Phakomatosis
http://dbpedia.org/resource/Phakomatosis an entity of type: Thing
Als Phakomatosen (von griechisch φακός fakós, deutsch ‚Linse, Fleck‘, heute auch „Taschenlampe“) bezeichnet man in der Medizin eine Gruppe von Krankheiten mit Fehlbildungen im Bereich der Haut und des Nervensystems (auch Neurokutane Syndrome genannt). Bei dem Begriff handelt es sich nicht um eine genaue wissenschaftliche Definition, sondern eher um ein Konstrukt, mit dessen Hilfe Diskussionen um Krankheitsmerkmale und Krankheitsursachen provisorisch sortiert wurden. Aufgrund neuerer Ergebnisse der molekularbiologischen Grundlagen von Erkrankungen ist der Begriff praktisch überflüssig, wird aber in der Literatur weiterhin verwendet.
rdf:langString
Las facomatosis constituyen un cuadro de enfermedades neurocutáneas, de etiología multifactorial, de base genética, que se asocian a la presencia de tumores y hamartomas.
rdf:langString
Si intende per facomatosi un insieme di sindromi a carattere ereditario che interessano la cute, gli occhi e il sistema nervoso.
rdf:langString
De facomatosen (Grieks: φακός phakós = linze en overdrachtelijk (moeder)vlek), ook wel neurocutane ziekten genoemd, vormen een groep van medische aandoeningen die als gemeenschappelijke eigenschap hebben dat er afwijkingen zijn aan de huid en aan het zenuwstelsel. Daarnaast kan er sprake zijn van andere afwijkingen, bijvoorbeeld aan de ogen. De groep aandoeningen behoort niet tot een wetenschappelijk omschreven groep; de indeling is pragmatisch bepaald en is op grond van huidige wetenschappelijke inzichten achterhaald. Daardoor is ook niet eenduidig vastgelegd welke aandoeningen tot de facomatosen behoren.
rdf:langString
Факомато́зы (phacomatoses; греч. phakos — чечевица, родимое пятно + -ōma + -ōsis) — группа наследственных, прогрессирующих заболеваний, характеризующихся сочетанным поражением кожи, глаз, нервной системы и внутренних органов. Развиваются в раннем детском возрасте, иногда обнаруживаются при рождении. Важным симптомом факоматозов является наличие пигментных пятен на коже или сетчатке глаза.
rdf:langString
Fakomatozy (ang. phakomatosis, z gr. phakoma = znamię, plama) – grupa zaburzeń rozwojowych tkanek pochodzących z trzech listków zarodkowych, które ujawniają się zmianami w obrębie skóry, układu nerwowego i naczyniowego oraz współwystępującymi wadami narządów wewnętrznych. Często występuje tendencja do rozrostu nowotworowego. Zbliżone do fakomatozy pojęcia to neurodermatozy i ektodermozy. Fakomatozy często są też nazywane schorzeniami nerwowo-skórnymi (ang. neurocutaneous syndromes) lub dysplazjami neuroektomezodermalnymi. Są to zwykle choroby jednogenowe. Mutacje w genach wywołujące fakomatozy z reguły zaburzają powstawanie listków zarodkowych i zawiązków tkanek w 3.-4. tygodniu życia płodowego.
rdf:langString
斑痣性错构瘤病（Phakomatoses）又称为神经皮肤综合征（neurocutaneous syndromes）是一类涉及到皮肤和眼睛的中枢神经系统先天性遗传病。 发生斑痣性错构瘤病的组织在胚胎时期都起源于外胚层。但在某些情况下，如希佩尔-林道综合征，外胚层的作用很小。 斑痣性错构瘤病的英文名字Phakomatoses来自希腊φακός（phakos、“斑痣”的意思）和表示病变状态后缀词-osis组成，在1920年由荷兰眼科医生扬·范德霍夫（Jan van der Hoeve）首先提出。那时候，研究者并不清楚这类疾病拥有不同的遗传学基础。
rdf:langString
المتلازمة العداسية، أو الورام الأعدس الوعائي المصطبغ، هو مصطلح يستخدم لوصف مجموعة من المتلازمات النادرة التي تتضمن بنى تنشأ من الأديم الظاهر الجنيني. تتميز هذه المتلازمات بوجود وحمات ولادية صباغية ووعائية أو آفات جلدية، وتظهر أغلب الأحيان في عدة أجهزة في الجسم. يُستخدم المصطلح لوصف «الارتباط بين الوحمة الوعائية والوحمة الصباغية الواسعة». تتضمن هذه الاضطرابات متعددة الأجهزة بنىً من الأديم الظاهر مثل الجهاز العصبي المركزي والجلد والعينين. قد تكون الآفات ذات شدة مختلفة. وُجد أن المتلازمة قد تشمل الأديمين المتوسط والباطن أيضًا.
