Piebaldism

http://dbpedia.org/resource/Piebaldism an entity of type: Thing

Il piebaldismo è una raro disturbo della pigmentazione a trasmissione autosomico dominante che si manifesta con aree di cute e peli depigmentati che tendono a localizzarsi prevalentemente sulla fronte, sul torace, sull'addome e sugli arti inferiori. rdf:langString

Piebaldyzm (ang. piebaldism) – rzadkie zaburzenie rozwojowe, związane z dysfunkcją melanocytów. Typowymi objawami są biały kosmyk włosów nad czołem i plamy o małej zawartości barwnika – melaniny - na skórze czoła, brwi, podbródka, klatki piersiowej, brzucha lub kończyn. Granice plam są hiperpigmentowane (mocno zabarwione). Niekiedy stwierdza się różnobarwność tęczówki. Piebaldyzm spowodowany jest mutacjami w protoonkogenie w locus 4q12, w niektórych przypadkach stwierdza się mutacje w genie w locus 8q11. rdf:langString

اللَّمَع (اختصارًا PBT) هو اضطراب وراثي سائد نادر في تطور الخلايا الميلانينية. تشمل الخصائص الشائعة مقدمة شعر الرأس الأبيض الخِلقيّة وبقع طبيعية متناثرة ونقص التصبغ، ولطخة مثلثة الشكل بدون تصبغ على الجبهة، ومع ذلك فهناك تباين كبير في درجة ونمط تجلِّي المرض حتى بالعائلات المصابة، في بعض الحالات تحدث الإصابة باللَّمَع مع مشاكل شديدة بالنمو كما هو الحال في متلازمة واردينبيرغ ومرض هيرشسبرونج.تم توثيق حدوثه في جميع الأجناس، فاللَّمَع يحدث في كل أنواع الثدييات تقريبًا، إلا أنه شائع جدًا في الفئران والأرانب والكلاب والأغنام والغزلان والماشية والخيول -حيث أدى الانتقاء المنبتي إلى زيادة حدوث الطفرة- ولكنه يحدث بين الشمبانزي والرئيسيات الأخرى بشكل نادر كما في البشر. لا علاقة لـ اللَّمَع مطلقًا بحالات مثل البهاق أو شلل الأطفال. rdf:langString

Der Piebaldismus, der auch als Albinismus partialis (partieller Albinismus) bezeichnet wird, ist ein sehr seltenes autosomal-dominant vererbtes Syndrom, bei dem es zur Ausbildung einer weißen Stirnlocke (Poliosis, in 90 % der Fälle) kommt. Außerdem findet man eine umschriebene Hypopigmentierung der Haut, das sind weiße Flecken (Maculae) vor allem im Gesicht, am Hals, am vorderen Oberkörper und an den Flanken. Innerhalb dieser Depigmentierungen sind häufig fleckförmige Hyperpigmentierungen zu finden. Eine kausale Therapie des Piebaldismus ist nicht möglich. rdf:langString

El piebaldismo es un síndrome autosómico dominante que produce áreas de despigmentación debida a la ausencia de melanocitos en las zonas afectadas. El desorden genético se ha encontrado en el gen KIT (situado en el cromosoma 4q12), que codifica un receptor celular con actividad tirosina quinasa (Receptor tirosina quinasa|RTK), que afecta a la diferenciación y a la migración de los [1] a la epidermis, donde se convierten en melanocitos para producir el color característico de la piel. rdf:langString

Le piébaldisme, parfois nommé albinisme partiel bien que dû à une cause différente de l'albinisme, est un trouble génétique bénin rare. Il est caractérisé par une achromie triangulaire ou losangique frontale avec mèche blanche frontale. Le piébaldisme est un trouble autosomique dominant rare du développement des mélanocytes. Il y a une grande variation dans le degré et la structure de la présentation, même au sein des familles touchées. Dans certains cas, le piébaldisme s'accompagne de graves problèmes de développement, comme dans la maladie de Hirschsprung. rdf:langString

