebie opisali i oraz Andren i wsp. w 1962 roku.
rdf:langString
rdf:langString
تعظم تغلظي
rdf:langString
Picnodisostosi
rdf:langString
Pyknodysostóza
rdf:langString
Pyknodysostose
rdf:langString
Picnodisostosis
rdf:langString
Pycnodysostose
rdf:langString
Picnodisostosi
rdf:langString
Pycnodysostose
rdf:langString
Pycnodysostosis
rdf:langString
Pyknodysostoza
rdf:langString
Пикнодизостоз
rdf:langString
Pycnodysostosis
rdf:langString
Pycnodysostosis
xsd:integer
17191605
xsd:integer
1124375595
rdf:langString
Q78.8
rdf:langString
D058631
xsd:integer
265800
xsd:integer
763
rdf:langString
Pycnodysostosis is inherited in an autosomal recessive manner
rdf:langString
La picnodisostosi és una malaltia genètica de les denominades de dipòsit lisosomal, descrita per primer cop l'any 1962. És causada per mutacions en el gen que codifica per la catepsina K que es caracteritza per en l'esquelet, baixa estatura i fragilitat òssia. També se la denomina síndrome de Toulouse-Lautrec, ja que s'ha suggerit que aquest pintor podria haver tingut aquesta malaltia.
rdf:langString
Pyknodysostóza je vzácné autozomálně recesivní onemocnění (1:1 milionu), charakterizované trpaslictvím s postižením končetin a generalizovanou osteosklerózou ( – tlustý). Tímto postižením trpěl například malíř Henri de Toulouse-Lautrec. V klinickém obrazu se kromě dwarfismu projevuje hypoplazie nebo chybění laterální části klíčků, hypoplazie distálních článků prstů s širokými nehty, rozšířená lebka s perzistujícími fontanelami a malá mandibula a prominující nos. V RTG obrazu dominuje generalizovaná . Častá je porucha segmentace C1 a C2 a v oblasti C2 a LS oblasti. Postižené kosti jsou náchylné k únavovým zlomeninám. Délka života není zkrácena. Diferenciálně diagnosticky se odlišuje , dysostosiscleidocranialis a progresivní diafyzární dysplazie. Terapie: K léčbě se používá růstový hormon k urychlení růstu, ortopedická terapie zahrnuje léčení únavových zlomenin. Velmi obtížné je léčení časté chronické osteomyelitidy mandibuly.
rdf:langString
خلل التعظم التغلظي هو مرض اختزان أو تخزين في الجسيمات الحالة للعظام ناجم عن طفرة في الجين الذي يرمز للإنزيم كاثيبسين ك. يعتبر من الأمراض النادرة وغير معروفة نسبة الانتشار بدقة، لكنه يصيب نسبة أقل من 1/100.000 شخص.
rdf:langString
Die Pyknodysostose (OMIM: 265800) ist eine extrem seltene Knochenkrankheit aus dem Formenkreis der Osteopetrosen (Marmorknochenkrankheit). Seit ihrer Erstbeschreibung im Jahr 1962 sind nur wenige hundert Fälle weltweit beschrieben worden (Stand 2006).
rdf:langString
La picnodisostosis es una enfermedad hereditaria rara que pertenece al grupo de las enfermedades por depósito lisosomal. Está ocasionada por la mutación de un gen localizado en el cromosoma 1 humano que codifica la enzima catepsina K. Esta sustancia es producida en condiciones normales por los osteoclastos del hueso y tiene la finalidad de hacer posible la división de las proteínas que forman la matriz ósea. La deficiencia de catepsina K provoca entre otros síntomas, estatura baja, fragilidad de los huesos, fracturas espontáneas, malformaciones del cráneo y dentales.
rdf:langString
La pycnodysostose, appelée également pycnose, est une maladie génétique lysosomale due à une dégénérescence du noyau cellulaire, caractérisée par une condensation de la chromatine. Au microscope, on observe une modification d'aspect du noyau : il est rétracté et devient uniformément coloré. Cette lésion est irréversible et témoigne de la mort cellulaire. La pycnodysostose est très rare, sa prévalence exacte est inconnue. La maladie est découverte à un âge variable, allant de 9 mois à 50 ans. En général, le diagnostic est posé dans l’enfance mais il arrive que l’affection ne soit décelée qu’à l’âge adulte, à l’occasion d’une fracture ou d’un examen systématique. Les signes cliniques observés sont le nanisme, avec un crâne volumineux et de petites mandibules, la persistance de la grande fontanelle et des fractures spontanées. C'est le déficit en (en), une protéase à cystéine dédiée à la dégradation du collagène de type I et autres protéines matricielles de l'os, qui est à l'origine de cette maladie rare.
