Primary familial brain calcification

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متلازمة فار أو تكلّس العقد القاعدية مجهول السبب هو مرض وراثي عصبي نادر ذو وراثة سائدة يتميّز بترسّبات كلسية غير طبيعية في مناطق بالدماغ تتحكم بالحركة. عن طريق التصوير المقطعي المحوسب، يتم رؤية التكلس أساسًا في منطقة العقد القاعدية وفي مناطق أخرى مثل القشرة المخية. rdf:langString

Η ιδιοπαθής ασβεστοποίηση των βασικών γαγγλίων (idiopathic basal ganglia calcification), γνωστή και ως νόσος του Fahr ή σύνδρομο Fahr (Fahr's syndrome), είναι μια σπάνια ασθένεια, γενετικά προκαθορισμένη, που ανήκει στα νευρολογικά νοσήματα και η οποία χαρακτηρίζεται από ανώμαλες εναποθέσεις αλάτων ασβεστίου σε περιοχές του εγκεφάλου που ελέγχουν την κίνηση. Με την εφεύρεση της Αξονικής Τομογραφίας και της Μαγνητικής Τομογραφίας, βρέθηκε ότι αυτές οι ασβεστοποιήσεις ξεκινούν από τα Βασικά Γάγγλια του εγκεφάλου και στη συνέχεια επεκτείνονται και στον εγκεφαλικό φλοιό (cerebral cortex). rdf:langString

Die Fahr-Krankheit oder Morbus Fahr (auch striatodentale Kalzifikation oder Fahr-Syndrom) ist eine Verkalkung der Basalganglien des Gehirns, welche nicht auf arteriosklerotische Prozesse zurückzuführen ist. Die Krankheit wurde 1931 von Theodor Fahr (1877–1945) erstmals beschrieben. rdf:langString

Primary Indiana familial brain calcification (PFBC), also known as familial idiopathic basal ganglia calcification (FIBGC) and Fahr's disease, is a rare, genetically dominant, inherited neurological disorder characterized by abnormal deposits of calcium in areas of the brain that control movement. Through the use of CT scans, calcifications are seen primarily in the basal ganglia and in other areas such as the cerebral cortex. rdf:langString

La sindrome di Fahr, calcificazione idiopatica dei nuclei della base (telencefalo), anche nota come Morbo di Fahr, è una rara malattia genetica autosomica dominante, con manifestazione di caratterizzati da depositi anomali di calcio in aree del cervello che controllano il movimento, compresi i nuclei della base e la corteccia cerebrale. È un disturbo neurologico raro e degenerativo con calcificazione e perdita di cellule. Questo disturbo è stato scoperto dal famoso neurologo tedesco Karl Theodor Fahr, nel 1930. Il disturbo è noto anche come sindrome di Chavany-Brunhes e sindrome di Fritsche. rdf:langString

La síndrome de Fahr (SF) o malaltia de Fahr o calcificació cerebral familiar primària o calcificació idiopàtica i familiar dels ganglis basals, és un trastorn neurològic degeneratiu hereditari rar, caracteritzat per dipòsits anormals de calci a les zones del cervell que controlen el moviment. En funció dels defectes genètics familiars presents en cada cas les manifestacions clíniques i radiològiques de la SF poden variar. Té una prevalença global de <1 cas/1.000.000 de persones. Algunes vegades la SF està associada amb un hipoparatiroïdisme de base, rabdomiòlisi i hipoparatiroïdisme alhora, una tiroïditis de Hashimoto o un mieloma múltiple. S'ha descrit algun cas de concurrència de malaltia de Fahr i esclerosi múltiple. Mitjançant l'ús de tomografies computades, les calcificacions es veuen rdf:langString

Descrito por primera vez en 1951, el síndrome de Fahr también conocido como ferrocalcinosis cerebro vascular, calcinosis de los núcleos del cerebro) es una enfermedad que se presenta por calcificaciones masivas de núcleos de masa gris central, sin haber anomalía alguna en el metabolismo del calcio. Paralelamente, aparecen signos neurodegenerativos. El inicio de los signos neurodegenerativos aparece de los 30 a 40 años de edad, aunque han sido descritos casos juveniles. Estos signos son variados: * Síndrome parkinsoniano * Problemas de la marcha * Ataxia cerebelosa * Demencia rdf:langString