Piebaldism refers to the absence of mature melanin-forming cells (melanocytes) in certain areas of the skin and hair. It is a rare autosomal dominant disorder of melanocyte development. Common characteristics include a congenital white forelock, scattered normal pigmented and hypopigmented macules and a triangular shaped depigmented patch on the forehead. There is nevertheless great variation in the degree and pattern of presentation, even within affected families. In some cases, piebaldism occurs together with severe developmental problems, as in Waardenburg syndrome and Hirschsprung's disease. rdf:langString

Piebaldismo ou Albinismo Parcial é uma síndrome autossômica dominante e rara que produz áreas de despigmentação devido à ausência de melanócitos em certas áreas da pele e do cabelo. Foi documentado que o piebaldismo ocorre em todas as raças e é encontrado em quase todas as espécies de mamíferos. A condição é muito comum em ratos, coelhos, cães, ovelhas, veados, bovinos e cavalos - onde a reprodução seletiva aumentou a incidência da mutação - mas ocorre entre chimpanzés e outros primatas tão raramente quanto entre humanos. O piebaldismo não está relacionado a condições como vitiligo ou . rdf:langString

rdfs:label

rdf:langString لمع (طب)

rdf:langString Piebaldismus

rdf:langString Piebaldismo

rdf:langString Piébaldisme

rdf:langString Piebaldism

rdf:langString Piebaldyzm

rdf:langString Piebaldismo

foaf:name

rdf:langString Piebaldism

dbpprop:name

rdf:langString Piebaldism

dbpedia-owl:wikiPageID

xsd:integer 5070047

dbpedia-owl:wikiPageRevisionID

xsd:integer 1116084147

dbpprop:diseasesdb

xsd:integer 29295

dbpprop:icd

xsd:double 709.09

rdf:langString

rdf:langString E70.3

dbpprop:meshid

rdf:langString D016116

dbpprop:omim

xsd:integer 172800

dbpprop:orphanet

xsd:integer 2884

dbpprop:caption

rdf:langString This condition affects melanocyte development

dbpprop:synonyms

rdf:langString PBT

dbpedia-owl:abstract

rdf:langString اللَّمَع (اختصارًا PBT) هو اضطراب وراثي سائد نادر في تطور الخلايا الميلانينية. تشمل الخصائص الشائعة مقدمة شعر الرأس الأبيض الخِلقيّة وبقع طبيعية متناثرة ونقص التصبغ، ولطخة مثلثة الشكل بدون تصبغ على الجبهة، ومع ذلك فهناك تباين كبير في درجة ونمط تجلِّي المرض حتى بالعائلات المصابة، في بعض الحالات تحدث الإصابة باللَّمَع مع مشاكل شديدة بالنمو كما هو الحال في متلازمة واردينبيرغ ومرض هيرشسبرونج.تم توثيق حدوثه في جميع الأجناس، فاللَّمَع يحدث في كل أنواع الثدييات تقريبًا، إلا أنه شائع جدًا في الفئران والأرانب والكلاب والأغنام والغزلان والماشية والخيول -حيث أدى الانتقاء المنبتي إلى زيادة حدوث الطفرة- ولكنه يحدث بين الشمبانزي والرئيسيات الأخرى بشكل نادر كما في البشر. لا علاقة لـ اللَّمَع مطلقًا بحالات مثل البهاق أو شلل الأطفال. على الرغم من أن مرض اللَّمَع قد يبدو بصريًا على أنه مهق جزئي إلا أنه حالة مختلفة تمامًا. لا تظهر مشاكل الرؤية المرتبطة بالمهق عادة لأن تصبغ العين طبيعي. يختلف اللَّمَع عن المهق في أن الخلايا المصابة تحافظ على القدرة على إنتاج الصباغ ولكن يتم إيقاف هذه الوظيفة المحددة. في المهق تفتقر الخلايا إلى القدرة على إنتاج الصباغ تمامًا. لوحظ أن التهاب البلعوم عند الإنسان مرتبط بنطاق واسع جدًا ودرجات متفاوتة من اضطرابات الغدد الصماء، ويوجد أحيانًا مع تباين لون القزحية أو الصمم الخلقي أو تطور الجهاز الهضمي غير المكتمل، وربما يكون كل ذلك مع السبب الشائع للقطع المبكر لهرمون نمو الجنين البشري أثناء الحمل. اللَّمَع هو نوع من اعتلال الأعصاب، والذي يتضمن عيوبًا في سلالات خلايا العرف العصبي المختلفة كالخلايا الميلانينية، ولكنها تشمل أيضًا العديد من الأنسجة الأخرى المشتقة من القمة العصبية. يُفترض أن تكون العوامل المسببة للأورام -بما في ذلك خطأ النسخ- مُرتبطة بدرجة الاختلاف الظاهري بين الأفراد المصابين.