rdf:langString
Une phacomatose (du grec "Phakos" = lentille) est une maladie impliquant une anomalie de développement du tissu ectodermique lors de l'histogénèse (phase précédant l'organogénèse) et ce, par atteinte des cellules du blastème primitif. Cela aboutit à des malformations diverses du système nerveux, cutané, et ophtalmique. On notera notamment des tumeurs de petite taille (phacomes) disposées sur ces mêmes organes et systèmes. Les phacomatoses sont souvent héréditaires car souvent d'origine génétique.
rdf:langString
Phakomatoses, also known neurocutaneous syndromes, are a group of multisystemic diseases that most prominently affect structures primarily derived from the ectoderm such as the central nervous system, skin and eyes. The majority of phakomatoses are single-gene disorders that may be inherited in an autosomal dominant, autosomal recessive or X-linked pattern. Presentations may vary dramatically between patients with the same particular syndrome due to mosaicism, variable expressivity, and penetrance.
rdf:langString
Facomatoses (também chamadas de síndromes neuro-óculo-cutâneas ou distúrbios neurocutâneos) são doenças multissistêmicas que compreendem o sistema nervoso central, ocular e lesões cutâneas de gravidade variável. A pele e o cérebro têm uma origem ectodérmica comum, de modo existem muitas doenças genéticas e adquiridas que afetam ambos os tecidos. No entanto, em algumas condições, tais como na doença de Von Hippel-Lindau, a apresentação ectodérmica é mínima.
rdf:langString
rdf:langString
متلازمة عداسية
rdf:langString
Phakomatose
rdf:langString
Facomatosis
rdf:langString
Phacomatose
rdf:langString
Facomatosi
rdf:langString
Facomatose
rdf:langString
Fakomatozy
rdf:langString
Phakomatosis
rdf:langString
Facomatose
rdf:langString
Факоматозы
rdf:langString
斑痣性错构瘤病
rdf:langString
Phakomatoses
rdf:langString
Phakomatoses
xsd:integer
3079120
xsd:integer
1116803732
xsd:integer
31496
xsd:double
759.5
xsd:double
759.6
rdf:langString
rdf:langString
-
rdf:langString
Q85.
rdf:langString
D020752
rdf:langString
Childhood
rdf:langString
Dermal, ocular and CNS benign and malignant tumors. Various additional potential complications.
rdf:langString
Highly variable. Many require lifelong surveillance and various treatments depending on the particular syndrome and presentation.
