Pendrin
http://dbpedia.org/resource/Pendrin an entity of type: Thing
Pendrin je membránová buněčná pumpa s 11 transmembránovými řetězci, zejména přenášející jód přes membránu. Je to obvykle chlorido–jodidový, ale také chlorido–hydroxylový a chlorido–bikarbonátový přenašeč aniontů. U člověka se vyskytuje ve štítné žláze, vnitřním uchu, ledvinách, placentě a prsní žláze. Mutace genu pro pendrin způsobuje hluchotu nebo Pendredův syndrom, kombinované onemocnění ucha a štítné žlázy.
rdf:langString
Pendrin ist ein Ionenkanal, der apikal in Thyreozyten liegt und das durch den Natrium-Iodid-Symporter aufgenommene Iodid in den kolloidalen Raum des Schilddrüsenfollikels weitergibt.Pendrin kann ebenfalls im proximalen Teil der Henle´schen Schleife des Nephrons nachgewiesen werden. Hier tauscht es an der luminalen Membran Chlorid Ionen gegen Formiat im Antiport aus. Somit hat es hier entscheidenden Anteil an der transmembranösen Chlorid Resorption. Pendrin kann neben Iodid auch Sulfat und Chlorid transportieren.
rdf:langString
Pendrin is an anion exchange protein that in humans is encoded by the SLC26A4 gene (solute carrier family 26, member 4).Pendrin was initially identified as a sodium-independent chloride-iodide exchanger with subsequent studies showing that it also accepts formate and bicarbonate as substrates. Pendrin is similar to the Band 3 transport protein found in red blood cells. Pendrin is the protein which is mutated in Pendred syndrome, which is an autosomal recessive disorder characterized by sensorineural hearing loss, goiter and a partial organification problem detectable by a positive perchlorate test.
rdf:langString
La pendrine est une protéine transmembranaire échangeuse d'anions chlorure Cl− contre des anions iodure I−, formate HCOO− ou bicarbonate HCO3−. On la trouve dans de nombreux types de cellules, par exemple dans le tube collecteur du rein. Chez l'Homme, elle est codée par le gène SLC26A4, dont des mutations sont associées au syndrome de Pendred. Son gène est le SLC26A4 situé sur le chromosome 7 humain.
rdf:langString
SLC26A4 (англ. Solute carrier family 26 member 4) – білок, який кодується однойменним геном, розташованим у людей на короткому плечі 7-ї хромосоми. Довжина поліпептидного ланцюга білка становить 780 амінокислот, а молекулярна маса — 85 723. Послідовність амінокислот A: АланінC: ЦистеїнD: Аспарагінова кислотаE: Глутамінова кислотаF: ФенілаланінG: ГліцинH: ГістидинI: ІзолейцинK: ЛізинL: ЛейцинM: МетіонінN: АспарагінP: ПролінQ: ГлутамінR: АргінінS: СеринT: ТреонінV: ВалінW: Триптофан Y: Тирозин
rdf:langString
rdf:langString
Pendrin
rdf:langString
Pendrin
rdf:langString
Pendrine
rdf:langString
Pendrin
rdf:langString
SLC26A4
xsd:integer
8227216
xsd:integer
1116123090
rdf:langString
Pendrin je membránová buněčná pumpa s 11 transmembránovými řetězci, zejména přenášející jód přes membránu. Je to obvykle chlorido–jodidový, ale také chlorido–hydroxylový a chlorido–bikarbonátový přenašeč aniontů. U člověka se vyskytuje ve štítné žláze, vnitřním uchu, ledvinách, placentě a prsní žláze. Mutace genu pro pendrin způsobuje hluchotu nebo Pendredův syndrom, kombinované onemocnění ucha a štítné žlázy.
rdf:langString
Pendrin ist ein Ionenkanal, der apikal in Thyreozyten liegt und das durch den Natrium-Iodid-Symporter aufgenommene Iodid in den kolloidalen Raum des Schilddrüsenfollikels weitergibt.Pendrin kann ebenfalls im proximalen Teil der Henle´schen Schleife des Nephrons nachgewiesen werden. Hier tauscht es an der luminalen Membran Chlorid Ionen gegen Formiat im Antiport aus. Somit hat es hier entscheidenden Anteil an der transmembranösen Chlorid Resorption. Pendrin kann neben Iodid auch Sulfat und Chlorid transportieren.
rdf:langString
La pendrine est une protéine transmembranaire échangeuse d'anions chlorure Cl− contre des anions iodure I−, formate HCOO− ou bicarbonate HCO3−. On la trouve dans de nombreux types de cellules, par exemple dans le tube collecteur du rein. Chez l'Homme, elle est codée par le gène SLC26A4, dont des mutations sont associées au syndrome de Pendred. Son gène est le SLC26A4 situé sur le chromosome 7 humain. La pendrine intervient également dans les cellules de la thyroïde, où elle est présente au pôle apical en contact avec le follicule thyroïdien, qui contient la colloïde. Sa fonction est de permettre aux ions iodure I− de franchir la membrane apicale des cellules folliculaire en direction de la colloïde, où ils sont oxydés en diiode I2 par la thyroperoxydase : cette fonction est indispensable à la biosynthèse des hormones thyroïdiennes.
rdf:langString
Pendrin is an anion exchange protein that in humans is encoded by the SLC26A4 gene (solute carrier family 26, member 4).Pendrin was initially identified as a sodium-independent chloride-iodide exchanger with subsequent studies showing that it also accepts formate and bicarbonate as substrates. Pendrin is similar to the Band 3 transport protein found in red blood cells. Pendrin is the protein which is mutated in Pendred syndrome, which is an autosomal recessive disorder characterized by sensorineural hearing loss, goiter and a partial organification problem detectable by a positive perchlorate test. Pendrin is responsible for mediating the electroneutral exchange of chloride (Cl−) for bicarbonate (HCO3−) across a plasma membrane in the chloride cells of freshwater fish. By phylogenetic analysis, pendrin has been found to be a close relative of prestin present on the hair cells or organ of corti in the inner ear. Prestin is primarily an electromechanical transducer but pendrin is an ion transporter.
rdf:langString
SLC26A4 (англ. Solute carrier family 26 member 4) – білок, який кодується однойменним геном, розташованим у людей на короткому плечі 7-ї хромосоми. Довжина поліпептидного ланцюга білка становить 780 амінокислот, а молекулярна маса — 85 723. Послідовність амінокислот A: АланінC: ЦистеїнD: Аспарагінова кислотаE: Глутамінова кислотаF: ФенілаланінG: ГліцинH: ГістидинI: ІзолейцинK: ЛізинL: ЛейцинM: МетіонінN: АспарагінP: ПролінQ: ГлутамінR: АргінінS: СеринT: ТреонінV: ВалінW: Триптофан Y: Тирозин Задіяний у таких біологічних процесах, як транспорт, альтернативний сплайсинг. Білок має сайт для зв'язування з хлоридом. Локалізований у клітинній мембрані, мембрані.
xsd:nonNegativeInteger
18752