rdf:langString
Pycnodysostosis (from Greek: πυκνός (puknos) meaning "dense", dys ("defective"), and ostosis ("condition of the bone")), is a lysosomal storage disease of the bone caused by a mutation in the gene that codes the enzyme cathepsin K. It is also known as PKND and PYCD.
rdf:langString
La picnodisostosi (dal greco letterale, "disordine delle ossa dense"), anche nota come sindrome di Toulouse-Lautrec dal nome dell'eponimo pittore che si suppone ne fosse affetto, è una malattia da accumulo lisosomiale che colpisce lo scheletro, causata da una mutazione del gene che codifica per l'enzima catepsina K. Clinicamente è un'osteosclerosi geneticamente determinata con trasmissione di tipo autosomico recessivo. Si caratterizza clinicamente per la presenza di osteopetrosi, nanismo, cranio ingrossato con ipoplasia dell'angolo mandibolare, agenesia delle dita dei piedi e delle mani, unghie distrofiche, mancata chiusura della fontanella bregmatica e sclere blu.
rdf:langString
Pyknodysostoza – rzadka choroba genetyczna o dziedziczeniu autosomalnym recesywnym, należąca do grupy dysplazji kostnych, objawiająca się zniekształceniem czaszki (między innymi szerokimi szwami czaszkowymi, kostkami wstawnymi i niezamkniętymi ciemiączkami), szczęki i obojczyków, hipoplazją dystalnych paliczków, wadami uzębienia, oraz nadmierną łamliwością kości. Chorobę niezależnie od siebie opisali i oraz Andren i wsp. w 1962 roku. Przyczyną pyknodysostozy są mutacje w genie w locus 1q21 kodującym katepsynę K. Katepsyna K jest lizosomalną proteazą cysteinową, podlegającą wysokiej ekspresji w osteoklastach, której przypisuje się kluczową rolę w degradacji organicznej macierzy mineralizowanej kości. Trzy lata po przedstawieniu swojego opisu pyknodysostozy Maroteaux i Lamy wysunęli hipotezę, że malarz Henri Toulouse-Lautrec (1864–1901) był jednym z dotkniętych nią chorych. Za rozpoznaniem przemawiały niski wzrost malarza, pokrewieństwo jego rodziców (pyknodysostoza, podobnie jak inne choroby genetyczne o autosomalnym, recesywnym sposobie dziedziczenia jest częstsza u par połączonych więzami pokrewieństwa), złamania kości pod wpływem łagodnych urazów i przypuszczalnie także duże, niezarośnięte ciemiączka oraz szwy czaszkowe, co mogło być powodem, dla którego przez większość czasu artysta nosił kapelusz. Nie wszyscy zaakceptowali argumentację Maroteaux i Lamy’ego; inne teorie mówią, że Toulouse-Lautrec chorował na postać osteogenesis imperfecta. Jeszcze więcej kontrowersji budzi hipoteza, według której miałaby to być choroba Ezopa.
rdf:langString
Pycnodysostose is een zeldzame autosomaal recessieve aandoening (een ) die gekenmerkt wordt door een relatief groot schedelvolume met een blijvend aanwezige vergrote fontanel alsmede verkorte pijpbeenderen die snel beschadigen. Ook de onderkaak beschadigt makkelijk.
rdf:langString
Пикнодизосто́з (от др.-греч. πυκνός — плотный, крепкий, частый + др.-греч. δυσ — приставка, означающая «затруднение», «отклонение от нормы», «нарушение функции» + др.-греч. ὀστέον — кость + лат. -ōsis — суффикс, означающий «патологическое состояние», «болезнь») — редкое наследственное заболевание из группы лизосомных болезней накопления, патология костной ткани, связанная с мутацией гена, кодирующего фермент .
xsd:string
D058631
xsd:nonNegativeInteger
13420
xsd:string
Q78.8
xsd:integer
265800
xsd:string
763