rdf:langString Der Piebaldismus, der auch als Albinismus partialis (partieller Albinismus) bezeichnet wird, ist ein sehr seltenes autosomal-dominant vererbtes Syndrom, bei dem es zur Ausbildung einer weißen Stirnlocke (Poliosis, in 90 % der Fälle) kommt. Außerdem findet man eine umschriebene Hypopigmentierung der Haut, das sind weiße Flecken (Maculae) vor allem im Gesicht, am Hals, am vorderen Oberkörper und an den Flanken. Innerhalb dieser Depigmentierungen sind häufig fleckförmige Hyperpigmentierungen zu finden. Die weiße Stirnlocke hat ein charakteristisches Aussehen; sie ist eine Haar-Heterochromie. Sie wächst im Stirnbereich, und ihre Spitze ist nach unten gerichtet. Eine kausale Therapie des Piebaldismus ist nicht möglich.

rdf:langString El piebaldismo es un síndrome autosómico dominante que produce áreas de despigmentación debida a la ausencia de melanocitos en las zonas afectadas. El desorden genético se ha encontrado en el gen KIT (situado en el cromosoma 4q12), que codifica un receptor celular con actividad tirosina quinasa (Receptor tirosina quinasa|RTK), que afecta a la diferenciación y a la migración de los [1] a la epidermis, donde se convierten en melanocitos para producir el color característico de la piel. Este síndrome se caracteriza por producir un fenotipo de parches de piel blanca (leucodermia) y de pelo blanco (poliosis), generalmente en regiones del tronco o de la cara, y, con más frecuencia, en la frente. Generalmente, estas manchas o mechones amelatónicos (sin color) son los únicos hallazgos visibles del síndrome. Esta condición, que es producida por una variación genética, también puede generar otro tipo de alteraciones en el cuerpo, como esterilidad, o anemia, o variaciones en el desarrollo de las neuronas, el intestino o el oído.

rdf:langString Piebaldism refers to the absence of mature melanin-forming cells (melanocytes) in certain areas of the skin and hair. It is a rare autosomal dominant disorder of melanocyte development. Common characteristics include a congenital white forelock, scattered normal pigmented and hypopigmented macules and a triangular shaped depigmented patch on the forehead. There is nevertheless great variation in the degree and pattern of presentation, even within affected families. In some cases, piebaldism occurs together with severe developmental problems, as in Waardenburg syndrome and Hirschsprung's disease. Piebaldism has been documented to occur in all races, and is found in nearly every species of mammal. The condition is very common in mice, rabbits, dogs, sheep, deer, cattle and horses—where selective breeding has increased the incidence of the mutation—but occurs among chimpanzees and other primates only as rarely as among humans. Piebaldism is unrelated to conditions such as vitiligo or poliosis. Although piebaldism may visually appear to be partial albinism, it is a fundamentally different condition. The vision problems associated with albinism are not usually present as eye pigmentation is normal. Piebaldism differs from albinism in that the affected cells maintain the ability to produce pigment but have that specific function turned off. In albinism the cells lack the ability to produce pigment altogether. Human piebaldism has been observed to be associated with a very wide range and varying degrees of endocrine disorders, and is occasionally found together with heterochromia of the irises, congenital deafness, or incomplete gastrointestinal tract development, possibly all with the common cause of premature cutting off of human fetal growth hormone during gestation. Piebaldism is a kind of neurocristopathy, involving defects of various neural crest cell lineages that include melanocytes, but also involving many other tissues derived from the neural crest. Oncogenic factors, including mistranscription, are hypothesized to be related to the degree of phenotypic variation among affected individuals.