Décrit pour la première fois en 1951, le syndrome de Fahr est une maladie se traduisant par des calcifications massives des noyaux gris centraux en l'absence d'anomalie du métabolisme du calcium. Il existe parallèlement des signes neurodégénératifs. Le début des signes neurodégénératifs débute vers 30 à 40 ans bien que des cas chez des enfants aient été décrits.Les signes neurologiques sont très variés : syndrome parkinsonien, trouble de la marche, ataxie cérébelleuse et chorée-athétose. rdf:langString

ファール病（ふぁーるびょう、fahr's syndrome、家族性特発性基底核石灰化症）とは、1930年にドイツの病理学者Theodor Fahrがはじめて報告した疾患である。四肢の硬直、痙攣、意識障害などを呈した症例の剖検で両側対称性の大脳基底核（線状体や淡蒼球）、小脳歯状核に石灰化をきたした例である。カルシウム代謝異常は認められず病態、原因は不明な点が多い。日本では典型例は50～100例と推定されているが定義、診断基準も確立していない。家族例の報告もあるが多くは孤発性である。発症に男女差はなく、好発年齢は青少年期から中年期である。 1997年の本多らの提唱によると、石灰化が両側対称性、石灰化が緩徐進行性、石灰化が非動脈硬化性、石灰化の好発部位としては微小血管に限局、カルシウムやリンの代謝障害はない、原因の明らかな対称性脳石灰化症は除外⑦偽性副甲状腺機能低下症または偽性偽性副甲状腺機能低下症で認められるAlbright徴候がないといったことをファール病の概念として提唱している。治療法は存在しない。 rdf:langString

Choroba Fahra, zespół Fahra, idiopatyczne zwapnienie jąder podstawy, idiopatyczne zwapnienie zwojów podstawy – rzadka, uwarunkowana genetycznie choroba obejmująca ośrodkowy układ nerwowy, dziedziczona w sposób autosomalnie dominujący. W sposób dominujący dziedziczone są mutacje genów SLC0A2. Charakteryzuje się występowaniem obustronnych i symetrycznych zwapnień w jądrach podstawnych, które mogą pojawiać się także w innych strukturach anatomicznych mózgowia (np. korze mózgowej, móżdżku). rdf:langString

Идиопатическая кальцификация базальных ганглиев 1 (Синдром Фара) характеризуется накоплением кальция в различных областях мозга, преимущественно в базальных ганглиях. Деградация функций нервной системы у пациентов с синдромом становится заметной в возрасте от 30 до 50 лет, но может появиться в детстве или в более позднем возрасте. rdf:langString

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rdf:langString Familial idiopathic basal ganglia calcification

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rdf:langString متلازمة فار أو تكلّس العقد القاعدية مجهول السبب هو مرض وراثي عصبي نادر ذو وراثة سائدة يتميّز بترسّبات كلسية غير طبيعية في مناطق بالدماغ تتحكم بالحركة. عن طريق التصوير المقطعي المحوسب، يتم رؤية التكلس أساسًا في منطقة العقد القاعدية وفي مناطق أخرى مثل القشرة المخية.

rdf:langString La síndrome de Fahr (SF) o malaltia de Fahr o calcificació cerebral familiar primària o calcificació idiopàtica i familiar dels ganglis basals, és un trastorn neurològic degeneratiu hereditari rar, caracteritzat per dipòsits anormals de calci a les zones del cervell que controlen el moviment. En funció dels defectes genètics familiars presents en cada cas les manifestacions clíniques i radiològiques de la SF poden variar. Té una prevalença global de <1 cas/1.000.000 de persones. Algunes vegades la SF està associada amb un hipoparatiroïdisme de base, rabdomiòlisi i hipoparatiroïdisme alhora, una tiroïditis de Hashimoto o un mieloma múltiple. S'ha descrit algun cas de concurrència de malaltia de Fahr i esclerosi múltiple. Mitjançant l'ús de tomografies computades, les calcificacions es veuen principalment en els ganglis basals i en altres zones com la corona radiata i l'escorça cerebral, el tàlem o el cerebel. La síndrome rep el seu nom en honor del neuròleg alemany Karl Theodor Fahr (1877-1945), qui la descrigué per primera vegada l'any 1930.

