Porphobilinogen deaminase
http://dbpedia.org/resource/Porphobilinogen_deaminase an entity of type: Thing
Porphobilinogen-Deaminase (PBG-D) (auch: Hydroxymethylbilan-Synthase, HMBS) ist das Enzym, das in allen Lebewesen die Eliminierungsreaktion und anschließende Polymerisation von vier Porphobilinogen-Molekülen zu katalysiert. PBG-D ist daher notwendig für die Porphyrin-Biosynthese. Mutationen am HMBS-Gen des Menschen mit folgendem Mangel an PBG-D können zur akuten intermittierenden Porphyrie führen. Von PBG-D gibt es beim Menschen zwei Isoformen, eine nur in Erythrozyten anzutreffende, die andere wird in den restlichen Gewebetypen exprimiert.
rdf:langString
La porfobilinógeno deaminasa (o hidroximetilbilano sintasa) es una enzima, codificada por el gen HMBS, que está involucrada en el tercer paso del metabolismo de la porfirina, donde se convierte el porfobilinógeno en . Actividad defectiva en este enzima puede llevar a sufrir el desorden conocido como . Fuentes antiguas categorizan este enzima bajo el número EC: 4.3.1.8.
* Datos: Q415227
rdf:langString
Porphobilinogen deaminase (hydroxymethylbilane synthase, or uroporphyrinogen I synthase) is an enzyme (EC 2.5.1.61) that in humans is encoded by the HMBS gene. Porphobilinogen deaminase is involved in the third step of the heme biosynthetic pathway. It catalyzes the head to tail condensation of four porphobilinogen molecules into the linear hydroxymethylbilane while releasing four ammonia molecules: 4 porphobilinogen + H2O hydroxymethylbilane + 4 NH3
rdf:langString
ポルフォビリノーゲンデアミナーゼ（Porphobilinogen deaminase）（ヒドロキシメチルビランシンターゼやウロポルフィリノーゲンIシンターゼとしても知られている。）は、ポルフォビリノーゲンからヒドロキシメチルビランを合成するポルフィリン合成の第3段階で働く酵素である。この酵素は、唯一の二ピロールメタン補助因子である。この酵素の活動欠損は、急性間欠性ポルフィリン症を引き起こす。 この遺伝子は、ヒドロキシメチルビランシンターゼの一群を記述している。記述されたタンパク質は、ヘム合成回路の3段階目の酵素であり、4つのポルフォビリノーゲン縮合してを直線状のヒドロキシメチルビランを生成する作用を行う。この遺伝子の変異は、常染色体優性疾患である急性間欠性ポルフィリン症を引き起こす。 4 + H2O ⇒ + 4 NH3 ポルフォビリノーゲン ヒドロキシメチルビラン
rdf:langString
La porfobilinogeno deaminasi è un enzima (o meglio, sono due isoenzimi in base allo splicing alternativo) che trasforma il porfobilinogeno in idrossimetilbilano. In particolare, questo enzima forma per deaminazione un con un residuo di porfobilinogeno, poi prosegue la deaminazione su altri cinque residui di porfobilinogeno così da formare una struttura esapirrolica. L' è scisso per idrolisi, in questo modo da una parte si ha il complesso porfobilinogeno deaminasi + , e dall'altra parte si libera idrossimetilbilano. L'enzima poi ricomincia il ciclo su altre molecole di porfobilinogeno.
rdf:langString
HMBS (англ. Hydroxymethylbilane synthase) – білок, який кодується однойменним геном, розташованим у людей на короткому плечі 11-ї хромосоми. Довжина поліпептидного ланцюга білка становить 361 амінокислот, а молекулярна маса — 39 330. Послідовність амінокислот A: АланінC: ЦистеїнD: Аспарагінова кислотаE: Глутамінова кислотаF: ФенілаланінG: ГліцинH: ГістидинI: ІзолейцинK: ЛізинL: ЛейцинM: МетіонінN: АспарагінP: ПролінQ: ГлутамінR: АргінінS: СеринT: ТреонінV: ВалінW: Триптофан Y: Тирозин
rdf:langString
rdf:langString
Porphobilinogen-Desaminase
rdf:langString
HMBS
rdf:langString
Porfobilinogeno deaminasi
rdf:langString
ポルフォビリノーゲンデアミナーゼ
rdf:langString
Porphobilinogen deaminase
rdf:langString
HMBS
xsd:integer
5758323
xsd:integer
1093336406
rdf:langString
Porphobilinogen-Deaminase (PBG-D) (auch: Hydroxymethylbilan-Synthase, HMBS) ist das Enzym, das in allen Lebewesen die Eliminierungsreaktion und anschließende Polymerisation von vier Porphobilinogen-Molekülen zu katalysiert. PBG-D ist daher notwendig für die Porphyrin-Biosynthese. Mutationen am HMBS-Gen des Menschen mit folgendem Mangel an PBG-D können zur akuten intermittierenden Porphyrie führen. Von PBG-D gibt es beim Menschen zwei Isoformen, eine nur in Erythrozyten anzutreffende, die andere wird in den restlichen Gewebetypen exprimiert.
