Pseudohypoparathyroidism

rdf:langString Pseudohypoparathyreoidismus

rdf:langString Der Pseudohypoparathyreoidismus ist eine seltene Erkrankung, bei der Symptome einer Nebenschilddrüsenunterfunktion auftauchen, obwohl die Nebenschilddrüse genug Parathormon in das Blut ausschüttet. Die Parathormonwirkung bleibt aus, weil phasenweise oder dauerhaft Störungen am G-Protein-gekoppelten Rezeptor des Parathormons oder der intrazellulären Signalkaskade mit entsprechender Organresistenz gegen Parathormon vorliegen. Dabei ist die intrazelluläre cAMP-Produktion vermindert. Der Pseudohypoparathreoidismus kann allein auftreten, aber auch Teil der hereditären Albright-Osteodystrophie sein, bei der Kleinwuchs, ein rundes Gesicht, verkürzte Finger, Übergewicht, subkutane Verkalkungen und eine unterschiedlich schwere mentale Retardierung bestehen. Beim Pseudopseudohypoparathyreoidismus liegt hingegen eine Albright-Osteodystrophie ohne Störungen des Calcium-Stoffwechsels vor. Laborchemisch zeigt sich wie bei der klassischen Nebenschilddrüsenunterfunktion ein zu niedriges Calcium (Hypokalziämie) bei erhöhtem Phosphat (Hyperphosphatämie), jedoch bei normalem oder erhöhtem Parathormon. Im Urin ist Phosphor vermindert (aber bei Hypoparathyreoidismus erhöht). Der cAMP-Spiegel im Urin ist bei Typ 1 vermindert, aber bei typ 2 und beim Hypoparathyreoidismus erhöht. Manchmal finden sich typische Verkürzungen des vierten Mittelhandknochens (Brachymetacarpie) und des vierten Mittelfußknochens (Brachymetatarsie), vor allem bei Typ 1a, manchmal auch bei Typ 1b. Eine Folge des Pseudohypoparathyreoidismus mit oft erhöhten PTH-Werten ist die Osteopenie.