rdf:langString Le piébaldisme, parfois nommé albinisme partiel bien que dû à une cause différente de l'albinisme, est un trouble génétique bénin rare. Il est caractérisé par une achromie triangulaire ou losangique frontale avec mèche blanche frontale. Le piébaldisme est un trouble autosomique dominant rare du développement des mélanocytes. Il y a une grande variation dans le degré et la structure de la présentation, même au sein des familles touchées. Dans certains cas, le piébaldisme s'accompagne de graves problèmes de développement, comme dans la maladie de Hirschsprung. Le piébaldisme est présent dans presque chaque espèce de mammifère. Il est très fréquent chez les souris, les lapins, les chiens, les chats, les moutons, les cerfs, les bovins et les chevaux - où l'élevage sélectif a augmenté l'incidence de la mutation - mais est plus rare chez les chimpanzés et les autres primates. Le piébaldisme n'a absolument aucun rapport avec des affections acquises ou infectieuses telles que le vitiligo ou l'achromotrichie. Il existe un piébaldisme occipital nommé syndrome de Tietz (ne pas confondre avec syndrome de Tietze) avec surdimutité sans atteinte oculaire, autosomique dominant. Le syndrome de Waardenburg comprend entre autres un piébaldisme.

rdf:langString Il piebaldismo è una raro disturbo della pigmentazione a trasmissione autosomico dominante che si manifesta con aree di cute e peli depigmentati che tendono a localizzarsi prevalentemente sulla fronte, sul torace, sull'addome e sugli arti inferiori.

rdf:langString Piebaldyzm (ang. piebaldism) – rzadkie zaburzenie rozwojowe, związane z dysfunkcją melanocytów. Typowymi objawami są biały kosmyk włosów nad czołem i plamy o małej zawartości barwnika – melaniny - na skórze czoła, brwi, podbródka, klatki piersiowej, brzucha lub kończyn. Granice plam są hiperpigmentowane (mocno zabarwione). Niekiedy stwierdza się różnobarwność tęczówki. Piebaldyzm spowodowany jest mutacjami w protoonkogenie w locus 4q12, w niektórych przypadkach stwierdza się mutacje w genie w locus 8q11.

rdf:langString Piebaldismo ou Albinismo Parcial é uma síndrome autossômica dominante e rara que produz áreas de despigmentação devido à ausência de melanócitos em certas áreas da pele e do cabelo. Foi documentado que o piebaldismo ocorre em todas as raças e é encontrado em quase todas as espécies de mamíferos. A condição é muito comum em ratos, coelhos, cães, ovelhas, veados, bovinos e cavalos - onde a reprodução seletiva aumentou a incidência da mutação - mas ocorre entre chimpanzés e outros primatas tão raramente quanto entre humanos. O piebaldismo não está relacionado a condições como vitiligo ou . Nos humanos, o distúrbio genético foi encontrado no gene KIT (localizado no cromossomo 4q12), que codifica um receptor celular com atividade tirosina quinase (Receptor tirosina quinase | RTK), que afeta a diferenciação e migração de melanoblastos para a epiderme, onde eles se tornam melanócitos para produzir a cor característica da pele. Essa síndrome é caracterizada por produzir um fenótipo de manchas de pele branca (leucodermia) e cabelos brancos, geralmente em regiões do tronco ou da face e, mais freqüentemente, na testa. Geralmente, essas manchas ou tufos amelatônicos (incolores) são os únicos achados visíveis da síndrome. Essa condição, produzida por uma variação genética, também pode gerar outros tipos de alterações no organismo, como esterilidade, ou anemia, ou variações no desenvolvimento dos neurônios, do intestino ou do ouvido.

dbpprop:emedicinesubj

rdf:langString derm

dbpprop:emedicinetopic

xsd:integer 689

dbpedia-owl:icd9

xsd:string 709.09

dbpedia-owl:eMedicineSubject

rdf:langString

rdf:langString derm

dbpedia-owl:eMedicineTopic

rdf:langString 689

rdf:langString