rdf:langString
La porfobilinógeno deaminasa (o hidroximetilbilano sintasa) es una enzima, codificada por el gen HMBS, que está involucrada en el tercer paso del metabolismo de la porfirina, donde se convierte el porfobilinógeno en . Actividad defectiva en este enzima puede llevar a sufrir el desorden conocido como . Fuentes antiguas categorizan este enzima bajo el número EC: 4.3.1.8.
* Datos: Q415227
rdf:langString
Porphobilinogen deaminase (hydroxymethylbilane synthase, or uroporphyrinogen I synthase) is an enzyme (EC 2.5.1.61) that in humans is encoded by the HMBS gene. Porphobilinogen deaminase is involved in the third step of the heme biosynthetic pathway. It catalyzes the head to tail condensation of four porphobilinogen molecules into the linear hydroxymethylbilane while releasing four ammonia molecules: 4 porphobilinogen + H2O hydroxymethylbilane + 4 NH3
rdf:langString
ポルフォビリノーゲンデアミナーゼ（Porphobilinogen deaminase）（ヒドロキシメチルビランシンターゼやウロポルフィリノーゲンIシンターゼとしても知られている。）は、ポルフォビリノーゲンからヒドロキシメチルビランを合成するポルフィリン合成の第3段階で働く酵素である。この酵素は、唯一の二ピロールメタン補助因子である。この酵素の活動欠損は、急性間欠性ポルフィリン症を引き起こす。 この遺伝子は、ヒドロキシメチルビランシンターゼの一群を記述している。記述されたタンパク質は、ヘム合成回路の3段階目の酵素であり、4つのポルフォビリノーゲン縮合してを直線状のヒドロキシメチルビランを生成する作用を行う。この遺伝子の変異は、常染色体優性疾患である急性間欠性ポルフィリン症を引き起こす。 4 + H2O ⇒ + 4 NH3 ポルフォビリノーゲン ヒドロキシメチルビラン
rdf:langString
La porfobilinogeno deaminasi è un enzima (o meglio, sono due isoenzimi in base allo splicing alternativo) che trasforma il porfobilinogeno in idrossimetilbilano. In particolare, questo enzima forma per deaminazione un con un residuo di porfobilinogeno, poi prosegue la deaminazione su altri cinque residui di porfobilinogeno così da formare una struttura esapirrolica. L' è scisso per idrolisi, in questo modo da una parte si ha il complesso porfobilinogeno deaminasi + , e dall'altra parte si libera idrossimetilbilano. L'enzima poi ricomincia il ciclo su altre molecole di porfobilinogeno. L'idrossimetilbilano è una molecola instabile che si chiude spontaneamente in una struttura tetrapirrolica, formando l'uroporfirinogeno I. In base all'ordine in senso orario dei sostituenti dell'anello tetrapirrolico, l'uroporfirinogeno può rimanere tale o essere convertito dall'uroporfirinogeno III cosintasi in uroporfirinogeno III (ABABABAB si ottiene il tipo I, con ABABABBA si ottiene il tipo III).
rdf:langString
HMBS (англ. Hydroxymethylbilane synthase) – білок, який кодується однойменним геном, розташованим у людей на короткому плечі 11-ї хромосоми. Довжина поліпептидного ланцюга білка становить 361 амінокислот, а молекулярна маса — 39 330. Послідовність амінокислот A: АланінC: ЦистеїнD: Аспарагінова кислотаE: Глутамінова кислотаF: ФенілаланінG: ГліцинH: ГістидинI: ІзолейцинK: ЛізинL: ЛейцинM: МетіонінN: АспарагінP: ПролінQ: ГлутамінR: АргінінS: СеринT: ТреонінV: ВалінW: Триптофан Y: Тирозин Кодований геном білок за функціями належить до трансфераз, фосфопротеїнів. Задіяний у таких біологічних процесах, як ацетилювання, альтернативний сплайсинг. Локалізований у цитоплазмі.
xsd:nonNegativeInteger
13604