rdf:langString Η ιδιοπαθής ασβεστοποίηση των βασικών γαγγλίων (idiopathic basal ganglia calcification), γνωστή και ως νόσος του Fahr ή σύνδρομο Fahr (Fahr's syndrome), είναι μια σπάνια ασθένεια, γενετικά προκαθορισμένη, που ανήκει στα νευρολογικά νοσήματα και η οποία χαρακτηρίζεται από ανώμαλες εναποθέσεις αλάτων ασβεστίου σε περιοχές του εγκεφάλου που ελέγχουν την κίνηση. Με την εφεύρεση της Αξονικής Τομογραφίας και της Μαγνητικής Τομογραφίας, βρέθηκε ότι αυτές οι ασβεστοποιήσεις ξεκινούν από τα Βασικά Γάγγλια του εγκεφάλου και στη συνέχεια επεκτείνονται και στον εγκεφαλικό φλοιό (cerebral cortex).

rdf:langString Die Fahr-Krankheit oder Morbus Fahr (auch striatodentale Kalzifikation oder Fahr-Syndrom) ist eine Verkalkung der Basalganglien des Gehirns, welche nicht auf arteriosklerotische Prozesse zurückzuführen ist. Die Krankheit wurde 1931 von Theodor Fahr (1877–1945) erstmals beschrieben.

rdf:langString Descrito por primera vez en 1951, el síndrome de Fahr también conocido como ferrocalcinosis cerebro vascular, calcinosis de los núcleos del cerebro) es una enfermedad que se presenta por calcificaciones masivas de núcleos de masa gris central, sin haber anomalía alguna en el metabolismo del calcio. Paralelamente, aparecen signos neurodegenerativos. El inicio de los signos neurodegenerativos aparece de los 30 a 40 años de edad, aunque han sido descritos casos juveniles. Estos signos son variados: * Síndrome parkinsoniano * Problemas de la marcha * Ataxia cerebelosa * Demencia La constatación de las calcificaciones de la masa gris central es frecuente en muchas enfermedades. Cerca del 1 por ciento de los escáneres cerebrales muestran la presencia de calcificaciones de núcleos de masa gris central sobre todo después de los 60 años.[cita requerida] Esta constatación no se acompaña de un aumento de patología neurológia en estas personas.

rdf:langString Décrit pour la première fois en 1951, le syndrome de Fahr est une maladie se traduisant par des calcifications massives des noyaux gris centraux en l'absence d'anomalie du métabolisme du calcium. Il existe parallèlement des signes neurodégénératifs. Le début des signes neurodégénératifs débute vers 30 à 40 ans bien que des cas chez des enfants aient été décrits.Les signes neurologiques sont très variés : syndrome parkinsonien, trouble de la marche, ataxie cérébelleuse et chorée-athétose. La constatation de calcifications des noyaux gris centraux est fréquent dans de nombreuses maladies. Près de 1 pour cent des scanners du cerveau montrent la présence de calcifications des noyaux gris centraux surtout après 60 ans. Cette constatation ne s'accompagne pas d'une augmentation de pathologie neurologique chez ces individus.

rdf:langString Primary Indiana familial brain calcification (PFBC), also known as familial idiopathic basal ganglia calcification (FIBGC) and Fahr's disease, is a rare, genetically dominant, inherited neurological disorder characterized by abnormal deposits of calcium in areas of the brain that control movement. Through the use of CT scans, calcifications are seen primarily in the basal ganglia and in other areas such as the cerebral cortex.

