Pseudopseudohypoparathyroidism
http://dbpedia.org/resource/Pseudopseudohypoparathyroidism an entity of type: Thing
Unter dem Pseudopseudohypoparathyreoidismus (Pseudo-PHP) versteht man das Auftreten von Merkmalen der hereditären Albright-Osteodystrophie ohne eine Störung des Calciumstoffwechsels. Diese Erkrankung wurde erstmals von Albright 1952 beschrieben. Sie geht mit einer inaktivierenden Mutation im GNAS1-Gen, welches die Alpha-Untereinheit des G-Proteins kodiert, bzw. Verminderung der Aktivität bzw. Verminderung der Konzentration des Gsα-Proteins einher.
rdf:langString
偽性偽性副甲状腺機能低下症（PPHP, pseudopseudohypoparathyroidism）は、遺伝性疾患であり 、偽性副甲状腺機能低下症（PHP）との症状の類似性に因んで名付けられた。PHPでしばしば見られるような副甲状腺ホルモン（PTH）抵抗性はないが、より適切にはオルブライト遺伝性骨異栄養症（AHO）であると言える。偽性偽性副甲状腺機能低下症という用語は、患者が偽性副甲状腺機能低下症1a型の表現型を有していながら、（その表現型からは予想外に）正常なカルシウム値やPTH値等のラボデータを持っている病態を説明する為に使用される。 低身長や短指症、皮下石灰化、肥満など同じ一連の症状と徴候を示す為、AHOまたはPHP 1a型の変種と見なし得る。
rdf:langString
قصور جارات الدرق الكاذب الكاذب هو مرض وراثي، سُمّي بذلك بسبب تشابهه مع قصور جارات الدرق الكاذب في الصورة السريرية. وبشكل أصح، فهو يماثل الحثل العظمي الوراثي لأولبرايت لكن دون وجود مقاومة للهرمون الدريقي. يصف قصور جارات الدرق الكاذب الكاذب الحالة التي يكون فيها المريض يحمل النمط الظاهري لقصور جارات الدرق الكاذب من النمط 1 إيه مع قيم مخبرية طبيعية للكالسيوم والهرمون الدريقي (بخلاف النمط الظاهري لقصور جارات الدرق الكاذب).
rdf:langString
Pseudopseudohypoparathyroidism (PPHP) is an inherited disorder, named for its similarity to pseudohypoparathyroidism in presentation. It is more properly Albright hereditary osteodystrophy although without resistance of parathyroid hormone as frequently seen in that affliction. The term Pseudopseudohypoparathyroidism is used to describe a condition where the individual has the phenotypic appearance of Pseudohypoparathyroidism type 1a, but has (unexpected for the phenotype) normal labs including calcium and PTH.
rdf:langString
rdf:langString
قصور جارات الدرق الكاذب الكاذب
rdf:langString
Pseudopseudohypoparathyreoidismus
rdf:langString
偽性偽性副甲状腺機能低下症
rdf:langString
Pseudopseudohypoparathyroidism
rdf:langString
Pseudopseudohypoparathyroidism
rdf:langString
Pseudopseudohypoparathyroidism
xsd:integer
5882252
xsd:integer
1081998062
xsd:integer
29783
xsd:double
275.49
rdf:langString
rdf:langString
D011556
xsd:integer
612463
rdf:langString
Lifetime
rdf:langString
قصور جارات الدرق الكاذب الكاذب هو مرض وراثي، سُمّي بذلك بسبب تشابهه مع قصور جارات الدرق الكاذب في الصورة السريرية. وبشكل أصح، فهو يماثل الحثل العظمي الوراثي لأولبرايت لكن دون وجود مقاومة للهرمون الدريقي. يصف قصور جارات الدرق الكاذب الكاذب الحالة التي يكون فيها المريض يحمل النمط الظاهري لقصور جارات الدرق الكاذب من النمط 1 إيه مع قيم مخبرية طبيعية للكالسيوم والهرمون الدريقي (بخلاف النمط الظاهري لقصور جارات الدرق الكاذب). يمكن اعتباره نمطًا آخرًا من الحثل العظمي الوراثي لأولبرايت، أو قصور جارات الدرق الكاذب من النمط 1 إيه، إذ تتظاهر هذه الحالات بنفس الأعراض والعلامات بما فيها قصر القامة، وقصر الأصابع، والتكلس تحت الجلد، والبدانة.
rdf:langString
Unter dem Pseudopseudohypoparathyreoidismus (Pseudo-PHP) versteht man das Auftreten von Merkmalen der hereditären Albright-Osteodystrophie ohne eine Störung des Calciumstoffwechsels. Diese Erkrankung wurde erstmals von Albright 1952 beschrieben. Sie geht mit einer inaktivierenden Mutation im GNAS1-Gen, welches die Alpha-Untereinheit des G-Proteins kodiert, bzw. Verminderung der Aktivität bzw. Verminderung der Konzentration des Gsα-Proteins einher.
rdf:langString
Pseudopseudohypoparathyroidism (PPHP) is an inherited disorder, named for its similarity to pseudohypoparathyroidism in presentation. It is more properly Albright hereditary osteodystrophy although without resistance of parathyroid hormone as frequently seen in that affliction. The term Pseudopseudohypoparathyroidism is used to describe a condition where the individual has the phenotypic appearance of Pseudohypoparathyroidism type 1a, but has (unexpected for the phenotype) normal labs including calcium and PTH. It can be considered a variant of Albright hereditary osteodystrophy, or Pseudohypoparathyroidism type 1A, as they present with the same constellation of signs and symptoms, including short stature, brachydactyly, subcutaneous calcification, and obesity.
rdf:langString
偽性偽性副甲状腺機能低下症（PPHP, pseudopseudohypoparathyroidism）は、遺伝性疾患であり 、偽性副甲状腺機能低下症（PHP）との症状の類似性に因んで名付けられた。PHPでしばしば見られるような副甲状腺ホルモン（PTH）抵抗性はないが、より適切にはオルブライト遺伝性骨異栄養症（AHO）であると言える。偽性偽性副甲状腺機能低下症という用語は、患者が偽性副甲状腺機能低下症1a型の表現型を有していながら、（その表現型からは予想外に）正常なカルシウム値やPTH値等のラボデータを持っている病態を説明する為に使用される。 低身長や短指症、皮下石灰化、肥満など同じ一連の症状と徴候を示す為、AHOまたはPHP 1a型の変種と見なし得る。
xsd:string
275.49
xsd:string
D011556
xsd:nonNegativeInteger
10700
xsd:string
29783
xsd:integer
612463