rdf:langString
Genetic causes
rdf:langString
Lifelong
rdf:langString
Medicine, Neurology, Neurosurgery, Medical Genetics, Dermatology, Psychology, Psychiatry and more
rdf:langString
Neurocutaneous syndromes
rdf:langString
المتلازمة العداسية، أو الورام الأعدس الوعائي المصطبغ، هو مصطلح يستخدم لوصف مجموعة من المتلازمات النادرة التي تتضمن بنى تنشأ من الأديم الظاهر الجنيني. تتميز هذه المتلازمات بوجود وحمات ولادية صباغية ووعائية أو آفات جلدية، وتظهر أغلب الأحيان في عدة أجهزة في الجسم. يُستخدم المصطلح لوصف «الارتباط بين الوحمة الوعائية والوحمة الصباغية الواسعة». تتضمن هذه الاضطرابات متعددة الأجهزة بنىً من الأديم الظاهر مثل الجهاز العصبي المركزي والجلد والعينين. قد تكون الآفات ذات شدة مختلفة. وُجد أن المتلازمة قد تشمل الأديمين المتوسط والباطن أيضًا. تتضمن هذه الأمراض عادة اضطرابًا في خلايا الجلد غير السرطانية والخلايا الصباغية التي تنتج الصباغ، ويظهر على شكل شامات أو وحمات ولادية أو نمو خلوي على سطح الجلد أو تحته مباشرة، وقد يكون خشنًا أو مسطحًا أو مرتفعًا عن السطح. تتشكل هذه التنشؤات الجلدية، بما في ذلك وحمات بورت واين والشامات وتغير اللون وبقع القهوة بالحليب وفرط التصبغ، من الأوعية الدموية والتي قد تتسبب في مشاكل جمالية أو وظيفية، بالإضافة إلى الأورام الحميدة التي تقع على سطح الجلد أو تحته مباشرة. تنتج الأعراض الجسدية عن التنشؤات الجهازية الشبيهة بالأورام في العين والدماغ والجلد والأعضاء الداخلية والعظام. حين تميل الحالة إلى أن تشمل عدة أجهزة جسدية تُعرف الأمراض أيضًا باسم المتلازمات العينية العصبية الجلدية، ويعاني نحو نصف المصابين بالمتلازمة العداسية من أعراض جهازية، وتظهر لديهم أغلب الأحيان تشوهات عصبية أو عينية أو عضلية. تتظاهر هذه الأمراض عادةً عند الولادة، على الرغم من وجود حالات من المتلازمات ظهرت لاحقًا خلال الحياة.
rdf:langString
Als Phakomatosen (von griechisch φακός fakós, deutsch ‚Linse, Fleck‘, heute auch „Taschenlampe“) bezeichnet man in der Medizin eine Gruppe von Krankheiten mit Fehlbildungen im Bereich der Haut und des Nervensystems (auch Neurokutane Syndrome genannt). Bei dem Begriff handelt es sich nicht um eine genaue wissenschaftliche Definition, sondern eher um ein Konstrukt, mit dessen Hilfe Diskussionen um Krankheitsmerkmale und Krankheitsursachen provisorisch sortiert wurden. Aufgrund neuerer Ergebnisse der molekularbiologischen Grundlagen von Erkrankungen ist der Begriff praktisch überflüssig, wird aber in der Literatur weiterhin verwendet.
rdf:langString
Las facomatosis constituyen un cuadro de enfermedades neurocutáneas, de etiología multifactorial, de base genética, que se asocian a la presencia de tumores y hamartomas.
rdf:langString
Une phacomatose (du grec "Phakos" = lentille) est une maladie impliquant une anomalie de développement du tissu ectodermique lors de l'histogénèse (phase précédant l'organogénèse) et ce, par atteinte des cellules du blastème primitif. Cela aboutit à des malformations diverses du système nerveux, cutané, et ophtalmique. On notera notamment des tumeurs de petite taille (phacomes) disposées sur ces mêmes organes et systèmes. Les phacomatoses sont souvent héréditaires car souvent d'origine génétique.
* la neurofibromatose type 1 (NF-1) ou maladie de Von Recklinghausen.
* la neurofibromatose type 2 (NF-2)
* la sclérose tubéreuse de Bourneville
* le syndrome de Sturge-Weber ou syndrome de Sturge-Weber-Krabbe
* le syndrome d'Abdallat-Davis-Farrage
* la maladie de Von Hippel-Lindau
* la maladie de Rendu-Osler
* l'ataxie télangiectasie
* Portail de la médecine
rdf:langString
Phakomatoses, also known neurocutaneous syndromes, are a group of multisystemic diseases that most prominently affect structures primarily derived from the ectoderm such as the central nervous system, skin and eyes. The majority of phakomatoses are single-gene disorders that may be inherited in an autosomal dominant, autosomal recessive or X-linked pattern. Presentations may vary dramatically between patients with the same particular syndrome due to mosaicism, variable expressivity, and penetrance. Many phakomatoses are caused by mutations which alter functioning of the RAS–mitogen-activated protein kinase (MAPK) pathway that regulates cellular growth, differentiation, proliferation and death. This results in a tendency for individuals with these mutations to develop various types of benign or malignant tumors depending on the particular mutation. The presence of these tumors may result in functional and/or cosmetic problems depending on their type and location.