rdf:langString La sindrome di Fahr, calcificazione idiopatica dei nuclei della base (telencefalo), anche nota come Morbo di Fahr, è una rara malattia genetica autosomica dominante, con manifestazione di caratterizzati da depositi anomali di calcio in aree del cervello che controllano il movimento, compresi i nuclei della base e la corteccia cerebrale. È un disturbo neurologico raro e degenerativo con calcificazione e perdita di cellule. Questo disturbo è stato scoperto dal famoso neurologo tedesco Karl Theodor Fahr, nel 1930. Il disturbo è noto anche come sindrome di Chavany-Brunhes e sindrome di Fritsche.

rdf:langString ファール病（ふぁーるびょう、fahr's syndrome、家族性特発性基底核石灰化症）とは、1930年にドイツの病理学者Theodor Fahrがはじめて報告した疾患である。四肢の硬直、痙攣、意識障害などを呈した症例の剖検で両側対称性の大脳基底核（線状体や淡蒼球）、小脳歯状核に石灰化をきたした例である。カルシウム代謝異常は認められず病態、原因は不明な点が多い。日本では典型例は50～100例と推定されているが定義、診断基準も確立していない。家族例の報告もあるが多くは孤発性である。発症に男女差はなく、好発年齢は青少年期から中年期である。症状はパーキンソニズム、舞踏運動、アテトーゼ、認知機能障害、小脳失調など多彩である。精神症状に関しては早発型（30歳頃発症）と遅発発症型（50歳頃発症）の2型が知られており、前者は被害妄想や幻聴といった統合失調症様の精神病症状を呈することが多く、後者は記銘力低下など認知症の症状で初発することが多い。後者は分類不能な認知症とされ、「石灰化を伴うびまん性神経原線維変化病（diffuse neurofibrillary tangle with calcification:DNTC）」としての概念も提唱されている。大脳基底核への石灰化を起こす原因は、細動脈レベルからのムコ多糖の滲出とカルシウムの沈着、細動脈の崩壊、新生を繰り返すことが原因とされている。ファール病の石灰化は主に毛細血管壁、細動脈、小静脈、傍血管腔に認められ、石灰化の蓄積物の周囲では、神経変性やグリオーシスが認められる。 1997年の本多らの提唱によると、石灰化が両側対称性、石灰化が緩徐進行性、石灰化が非動脈硬化性、石灰化の好発部位としては微小血管に限局、カルシウムやリンの代謝障害はない、原因の明らかな対称性脳石灰化症は除外⑦偽性副甲状腺機能低下症または偽性偽性副甲状腺機能低下症で認められるAlbright徴候がないといったことをファール病の概念として提唱している。治療法は存在しない。

rdf:langString Choroba Fahra, zespół Fahra, idiopatyczne zwapnienie jąder podstawy, idiopatyczne zwapnienie zwojów podstawy – rzadka, uwarunkowana genetycznie choroba obejmująca ośrodkowy układ nerwowy, dziedziczona w sposób autosomalnie dominujący. W sposób dominujący dziedziczone są mutacje genów SLC0A2. Charakteryzuje się występowaniem obustronnych i symetrycznych zwapnień w jądrach podstawnych, które mogą pojawiać się także w innych strukturach anatomicznych mózgowia (np. korze mózgowej, móżdżku). Jako pierwszy opisał ją niemiecki patolog Karl Theodor Fahr w 1930 roku. Inny opis przedstawili i , stąd rzadziej spotykana nazwa – zespół Chavany-Brunhesa.

rdf:langString Идиопатическая кальцификация базальных ганглиев 1 (Синдром Фара) характеризуется накоплением кальция в различных областях мозга, преимущественно в базальных ганглиях. Деградация функций нервной системы у пациентов с синдромом становится заметной в возрасте от 30 до 50 лет, но может появиться в детстве или в более позднем возрасте. Симптомы заболевания — деградация двигательных функций, деменция, судороги, головная боль, утомляемость, дизартрия, мышечная спастичность, атетоз. Также могут отмечаться симптомы паркинсонизма — тремор, ригидность мышц, маскоподобное лицо, шаркающая походка, «катающие» движения пальцев; такие симптомы обычно развиваются на поздних стадиях. Чаще наиболее заметна дистония и хорея. Также может развиваться психоз, в том числе напоминающий шизофрению.

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