rdf:langString
Si intende per facomatosi un insieme di sindromi a carattere ereditario che interessano la cute, gli occhi e il sistema nervoso.
rdf:langString
De facomatosen (Grieks: φακός phakós = linze en overdrachtelijk (moeder)vlek), ook wel neurocutane ziekten genoemd, vormen een groep van medische aandoeningen die als gemeenschappelijke eigenschap hebben dat er afwijkingen zijn aan de huid en aan het zenuwstelsel. Daarnaast kan er sprake zijn van andere afwijkingen, bijvoorbeeld aan de ogen. De groep aandoeningen behoort niet tot een wetenschappelijk omschreven groep; de indeling is pragmatisch bepaald en is op grond van huidige wetenschappelijke inzichten achterhaald. Daardoor is ook niet eenduidig vastgelegd welke aandoeningen tot de facomatosen behoren.
rdf:langString
Факомато́зы (phacomatoses; греч. phakos — чечевица, родимое пятно + -ōma + -ōsis) — группа наследственных, прогрессирующих заболеваний, характеризующихся сочетанным поражением кожи, глаз, нервной системы и внутренних органов. Развиваются в раннем детском возрасте, иногда обнаруживаются при рождении. Важным симптомом факоматозов является наличие пигментных пятен на коже или сетчатке глаза.
rdf:langString
Fakomatozy (ang. phakomatosis, z gr. phakoma = znamię, plama) – grupa zaburzeń rozwojowych tkanek pochodzących z trzech listków zarodkowych, które ujawniają się zmianami w obrębie skóry, układu nerwowego i naczyniowego oraz współwystępującymi wadami narządów wewnętrznych. Często występuje tendencja do rozrostu nowotworowego. Zbliżone do fakomatozy pojęcia to neurodermatozy i ektodermozy. Fakomatozy często są też nazywane schorzeniami nerwowo-skórnymi (ang. neurocutaneous syndromes) lub dysplazjami neuroektomezodermalnymi. Są to zwykle choroby jednogenowe. Mutacje w genach wywołujące fakomatozy z reguły zaburzają powstawanie listków zarodkowych i zawiązków tkanek w 3.-4. tygodniu życia płodowego.
rdf:langString
Facomatoses (também chamadas de síndromes neuro-óculo-cutâneas ou distúrbios neurocutâneos) são doenças multissistêmicas que compreendem o sistema nervoso central, ocular e lesões cutâneas de gravidade variável. A pele e o cérebro têm uma origem ectodérmica comum, de modo existem muitas doenças genéticas e adquiridas que afetam ambos os tecidos. No entanto, em algumas condições, tais como na doença de Von Hippel-Lindau, a apresentação ectodérmica é mínima. O termo, que tem origem no grego, foi introduzido por em 1920, antes da base genética diferente de cada uma destas doenças ter sido compreendida.
rdf:langString
斑痣性错构瘤病（Phakomatoses）又称为神经皮肤综合征（neurocutaneous syndromes）是一类涉及到皮肤和眼睛的中枢神经系统先天性遗传病。 发生斑痣性错构瘤病的组织在胚胎时期都起源于外胚层。但在某些情况下，如希佩尔-林道综合征，外胚层的作用很小。 斑痣性错构瘤病的英文名字Phakomatoses来自希腊φακός（phakos、“斑痣”的意思）和表示病变状态后缀词-osis组成，在1920年由荷兰眼科医生扬·范德霍夫（Jan van der Hoeve）首先提出。那时候，研究者并不清楚这类疾病拥有不同的遗传学基础。
rdf:langString
Numerous potential complications including cosmetic, intellectual disability, epilepsy, organ failure and more.
xsd:string
-
759.6
759.5
xsd:string
D020752
xsd:string
Numerous potential complications including cosmetic, intellectual disability, epilepsy, organ failure and more.
xsd:nonNegativeInteger
62227
xsd:string
31496
xsd:string
Q85.
